体内のアリールスルファターゼAの欠乏は、異染性白質ジストロフィーを引き起こします。 それはの遺伝的代謝性疾患です 脳 そして、症状の多くの突然変異と影響を特徴とする劣性遺伝で発生するため、異なる症状名と、経過および遺伝子型の違いがあります。
異染性白質ジストロフィーとは何ですか？
主に中枢に影響を与える異染性疾患 神経系 医学では脂質蓄積症、より具体的にはスフィンゴリピドースと呼ばれています。 それらはリソソーム蓄積症のグループに属し、遺伝し、特定の遺伝子に欠陥があることがよくあります。 異染性白質症もこのグループに属します。 アリールスルファターゼAは、スルファチドからの硫酸塩の切断に関与する酵素です。 このプロセスは、細胞のリソソームで起こります。 これらは、酸性pHが存在する生体膜に囲まれたバーシクルを持つ動物細胞と植物細胞の両方の細胞小器官です。 リソソームには消化器が含まれています 酵素 そしてそれらは生体高分子をモノマーに分解します。 この酵素の活性がないか、活性が低下している場合、脂肪物質の沈着物が体細胞と中枢に徐々に形成されます 神経系。 スフィンゴ糖脂質はもはや切断できず、 脂質 リソソームに変換できなくなりました。 したがって、スルファチドは貯蔵されます。 これにより、 ミエリン鞘。 後者はニューロンの軸索の周りの脂質が豊富な層であり、分解は白質ジストロフィーを引き起こします。
目的
この病気の名前はギリシャ語に由来し、「色」、「白」、「悪い」、「栄養」の両方の単語が含まれています。 異染性白質ジストロフィーでは、脱髄の変性、または白質があります。 この過程で、神経線維は延髄を失い、 ミエリン鞘 の保護として 神経細胞 or 軸索 中央でそれぞれ破壊または損傷している 神経系.
症状、苦情、および兆候
病気が進行するにつれて、運動機能に障害があり、次第に悪化します。 影響を受けた個人はまた彼らの精神的能力の変化を経験します。 脳 機能はますます低下します。 病気が早く始まるほど、予後はより良好になります。 一般的な形態は乳児期後期に発生し、その後グリーンフィールド症候群と呼ばれます。 症状はXNUMX歳からXNUMX歳の間に現れますが、発達は最初は妨げられません。 子供がすでに正常に話し、動くことができたとしても、突然歩行の問題が現れ、頻繁なつまずきが生じます。 同様に、言語表現は最初は劣化します。 構音障害が発症するだけでなく 呼吸 & 嚥下困難、この問題に関連することがよくあります。 筋力低下と喪失 反射神経 それは末梢神経疾患であり、しばらくすると痙性麻痺症状も示すため、結果です。 痛みを伴う筋肉の緊張と病的 反射神経 中枢神経系の障害の最初の兆候です。 症状が定期的に安定したとしても、それ自体を飲み込むことはまた、ますます困難を引き起こします。 すぐに、聴覚と視覚も減少し、完全になります 失明 発生する可能性があります。 影響を受けた子供はもはや独立して動くことができず、ケアと援助に依存しています。 精神的能力が低下し、 重度の聴覚障害者が、認知症 開発します。 グリーンフィールド症候群は、数年後に死に至り、その後、遅くとも生後8年目に、除脳硬直、すなわち、 昏睡、ここで、 脳 ステムが中断されます。 これは示しています 過伸展 手足と体幹の。
病気の診断と経過
異染性白質ジストロフィーの別の形態は、ショルツ症候群です。 この幼い形態は通常、XNUMX歳からXNUMX歳までの子供に発生し、学業成績のゆっくりとした低下と通常の行動パターンからの逸脱によって現れます。 たとえば、子供はますます頻繁に空想に避難し始めます。 その他の障害には、異常な姿勢、歩行困難、震え、視覚および 言語障害、さまざまな発作、および 尿失禁.胆石 また、生体内で形成され、疝痛と胆嚢を引き起こします 炎症。 子供はすぐに世話を必要とします。 病気の経過が成人の場合、より多くの心理的異常があります。 これはできます つながる 〜へ うつ病また、 統合失調症。 病気の発症は思春期に落ちる可能性がありますが、症状は老年期にも顕著になる可能性があります。 性格が変化し、パフォーマンスが低下し、情緒不安定が増加します。 運動能力と精神能力の喪失は、数十年にわたって徐々に進行する可能性があります。 複数のスルファターゼ欠損症は症状を強めます。 粘膜スルファチドーシスが発症し、中枢神経系だけでなく、 脾臓, 肝臓, リンパ ノード、およびスケルトン。
合併症
ほとんどの場合、この病気ではさまざまな麻痺が発生します。 患者はまた、痙性の症状に苦しんでおり、まれではありませんが、てんかん発作に苦しんでいます。 これらは通常、重度に関連付けられています 痛み、影響を受ける人々も苦しむように うつ病 または彼らの日常生活における過敏性。 非自発的 筋肉の痙攣 発生し、日常生活をより困難にする可能性があります。 青年および子供では、これはまたすることができます つながる いじめやからかいに。 さらに、患者はしばしば苦しんでいます 集中力不足 & コーディネーション 疾患。 メモリ 喪失も発生する可能性があるため、子供の発育は病気によってかなり制限されます。 影響を受けた人々が日常生活の中で他の人々やその両親の助けに依存することは珍しいことではありません。 親戚や両親も重度の心理的症状に苦しんでいる可能性があります うつ病。 この病気の治療法は不可能であるため、症状のみを症状として治療することができます。 通常、合併症は発生しません。 症状は、薬物療法や治療法の助けを借りて軽減することができます。 病気のために平均余命が短くなるかどうかは、通常、普遍的に予測することはできません。
いつ医者に診てもらえますか？
運動障害と不規則性は障害の兆候です 健康 それは医師によって評価されるべきです。 可動性の不満が高まった場合は、医師の診察を受ける必要があります。 歩行の不安定さ、 眩暈、事故のリスクの増加、または通常の動きを調整できないことを調べて治療する必要があります。 子供が発達上の問題、運動の問題、または頻繁なつまずきを経験する場合、懸念の原因があります。 子供が同じ年齢の子供と比較して特に遅く歩くことを学ぶか、彼または彼女の動きに自信が持てない場合、観察は医師と話し合われるべきです。 呼吸器系の問題や嚥下の問題は、病気のさらなる兆候です。 供給不足がある場合 酸素 による生物への 呼吸 障害、生命を脅かす 条件 差し迫っています。 したがって、蒼白の場合は医師の診察を受けることをお勧めします 皮膚 または青の変色。 発話が損なわれたり、自分を表現する能力が損なわれたりした場合は、医師が適応症を明確にする必要があります。 筋肉の既存または増加する衰弱がある場合 力, 痛み 筋肉を緊張させるとき、または自然の喪失 反射神経、医師が必要です。 感覚器官の機能障害も、医師が検査して治療する必要があります。 視力または聴覚の低下は つながる 〜へ 失明 最悪の場合は難聴。
治療と治療
治療 異染性白質ジストロフィーの場合は非常に限られています。 むしろ、姑息的 措置 主に症状を治療し、緩和することに頼っています 痛み と筋肉のけいれん、処方 理学療法 痙性発作の場合。 抗てんかん薬 発作を減らすために使用されます、特別 ダイエット または特別な栄養は治療の条件のXNUMXつです。 また、幹細胞を移植することにより、症状からのより長く続く自由を達成することができます。 骨髄。 ただし、この外科的介入は、発症前の段階で行われた場合にのみプラスの効果があります。 また、問題がないわけではなく、リスクと副作用が伴います。組織培養と動物については、病因を明らかにし、次のような形態の新しい可能性を開くために、科学実験が続けられています。 治療。 これは酵素補充療法である可能性があります 治療.
展望と予後
病気の予後は、個別に評価する必要があります。 一部の患者では、わずかな改善のみ 健康 あらゆる努力にもかかわらず、ステータスが見られます。 しかし、他の場合には、症状からのより長い期間の解放は、医療によって達成される可能性があります。 ただし、回復は発生しません。 病気の経過は、主に診断の時期と治療の開始に依存します。 病気が早期に発見されるほど、予後は良くなります。 これまでのところ、最高の結果は発症前の段階で達成されています。 場合によっては、外科的介入が状況の改善に大きく貢献する可能性があります。 それにもかかわらず、 移植 of 骨髄 または幹細胞は多くのリスクに関連付けられています。 それ以上の妨害なしに操作が進行する場合、通常、最良の結果が達成されます。 さらに、対症療法が開始されます。 これは個々の症状に基づいており、ほとんどの場合、時間の経過に伴う発達に適応します。 さらに、影響を受けた人は特別なものを使用する必要があります ダイエット 自助の枠組みの中で。 これはまた、既存の緩和につながります 健康 不規則性。 医師の診察を受けなければ、症状の増加が予想されます。 認知障害、発作または心理的後遺症が発生する可能性があります。 これらの患者では、予後はかなり悪いです。
防止
遺伝性疾患なので予防的 措置 利用できません。 唯一の選択肢は、時間内に症状を認識し、できるだけ早く治療を開始することです。
自分でできること
異染性白質ジストロフィーの患者は通常、生活の質が著しく低下し、特に病気の進行した段階では、日常生活の中で他の人のサポートに依存しています。 でも 幼年時代、影響を受けた人々は、例えば、歩いたり、動きを調整したりするときに目立つようになる運動障害に苦しんでいます。 子供の社会的排除を防ぐために、特殊学校に通うことをお勧めします。 これはしばしば、患者の生活に対する態度を改善する有益な社会的接触をもたらします。 場合によっては影響を受けた人が苦しんでいるので 学習 年齢とともに困難が増すとともに、特別な機関で適切な教育支援を受けます。 異染性白質ジストロフィーの身体的症状は、通常は純粋な対症療法ですが、処方された薬の規律ある使用によって部分的に軽減されます。 患者の運動能力を向上させるために、理学療法士との定期的な予約が適切です。 そこでは、患者は自分で行うこともできる理学療法の練習も学びます。 病気が進行するにつれ、患者さんの自立性が低下するため、親戚や介護者の助けを借りて日常生活を送る必要があります。 心理療法のサポートが必要になる場合があります。
