甲状腺ホルモン耐性：原因、症状、治療

甲状腺ホルモン耐性では、十分な甲状腺ホルモン生成されますが、適切に影響を与えることはできません脳下垂体または末梢器官。原因は甲状腺ホルモン受容体の遺伝的欠陥です。甲状腺ホルモン耐性の臨床像は非常に多様です。

甲状腺ホルモン耐性とは何ですか？

甲状腺ホルモン耐性では、XNUMXつの甲状腺ホルモン, チロキシン（T4）とトリヨードサイロキシン（T3）は十分に効果的ではありません。甲状腺ホルモン耐性にはXNUMXつの形態があります。一般的な末梢甲状腺ホルモン耐性と孤立した甲状腺ホルモン耐性があります脳下垂体または他の臓器。甲状腺ホルモンの卵胞上皮細胞で生成されます甲状腺。それらは次のようなXNUMXつのホルモンによって表されますチロキシン（T4）またはより効果的なトリヨードサイロキシン（T3）。両方のホルモンが調節しますエネルギー代謝と細胞の成長。したがって、それらは生活に不可欠です。それらは受容体を介して作用します脳下垂体およびその他の末梢器官。それらはに影響を与えません脳, 脾臓と精巣ですが、他のすべての臓器や組織では代謝を高めます。さらに、それらは内分泌腺の活動に影響を及ぼします。彼らは下垂体を通してこの影響を及ぼします。彼らは規制しますシュガー増加することによる代謝インスリン副腎の生産と活動を刺激します。それらはまた性ホルモンに影響を与えることで知られています。

目的

いわゆる受容体はの活動に必要です甲状腺ホルモンを選択します。これらの受容体にドッキングし、その効果を高めることができます。しかし、突然変異のために受容体に欠陥があるか、効果が不十分である場合、十分なホルモン濃度にもかかわらず甲状腺ホルモン耐性があります。ほとんどの場合、突然変異は常染色体優性遺伝です。以来甲状腺ホルモン受容体に十分に結合できないため、その有効性は限られています。この低い効果のために、体はさらに多くを生み出します甲状腺ホルモン。したがって、甲状腺ホルモン耐性では、濃度甲状腺ホルモンの増加します。効果的に、ホルモンの増加とともに濃度、機能は正常、増加、または減少する可能性があります。これにより、臨床像が変化し、個別にしか治療できなくなります。ホルモンチロトロピン（TSH）は正常またはわずかに上昇しています。 TSH 甲状腺刺激ホルモンとも呼ばれます。それは下垂体前葉で産生され、甲状腺ホルモン産生の調節を担っています。甲状腺ホルモン濃度が低い場合、濃度甲状腺刺激ホルモンの増加、それは刺激します甲状腺ホルモンを生成します。甲状腺ホルモン濃度が上昇すると、 TSH 減少します。その後、甲状腺ホルモンの濃度も低下します。この調節メカニズムは、甲状腺ホルモン耐性においてもはや適切に機能していません。追加でも管理甲状腺ホルモンの場合、ホルモン投与にもかかわらず、その有効性は増加し続けないため、TSHの濃度は低下しません。 XNUMXつの異なる遺伝子が甲状腺受容体をコードしています。 XNUMXつはTHRAです遺伝子 17番染色体からのもので、もう3つはXNUMX番染色体からのTHRB遺伝子です。これらの遺伝子のいずれかまたは両方に変異があると、甲状腺ホルモン受容体に欠陥が生じ、甲状腺ホルモン耐性につながる可能性があります。

症状、苦情、および兆候

甲状腺ホルモン耐性の外観はさまざまです。あるかどうかによります甲状腺機能低下症, 甲状腺機能亢進症、または正常な甲状腺機能さえ。受容体の欠陥の重症度に応じて、甲状腺ホルモンの有効性も異なります。患者は通常発症します甲状腺腫。多くの場合、多動性があります、学習と聴覚障害、心不整脈または中枢の発達障害神経系とスケルトン。家族内でも、病気の症状はさまざまです。区別できるのは、一般的な抵抗と下垂体の抵抗です。一般的な耐性では、ホルモンレベルが上昇しているにもかかわらず、甲状腺機能は正常である可能性があります。しかしながら、甲状腺機能低下症も見つかりました。下垂体甲状腺ホルモン耐性では、甲状腺レベルが上昇しても調節回路が機能しないため、TSH産生が増加しますが、TSHレベルが上昇すると、甲状腺ホルモンレベルがさらに上昇し、他の臓器に影響を及ぼし、原因となる可能性があります。甲状腺機能亢進症.

診断と病気の進行

甲状腺ホルモン耐性を診断するために、甲状腺ホルモンとTSHレベルが調べられます。両方の甲状腺ホルモンレベルが上昇しています。 TSHは正常または中程度に上昇しています。 T4が投与された場合、TSHレベルの低下はありません。甲状腺ホルモンの作用が正常であれば、管理甲状腺ホルモンの減少はTSHレベルの即時の減少をもたらすはずです。

合併症

甲状腺ホルモン抵抗性の症状と合併症は、甲状腺の影響を受ける甲状腺機能低下症 or 甲状腺機能亢進症。しかし、どちらの機能不全も被災者の日常生活や生活の質に非常に悪い影響を与えるため、治療が必要です。ほとんどの場合、甲状腺腫開発します。さらに、影響を受けた人々のほとんどはまた、多動性、したがって集中障害に苦しんでいます。これは非常に悪い影響を与える可能性があります学習特に子供たちの行動、そしておそらくつながる乱れた開発に。の障害ハート甲状腺ホルモン耐性が原因で発生することもあり、この状況で調べる必要があります。甲状腺の機能不全は通常、内臓、これらも破損する可能性があります。甲状腺ホルモン抵抗性の治療は通常、合併症なく行われます。影響を受ける人々はホルモンの摂取に依存しています。これにより、症状を完全に制限および軽減できます。しかし、ほとんどの場合、患者は生涯に依存しています治療。早期診断と治療の成功により、患者の平均余命はこの病気によって悪影響を受けることはありません。

いつ医者に診てもらえますか？

甲状腺ホルモン抵抗性の症状は個々のものであり、正確に絞り込むことはできません。基本的に、被災者が日常生活で苦しみを感じたり、長期間にわたって気分が悪くなったり、生活の質の低下を引き起こす変化が現れたりするとすぐに、医師が必要になります。日常生活への対処に問題がある場合、精神的能力の低下、落ち着きのなさ、多動性などの場合、医師は苦情の原因を明らかにする必要があります。場合学習通常の要件を満たせなくなった場合、または気分に変化があった場合、影響を受けた人は助けが必要です。体重の変動、性欲障害、または心理的不規則性は、生物のホルモンの不均衡を示しています。傷がある皮膚、もろい爪 & 髪成長障害はさらなる兆候です健康減損。甲状腺の領域の腫れは、臓器の肥大を示しており、明確にする必要があります。影響を受けた人が自分の触診で変化を感じることができる場合は、医師に相談する必要があります。喉の圧迫感がある場合または胸、または嚥下に問題がある場合または呼吸、患者は検査され、治療されるべきです。甲状腺の肥大はつながる息切れになり、不安を引き起こします。加えて酸素生物への供給が減少し、その結果、増加しますハートアクティビティ。したがって、たとえハートレース中です。

治療と治療

甲状腺ホルモン抵抗性の治療は、発生する症状によって異なります。一般的な甲状腺ホルモン耐性がある場合、甲状腺機能は正常である可能性があります。その後、いいえ治療必要です。値が低すぎる場合は、正常な甲状腺機能に必要な濃度でT4を投与する必要があります。これは個々のケースで異なります。下垂体甲状腺ホルモン耐性の場合、下垂体のみが耐性の影響を受けます。他のすべての臓器は、甲状腺ホルモンに正常に反応します。この場合、TSHレベルはホルモン調節回路の下垂体破壊を介して上昇するため、甲状腺ホルモンレベルも上昇します。下垂体を除く甲状腺ホルモンの影響を受けるすべての臓器は、甲状腺機能亢進症の形でレベルの上昇に反応します。これらの場合、最初の試みはTSHレベルを下げることです。これが失敗した場合、甲状腺の完全な除去が唯一の選択肢であることがよくあります。その後の置換治療臨床像の影響を受けます。

防止

甲状腺ホルモン抵抗性の遺伝は通常常染色体優性であるため、子供を産むことを望む病気の人は人間を探すべきです遺伝カウンセリング。この形態の遺伝では、病気の50パーセントが子孫に伝染します。しかし、常染色体劣性遺伝も発見されており、人間の遺伝子検査によって明らかにされるべきです。

ファローアップ

甲状腺ホルモン耐性は通常先天性です。標的細胞は実際に存在する甲状腺ホルモンに適切に反応しないため、問題はさまざまです。甲状腺ホルモン耐性は通常、急性期治療後に治癒する疾患とは見なされないため、単なるフォローアップとは見なされません。条件。治療と組み合わせたフォローアップケアは、通常、生涯にわたって必要です。ただし、効果は変化または交互になる場合があります。したがって、専門家、この場合は内分泌専門医への定期的な訪問が不可欠です。病気の経過に応じて、特定のテスト血パラメータは、甲状腺自体の超音波画像と同様に、一定の間隔で不可欠です。甲状腺腫発生する可能性があります。病気の経過に応じて、特定のライフスタイルまたはダイエット患者に適応となる場合があります。これは、特に棄権することを指す場合がありますヨウ素。内分泌専門医は、この点に関して適切なガイダンスを提供し、必要に応じて、患者に次のことを紹介します。栄養カウンセリング。生涯にわたる治療が定期的に行われるため、治癒後にアフターケアを行うことはできません。これは、後に下垂体の病気が発症した個々の症例でのみ考えられます。次に、アフターケアとは、ホルモンレベルの制御と正常な代謝に必要な薬物サポートを指します。

自分でできること

甲状腺ホルモン抵抗性の場合、障害の治療を達成するための自助の選択肢はありません。この障害の症状は多岐にわたりますが、特定のトレーニングや運動セッションによって部分的に軽減することができます。既存の学習障害の場合、患者のニーズに合わせて特別に調整された治療法により、医師なしで継続的に改善に取り組むことが可能です。セラピストと一緒に、個人訓練計画作成され、自宅で独立して拡張および継続できます。患者が子供である場合、法定後見人および親族は学習トレーニングを完了するのを手伝う必要があります。これは、患者の生活の質と社会的一体感を促進します。集中力が妨げられる可能性があるため、運動セッションは患者の能力とニーズに合わせて調整する必要があります。過度の要求の状況は避ける必要があります。さらに、達成された目標と成功は、それに応じて賞賛され、評価されるべきです。心理を防ぐためにストレス、患者は彼の身体的および精神的異常について十分にそして早い段階で知らされるべきです。オープンな議論と既存の質問の明確化は、日常生活の中で病気にうまく対処するのに役立ちます。さらに、生涯にわたるさらなる開発についての包括的な教育が推奨されます。