片側顔面ミクロソミアは、 それはさまざまな奇形によるものです。 ラテン語の名前（HFMと略されることが多い） 条件 「顔の半分の小さな成長」と翻訳することができます。 ICDによる分類は、それぞれ10 –Q75.8とQ87.0です。
片側顔面ミクロソミアとは何ですか？
片側顔面ミクロソミアは頭蓋顔面、または変形に影響を与える 頭蓋骨 または顔。 比較的まれにしか発生しませんが、それでもXNUMX番目に一般的な異常です。 、裂け目と一緒に リップ と口蓋。 平均して、約13,000人の子供に約XNUMX人がこの病気を発症します。 おそらく、奇形は最初のXNUMXか月の間に発生します 妊娠 その後、重大度が異なります。 奇形は非対称であり、一般的に目や耳などの感覚器官、および顔のさまざまな部分に広がっています 頭蓋骨、特にあご。 さらに、通常、そこには軟組織の喪失があります。 片側顔面ミクロソミアは、しばしばゴールデンハー症候群と同一視されます。 しかし、厳密に言えば、それはこの病気のXNUMXつの要素にすぎず、脊椎や脊椎にも問題が発生します。 内臓。 同じことがMoeschler-Clarren症候群にも当てはまり、半径も影響を受けます。
目的
片側顔面ミクロソミアの正確な原因は現在不明です。 この分野ではすでにさまざまな研究が行われていますが、望ましい成功はまだ達成されていません。 これまでのところ最も有望な結果は、アメリカの科学者が、数人のメンバーが片側顔面ミクロソミアの影響を受けているイタリアの家族を詳細に調べた2014年の研究から得られました。 遺伝子解析により、14番染色体に驚くほど多くの重複があることが明らかになりました。 遺伝子 そこでは、OTX2と呼ばれ、いわゆる癌遺伝子として分離および同定されました。 それはのためのトリガーになることができます 脳 腫瘍であり、片側顔面ミクロソミアにも影響を及ぼしているようです。 しかし、研究者たちは重複を唯一の原因として除外しています。 この遺伝的欠陥の引き金となるものもまだ不明です。 動物でのいくつかの実験は、胚期の間に起こりうる出血を指摘しています。 それらは様々な薬の摂取によって引き起こされる可能性があります、 薬物 または有毒化学物質、 殺虫剤。 さらに、母親の糖尿病性疾患もそのような出血の可能性があるでしょう。
症状、苦情、および兆候
発生する奇形はさまざまであり、多くの場合、はっきりと認識できます。 決定的な要因は、未発達の顎です。 奇形は下顎と上顎の両方に影響を与えるため、通常、話すのが困難になったり、嚥下時に不快感を覚えたりします。 患者のあごは通常、いくらかずれています。 それは明らかに顔の病気の側を指しています。 口 それより上では、健康な側よりもわずかに高くなっています。 さらに、それぞれの目と耳は奇形の影響を受けます。 眼はしばしば拡大するか、眼窩の著しく低い位置にあります。 まれに、完全に欠落している場合があります。 耳介の異常と不完全に形成された 聴覚管 が見つかりました。 したがって、片側顔面ミクロソミアの患者は、ほとんどの場合、少なくとも部分的な難聴または 失明。 片側顔面の成長障害のため、顔の表情は片側でのみ可能です。 さらに、頸椎へのその後の癒着によって、動きの自由がますます制限される可能性があります。
診断
片側顔面ミクロソミアの診断は、罰金の助けを借りてすでに可能です 超音波 子宮の中で。 この出生前検査は、対象を絞った診断を可能にする特に高解像度のデバイスを使用して実行されます。 出生後、典型的な兆候は通常すぐに認識できます。 その後、X線またはによってさらに検査が行われます。 コンピュータ断層撮影.
合併症
この病気では、さまざまな奇形があり、ほとんどの場合、 患者の。 これらの異常はそれによって可能性があります つながる さまざまな合併症や苦情に。 この場合、影響を受けた人はひどく発達していない顎に苦しんでいます。 これはにつながります 言語障害 & 嚥下困難必要に応じて、この病気のために通常の食物や液体の摂取でさえ不可能になります。 同様に、あごがずれて、美的感覚が低下し、精神的な苦痛を引き起こす可能性があります。 奇形は子供にからかいやいじめを引き起こす可能性があります。 耳や目にも奇形が見られるため、患者さんの視力や聴力が制限されることがあります。 最悪の場合、影響を受けた人は完全に苦しんでいます 失明 または難聴。 苦情のために患者の日常生活は非常に限られており、生活の質は著しく低下します。 さらに、成長障害が発生します。 しかし、知性の発達は病気の影響を受けません。 治療はしません つながる さらなる合併症に。 ほとんどの苦情を外科的に修正し、完全に排除することが可能です。 しかし、その後の経過は、病気の重症度と苦情に強く依存します。
いつ医者に行くべきですか？
この病気は、被災者の日常生活にかなりの不快感や困難を伴うため、いずれにせよ医師の治療が必要です。 子供が重度の奇形に苦しんでいるときは、医師に相談する必要があります。 これらは目に直接見える可能性があり、主に患者の顔に現れます。 さらに、 嚥下困難 または発話の問題も病気を示しており、検査する必要があります。 目や耳も奇形の影響を受けることが多いため、子供たちも視力低下や適切な聴力の低下に苦しんでいます。 極端な場合、 失明 または難聴も病気を示しています。 さらに、影響を受けた人々は成長障害に苦しむ可能性があります。 これらの症状が発生した場合は、小児科医に相談する必要がありますが、代わりに一般開業医がお手伝いします。 この病気は対症療法でしか治療できないため、さまざまな専門家によって実施されます。 ほとんどの場合、多くの症状が緩和され、患者の生活の質が大幅に向上します。
治療と治療
奇形の治療はいくつかのステップで行われます。 概して、これには成人期に行われる多数の生殖手術が含まれます。 はい、年齢と発達段階に応じて、どの矯正をすでに行うことができるか、または子供の成長のためにどれを遅らせる必要があるかについて、個々の決定が行われます。 このような背景に対して、人生の最初の数年間は、予防を目的とした介入のみが行われることがよくあります 痛み または合併症。 これも 気管切開、出生直後に行われる場合 呼吸 気道が狭くなっているために機能していません。 その後、上顎と下顎が矯正され、以前の歯の不正咬合が矯正治療されます。 既存の言語障害については、通常、言語聴覚士にも相談します。 これは、特に子供が耳の領域の奇形による聴覚障害を持っている場合にも必要です。 耳と影響を受けた目は、ほとんどの部分で再構築することができます。 今日では、成長が妨げられています 骨格 で長くなります カルス 気晴らし。 ここでは、 骨格 分離されているため、XNUMXつの部分の間に新しい骨物質が再び形成されます。 この手順が適用できない場所は、ほとんどがいっぱいです インプラント 骨組織またはシリコーンでできています。
展望と予後
片側顔面ミクロソミアは通常ありません つながる 発症から治療すると平均余命が短くなります。 しかし、影響を受けた個人の生活の質は厳しく制限されています。 体の半分の片側の発達の遅れは、さまざまな奇形や障害を引き起こし、それはまた、子供の全体的な発達に影響を与える可能性があります。 この病気の典型的な例は、眼球の欠如または発育不全、または発育のない耳介奇形です。 聴覚管。 さらに、顔が片側にずれている場合があります。 特に顎の変形は深刻な原因となる可能性があります 呼吸 問題。 同時に、 ハート 欠陥も考えられます。 治療を行わないと、呼吸制限から重篤な二次疾患が発生する可能性があります。治療の重症度と成功に応じて、難聴、難聴、嚥下困難、言語障害、絶え間ない歯の問題、アレルギー傾向、成長障害、 学習 障害は後で観察されます。 ただし、すべての症状が発生する必要はありません。 成長段階全体を通して、 治療 成長に適応する必要があります。 子供のさらなる発達の可能性は、これの成功に依存します 治療。 また、影響を受ける人々の生活の質を改善する上で主要な役割を果たします。 したがって、身体的問題とその結果としての心理的問題の両方が、生活の質に大きな影響を及ぼします。 聴覚と言語の問題は、子供の全体的な発達を遅らせる可能性があります。 多くの影響を受けた個人はまた、拒絶、からかい、そしてその後の社会的排除の心理的影響に苦しんでいます。
防止
正確な原因はまだ研究されていないため、片側顔面ミクロソミアの予防は困難です。 しかし、この病気は主に遺伝するので、影響を受けた人は、治療が成功したにもかかわらず、子供が欲しいという自分の願望について慎重に考える必要があります。 妊娠中の母親は服用を控えることをお勧めします 薬物 と非生命薬。
アフターケア
原則として、あるとしてもごくわずかです。 措置 この病気に冒された人は直接アフターケアを利用できます。 この場合、患者は、さらなる合併症を予防するため、または症状のさらなる悪化を防ぐために、主に疾患の迅速な、そしてとりわけ早期の診断に依存している。 病気が早期に発見され治療されるほど、通常、病気の進行は良くなります。 この病気の治療は通常、小さな外科的介入によって行われます。 そのような手術の後、患者は休息して自分の体の世話をする必要があります。 治癒過程を遅らせないために、激しいまたは身体的な活動は推奨されません。 ほとんどの場合、すべての変形を修正する必要があります。 目や耳に関する苦情は、補聴器または視覚補助器の助けを借りて軽減されます。 特に影響を受けた子供の親は、子供がこれらを身に着けていることを確認する必要があります エイズ 苦情を悪化させないために恒久的に。 一般的に、症状をコントロールするには、医師による定期的な検査が必要です。
これはあなたが自分でできることです
片側顔面ミクロソミアは非常にまれです 遺伝子 遺伝を通して受け継がれる効果。 病気の価値がある症状が現れることもありますが、片側顔面ミクロソミア自体は直接病気とは見なされません。 以来 遺伝子 効果は出生前にすでに目に見えて形成されており、関連する奇形は出生前に診断されるか、出生時に直接気づかれます。 したがって、子供に責任があり、すべての治療ステップを開始および承認できるのは主に親です。 子供の成長と発生する損傷に応じて、さまざまな外科的介入を個別に実行して、成長していない発育不全の顔の半分と、影響を受ける可能性のある臓器を健康な顔の半分に適応させることができます。 親にとっては、子どもに医学的支援だけでなく心理的支援も与え、子どもの自信を高めることが非常に重要です。 今日、形成外科は遺伝的欠陥をほとんど見えなくする多くの可能性を提供します。 良好な社会環境は非常に重要であり、若い患者にとって有益です。 片側顔面ミクロソミアの成人は、遺伝的欠陥を伴って成長し、症状に非常に精通しています。 日常生活の困難に対処するために、治療上の議論を行うことができます。 医師への定期的な管理訪問は、発生した欠陥のさらなる経過を管理下に保つのに役立ちます。
