第XI因子欠乏症は凝固障害です。 第XI因子は凝固因子であり、凝固カスケードの一部であり、他の部分を活性化するため、その障害は凝固カスケード全体の過程に影響を及ぼします。
第XI因子欠乏症とは何ですか？
第XI因子は、セリンプロテアーゼ第XIa因子のプロ酵素であり、 血 凝固。 そこでは、プレカリクレイン、高分子キニノゲン（HMWK）、および第XII因子とともに、凝固カスケードの始まりにあります。 酵素はで合成されます 肝臓 半減期は52時間です。 それは循環します 血 非アクティブなフォームとして、 血小板。 血漿では、それはに存在します 濃度 XNUMXデシリットルあたりXNUMXミリグラム。 活性化は、負に帯電した表面を介して発生します。 インビトロでは、活性化は カオリン or シリコン、 例えば。 体内では、おそらく露出した血管壁からのプロテオグリカンまたはRNAを介して発生しますが、これはまだ正確に実証されていません。 第XI因子が循環するにつれて 血、HMWKにバインドされています。 これにより、負に帯電した表面、特に活性化されたリン脂質表面への結合が可能になります 血小板。 の存在下で カルシウム & リン脂質、第XIa因子は第IX因子を第Xa因子に活性化します。 さらに、TAFI（トロンビン活性化可能な線維素溶解阻害剤）は第XIa因子によって活性化されます。 次に、第XIa因子は、第XII因子、トロンビンによって活性化されます。 第XI因子はアンチトロンビンによって不活化されます。 α-1-アンチトリプシン、α-2-抗プラスミンプラスミン阻害剤、C1阻害剤およびプロテインZ依存性プロテアーゼ阻害剤（ZPI）による。 第XI因子が十分な量で存在しない場合、第XI因子欠乏症として知られる凝固障害が発生します。
目的
第XI因子欠乏症は、後天性または先天性のいずれかです。 を介して取得できます 肝臓 肝臓が凝固因子を適切に合成するのを妨げる病気。 同様に、 ビタミンK 抗凝固剤によって引き起こされることが多い欠乏症 薬物。 に 自己免疫疾患 by 抗体 凝固因子またはタンパク質の損失によって 腎臓 疾患。 欠乏症のもう一つの原因は、消費凝固障害です。 消費凝固障害は、血液凝固の血管内活性化に起因します。 これにより、凝固因子が大量に消費され、 血小板、欠陥を引き起こします。 ショック あらゆる種類のトリガーが発生する可能性があります。 ポリトラウマ 事故後、および産科または 妊娠合併症 など 子癇前症 と子癇。 広範囲 壊死、たとえば 火傷、また、第XI因子欠乏症を促進する可能性があります。 輸血事件後に発生する可能性のある大量の溶血、 敗血症 グラム陰性菌による 細菌、または蛇咬傷による中毒も原因と見なされます。
症状、苦情、および兆候
先天性第XI因子欠乏症はまれですが、アシュケナージ系ユダヤ人や日本人などの特定の民族グループでより頻繁に発生します。 欠乏症は劣性遺伝します。 遺伝子 第XI因子の原因となる遺伝子に突然変異が発生する場合もあれば、この遺伝子が完全に欠如している場合もあります。 この先天性変異体は 血友病 C、PTA欠乏症候群、またはローゼンタール症候群。 さまざまな程度の重症度が第XI因子欠乏症で発生します。 第XI因子の通常の活動はXNUMXからXNUMXパーセントです。 部分的な欠陥では、この値はXNUMX〜XNUMXパーセントに低下します。 部分的な欠損は、対応するのヘテロ接合変異によって引き起こされます 遺伝子。 ホモ接合性の遺伝の場合、深刻な欠陥が発生します。 ここで、第XI因子の活性はXNUMXパーセント未満である場合があります。 第XI因子欠乏症はI型として一度発生する可能性があります。これは活性とタンパク質の低下を意味します 濃度 血液中の凝固因子の。 一方、タイプIIは正常なタンパク質を持っています 濃度 存在しますが、活動が低下します。 これは凝固因子機能不全と呼ばれます。
診断と進行
第XI因子の欠乏は、出血傾向の増加につながります。 健康な人と比較して、出血はより簡単かつ迅速に発生する可能性があります。 ただし、この病気は完全に無症候性である場合もあります。 症状が発生した場合、それらは主に中等度の出血です。これらの出血は通常、怪我や外科的処置の後に発生します。 特に割礼、抜歯、耳鼻咽喉科および泌尿生殖器の手技は、この欠乏症で出血傾向が高いことが知られています。 通常、自然出血は起こりませんが、女性は長期にわたる出血を経験する可能性があります 月経。 XI因子欠損症の未治療患者では、外科的処置後に重大な血腫が時折観察されます。 ただし、第XI因子欠乏症では、出血の重症度と第XI因子レベルの間にほとんど相関関係は見られません。
合併症
一般に、第XI因子欠乏症の患者では凝固が損なわれます。 これはに悪影響を与える可能性があります 健康、特に事故の場合、そしてすることができます つながる 簡単に止められない出血に。 軽傷でさえ、第XI因子欠乏症の比較的重度の出血を促進する可能性があります。 ほとんどの場合、患者が特別で不必要な危険にさらされなければ、この病気によるさらなる合併症はありません。 ただし、手術を行うと問題が発生する場合があります。 これは、例えば、歯科医を訪問するとき、出血を簡単に止めることができない場合です。 しかし、適切な治療を行えば、病気はそれ以上の症状なしに進行します。 非常にまれなケースでのみ、出血が自然に発生します。 女性は、より重くて長続きする月経出血の影響を受け、日常生活に悪影響を与える可能性があります。 通常、適切な治療は行われません。 影響を受けた人は、出血にもっと注意を払うだけでよく、必要に応じて、治療中に出血が発生する可能性があるかどうかを医師に知らせます。 第XI因子の欠乏は、寿命の短縮にはつながりません。
いつ医者に診てもらえますか？
第XI因子欠乏症が存在する場合は、常に医師の診察が必要です。 患者が出血する傾向が著しく増加している場合は、医師の診察を受ける必要があります。 この場合、ごくわずかな怪我や切り傷でも つながる 重度の出血に。 出血自体を止めるのは難しい場合があり、非常に長い間続きます。 女性の長くて重い月経出血も第XI因子欠乏症を示している可能性があるため、常に調査する必要があります。 原則として、症状が最初に認識されたときに医師に相談する必要があります。 病気は因果的または病因的に治療することができないので、それは薬の助けを借りてのみ軽減されます。 これは、出血を直接止めるために使用できます。 緊急時には、救急医を呼ぶこともできます。 第XI因子欠乏症の場合、合併症を避けるために手術が必要な場合は、主治医に常に警告する必要があります。 病気の診断と治療は通常、小児科医または一般開業医が行うことができます。 さらに、出血を防ぐことができれば、通常は医師の診察は必要ありません。
治療と治療
第XI因子の欠乏を検出するには、第XI因子のレベルをチェックする必要があります。 活性化部分トロンボプラスチン時間（aPTT）の延長は、同じ方向に進みます。 重度の欠乏症では、第XI因子レベルはXNUMXデシリットルあたりXNUMX単位未満です。 部分的な欠陥は、レベルがXNUMXデシリットルあたりXNUMX〜XNUMX単位の場合に診断されます。 診断は、他の凝固因子、II、V、VII、VIII、IX、X、またはXIIIの欠陥の診断と区別する必要があります。 第V因子と第VIII因子の複合欠損; フォンウィルブランド症候群; および血小板機能障害。
見通しと予後
第XI因子欠乏症は、次の方法で非常にうまく治療できます。 管理 of トラネキサム酸、アミノカプロン酸、およびその他の抗線溶薬。 併発疾患がなければ、回復する可能性があります。 患者が自己免疫不全または自己免疫不全を持っている場合、予後は悪化します 皮膚 条件 XI因子欠乏症を伴う。 これは、内部および外部の出血を促進し、したがって予後を悪化させる可能性があります。 また、一般的に、子供、妊婦、高齢者、および労働災害のリスクが高い患者の予後はやや悪化します。 第XI因子欠乏症は主に抜歯と外科的処置の後に発生するため、適切な処方を行うことで出血のリスクを具体的に減らすことができます。 薬物 そのような処置の後、そして患者を医師によって綿密に監視させることによって。これは長期的に予後を改善することができます。 自発出血は通常、第XI因子欠乏症では発生しないため、重篤な合併症は起こりそうにありません。 平均余命は、第XI因子の欠乏によって減少することはありません。 責任ある内科医は、に基づいて診断を下すことができます 病歴 定期的なフォローアップ。 一般的に、出血の症状はほとんど中程度であるため、回復の見込みは良好です。
防止
自然出血が起こらないため、恒久的な治療は必要ありません。 出血や出血が予想される状況では、治療が必要です。 先立って 抜歯 または手術では、第XI因子欠乏症の患者は、第XI因子濃縮物または新鮮凍結血漿で治療されます。 時々、 抗線溶薬 アミノカプロン酸など トラネキサム酸 XI因子の欠乏は高線維素溶解状態をもたらすため、も示されています。
ファローアップ
第XI因子欠乏症では、ほとんどの場合、フォローアップの選択肢は非常に限られています。 この点で、影響を受けた人は、さらなる合併症を防ぐために、主にこの病気の健康診断と治療に依存しています。 原則として、影響を受けた人は、重度の出血が起こらないように、診察中に常に第XI因子の欠乏を医師に指摘する必要があります。 治療自体は、症状を緩和することができる薬を投与することによって実行されます。 第XI因子の欠乏を適切に打ち消すために、正しい投与量が与えられ、薬が定期的に服用されるように注意を払う必要があります。 特別な合併症は通常発生せず、第XI因子欠乏症が正しく適切に治療されれば、平均余命が短くなることはありません。 また、第XI因子の欠乏を示すカードを携帯することをお勧めします。これにより、事故やその他の重傷の場合に、医師にも病気について通知されます。 影響を受けた人は出血や他の怪我から身を守るべきであり、特に親は第XI因子欠乏症の子供たちの特別な世話をするべきです。 病気に冒された他の人との接触も役に立つかもしれません。
これがあなたが自分でできることです
影響を受けた人のより詳細な社会環境が知らされます 血友病 C、日常的に対処するのが自然です。 家族、友人、教師、同僚はこの病気について教育を受ける必要があります。 緊急時には、これにより、関係者全員が日常的かつ率直な方法で行動できるようになります。 たとえば、 血友病 Cは関節や筋肉の出血のリスクがあります 体育 クラス。 特権 体育 先生はいつ知っている 管理 因子薬の使用が示されているか、冷却で十分です。 レギュラー 耐久性 などのスポーツ 水泳、サイクリングまたは ハイキング このように筋肉と 関節 均等に強化されます。 自然出血のリスクが軽減されます。 筋肉に負担をかけたり、筋肉に負担をかけたりするスポーツに参加することはお勧めできません。 関節 または怪我のリスクを伴います。 これには、バスケットボールやサッカーなど、頻繁に身体的接触を伴うチームスポーツが含まれます。 旅行中、患者と一緒に携帯されている血友病IDカードは、呼び出された医師が緊急時に患者を正しく治療することを保証するための前提条件です。 海外旅行の際、国際的な患者IDカードはコミュニケーションを改善するのに役立ちます。 ファクター製剤の貯蔵寿命は、冷蔵輸送された場合、旅行時に保証されます。 いつでも手元にある薬は安全性を高め、少なくともXNUMX週間の供給が推奨されます。
