家族性地中海熱 発熱 頻繁な発熱発作に関連する遺伝性疾患です。 この病気は自己炎症性疾患に分類されます。 免疫システム 病原体とは独立して活性化され、炎症を引き起こします。 全体的に、家族性地中海熱 発熱 はまれな病気ですが、特定の地域や人口グループでかなり一般的です。 影響を受ける地域は特にトルコ、アルメニア、イタリア、アラブ首長国連邦であるため、これはこの病気の名前にもなります。 家族性地中海熱 発熱 慢性疾患.
目的
家族性地中海熱は常染色体劣性遺伝性疾患です。 すべての人は、各遺伝子のXNUMXつのバリアントを持っています。 XNUMXつは母親から、もうXNUMXつは父親からです。
家族性地中海熱をコードする遺伝子は単一の遺伝子ではありません。 多くの異なる遺伝子がすでに発見されています。 しかし、保因者はまだ健康な遺伝子を持っているので、XNUMXつの病気の遺伝子は病気を発生させるのに十分ではありません。
しかし、両方の親が突然変異の保因者である場合、統計的には、XNUMX人にXNUMX人の子供で両方の遺伝子が影響を受けます。 これらの子供たちに病気が発生します。 これは常染色体疾患であり、男性と女性の両方がそれぞれの遺伝子を複製しているため、これは子供の性別とは完全に無関係です。
特定の地域では、特に多数の遺伝子保因者がいます。 たとえばトルコでは、400人にXNUMX人が家族性地中海熱の突然変異を持っています。 その結果、XNUMX人にXNUMX人の子供が家族性地中海熱を患っています。 突然変異は 免疫システム 定期的に活性化され、炎症や発熱の発作を引き起こします。 炎症は特に影響を及ぼします 腹膜, 泣きました, 心膜 & 関節.
診断
家族性地中海熱が診断されるまでには、しばしば数ヶ月から数年かかります。 影響を受けた人々はしばしば急性のためにクリニックに来ます 腹痛 と熱の攻撃。 発熱の他の原因が除外されたら、スクリーニング検査を実施して、最も一般的な遺伝子変異を調べることができます。 しかし、検査結果が陰性の場合、家族性地中海熱を除外することはできません。影響を受けた人の約80パーセントだけが陽性に反応するからです。
