私がこの遺伝子を持っているとはどういう意味ですか？
上記のように、家族歴が陽性の女性は綿密に監視し、場合によっては検査する必要があります。 分子遺伝学的診断を決定する前に、賛否両論を比較検討し、診断の限界と起こりうる結果を考慮する必要があります。 心理カウンセリングを求めることは役に立つかもしれません。
反射期間の後に試験を受けることにした場合、乳房のある家族および/または 卵巣癌 通常、最初に検査されます。 BRCA-1とBRCA-2に加えて、検査には他の6つの遺伝子が含まれ、通常8〜35週間かかります。 遺伝子変異が検出されない場合でも、遺伝性疾患を除外することはできません。これまでに知られ、テストされた遺伝子は、家族性疾患の40〜XNUMX％しか説明できないためです。
遺伝子変異が見つかった場合、遺伝性乳房の診断と 卵巣癌 作ることができます。 すでに病気になっている人にとって、これは新しいリスクの増加を意味します 癌。 強化された早期発見方法と外科的処置に関するアドバイスが続くべきです。
次のステップでは、遺伝子変異の診断が家族全員に影響を与えることが明らかになります。 一親等の血縁者も突然変異キャリアになるリスクが50％あります。 まだ病気になっていない人に突然変異が検出された場合、彼らは発症するリスクが高くなります 癌.
彼らはまた、強化された早期発見方法に参加し、手術手段についてのアドバイスを求めるべきです。 早期発見には、XNUMXか月にXNUMX回の触診と 超音波 25歳からの乳房の年次磁気共鳴断層撮影と同様に乳房の。40歳から、定期的な マンモグラフィー (X線 乳房の検査）を実施する必要があります。
上記の可能な外科的措置には、予防的除去が含まれます 卵巣 & 卵管 乳腺と同様に。 の削除 卵巣 家族計画（リスクを軽減する唾液腺切除術）の完了後、 卵巣癌 約95％とリスク 乳癌。 乳腺の除去はリスクを減らします 乳癌 約90％
乳房の再建を行うことができます。 外科的処置は、治療を行う医師と詳細に話し合い、体重を量る必要があります。 病気ではなく、家族に遺伝子変異がない人は、一般集団と比較してリスクが高くありません。
遺伝子検査の費用はいくらですか？
遺伝子検査の費用は、程度にもよりますが、3000〜6000ユーロです。 ただし、十分な根拠のある疑惑がある場合、費用は通常、 健康 保険。 80％以上のケースで、費用は問題なくカバーされています。
肯定的な家族の病歴は、十分に根拠のある疑惑として数えられます。 最も異なる星座があります。 たとえば、家族の少なくともXNUMX人の女性が 乳癌 年齢に関係なく、または50歳未満の場合は少なくともXNUMX人の女性が乳がんにかかっているか、少なくともXNUMX人の女性が卵巣がんにかかっているか、少なくともXNUMX人の男性が乳がんにかかっている必要があります。 母親側または父親側のどちらかの家族だけが言及されていることを覚えておく必要があります。 推奨事項は研究に基づいて絶えず更新されており、遺伝子検査を検討する際に読む必要があります。
