リン酸塩 糖尿病 体が過剰に排泄する病気です リン酸塩 尿を通して。 健康な人では、 リン酸塩 いわゆるプレウリンからろ過されます。 腎臓は主にこのプロセスに責任があります。 リン酸塩の排泄により、 骨格 リン酸塩が乱れるように 糖尿病 との類似点があります くる病.
リン酸糖尿病とは何ですか？
リン酸塩 糖尿病 時々呼ばれます ビタミンD耐性を持ちます くる病 または特発性Debré-deToni-Fanconi症候群。 病気を理解するための基本は、 カルシウム 人間の骨に沈着します。 リン酸塩はこのプロセスに大きく関与しています。 病気は通常で始まります 幼年時代。 一般的に、リン酸糖尿病は男性のXNUMX倍の女性によく見られます。 しかし、ほとんどの場合、病気の経過は女の子の方が軽度です。 リン酸糖尿病は他の人に伝染しません。 原則として、この病気は くる病 低リン血症の結果として引き起こされます。
目的
リン酸糖尿病の発症には遺伝的要素があります。 主な原因は特定の突然変異です 遺伝子 X染色体上にあります。 これはまた、この病気が男性のXNUMX倍の頻度で女性に発生する理由を説明しています。 さらに、それは優性突然変異です。 このように、リン酸糖尿病を引き起こすには、XNUMXつの変異対立遺伝子で十分です。 しかし、原則として、開発の正確なメカニズムはまだほとんど解明されていません。 一部の医師は、対応する 遺伝子 膜の合成に関与しています タンパク質。 このようにして、生体内または腎臓内のリン酸塩の保持が制御されます。 ただし、突然変異のため、このプロセスには欠陥があります。 原則として、 カルシウム とリン酸塩は人間の中で相互接続されています 血。 これは、 カルシウム-リン酸塩製品。 リン酸塩の量が減少すると、カルシウムも減少します。 その結果、より少量のカルシウムが 骨格。 ただし、カルシウムは必須の構成要素です 骨格 それらの安定性を確保するために。 このため、健康な骨の成長を確保するには、大量のカルシウムが必要です。 幼年時代。 したがって、骨の特徴的な変形は、リン酸糖尿病の状況で形成されます。 さらに、リン酸糖尿病は、不十分であるにもかかわらず、 濃度 リン酸塩の ビタミンD 生物によって分泌されます。 これは、健康な人の規制のための一般的なプロセスです。 リン酸塩の不十分な再吸収は腎臓で起こります。 したがって、低リン血症はの血清で検出可能です 血。 その結果、骨の石灰化が妨げられます。
症状、苦情、および兆候
リン酸糖尿病は、さまざまな症状によって現れます。 ほとんどの場合、病気の症状はXNUMX歳の子供から始まります。 骨の最初の変形が患者に見られます。 これらは、例えば、顕著な内反膝と内反膝の形で現れます。 歩き方は、足が広く、よろめくことがよくあります。 さらに、影響を受けた子供たちはしばしば彼らの年齢に対して小さすぎて、歯の発達障害に苦しむかもしれません。 ある場合には、 中耳 難聴 外耳道の小さな骨が適切に形成されないために発生します。 これは、適切な治療が行われていない場合に特に当てはまります。 カルシウムが 腎臓 リン酸糖尿病の結果として。
病気の診断と経過
リン酸糖尿病の診断は、さまざまな検査の助けを借りて行うことができます。 まず、 病歴 影響を受けた患者または彼または彼女の両親と医師の間で取られます。 次に、臨床症状は徹底的なレビューを受けます。 最初の症状が現れたときの患者の年齢のために、疑惑はしばしばすぐにリン酸糖尿病になります。 中 血 テストでは、リン酸塩の濃度の低下が血清中に検出されます。 同時に、 カルシトリオール とカルシウムは通常の量で存在します。 X線 検査では、骨の肋骨の変形が示されています。 これらは主に、 前腕部 骨。病気の進行した段階では、変化は膝でも検出可能です 関節。 さらに、骨軟化症の存在の兆候があります。 徹底的に実行することも重要です 鑑別診断。 ここで、リン酸糖尿病が低ホスファターゼ症と特定の類似点を持っていることは重要です。 したがって、XNUMXつの病気の間の混乱が生じる可能性があります。 さらに、腎性骨異栄養症の存在を確認する必要があります。
合併症
家族で発症するリン酸糖尿病は、X連鎖遺伝性低リン酸血症性リケットが原因で、骨や歯の損傷や腎機能障害などの合併症を引き起こします。 代謝性疾患はしばしば 関節痛 それが検出される前に。 ザ・ 関節 リン酸塩の不足のために足のねじれ。 これは、動揺性歩行、膝のノック、または内反膝につながります。 リン酸糖尿病が原因で奇形が特に顕著である場合は、整形外科的に矯正する必要があります。 これが行われない場合、現在の成人は、早期の摩耗によるさらなる合併症のリスクがあります。 関節。 リン酸塩糖尿病患者はまた、リン酸塩の乱れの結果として歯の変化を発症する可能性があります 。 瘻、化膿または炎症を起こした根の先端も関与する可能性があります 顎骨。 歯が迅速に治療されない場合、苦しんでいる人は時期尚早の歯の喪失のリスクがあります。 aries蝕 & 歯周炎 リン酸糖尿病の人によく見られます。 このような合併症を避けるためには、適切な歯科治療が不可欠です。 リン酸糖尿病の治療中にさらに合併症が発生する可能性があります。 一般的に使用されるリン酸塩と カルシトリオール 治療 影響を受けた人の少なくとも半分で副作用を示しています。 これらのXNUMXつは、腎石灰化の増加です。 結晶が堆積した場合 腎臓 深刻な場合、これは結果として生じる可能性があります 高血圧 両方の腎臓の濾過作用の障害。 したがって、さらなる治療には綿密な医療が必要です モニタリング.
いつ医者に診てもらえますか？
子供の成長と発達の過程で不規則性が現れた場合は、医師が必要です。 の奇形 物理的な、骨の特性や誤った姿勢については、医師に相談してください。 ひざのひざやひざのひざ、曲がった姿勢、運動困難の場合は、医師が必要です。 歩行の特異性、不安定さ、または事故や転倒のリスクの増加は、医師に提示する必要があります。 リン酸糖尿病の最初の不規則性は、約XNUMX歳の子供に現れます。 病気が進行するにつれて、健康状態の低下と同時に症状の増加が明らかになります。 歯の成長の乱れや消化過程の異常は、医師が検査する必要があります。 の減損がある場合 腎臓 機能、飲酒の拒否または 痛み 腎臓の領域では、すぐに医師の診察を受ける必要があります。 外観の変更 皮膚 または排尿時に医師に提示する必要があります。 身体的な不満に加えて、感情的または精神的な問題も明らかな場合は、医師に相談することもお勧めします。 離脱行動、社会的孤立または無関心の場合、影響を受けた人は助けを必要とします。 しだれや目立つ行動は警告の兆候として理解されるべきです。 あります 健康 明確にし、調査する必要がある障害。 不安、恥ずかしさ、睡眠障害、または 食欲不振 の兆候です ストレス 条件 それを明確にする必要があります。
治療と治療
リン酸糖尿病は、原因を取り除くことができないため、主に症候的に治療されます。 の焦点 治療 は 管理 of カルシトリオール とリン酸塩。 できるだけ早く薬物治療を開始することが重要です。 このようにして、骨の損傷および変形をある程度防ぐことができる。 さらに、腎石灰化症の発症が有利であるため、定期的な腎臓検査が必要です。
展望と予後
リン酸糖尿病は、めったに発生しないくる病の特殊な形態です。 最初の症状は生後XNUMX年目から現れます。 歩行異常があります、 低身長、および顕著な歯の発達障害。 これらかどうか つながる へ 鑑別診断 しかし、リン酸糖尿病の予後は、病気がどれだけ早く発見されるかに大きく依存します。 迅速に治療すれば、若い患者の見通しは最高です。 リン酸糖尿病が時間内に治療されない場合、永続的な感音難聴だけでなく、骨格の変形のリスクがあります 難聴。 骨格の変形は、骨の成長が止まった後にのみ外科的に矯正することができます。 それまでは、小児整形外科医に相談する必要があります。 感音難聴の場合 難聴 すでに存在しているため、通常は修正できません。 ただし、それを軽減する方法があります。 ただし、この障害の治療は複雑であり、注意して実行する必要があります。 リン酸塩糖尿病の場合、若い患者は通常、リン酸塩とカルシトリオールを投与されなければなりません。 絶え間ない モニタリング 尿中カルシウム排泄量が必要です。 カルシトリオール 管理 高カルシウム血症を引き起こす可能性があります 吐き気 & 嘔吐 過剰摂取で。 さらに、腎石灰化症は投薬によって生じる可能性があります。 後者はできます つながる 〜へ 腎不全。 これは何年も意味します 透析。 必要に応じて、ドナーの腎臓を見つける必要があります。 したがって、定期的に 超音波 試験は役に立ちます。
防止
措置 リン酸塩糖尿病は遺伝性であるため、予防のために知られていません。 健康診断は、病気の最初の症状で開始する必要があります。 治療 リン酸糖尿病の予後を大幅に改善します。
ファローアップ
ほとんどの場合、特別で直接的なものはありません 措置 リン酸糖尿病の影響を受けた人が利用できるアフターケアのおかげで、この病気では、何よりもまず、迅速な診断とその後の病気の治療を行う必要があります。 原則として、自己治癒は起こり得ず、病気は起こり得る つながる それが治療されない場合、重篤な合併症に。 したがって、患者は病気の最初の兆候と症状で医師に連絡する必要があります。 リン酸糖尿病の完全な治療は通常不可能ですが、治療自体はさまざまな薬の助けを借りて実行されます。 したがって、患者は生涯にわたる治療に依存しています。 症状を適切かつ永続的に緩和するために、薬を定期的に服用し、推奨用量を継続して使用することが常に重要です。 医師による定期検査も必要です。 骨の奇形の可能性は、外科的介入によって軽減することができますが、影響を受けた人は、いずれにせよ、そのような介入の後にそれを楽にして休むべきです。 おそらく、この病気は影響を受けた人の平均余命を縮めますが、その後の経過についての一般的な予測は通常不可能です。
自分でできること
現在の研究状況によると、リン酸糖尿病は遺伝的であると考えられており、因果的に治療することはできません。 したがって、自助はありません 措置 因果関係があります。 ただし、病気が認識され、適切に治療されるのが早ければ早いほど、予想される晩期障害は少なくなります。 先天性リン酸塩糖尿病はすでに明らかなので 幼年時代、行動を起こすように求められるのは主に親です。 リン酸塩糖尿病がすでに発生している家族から来た人は誰でも症状を認識しているべきであり、たとえ彼ら自身が健康であっても、彼らのために彼らの子供を監視するべきです。 成長した場合 遅滞 または他の異常が明らかになった場合は、すぐに医師に相談する必要があります。 家族にリン酸糖尿病の症例があることを主治医に指摘することは非常に重要です。 この病気はかなりまれな病気であるため、診断が遅すぎるリスクがあります。 ただし、診断が遅すぎると、多くの場合、 聴覚管 影響を受けた乳児では、これは不可逆的です。 親はまた、子供の治療をかかりつけの医師だけに任せるべきではありませんが、いかなる場合でも、リン酸糖尿病の治療の経験がある医師に相談することを主張する必要があります。 適切な医師を見つけるためのサポートは、医師会から得ることができます。 さらに、患者とその親族に助言するための自助協会も数年前から存在しています。
