リジルオキシダーゼは、 結合組織 触媒機能があり、架橋を促進します。 コラーゲン そしてエラスチン。 酵素には安定化効果があります。 結合組織 酸化的脱アミノ化を実行することにより、架橋の基本条件を作成します。 皮膚弛緩症では、リジルオキシダーゼの活性が低下しています。
リジルオキシダーゼとは何？
異なるがあります。 酵素 人体のすべてに触媒活性があります。 そう、 酵素 人体の反応を可能にする、または加速する。 リシルオキシダーゼはヒトの酵素 結合組織. プロテインともいう リジン-6-オキシダーゼで、主に結合組織の細胞外空間に見られます。 この場合、酵素の触媒活性は、 コラーゲン そしてエラスチン。 リシルオキシダーゼはXNUMXつを機械的に安定化させます タンパク質、したがって、反応性結合を可能にします。 リシルオキシダーゼは、人体だけに存在するわけではありません。 他の脊椎動物にも酵素が備わっています。 リシルオキシダーゼは、結合組織の安定剤と考えられています。 酵素の欠乏は、重度で遺伝性の皮膚弛緩症の臨床像を引き起こします。 結合組織の弱さ.
機能、効果、およびタスク
リシルオキシダーゼは、細胞間の架橋において細胞外空間で重要な機能を果たします。 of コラーゲン. コラーゲンは人体において重要な役割を果たしています。 タンパク質、総タンパク質の約 30 パーセントを占める 質量. コラーゲンは最も豊富なタンパク質です。 それは、結合組織を含む、体の多くの構成要素を構成する構造および構築タンパク質です。 骨格、歯、 軟骨, 腱、靭帯および 皮膚. リシルオキシダーゼは、コラーゲンのカルボニル基への結合をサポートするため、前述の身体構成要素の安定性に貢献します。 アルドール縮合でコラーゲンに共有結合架橋を形成するカルボニル基の生成に触媒活性があります。 したがって、リジルオキシダーゼの触媒作用は原線維形成の準備です。 酵素は、形成に必要なすべての化学的条件を作り出します。 フィブリルは繊維の繊維と見なされます。 それらは、薄くて繊維状の体の構成要素に対応し、植物の細胞壁、人間の筋肉、結合組織に見られます。 この文脈におけるリジルオキシダーゼの仕事は、本質的にリジル残基の酸化的脱アミノ化である。 化学では、脱アミノ化は、アンモニウム イオンまたは アンモニア. 酸化的脱アミノ化により、アミノ酸 L- のアミノ基が切断されます。グルタミン酸塩 から 水素化 そして、水素をNAD+またはNADP+に移動させて、それらを酸化してイミノ基にします。 これに続いて、イミノ基がアンモニウム イオンとして加水分解され、α-ケト酸が形成されます。 脱アミノ化は、生化学的分解の最初のステップに相当します。 アミノ酸、哺乳類では主に 肝臓. 脱アミノ化中に生成されたアンモニウムイオンは次のように変換されます。 尿素. リジルオキシダーゼの脱アミノ化プロセスによりアルデヒド基が生じ、これが他のリジル残基の個々のアミノ基と結合していわゆるシフを形成する 拠点 このようにして、コラーゲンの安定化架橋を形成します。
形成、発生、特性、および最適値
リシルオキシダーゼは、LOX によって DNA にコードされています。 遺伝子これは、ヒトでは遺伝子座 q5 から q23.3 の第 31.2 染色体にあります。 は 遺伝子 生成物は酵素の最終形態ではありません。 製品はリジルオキシダーゼを完成させたものではなく、 大臼歯 質量 翻訳後の 47 kDa です。 その後の過程でグリコシル化が起こります。 このプロセス中に、 大臼歯 質量 後者の酵素の 50 kDa に増加し、リジルオキシダーゼの前駆体型が細胞外空間に分泌されます。 分泌後、プレプロリジルオキシダーゼはさらに処理されます。 細胞外空間では、物質が切断されます。 1 つのフラグメントへの切断はプロテイン 32 によって行われ、XNUMX kDa のリシル オキシダーゼが生成されます。 他方、この場合ポリペプチドに相当する残留物質が形成される。
疾患および障害
リシル オキシダーゼの遺伝的欠陥は、クチックス ラクスの臨床像を引き起こす可能性があります。 条件 皮膚萎縮とも呼ばれ、家族性クラスタリングを伴うほとんどの場合に見られる、加齢に伴う結合組織の脆弱性のグループを指します。 すべての皮膚弛緩症の現象に共通する特徴は、たるみと非弾性です。 皮膚 それはしばしば体のさまざまな部分に大きなひだで垂れ下がっています. 影響を受けたほとんどの個人は、変化のために実際よりも老けて見えます。 障害は、とりわけ、遺伝子変異によって引き起こされます。 これに関連して、 話す 皮膚弛緩症について。 この疾患は、常染色体劣性、常染色体優性、および x 染色体型の場合があります。 多くの場合、皮膚弛緩症は他の異常と関連しており、たとえば臓器が侵されると致命的になる可能性があります。 ARCL1 は、常染色体劣性 1 型の皮膚弛緩症に対応し、生命を脅かす合併症を引き起こす可能性のある最も深刻な型と考えられています。 ARCL1A 型は FBLN5 の突然変異に関連しています。 遺伝子 軌跡14q32.12で。 タイプ ARCL1B は、遺伝子座 2q11 の EFEMP13.1 遺伝子の突然変異に関連しており、バリアント ARCL1C は、関連する皮膚弛緩症に対応しています。 肺遺伝子座 4q19 の LTBP13.2 遺伝子の突然変異による胃腸、尿路の異常。 前述の遺伝子の突然変異により、リキシルオキシダーゼの活性が平均以下になります。 酵素の活性が低下すると、架橋が不十分になります。 したがって、患者の結合組織は十分に安定化されていません。
