ミューレングラハト病:それとも何か他のもの? 鑑別診断

、造血器官-免疫システム (D50-D90)。

  • 楕円赤血球症–赤血球のまれな欠陥のグループ(赤 細胞)常染色体優性または常染色体劣性遺伝を伴う膜骨格; 血液塗抹標本は多数の楕円形を示しています 赤血球 (楕円細胞)。
  • 免疫溶血–溶解 赤血球 (赤 細胞)免疫過程によって引き起こされます。
  • 微小血管障害性溶血性 貧血 (HUS –溶血性尿毒症症候群)–主に乳児および幼児に発症するまれな疾患。完全な腸障害性HUSは、微小血管障害性溶血性尿毒症の存在下で言及されます。 貧血 (貧血)と 血小板減少症 (の減少 血小板)および腎不全(腎臓 弱点)。
  • 発作性夜間ヘモグロビン尿症(PNH)–ホスファチジルイノシトールグリカン(PIG)Aの変異によって引き起こされる造血幹細胞の後天性疾患 遺伝子; 溶血性を特徴とする 貧血 (赤血球の破壊による貧血)、 血栓症 (への傾向 血栓症)、および汎血球減少症、すなわち。 すなわち、造血のXNUMXつの細胞シリーズすべての欠損症(トリサイトペニア)、すなわち白血球減少症( 白血球)、貧血および 血小板減少症 (の削減 血小板)、特徴づけられます。
  • 鎌状赤血球貧血(med。:drepanocytosis;鎌状赤血球貧血、鎌状赤血球貧血)–常染色体劣性遺伝に影響を与える遺伝性疾患 赤血球 (赤血球); それはヘモグロビン症(の障害 ヘモグロビン; 鎌状赤血球ヘモグロビン(HbS)と呼ばれる不規則なヘモグロビンの形成。
  • 球状赤血球症(球状赤血球症)。
  • 拍車細胞性貧血–慢性貧血の発生 肝臓 有棘赤血球の存在を伴う疾患(「ミッキーマウスの耳」を伴う赤血球/赤血球;赤血球の病理学的異形)。

内分泌、栄養、および代謝性疾患(E00-E90)。

  • コバラミン欠乏症(B12欠乏症)
  • クリグラー・ナジャー症候群–遺伝性の高ビリルビン血症:特定の酵素(グルクロニルトランスフェラーゼ)の欠如によって引き起こされる新生児黄疸。
  • デュビン・ジョンソン症候群–常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患。 つながる の排泄障害に ビリルビン; 直接的な高ビリルビン血症(血中のビリルビンレベルの強い増加); 典型的なのは軽度です 黄疸 掻痒なし(かゆみのない黄疸); 巨視的:黒 肝臓 リソソーム(細胞小器官)におけるビリルビン色素の貯蔵による。
  • 鉄欠乏症
  • 葉酸欠乏症
  • グルコース-6-リン酸塩 デヒドロゲナーゼ欠損症(G6PD欠損症; X連鎖)または ピルビン酸塩 キナーゼ欠損症(常染色体劣性遺伝)–赤血球(赤血球)の先天性酵素欠損症。
  • ローター症候群–常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患。 高ビリルビン血症; 通常、症状はありません。 黄疸 (黄疸)。

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