血栓症

血栓性素因は、 血 血中に形成される血塊 船、すなわち動脈と静脈。 これらの血餅は血栓症としても知られています。 血栓性素因には、先天性または後天性などの遺伝的原因があります。 最も頻繁なものは、次のテキストに示されています。

疫学

ヨーロッパとアメリカでは、年間160万人の住民あたり約100,000人が苦しんでいます 血栓症 静脈内。 リスクは年齢が上がるにつれて急激に上昇します。

目的

すでに述べたように、血栓性素因は遺伝的要因、すなわち先天性および/または後天性要因によって引き起こされる可能性があります。 最も重要なものを以下に示します。 APC –耐性/第V因子-（XNUMX）-ライデン-突然変異凝固因子V（すなわちXNUMX）は、私たちの凝固システムの重要な要素です。

より正確には、それはいわゆる凝固カスケードの一部であり、最終的には 血 血小板、いわゆる血小板は、しっかりと凝集し、したがって、可能性のある創傷を迅速かつ安定的に閉じる。 ただし、血栓形成が合併症なく進行できることが重要であるだけではありません。 第V因子を含む対応する凝固因子を不活化できることは少なくとも同じくらい重要です。

そうでなければ、故障した 血 血栓、すなわち血栓は、意図しない場所で形成される可能性があります。 これは血栓性素因として知られています。 いわゆる活性化プロテインC（APC）は、凝固因子Vの不活性化に関与します。APC耐性の場合、凝固因子Vは変異しています。 これは第V因子ライデン変異として知られています。

この突然変異の結果として、第V因子は耐性、すなわち活性化プロテインCに耐性があり、不活化することはできず、対応する結果をもたらします。 特に20〜40歳の若い患者では、APC抵抗性が血栓症の最大30％の原因であることがわかっています。 のリスク 血栓症 既存の突然変異を持つ女性では、ピルなどの経口避妊薬を服用すると劇的に増加します（ピルによる血栓症のリスクを参照）。

プロテインCと プロテインS欠乏症 プロテインCとSは、血液凝固の体自身の阻害剤です。 それらは分解し、特定の凝固因子（第V因子/ XNUMXおよび第VIII因子/ XNUMX）を不活性化し、したがって過剰な血栓/血餅形成を防ぎます。 プロテインCは切断酵素であり、プロテインSは補助酵素です。

これらのいずれかの欠陥 酵素 血液凝固能の増加とそれに続く血栓形成の増加、すなわち血栓性素因につながります。 欠陥は先天性または後天性である可能性があります。 先天性の遺伝性欠損症は非常にまれです。

症状は非常に早く、時には人生の最初の数日で明らかになります。 後天性欠損症にはさまざまな原因が考えられます。 最も重要なXNUMXつは 肝臓 すべての凝固因子だけでなくプロテインCとSも肝臓で産生され、いわゆる細菌性敗血症の状況で消費が増加するため、病気、すなわち 血液中毒 のせいで 細菌 血流中。

アンチトロンビン欠乏症プロテインCやSと同様に、アンチトロンビンは血液凝固阻害剤であり、 肝臓。 それは様々な凝固因子を不活性化し、したがって凝固を阻害し、したがって血栓の形成を阻害します。 ヘパリン アンチトロンビンの効果を1000倍に高め、不活化プロセスを加速します。

このように、 ヘパリン その抗凝固特性を展開します。 プロトロンビン変異プロトロンビンは、いわゆるトロンビンの前駆体です。 トロンビンも凝固因子ですが、他の凝固因子をさらに活性化して凝固とそれに続く血餅形成を促進することができるため、凝固プロセス全体で重要な重要な役割を果たします。

プロトロンビン変異がある場合、体が実際に必要とするよりも多くのプロトロンビンが生成されます。 これにより、トロンビンの量が増加し、その結果、血液の凝固性が高まり、抑制されなくなります。 血栓症 形成。 APC抵抗性に続いて、プロトロンビン変異は先天性、すなわち遺伝性の血栓症（血栓性素因）傾向のXNUMX番目に一般的な原因です。

抗リン脂質 抗体 私たちの体が、たとえば病気の原因となるのではなく、私たちの体の健康な構造に対して抗体、つまり防御物質を形成する場合 細菌 or ウイルス、私たちは自己免疫疾患について話します。 体は事実上自分自身を攻撃します。抗リン脂質抗体 抗体 自己免疫抗体でもあります。 それらは、いわゆる内因性リン脂質に対して向けられています。

リン脂質は、とりわけ凝固のために私たちの体で重要な役割を果たす脂肪です。 の場合 抗体 これらの構造を攻撃すると、これは凝固の凝集につながります 血小板 （血小板）そして続いて血栓症と塞栓症。 多くの場合、これらの抗体は、いわゆるコラゲノースなどの他の自己免疫疾患との関連で、特にここでは 蝶 地衣類（エリテマトーデス）および体内のリウマチ性疾患。

これらの抗体は、悪性に関連して産生されることもあります 腫瘍性疾患 と感染症。 ヘパリン-誘発 血小板減少症 逆説的ですが、ヘパリンの投与後、この病気は最初に過剰な血小板凝集を引き起こし、その後、特に小動脈と毛細血管が閉塞します。 ヘパリンは凝固メッセンジャー物質と複合体を形成します。

これは自己免疫抗体の形成につながり、それはこの複合体に付着し、その後、 血小板 一緒に凝集します。 血小板の大量消費は、その後、急激な低下につながり、その結果、出血する傾向が高まり、大きな危険をもたらす可能性があります。 この病気は主に5日以上続く高用量ヘパリン治療中に発生します。

特発性一方、60％の症例では、上記の原因の40つが凝固傾向の増加の理由として見出されます。 ただし、これは、XNUMX％のケースで、苦情の明確な原因が見つからないことも意味します。 これは、特発性血栓性素因と呼ばれます。