マルファン症候群 の遺伝性疾患です 結合組織。 診断されないまま、 マルファン症候群 突然死を引き起こす可能性があり、診断されていない症例の数は依然として多いと推定されています。 遺伝病は不治であると考えられており、治療の選択肢も非常に限られており、常に影響を受ける人々の生活の質を改善することを目指しています。
マルファン症候群とは
マルファン症候群 は遺伝的であり、統計的には1人の集団で世界中の約2〜10,000人に発生します。 地理的または性別の違いは存在しません。 これは研究で明確に示されています。 これはいわゆる常染色体優性遺伝であるため、罹患した人が病気を遺伝する確率は50パーセントです。 ただし、マルファン症候群は自然突然変異としても発生します。この場合、どちらの親も病気にかかりません。 の突然変異は確かであると考えられています 遺伝子 フィブリリンが病気の原因です。 フィブリリンは、生物のほぼすべての場所に見られ、弾性繊維の重要な構成要素です。 結合組織。 この基本構造が欠落している場合、のサポート機能への影響 結合組織 劇的であり、これはすべての臓器および臓器系の障害で明らかになります。 この病気は、小児科医であるフランス人のアントワーヌ・マルファンにちなんで名付けられました。
目的
マルファン症候群の遺伝的原因は特定のものにあります 遺伝子 セグメント。 推定では、ドイツだけで約8000人が影響を受けており、診断されていない、または誤診された症例が多いため、報告されていない症例の数はおそらく多いでしょう。 表現型としてのマルファン症候群の発症の原因は、いわゆる染色体異常と突然変異です 遺伝子 1番目の染色体の長腕に局在するFBN15。 現在までに、500を超える可能な突然変異の種類が知られており、そのすべてが つながる マルファン症候群の表現型、すなわち病気の完全な臨床像に。 FBN1遺伝子は、細胞外マトリックスのミクロフィブリルに不可欠な成分であるミクロフィブリルの解読に関与しています。 細胞外マトリックスという用語は、すべての種類の結合組織を指します。 マルファン症候群の症例のXNUMX％は家族性であり、残りは自然突然変異によるものです。
症状、苦情、および兆候
病気の複数の症状はすべての臓器や臓器系に影響を与えるため、非常に複雑です。 結合組織の変化によって最も一般的に影響を受けるのは、筋骨格系です。 心臓血管系、そして目。 ほっそりした、長い 物理的な 著しく細長い四肢と指で、いわゆるクモ指症が印象的です。 大小すべて 関節 結合組織の機能不全のために、しばしば簡単に伸びすぎます。 影響を受けた人の背骨は変形し、丸い背中または傾斜した位置の形をとります、 脊柱側弯症。 肘関節は通常、筋肉の短縮により伸展性が低下します。 ザ・ ハート 弁は主に結合組織で構成されており、マルファン症候群では適切に形成されていません。 したがって、患者はしばしば大動脈弁閉鎖不全または大動脈の血管のアウトポーチの結果に苦しんでいます。 大動脈瘤。 目の領域の結合組織の固定能力の欠如のために、影響を受けた人は、最も頻繁に、視力障害に苦しんでいます 近視。 これは、 目のレンズ 結合組織線維がないため、生理学的位置をとることができません。 マルファン症候群の他の一般的な症状は、完全に発達していない筋肉です。 皮膚 ストレッチマーク、および自発的として知られているものへの傾向 気胸。 ただし、マルファン表現型の発現の程度は外観が非常に離散的である可能性があるため、視覚的診断は不十分な診断基準にすぎません。
診断と病気の進行
疑わしい診断はすでに臨床的外観から生じていますが、追加の検査によって常に裏付けられる必要があります。 最終的な診断は、遺伝子ノソロジーのいわゆるガイドラインに従って行われます。これは、非常に重点を置いた診断基準のカタログです。 遺伝子診断 に加えて 身体検査。 さらに、遺伝子ノソロジーは、マルファン症候群を他の同様のものから確実に区別することを目的としています。 遺伝病。すべての診断基準に準拠するために、疑わしい診断が下された場合は、マルファン症候群の分野での経験を持つクリニックを訪問することをお勧めします。 診断を確認するために、通常、数日間の入院が必要になります。 鑑別診断.
合併症
マルファン症候群は通常、すべての臓器に影響を与えるさまざまな制限や症状を患者に経験させます。 何よりもまず、この症候群は循環器系に非常に悪い影響を及ぼします。 ハート 問題が発生する可能性もあります。 影響を受けた人の視力もマルファン症候群によって大幅に低下し、完全になります 失明 患者の発生する可能性があります。 航海していないと、麻痺やその他の過敏症もあります。 マルファン症候群の影響を受けた人が不器用に見え、日常生活に制限があることは珍しいことではありません。 さまざまな心理的苦情や気分も発生する可能性があります。 特に若者は、次の結果として深刻な心理的苦情に苦しむ可能性があります 失明。 原則として、マルファン症候群の原因となる治療は不可能です。 したがって、治療は常に症候性であり、症状を制限することを目的としています。 原則として、これが病気の前向きな経過をもたらすかどうかを普遍的に予測することはできません。 しかし、ほとんどの場合、視力を回復することはできないため、影響を受けた人々は日常生活の中で視覚補助に依存しています。
いつ医者に診てもらえますか？
結合組織の自然な加齢に関連しない変化が目立つ場合は、医師に相談して症状を明らかにする必要があります。 外観に特殊性がある場合 皮膚、皮膚の形や色の不規則性、筋骨格系の障害、懸念の原因があります。 可動性の制限、視力の問題、または 心臓血管系 検査して治療する必要があります。 視力が低下している場合、懸念の原因があります。 マルファン症候群の特徴は 近視 だけでなく、心臓の活動の不規則性。 身体活動中の急速な疲労の場合および 疲労、医師に相談することをお勧めします。 苦情による睡眠障害、内面の落ち着きのなさ、または心理的不規則性については、医師と話し合う必要があります。 特に細長い人 物理的な 医師に相談する必要があります。 体の割合で異常に長い四肢が発生する場合、これは診断されるべき既存の病気の兆候です。 の過度の拡張性 関節 体のさまざまな部分の変形だけでなく、懸念の原因と考えられており、医師による検査が必要です。 筋肉系の障害、関節を完全に伸ばすことができないこと、および日常業務を実行する際の問題は、医師が評価する必要があります。 場合 皮膚 ストレッチマーク 説明できない症状が出たり、上半身に空気が溜まっている場合は医師が必要です。
治療と治療
因果関係、つまり因果関係、 治療 マルファン症候群については知られていない。 したがって、すべての形態の治療は症候性であり、影響を受ける人々の生活の質を改善することを目的としています。 学際的なケアは、の成功のために重要です 治療、すべての臓器系は常に多かれ少なかれ影響を受ける可能性があるため、 健康 制限。 心臓病専門医、眼科医、整形外科医、理学療法士は、マルファン症候群の患者の専門的なケアにおいて特に重要です。 ある程度の重症度では手術の適応があるため、大動脈の変化を注意深く監視する必要があります。 ハート 弁置換術。 十分な医療があれば、許容できる生活の質だけでなく、ほぼ正常な平均余命も確保できます。 視力が突然変化した場合、 眼科医 すぐに相談する必要があります。 マルファン患者では、レンズの取り外しや広角特殊レンズの装着は珍しくありません。
展望と予後
マルファン症候群では、予後は不良です。 すべての努力にもかかわらず、遺伝性疾患は治癒することはできません。 因果関係 治療 人間への介入のため不可能 遺伝学 法的な理由で許可されていません。 医師と医師は対症療法に重点を置いていますが、利用可能な治療オプションは、症状から完全に解放されるのに十分ではありません。 病気の経過が好ましくない場合、影響を受けた人は時期尚早に死ぬ可能性があります。 したがって、診断が下されるとき、それはさらなる発展のために重要です。 の開発のリスクの増加に加えて 精神疾患、症候群はしばしばの不満につながります 心臓血管系。 これらはに発展する可能性があります 心臓発作 したがって、生命を脅かす 条件 条件が難しい場合。 さらに、患者は完全な経験をするかもしれません 失明 マルファン症候群による。 その結果、影響を受けた人の生活の質は、人生にとって非常に損なわれます。 治療を早期に開始すれば、改善が見られ、より楽観的な予後が得られます。 症状からの解放は不可能ですが、特に心血管系の二次的疾患を予防することができます。 さらに、診断が早期に行われる場合、視力の前向きな変化を達成することができます。 治療の開始が早ければ早いほど、平均余命を達成する可能性が高くなります。
防止
残念ながら、遺伝率のため、これまで直接予防することはできませんでした。 単一の遺伝子の多数の異なる突然変異のために、遺伝子診断も今日まで実用的ではありません。 病気の慢性的な経過を抑制する決定的な要因は、の遺伝子分析の助けを借りて、できるだけ早く、できるだけ早くそれを診断することです 血。 この初期の知識により、影響を受けた人々は、病気の経過にプラスの影響を与えるために多くのことを自分で行うことができます。 これは、職業の適切な選択から、収入能力の低下を決定するための申請、講義イベントまたは自助グループへの出席にまで及びます。
アフターケア
マルファン症候群の治療は比較的複雑で時間がかかるため、アフターケアは症状の緩和に重点を置いています。 影響を受けた個人は、困難にもかかわらず前向きな態度を築くよう努めるべきです。 この点について、 緩和 演習と 瞑想 心を落ち着かせ、集中させるのに役立ちます。 これは、病気にうまく対処するための基本的な前提条件です。 ほとんどの場合、マルファン症候群はさまざまな愁訴や合併症に関連しており、通常、影響を受ける人の生活の質に非常に悪影響を及ぼし、それを軽減し続けます。 また、この病気の完全な治療法はないため、患者は常に医師による治療に依存しています。 影響を受けた人々は、もはや自分で日常生活を管理することができず、他の人々の助けに依存していることが多いため、これは彼らの自尊心を低下させる可能性があります。 時々マルファン症候群は心理的な動揺につながるか うつ病、それが心理学者とこれを明確にするのを助けることができる理由です。 付随する治療は精神をもたらすのを助けることができます 不均衡から抜け出し、幸福を強化します。
自分でできること
マルファン症候群の場合、最も重要なことは専門家による定期的な検査を受けることです。 ザ・ 条件 患者が綿密に監視されておらず、症状が医学的に治療されている場合、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。 さらに、自助は非常に限られています 措置 遺伝病に利用できます。 何よりも、子供が常に観察されることが重要です。 顕著な症状が現れた場合、例えば 眩暈 または動悸の場合は、すぐに医師に相談する必要があります。 理学療法治療は、奇形を治療するために使用することができます。 さらに、影響を受ける人々は、深刻な怪我や骨折を避けるために日常生活で注意を払う必要があります。 マルファン症候群の子供の親は、次のような支援機器を探す必要があります メガネ, 松葉杖 または早い段階で車椅子。 被災者の日常生活を楽にするために、家を障害者に適応させる必要がある場合があります。 通常、心理的愁訴も発生するため、包括的な治療カウンセリングが必要です。 影響を受けた人は、病気とその結果を受け入れることを学び、それに関連する恐れを乗り越えることができます。 自助グループへの訪問もオプションです。
