症状| ポルフィリン症

症状

さまざまなポルフィリン症は、主に症状の種類と場所に応じて分類されます。 肝臓関連(肝臓)、赤 細胞形成関連(骨髄性)、皮膚関連(皮膚)、非皮膚関連(非皮膚)、および急性および非急性ポルフィリン症。 多くのポルフィリン症は、長く目立たない段階を特徴とし、人生の後半の数十年でのみ発見されることがあります。 軽度の形態はしばしば隠されたままです(無症状のコース)。

典型的なのは推力の発生ですが、それは遠く離れている可能性があります。 トリガーは、ストレス、他の病気や薬などのさまざまな株です。 の形態に応じて ポルフィリン症、症状は大きく異なる可能性がありますが、さまざまな症状が一般的です:光不耐性(光毒性)の症状、特に赤血球生成性の顔面蒼白)、 貧血、赤みがかった歯、体の増加 と嫌悪感 ニンニク 斑岩の亜種に関連することもある関連する植物は、狼男または吸血鬼の症状と呼ばれることもあり、それらに関する伝説の作成に貢献した可能性があります。

  • 吐き気、嘔吐、腹痛やけいれん、疝痛などの消化管関連の愁訴(胃腸の愁訴)、
  • 神経学的および精神医学的症状、
  • 皮膚の症状と
  • 循環器系の問題 脈拍の増加 (頻脈)と 高血圧 (高血圧)。

診断

の診断 ポルフィリン症 多くの場合、時間のかかるプロセスです。 ただし、これは必要なテストが不足しているためではなく(尿中のヘムの濃縮された前駆体を幼虫の手法で検出するのは非常に簡単です)、症状が非常に多様であるためです。 これは、他の原因が症状について最初に考慮されることが多いことを意味します。

これは、尿中のヘム前駆体のレベルの上昇が「プッシュ」中にのみ検出されることが多いという事実によって悪化します。 ポフィリアのいくつかの形態では、空気との接触により、立っている尿が時間の経過とともに赤みを帯びるのが一般的です。病気に遺伝的原因がある場合は、影響を受けた人の遺伝子分析も明らかになる可能性があります。 これは、欠陥が遺伝性であるかどうか、および家族も影響を受ける可能性があるかどうかを明確にするためにしばしば不可欠です。