ポイツ・ジェガーズ症候群：原因、症状、治療

ポイツ・ジェガーズ症候群は、ポリープ胃腸管と色素斑の。ザ・ポリープ出血などの合併症を引き起こす可能性があります、腸閉塞、または腸重積症。影響を受けた個人はリスクが高くなります癌.

ポイツ・ジェガーズ症候群とは何ですか？

ポイツ・ジェガーズ症候群は、多数の障害ですポリープ胃腸管の色素沈着パッチと組み合わせて発生します皮膚と粘膜。この病気は常染色体優性遺伝です。それはから渡されます遺伝子 50パーセントの確率で彼の子供たちのそれぞれへのキャリア。性別は要因ではありません。症候群は、症例の半数で新しい突然変異として発生します。遺伝子親としてのキャリア。ザ・条件のリスクの増加に関連付けられています癌。これは、インターニストのJanPeutzとHaroldJeghersにちなんで名付けられました。同義語として、この疾患は、腸の過誤腫性ポリポーシス、ハッチンソン-ウェーバー-プーツ症候群、ポリポーサ・プーツレンチギノーシス、またはポイツ-ジェガーズハマルトーシスと呼ばれます。この病気は、早くも1896年にJ. Hutchinsonによって最初に説明されました。推定発生率は1：25,000から1：280,000であり、この病気はめったに発生しません。

目的

症候群の原因は遺伝子突然変異。染色体11p1のセリン-スレオニンキナーゼSTK19（LKB 13.3とも呼ばれます）が影響を受けます。これは腫瘍抑制遺伝子です。これが突然変異によってオフにされると、腫瘍の発生が増加します。この遺伝子の突然変異は、家族歴が陽性の患者の70パーセントで検出されました。散発的に影響を受けた個人では、それは症例の20から60パーセントで発見されました。他の遺伝子の突然変異も病気を引き起こすと考えられています。

症状、苦情、および兆候

ポイツ・ジェガーズ症候群では、皮膚粘膜が目立ちます。これらは主に唇の赤、頬の粘膜、そして皮膚を囲む口。上の皮膚鼻、目、手、足も影響を受ける可能性があります。斑点は皮膚の高さにあり、最大約XNUMXセンチの大きさです。それらは薄茶色から黒になります。ザ・色素斑出生時に存在するか、生後88年以内に発症します。人生の過程で、彼らは軽くすることができます。ポリープは、患者の約10％の消化管で発生します。それらは30歳からXNUMX歳の間に現れます。サイズがXNUMXからXNUMXミリメートルのこれらの良性腫瘍の数百が発生する可能性があります。それらは主に小腸と大腸に見られます。ザ・胃 & 直腸また、頻繁に影響を受けます。まれに、ポリープが発生します腎臓、肺と膀胱。ポイツ・ジェガーズ症候群のXNUMXつの症状は腸閉塞、これはポリープによって機械的に引き起こされます。コリッキー腹痛、直腸血分泌物や血便も症状である可能性があります。これらはできますつながる〜へ貧血。繰り返し、症候群の患者は腸重積症を経験します。これは、小腸大腸に膨らみます。

病気の診断と経過

診断は主に、消化管の色素斑とポリープからなる臨床像と家族歴に基づいています。臨床診断は遺伝子診断によって確認することができます。遺伝的診断は、罹患した人の一等親血縁者である臨床的に健康な人でも行うことができます。遺伝診断法によると、この手順には付随する必要があります遺伝カウンセリング。追加の心理療法的ケアが推奨されます。出血、腸閉塞、および腸重積症は複雑になる可能性があり、つながる死ぬまで。腸のポリポーシスに冒された患者は、発症するリスクが最大90パーセントあります癌彼らの生涯の間に。ポリープの変性は、胃腸管の癌腫を引き起こす可能性があります。の腫瘍を発症するリスク子宮, 子宮頸部、胸、卵巣、肺、膵臓、精巣も増加します。色素斑の変性が起こることは知られていない。

合併症

ポイツ・ジェガーズ症候群のため、影響を受けた個人は、胃と腸。最も注目すべきは、ポリープが発生することです。つながる重度に痛みと出血。同様に、患者は癌のリスクが高いため、患者の平均余命が短くなる可能性があります。さらに、ポイツ・ジェガーズ症候群は色素障害、患者が示すように色素斑肌に。場合によっては、これは劣等感や自尊心の低下をもたらす可能性があります。皮膚自体がパッチで覆われているため、多くの場合、影響を受けた人はもはや美しく感じず、症状を恥じています。腫瘍はますます腸に現れ、それは様々な愁訴につながり、さらに腸閉塞につながる可能性があります。患者も苦しんでいます貧血血便。原則として、ポリープと腫瘍は大腸内視鏡検査。この手順の間、特別な合併症は発生しません。しかし、腫瘍はすでに他の領域に広がっている可能性があるため、そこでも癌が形成されています。この場合、影響を受けた人の平均余命は大幅に短縮されます。

いつ医者に行くべきですか？

ポイツ・ジェガーズ症候群は、常に医師が検査および治療する必要があります。早期治療と定期検査のみがさらなる合併症を防ぐことができます。ポイツ・ジェガーズ症候群の患者も癌のリスクが高いため、定期的な予防検査は非常に役立ちます。患者が頻繁に赤くなった唇や皮膚の斑点を経験し、それが自然に消えることはなく、永続的である場合は、この症候群について医師に相談する必要があります。症状は初期にも現れる可能性があるため、特に子供にはスクリーニングを行うことをお勧めします。同様に、ポイツ・ジェガーズ症候群は腸閉塞を引き起こす可能性があるため、重症の場合は医師の診察も必要です。腹痛。の場合貧血、恒久的な治療は避けられません。ポイツ・ジェガーズ症候群自体は、ほとんどの場合、一般開業医が診断できます。しかし、それ以上の治療は正確な症状に強く依存し、患者の平均余命を減らさないために定期的な検査も非常に役立ちます。

治療と治療

因果関係治療不可能である。治療は症候性のみである可能性があります。一部のポリープは、出血や退化を引き起こす可能性があります。これらは、定期的に行われる胃内視鏡検査および結腸内視鏡検査中に除去する必要があります。すべてのポリープを取り除くことはできません。ポリープからの出血が発生した場合、それを止めることができます大腸内視鏡検査または所見に応じて、手術。手術が必要な場合は、部分的な除去でもコロン複雑な場合に必要になることがあります。出血がひどい場合は、血製品が必要な場合があります。腸重積症が発生した場合、通常、手術は避けられません。の一部小腸大腸に膨らむと死ぬ危険があります。ザ・小腸から撤回されますコロン解剖学的に正しい位置に固定されています。腸の一部がすでに死んでいる場合は、それらを取り除く必要があります。腸閉塞には外科手術も必要です治療。機械的な障害物が取り除かれます。腸の死んだ部分もこの手術中に取り除かれます。美容的に邪魔色素斑レーザー治療により軽量化または除去できます。

展望と予後アナ

ポイツ・ジェガーズ症候群の見通しは、個人ベースでのみ評価することができます。遺伝性の胃腸疾患です。これでは、典型的な血腫性ポリープが発生します。これらは主に完全な胃腸管に見られます。ただし、ポイツ・ジェガーズポリープは体の他の部分にも発生する可能性があります。それらは特定の色素沈着によって認識できます。問題なのは、ポリープが悪性腫瘍に発展する可能性があるため、予後を評価することは困難です。いずれにせよ、癌性腫瘍を発症するリスクは大幅に増加します。したがって、消化管の定期的な検査を行うことをお勧めします。これらの検査をどのくらいの頻度で実施するかは、主治医が決定します。まだ証拠はありませんモニタリング戦略は最も成功しています。胃腸管からできるだけ多くのポリープを取り除くことは理にかなっています。必要な手術の数は通常、ポイツ・ジェガーズ症候群の患者で多いです。さらに、腸閉塞やその他の合併症を修正または予防する必要があります。これらはポリープによって引き起こされる可能性があります。若い患者では、主にポリープの発症を観察するだけで十分です。高齢の患者では、悪性腫瘍を監視する必要があります。このようなポリープによって引き起こされる合併症の重症度に応じて、予後を調整する必要があります。高齢の患者では、悪性腫瘍の発症に基づいてのみ予後を知ることができます。

防止

病気の発症を防ぐという意味での予防は不可能です。胃鏡検査 & 大腸内視鏡検査合併症を防ぎ、変性ポリープを早期に発見するために、定期的に実施する必要があります。他の癌の早期発見のためのスクリーニングも推奨されます。女性は定期的な婦人科検査とマンモグラムを受ける必要があります。男性は定期的な泌尿器科スクリーニングを受けることをお勧めします。罹患した個人の一等親血縁者は、遺伝子診断を行うことができます。これは遺伝子の状態への洞察を提供するだけであり、病気の経過に影響を与えません。

ファローアップ

ほとんどの場合、ポイツ・ジェガーズ症候群のフォローアップケアの選択肢は非常に限られています。遺伝性疾患であるため、通常は完全に治癒することもできません。そのため、患者は最初の兆候と症状について医師の診察を受ける必要があります。原則として、患者が子供を産むことを希望する場合は医師に相談する必要があります。そうすれば、子孫のポイツ・ジェガーズ症候群の再発を防ぐために遺伝子検査とカウンセリングを行うことができます。この症候群の影響を受けた個人は、結腸内視鏡検査のために内科医を定期的に訪問して、非常に早い段階で腸の損傷または腫瘍を検出することに依存しています。多くの場合、手術が必要です。その後、患者は休息してリラックスする必要があります。身体に不必要な負担をかけないように、努力や身体活動は避けてください。影響を受けた人々のほとんどは、日常生活における自分の家族の助けと支援にも依存しており、これはポイツ・ジェガーズ症候群のさらなる経過にプラスの影響を与える可能性があります。おそらく、この病気はまた、影響を受けた人の平均余命を短くします。

自分でできること

ポイツ・ジェガーズ症候群を患っている人は、症候群が深刻であるため、最初に健康診断と治療を求める必要があります条件。これは自助を伴うことができます措置健康的なライフスタイルやオープンなアプローチなど条件。腸重積症が疑われる場合は、救急医に連絡する必要があります。これに伴い、乳房、消化管、その他の臓器のポリープを検査できるように、患者は定期的なスクリーニング検査を受ける必要があります。たとえば、の場合など、すでに具体的な疑いがある場合痛みまたは目に見える腫れがある場合は、すぐにかかりつけの医師に相談することをお勧めします。ポイツ・ジェガーズ症候群は医師のみが治療できますが、患者は身体に新たな苦情がないか調べ、この目的のために苦情日記を作成することで治療をサポートできます。また、一般措置幸福を改善するのに役立ちます。スポーツと健康に加えてダイエット、マッサージまたは鍼治療使用することもできます。これら措置合併症を避けるために、事前に担当医と話し合う必要があります。苦情が強くなったり、後に戻ってきた場合治療、医師の診察が必要です。