ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は、遺伝的に決定されたものによって特徴付けられます 成長障害 さまざまな臓器の不均一な成長を持つ子供の。 この発育不全は子宮内で始まります（ 子宮）そしてしばしば腫瘍形成に関連しています。
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群とは何ですか？
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は非常にまれな遺伝性疾患であり、1歳までの子供に発症します。 この障害は、12000 1年に15000回からXNUMX XNUMX年にXNUMX回の確率で発生します。 のような様々な器官 肝臓、膵臓、 脾臓 または腎臓 成長する 不釣り合いに。 ザ・ 舌 また、多くの場合、それがもはや収まらない程度に拡大します 口。 この 成長障害 多くの場合、さまざまな良性および悪性腫瘍を伴います。 さらに、低血糖状態（低 血 シュガー）人生の最初の数週間に発生します。 他の奇形は腹壁に影響を及ぼし、しばしば臍ヘルニアを引き起こします。 腎臓 嚢胞も一般的です。 XNUMX歳を過ぎると、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の成長に関連する症状が消え、 癌 成長も正常に減少します。
目的
この不均一な成長の原因は、成長因子IGF-2の遺伝的に決定された過剰産生です（インスリン-成長因子のように2）。 この成長因子は構造的に類似しています インスリン マイトジェン（細胞分裂）、抗アポトーシス（細胞の自殺を防ぐ）、および成長刺激効果があります。 ドッキングすることもできます インスリン 受容体はわずかに、それによって低下します 血 グルコース レベル。 したがって、増加 濃度 IGF-2は細胞分裂を促進し、成長を促進します。 しかし同時に、それは病気の細胞や変性した細胞の破壊を防ぎ、インスリンの役割をある程度置き換えます。 その結果、不均衡な成長が起こり、腫瘍を伴い、乳児期にはしばしば 低血糖症。 ホルモンIGM-2の過剰産生の遺伝的原因は、2番染色体にあるIGF-19およびH11遺伝子の変化です。通常、 遺伝子 IGF-2は活性であり、これは父方の第11染色体に由来します。母方の第11染色体の対応する対立遺伝子は、通常は不活性です。 IGF-2の活性は、 遺伝子 H19。 しかし、父方（父）の19番染色体のようにH11がメチル化されている場合、IGF-2の活性が十分に発揮されます。 いくつかの突然変異 つながる ベックウィズ-ヴィーデマン症候群に。 例えば、IGH-2の両方の対立遺伝子が活性であるように、高メチル化が存在する可能性があります。 さらに、XNUMX人の父親がいる可能性もあります 染色体 11は、母体の11番染色体が存在せずに遺伝します。 症例の20％で、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の遺伝的原因を特定できません。
症状、苦情、および兆候
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群で生まれた乳児は、通常、健康な乳児よりも背が高く、重いです。 ザ・ 高身長 多くの場合、臓器にも影響を及ぼし、早期にさらなる成長障害を引き起こす可能性があります 幼年時代。 外部的には、症候群は小さすぎることによっても認識できます と突き出た眼球。 ザ・ 舌 不釣り合いに大きく、典型的な 言語障害。 手足の奇形や脊椎の損傷に苦しむ子供もいます。 同様に、腹壁の欠陥、胃腸管の障害、骨の病気が発生する可能性があります。 罹患した乳児も腫瘍に苦しんでおり、これは通常、出生直後または生後XNUMX年以内に発症します。 成長する 急速に。 多くの影響を受けた個人では、外部の異常 つながる 社会不安や うつ病。 症候群が早期に治療されれば、症状は少なくとも軽減することができます。 ただし、小人症などのいくつかの症状 頭蓋骨 または突出した眼球は、常に治療できるとは限りません。 それらは生涯を通じて身体的および心理的問題を引き起こします。 これらには、視覚障害、循環器系の問題、 炎症、出血、およびその種類と重症度に依存する他の多くの症状 条件.
診断
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は、典型的な成長障害に基づいて診断することができます。 症例の15％で、肯定的な家族歴が存在します。 他のケースは散発的に発生します。巨舌症（臓器や体の部分のサイズが不均衡）の場合、巨舌症（拡大） 舌）、腹壁の欠陥、少なくともXNUMXつの肥大した臓器、および胚性腫瘍が存在する場合、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群が想定されます。 ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の診断を確認するために、分子遺伝学的検査を継続して実施する必要があります。
合併症
一般に、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は腫瘍の発生につながり、病気が適切にまたは早期に治療されない場合、寿命が短くなります。 多くの場合、臓器もしません 成長する 均等に、患者の成長障害をもたらします。 患者の臓器は大きく拡大しており、特に舌に見られます。 舌が大きくなり、小さすぎるため 頭蓋骨、子供の発育中に発話障害が発生する可能性があります。 同様に、眼球はしばしば突き出ます。 見た目が変わっているため、多くの場合、子供はいじめやいじめの犠牲者になる可能性があります。 ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は症候的にのみ治療され、症状の特定の治療はありません。 主に腫瘍が監視され、必要に応じて除去されます。 腫瘍は比較的急速に成長するため、影響を受けた人は多くの外科的処置を受ける必要があります。 その結果、被災者の生活は厳しく制限され、生活の質が低下します。 多くの患者はまた、外観の変化のために自尊心の低下に苦しんでいます。 腫瘍の除去が成功した場合、それ以上の合併症はありません。 ほとんどの場合、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の症状はXNUMX歳までしか発生しません。
いつ医者に診てもらえますか？
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は通常、子供が生まれた後すぐに診断できます。 医師、産科医、または両親は通常、典型的な奇形にすぐに気づき、診断を手配します。 さらなる治療はできるだけ早く与えられるべきです。 迅速な対応–通常 モニタリング 最初に腫瘍を取り除き、必要に応じて腫瘍を取り除くことで、少なくともさらなる合併症を減らすことができます。 ただし、外観の変化は対症療法でしか治療できません。 ほとんどの場合、特定の変形が残っています。 つながる 後年の心理的問題に。 外観の変化が排除につながり、その結果として自尊心が低下する場合は、セラピストに相談する必要があります。 専門家とのカウンセリングセッションや他の影響を受けた人との自助グループが患者に利用可能です。 さらなる医療 措置 ベックウィズ-ヴィーデマン症候群が通常どおり解決する限り、必要ありません。 ただし、症状がXNUMX歳をはるかに超えて続く場合は、治療を行う医師に再度相談する必要があります。
治療と治療
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は遺伝的であるため、症候的にのみ治療することができます。 特に早い段階から 幼年時代 XNUMX歳になるまで、この病気は多くの治療を必要とします。 乳児期には、 血 グルコース 回避するためにレベルを監視する必要があります 低血糖症。 これが頻繁に発生する場合は、 脳 発達障害。 さらに、 ウィルムス腫瘍、肝芽腫、 神経芽細胞腫 & 横紋筋肉腫、常にチェックする必要があります。 これらの腫瘍は非常に急速に成長するため、外科的に切除する必要があります。 腫瘍の発生を抑えるためには、4歳までXNUMX〜XNUMX週間ごとに血液検査を行う必要があります。 超音波 8歳までXNUMXヶ月ごとの腹部の検査。 その後、XNUMX歳になると、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の症状が消えます。
展望と予後
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群には、好ましくない病気の経過があります。 永続的な回復のための適切な治療オプションがないため、遺伝性疾患の予後は非常に悪いと考えられています。 法的な理由により、人間の介入と改変 遺伝学 現在まで許可されていません。 これは医療専門家の選択肢を制限し、対症療法のみを許可します。 多大な努力にもかかわらず、科学者や研究者はまだ永続的な治療法を達成したり、症状を最小限に抑えることができていません。 子供たちは特に危険にさらされています。 生後8年以内の早死のリスクは大幅に増加します。さらに、治療を行わない場合は急激に増加します。 成長の障害に加えて、腫瘍は体のさまざまな部分に繰り返し形成されます。 これらはしばしば悪性の病気の経過と急速な成長を持っています。 腫瘍の形成を早期に発見できるように、子供は定期的な検査を受ける必要があります。 中にいくつかの操作が実行されます 幼年時代。 成長障害は可能な限り修正され、腫瘍は取り除かれます。 各外科的介入は、通常のリスクと副作用に関連しています。 患者が成人期に達すると、通常、腫瘍形成は減少します。 ただし、死亡リスクの増加は残っています。
防止
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は遺伝的であるため、予防することはできません。 ただし、XNUMX歳までは、子供は常に医療を必要とします モニタリング 生命を脅かす発育不全を防ぐため。
防止
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は、奇形や腫瘍が長期的な結果を引き起こすことが多いため、生涯にわたる治療が必要です。 フォローアップケアは、 措置 手術後に服用する必要があります。 腫瘍の場合、保存的治療に加えて代替手段を検討する必要があります 措置。 特にアフターケアの間、漢方薬からの方法は提供することができます 痛み 安堵と幸福感の向上。 担当医は、患者が適切な代替医療従事者を見つけるのをサポートし、健康的なライフスタイルに適応するためのさらなるヒントを提供することができます。 条件。 さらに、通常の進捗管理を行う必要があります。 患者の状況に応じて 健康、これらの検査は、毎週、毎月、または毎年行うことができます。 手術後、 傷 チェックする必要があります。 後のフォローアップケア 化学療法 または放射線 治療 含まれています 超音波 検査、血液値の測定、および患者の診察。 遺伝カウンセリング アフターケアの一部でもあります。 の専門家との協議中 遺伝病、とりわけ再発のリスクが評価されます。 患者が子孫を期待している場合は、子供の病気のリスクを比較検討する必要があります。 状況によっては、 超音波 検査は子供の情報を提供することができます 健康.
これがあなたが自分でできることです
この病気の子供の親は、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群について早期に包括的に自分自身に知らせて、子供の誕生後に何を期待できるかを理解し、必要な組織的措置を適切な時期に講じることができるようにする必要があります。 ケアが必要な乳児のケア場所は非常に少ない。 したがって、親はできるだけ早く子供の配置の手配をする必要があります。 ただし、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群に苦しむ子供の世話は、特にXNUMX歳までは非常に費用がかかるため、両親がすぐにまたはフルタイムで仕事に復帰できるわけではないことが予想されます。 子供たちは通常、一定の時間を必要とする多数の腫瘍や嚢胞に苦しんでいます モニタリング 医師と病院への定期的な訪問が家族の日常生活に統合されなければならないように、そして医学的監督。 影響を受けた家族は、これがどのように達成されるかについて、同様の状況にある人々から最もよく学びます。 ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は非常にまれであるため、疾患固有の支援グループはありませんが、両親は同様の症状の状態のグループに参加できます。 子供たちが年をとるにつれて、彼ら自身も彼らの病気に関連する制限に苦しんでいます。 彼らの印象的な外観のために、彼らはしばしば仲間からからかわれたりいじめられたりします。 この状況にうまく対処するために、親は適切な時期に子供の心理学者に相談する必要があります。
