メイ・ヘグリン異常は遺伝性の異常です 白血球 これはMYH9関連障害のXNUMXつであり、点突然変異に関連しています。 遺伝性疾患は、 血小板 そして異常な血小板の形。 したがって、異常のある患者は軽度の出血傾向に苦しんでいます。
メイヘグリン異常とは何ですか？
いわゆるMYH9関連疾患のグループには、MYH6遺伝子に変異があるさまざまな遺伝性疾患が含まれます。 このグループの疾患には、変化に関連するメイヘゲリン異常が含まれます 血小板 そして、遺伝的白血球異常に含まれています。 MYH9関連グループの他の障害には、セバスチャン症候群、フェクトナー症候群、およびエプスタイン症候群が含まれます。 メイ・ヘグリン異常は、まれな病気でもありますが、親グループからの最も一般的な病気です。 今日まで、信頼できる有病率を与えるのに十分な症例が文書化されていません。 症例数が少ないため、メイ・ヘグリン異常やその他のMYH9関連障害の研究は困難です。 このため、疾患グループのすべての関連が決定的に確立されているわけではありません。
目的
MHAの原因は遺伝子変異です。 MYH9の点突然変異です 遺伝子 22番染色体と遺伝子座q11.2にあります。 この 遺伝子 IIA型非筋肉ミオシンの重鎖をコードします。 これは主に 血 のような細胞 単球 & 血小板、および蝸牛と腎臓内。 の突然変異 遺伝子 に影響を与えるコンフォメーション変化をもたらします NMMHC-IIAタンパク質の。 患者のタンパク質は、コンフォメーション変化のためにDöhle体に異常に凝集し、結果として巨核球の細胞骨格が誤って組織化されます。 巨核球は血小板の前駆細胞です。 したがって、メイ・ヘグリン異常との関連での遺伝子の突然変異は、白血球の異常だけでなく、大血小板減少症にもつながります。 この現象は、特大の血小板に起因する血小板の欠乏を特徴としています。 過形成血小板は白血球封入体を運び、時にはそれよりも大きくなる 赤血球。 家族性のクラスター化が異常について観察されています。 この病気は常染色体優性遺伝で受け継がれます。
症状、苦情、および兆候
メイヘグリン異常のある患者は、多くの特徴的な臨床症状に苦しんでいます。 症状の複合体には、血小板数の減少と血小板の変化が含まれます ボリューム。 これらの関連付けのため、通常は増加の影響を受けます 出血傾向、血小板が凝固カスケードで主要な役割を果たすため。 症候性 出血傾向 これらの患者のうち、関連するセバスチャン症候群の患者ほど顕著ではありません。 それにもかかわらず、メイ・ヘグリン異常の患者は、血小板障害としても知られる血小板機能障害にも苦しんでいます。 これらの症状は、血小板の存在によって示されるマクロ血小板減少症に関連しており、白血球封入体を伴う異常なサイズを知らせます。 影響を受けた個人は、フェクトナー症候群やエプスタイン症候群の患者とは異なり、 難聴 または腎臓の問題。 異常は、症状が最も少なく、発現が最も穏やかであるため、通常、MYH9関連障害の範囲から最も軽度の疾患と呼ばれます。
診断と病気のコース
メイ・ヘグリン異常の診断は、医師にとって難しいかもしれません。 一部の患者は症状がほとんどないため、まったく診断されないか、より古い年齢で診断されます。 症状がおおよそないため、病歴は医師をそれほど遠くまで連れて行かないことがよくあります。 多くの場合、ルーチンのみ 血 テストは異常を明らかにします。 よく調べてみると、これらはMYH9関連障害のグループからの疾患を示唆している可能性があります。 このグループから病気を区別するために、分子遺伝学的分析を実行する必要があります。 このグループの9つの疾患はすべてMYHXNUMX遺伝子の点突然変異として現れますが、これらの点突然変異は疾患に応じて異なる部位に局在しているため、DNA分析により異常を確定診断することができます。 予後は非常に良好です。 通常、影響を受ける人々の平均余命や日常生活に制限はありません。
合併症
XNUMX月-ヘグリン異常は患者の出血の増加を引き起こします。 これらは軽傷や切り傷があっても発生し、ほとんどの場合停止するのは非常に困難です。 影響を受けた人の生活の質は、メイ・ヘグリン異常によって著しく制限され、低下します。 場合によっては、メイ・ヘグリン異常も つながる 〜へ 難聴 したがって、患者の日常生活のさらなる制限に。 同様に、 腎臓 問題が発生するため、最悪の場合、影響を受けた人は腎不全に苦しむ可能性があります。 被害者は、さまざまな結果的な損害を回避するために、定期的な検査と管理に依存しています。 残念ながら、メイ・ヘグリン異常の直接的かつ因果的な治療は不可能です。 したがって、治療は主に症状を制限することのみを目的としています。 ただし、メイ・ヘグリン異常の多くの場合、損傷や制限がなければ治療は必要ありません。 内臓。 影響を受けた個人は、出血を防ぐために、日常生活におけるさまざまな危険を認識し、回避する必要があります。 急性の緊急事態では、薬の助けを借りて出血を止めることができます。 ほとんどの場合、平均余命はメイ・ヘグリン異常によって減少しません。
いつ医者に診てもらえますか？
仲間と直接比較して出血する傾向が高い人は、医師の診察を受ける必要があります。 小さければ 傷 多大な努力を払って、または高値の後にのみ停止することができます 血 喪失した場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 さらに、無菌 創部のケア のリスクを防ぐために必要です 敗血症 したがって、生命への危険。 場合 創部のケア 影響を受ける人が必要な範囲で提供することができない場合は、できるだけ早く医師に相談する必要があります。 存在する場合 傷 ドレッシングの交換中に再び非常に速く裂けます。これは、既存の不規則性を示しています。 最適な治癒過程はこれによってかなり妨げられ、医師によって検査されるべきです。 影響を受けた人が頻繁に苦しんでいる場合 鼻 または歯茎の出血がある場合は、観察結果について医師と話し合うことをお勧めします。 場合 眩暈、かすみ目または内部の喪失 力 失血の増加が原因で発生する場合は、医師が必要です。 原因を特定し、診断を下すには、広範な検査が必要です。 意識が失われた場合は、救急医療サービスに警告する必要があります。 生命を脅かす可能性のあるものがあります 条件 医師の診察が必要です。 性的に成熟した女性が月経過多の出血に苦しんでいる場合は、血液量を記録してから医師に相談する必要があります。 難聴の場合は、医師も必要です。
治療と治療
因果関係 治療 MYH9関連障害のいずれにも利用できません。 メイ・ヘグリン異常も、その遺伝的根拠から、今日まで不治であると考えられています。 現在、遺伝子 治療 アプローチは医学研究の主題です。 このため、近い将来、異常の原因となる治療法が存在し、病気を治癒可能にする可能性があります。 条件。 これまでのところ、これはまだ未来のことです。 必要に応じて、メイ・ヘグリン異常患者に対症療法を行うことができます。 ただし、ほとんどの場合、治療は必要ありません。 影響を受けた人のほとんどは、病気の結果としてほとんど制限がありません。 軽傷の場合でも、通常は病気になりません つながる 患者のように、深刻な合併症または容認できないほど高い失血に 出血傾向 制限内に保たれます。 深刻な怪我や手術の状況では、それにもかかわらず、患者は通常、血小板の欠乏を補い、凝固を促進するために血小板濃縮物を与えられます。 このようにして、出血の合併症を防ぐことができます。
展望と予後
平均余命の観点からの予後は、メイ・ヘグリン異常のほぼすべての患者で陽性です。 突然変異関連の遺伝性疾患は、非常にまれなMYH9関連疾患の中で最も一般的なものとして知られるようになりました。 症候性によって 治療、XNUMX月-ヘグリン異常を安定に保つことができます。次の手術の前にのみ血小板輸血が必要です。 外科的および術後のリスクのみが予後を悪化させる可能性があります。 メイ・ヘグリン異常の予後が非常に良好であるという事実は、 ストローク 運の。 しかし、影響を受けた人はこれにより出血傾向が増加します 条件。 ただし、これはに匹敵するものではありません 血友病。 それははるかに弱いです。 通常、他の症状はありません。 したがって、この形態のMYH9関連疾患は、このグループの他の形態と容易に区別することができます。 しかし、この異常のある患者の中には全く症状がないという問題があります。 そのため、高齢になると目立つものもあります。 分子遺伝学的検査またはDNA分析がなければ、医師はこの形態のグループのXNUMXつの疾患のどれが存在するかについて明確に理解することはできません。 これまでのところ、メイ・ヘグリン異常の症例はごくわずかしか報告されていません。 したがって、これまでのところ、異常の有病率については何も言明できません。 医師は、メイ・ヘグリン異常が常染色体優性遺伝することだけを知っています。 したがって、それは家族で実行されます。 予後は良好であるため、この病気の生命を制限する結果は予想されません。
防止
MYH9関連グループの疾患はすべて非常にまれな疾患です。 このため、疾患グループ内の研究は予防のために十分に進んでいません。 措置 利用可能になります。 メイ・ヘグリン異常の遺伝率のため、この障害のある患者は少なくとも 遺伝カウンセリング 家族計画中に。
ファローアップ
メイ・ヘグリン異常は通常、さまざまな病状に関連しており、そのすべてが影響を受けた人の生活と生活の質に非常に悪い影響を与える可能性があります。 したがって、影響を受けた人は、症状が悪化し続けるのを防ぐために、病気の最初の症状または兆候について医師に連絡する必要があります。 出血傾向が高まるため、患者は次のことに注意する必要があります。 つながる 怪我のリスクを軽減するための注意深いライフスタイル。 病気の症状が心理的問題の発生を促進している限り、あるいは うつ病、心理学者に相談する必要があります。 補助療法は精神の回復を助けることができます 病気へのより良い対処を促進します。
これがあなたが自分でできることです
影響を受けた個人は、メイ・ヘグリン異常のために出血する傾向が著しく増加するため、出血は避ける必要があります。 これには、危険なスポーツや事故の回避が含まれます。 また、外科的処置または他のさまざまな健康診断の間、主治医は常にメイ・ヘグリン異常について知らされるべきです。 両方の親にこの異常がある場合、 遺伝カウンセリング 子供が望まれる場合に役立つかもしれません。 これにより、この病気の遺伝のリスクを推定することができます。 患者に出血が発生した場合は、それを止める必要があります。 ほとんどの場合、医師の診察を受ける必要はありませんが、出血を止めるにはもう少し時間がかかる場合があります。 大規模な失血は発生せず、それ以上の合併症はありません。 外科的介入の場合、患者は重度の出血を防ぐために薬を服用することに依存しています。 メイ・ヘグリン異常のさらなる治療は必要ありません。 ほとんどの場合、子供の発育も状態によって悪影響を受けないので、この場合も治療は必要ありません。
