フェクトナー症候群：原因、症状、治療
フェクトナー症候群は血小板の欠陥です。 原因は遺伝物質の突然変異によるものです。影響を受けた親は症候群を子供に伝えることができます。 フェクトナー症候群とは何ですか？ フェクトナー症候群は、世界保健機関（WHO）が定性的な血小板欠損症（ICD-10、D69.1）として分類している遺伝性疾患です。 したがって、症候群は… フェクトナー症候群：原因、症状、治療
フェクトナー症候群
セバスチャン症候群：原因、症状、治療
セバスチャン症候群はMYH9関連障害のXNUMXつであり、突然変異に起因する出血傾向の主要な症状を伴う先天性症状の複合体です。 家族性クラスターが観察されています。 ほとんどの患者にとって、通常の生活を送るために長期治療は必要ありません。 セバスチャン症候群とは何ですか？ 根底にある先天性遺伝性疾患のグループ… セバスチャン症候群：原因、症状、治療
エプスタイン症候群：原因、症状、治療
エプスタイン症候群はMHY9関連疾患の最も重症な形態であり、グループ内のすべての症候群と同様に、MHY9遺伝子の突然変異によって引き起こされ、常染色体優性遺伝します。 この症候群は、血小板欠乏症、難聴、腎臓の炎症として現れます。 治療は対症療法です。 エプスタイン症候群とは何ですか？ 病気… エプスタイン症候群：原因、症状、治療
XNUMX月-ヘグリン異常：原因、症状、治療
メイ・ヘグリン異常は、MYH9関連障害のXNUMXつであり、点突然変異に関連する白血球の遺伝性異常です。 遺伝性疾患は、血小板の欠乏と異常な血小板の形に関連しています。 したがって、異常のある患者は軽度の出血傾向に苦しんでいます。 メイヘグリン異常とは何ですか？ …のグループ XNUMX月-ヘグリン異常：原因、症状、治療
