ブルガダ症候群は先天性の常染色体優性遺伝性疾患です 心筋症を選択します。 条件 はイオンチャネル疾患のXNUMXつであり、突然変異の結果です。 治療には自動移植が含まれます 除細動器.
ブルガダ症候群とは何ですか？
ハート パンプス 血 体の個々の組織に。 ザ・ 血 供給はに対応します 酸素、栄養素とメッセンジャーの供給を同時に。 あらゆる種類の体組織のニーズ 酸素 そして生き続けるための栄養素。 したがって、の機能 ハート 重要です。 それらは自律神経によって制御されます 神経系。 の病気 ハート 生命を脅かす状態を引き起こす可能性があります。 心臓病はさまざまなグループに分けることができます。 これらのグループのXNUMXつは 心筋症。 この不均一な病気のグループには、機械的または電気的機能障害を引き起こす心筋のさまざまな病気が含まれます。 彼らはしばしば肥厚を引き起こします（肥大）または心腔の拡張。 心筋症は後天性の形で発生する可能性がありますが、先天性の場合もあります。 ブルガダ症候群は先天性に対応します 心筋症、これはイオンチャネル疾患の1990つです。 これらの障害は、筋肉の興奮伝導の障害に関連しており、不整脈を引き起こします。 ブルガダ症候群は66年代に明確な障害として分類され、パグアの心臓専門医によって最初に説明されました。 この病気の発生率は、10,000人あたりXNUMX〜XNUMX人と報告されています。 この病気は、ヨーロッパや北アメリカよりも東南アジアでよく見られます。 この症候群は、女性よりも男性にXNUMX倍頻繁に発症します。
目的
ブルガダ症候群は現在、他のよりまれな心臓病とともに、遺伝性心臓病に含まれています。 したがって、病気の原因は遺伝子にあります。 遺伝子変異は、イオンチャネルの障害、ひいては心臓の興奮の障害を引き起こします。 すべてのイオンチャネル疾患において、遺伝子変異はタンパク質に影響を及ぼします イオンの輸送を制御します 細胞膜 心筋の。 これらのコントロールの変更により 、多かれ少なかれ（機能獲得）または少なめ（機能喪失） ナトリウム & カリウム イオンチャネル疾患では、イオンは膜を通って輸送されます。 これらのプロセスは、ブルガダ症候群の心臓の電気的特性を変化させます。 その間に、原因となる遺伝的欠陥がブルガダ症候群患者のごく一部で確認されています。 影響を受けた人の最大25％で、SCN5Aの突然変異 遺伝子 遺伝子座3p21の染色体XNUMXに局在することは、興奮障害の原因であるように見えました。 この 遺伝子 制御のためのコーディングを引き継ぎます タンパク質 DNAのイオンチャネルの。 突然変異に関連するタンパク質の変化により、 限られた範囲でのみタスクを実行できます。
症状、苦情、および兆候
ブルガダ症候群の患者は、心筋細胞の再分極障害に苦しんでいます。 ただし、この再分極障害は必ずしも症状を引き起こすわけではありません。 一定の割合の患者はまったく症状を示さないか、少なくとも意識的に筋肉障害に気づいていません。 また、突然の意識喪失（失神）などの症状が目立つ場合もあります。 心停止 また、特定の状況下で差し迫っている可能性があります。 ただし、心筋症のすべての症状は、発症後に発生します 心不整脈。 最も一般的な 心不整脈 ブルガダ症候群の文脈では、多形性心室です 頻脈 & 心室細動。 これらの心臓障害は、 心筋。 再分極とは、興奮とそれに伴う収縮の後に心筋が回復するのに必要な期間を指します。 再分極によってのみ、収縮が再び起こります。 個々のケースでは、ブルガダ症候群の最初の症状はすでに新生児に現れています。 ただし、ほとんどの場合、それらは生後XNUMX年またはXNUMX年まで明らかになりません。
診断とコース
ブルガダ症候群の唯一の診断徴候は、典型的なECGの変化を示します。 これらの変化は、リードV1からV3のSTセグメントの異常を伴う右脚ブロックのような臨床像に対応します。 ECGの変化は断続的にしか見られません。 ザ・ 管理 of アジュマリン or プロカインアミド 症状を高めることができます。したがって、下の心電図は 管理 これらの 薬物 多くの場合、ターゲット指向の診断を行う唯一の方法です。 細かい診断のために、ECGの変化はXNUMXつの異なるクラスに分けられます。 これらのクラスは、症候群に対して異なる特異性を持っています。 差別的に、ブルガダ症候群は、不整脈源性右室異形成症などの疾患と区別する必要があります。 患者の予後は、主に診断の時期と症状の年齢に依存します。
合併症
ブルガダ症候群の原因となる治療法はないため、患者を生かし続けるために外科的介入を行う必要があります。 通常、 除細動器 この目的のために患者の体内にも取り付けられています。 ほとんどの場合、ブルガダ症候群は患者に目立たないため、診断が困難になる可能性があります。 合併症が発生するのは、無意識のエピソードを通してのみです。 最悪の場合、 心停止 意識不明のときにも発生し、死に至ることもあります。 これらの障害は、心臓の奇形や障害が発生したときに発生します。 したがって、影響を受けた人は生命を脅かす状態にあります 条件 いわゆる苦しんでいます 心室細動。 ブルガダ症候群は、乳児や小さな子供でもしばしば観察され、迅速で、とりわけ早期の治療が可能です。 心臓の問題を補うために、自動をインストールする必要があります 除細動器、これは 心停止。 この場合、患者は薬の服用に依存していますが、通常はそれ以上の合併症はありません。 による 心不整脈、影響を受けた人はまた、特定の重い仕事やスポーツを行うことができず、したがって彼または彼女の日常生活が制限されています。 治療がブルガダ症候群の心臓症状を完全に解決できる場合、平均余命の低下は予想されません。
いつ医者に診てもらえますか？
ブルガダ症候群が疑われる場合は、直ちに医師の診察を受けてください。 たとえば、外的要因に起因することができない突然の意識喪失がある場合、これは深刻なことを示します 条件 迅速に診断する必要があります。 家族に心臓病や心臓発作の症例が複数ある場合は、心臓の早期評価 健康 をお勧めします。 これは、心臓不整脈または心臓発作の病歴がある場合に特に当てはまります。 直ちに医師の診察を促すべき他の警告サインには、突然の発作が含まれます。 眩暈 およびその他の循環器系の問題。 意識がない場合は、救急医に直ちに警告する必要があります。 呼吸停止の即時発症は、突然の心死を示します。これは、即時にのみ生き残ることができます。 蘇生 除細動。 ファーストレスポンダーは取る必要があります 応急処置 措置 心臓の圧力を実行します マッサージ 典型的な症状（瞳孔散大、 皮膚 とりわけ、指の爪や粘膜の変色が見られます。 コースがポジティブである場合、その後、病院での長期滞在が必要になります。
治療と治療
因果的 治療 ブルガダ症候群の患者には利用できません。 対症療法の目標は、心臓死を防ぐことです。 この点で、最も重要なステップは自動除細動器の埋め込みです。 この治療ステップは、重症が記録されているすべての患者に適応されます 心不整脈。 ベータ遮断薬による保存的薬物療法は、通常、ブルガダ症候群の患者には禁忌です。 のリスクがあります 心室細動、特に低心拍数では、 管理 これらの 薬物。 再発性心室細動の患者は、症状を一時的に抑制する同所性模倣薬を服用することがあります。 のようなエージェントのため キニジン 延長する 活動電位 興奮伝導の場合、これらの薬剤の投与は、孤立した場合、ECG変化の減少を示す可能性があります。 おそらく、心室細動のリスクもこの薬によって減少します。 個々のトリガー領域は、電気生理学的に消去（アブレーション）することもできます。 この手順は、ブルガダ症候群の一部の患者の不整脈を排除することが過去に示されています。
展望と予後
ブルガダ症候群は通常、因果的に治療することはできません。したがって、患者は純粋に対症療法に依存しており、主な目標は心臓死を防ぐことです。 ブルガダ症候群で治療が行われない場合、患者は心臓死で死亡します。 このため、治療には除細動器の使用が含まれます。除細動器は自動的に機能し、心臓の機能不全を矯正することができます。 ただし、治療にもかかわらず、患者の平均余命は大幅に短縮される可能性があります。 薬の投与はまた、病気の経過にプラスの効果をもたらす可能性があります。 ほとんどの場合、除細動器は日常生活に特別な制限がない程度に症状を緩和することができます。 患者は、心臓に不必要に負担をかけないようにするために、激しい運動や身体活動を控えなければなりません。 まれに、除細動器を使用しているにもかかわらず、循環虚脱または心室細動が発生し、緊急治療が必要になる場合があります。 したがって、ブルガダ症候群のさらなる経過も患者のライフスタイルに大きく依存しており、一般的に予測することはできません。
防止
今日まで、ブルガダ症候群はによってのみ予防することができます 遺伝カウンセリング 家族計画段階で。 遺伝性疾患は常染色体優性遺伝です。 病気を受け継ぐリスクが高いカップルは、自分の子供を持つことに反対し、代わりに養子縁組を検討するかもしれません。
ファローアップ
ブルガダ症候群では、通常、フォローアップケアは不可能または必要ではありません。 遺伝性の突然変異のために病気を因果的に治療することができないので、影響を受けた人は自動除細動器に頼らなければなりません。 通常、この除細動器は症候群が診断されたときに外科的に挿入されるため、心臓突然死を避けるために早期診断に重点が置かれます。 同様に、患者は心臓の症状を最小限に抑えるためにベータ遮断薬を服用することに依存しています。 影響を受けた人も避けるべきです ストレス 不必要に心臓に負担をかけないための不必要な緊張。 心臓専門医による定期的な検査も、合併症を防ぐために非常に役立ちます。 さらに、健康で健康的なライフスタイル ダイエット 病気にプラスの効果をもたらし、影響を受けた人の平均余命を延ばすことができます。 以来 ブルセラ症 ブルガダ症候群は遺伝性疾患であり、患者は 遺伝カウンセリング 症候群の再発を防ぐため。 心室細動の場合、 応急処置 措置 服用する必要があり、救急医にもすぐに通知する必要があります。 その後、救急医または病院でさらなる治療が行われます。
自分でできること
ブルガダ症候群は遺伝性疾患です。 影響を受けた人は自助することができません 措置 病気を因果的に治療する。 しかし、彼らとその家族は、障害の最悪の結果である心臓突然死を防ぐのに役立ちます。 家族がすでにブルガダ症候群と診断されている個人は、タイムリーに医師に相談するために、病気の症状と進行に精通している必要があります。 ただし、注意が必要ですが、過度に心配する必要はありません。 ブルガダ症候群に苦しむほとんどの人は、生涯を通じて何の症状も経験しません。 それにもかかわらず、特に症候群がすでに家族で起こっている場合、人々は特定の症状を真剣に受け止め、それらを迅速に検査する必要があります。 多くの患者では、心停止はすぐには起こりません。 ほとんどの場合、他の兆候を事前に観察することができます。 これらには、特に、 眩暈、発作および意識喪失。明らかな原因はありません。 このような場合、生命を脅かす心不整脈が発生する前に状態を検出して治療できるように、心臓専門医にすぐに相談する必要があります。 心室細動による急性循環虚脱の場合、影響を受けた人の生存は、適切なものに大きく依存します 応急処置 直ちに対策を講じています。 ブルガダ症候群が診断され、患者が初期症状を示した場合は、社会環境で関連する応急処置トレーニングを受けることをお勧めします。 その後、雇用主は、崩壊の場合に職場でも正しい反応がとられるように通知されるべきです。
