Phelan-McDermid症候群は遺伝性発達障害です。 それは神経筋症状と重度の知的障害を引き起こします。
Phelan-McDermid症候群とは何ですか？
医学界では、Phelan-McDermid症候群（PMS）は微小欠失22q13.3または22q13.3欠失症候群としても知られています。 これは、知的障害、神経筋の愁訴、および言語発達の欠如に関連する遺伝的に引き起こされた発達障害を指します。 この障害の原因は、22番染色体の微小欠失であり、その長腕にはセグメントがありません。 Phelan-McDermid症候群は非常にまれな病気のXNUMXつです。 発達障害は世界で約XNUMX回しか診断されていません。 しかし、医療専門家は、すべての患者の大多数が苦しんでいるため、その数は少なすぎると考えています 自閉症 スペクトラム障害。 ただし、すべてのPMS症例が関連しているわけではありません 自閉症、そのため、疫学的推定は不正確になる傾向があります。 症候群は早くも現れます 幼年時代。 Phelan-McDermid症候群は、研究者のK.PhelanとH.McDermidにちなんで名付けられました。これらの症候群を通じて、より表現型的に正確な方法で症候群が特徴づけられました。 発達障害の最初の記述は、部分的な一染色体1985qとして22年に発生しました。
目的
Phelan-McDermid症候群は、22番染色体からの遺伝物質の喪失の原因です。したがって、影響を受けた個人は、長い染色体アームの端にセグメントがありません。 この遺伝性疾患には22つの原因が考えられます。 これらには、XNUMX番染色体の一部が形成中に切断される単純な欠失が含まれます。 精子 細胞または卵細胞。 22番染色体の両端が折れる環状染色体の形成も可能です。その後、開放端同士がつながり、環状染色体を形成します。 22番目に考えられる原因は不均衡な転座です。 この場合、22番染色体の一部が失われ、代わりに別の染色体のセグメントがステップインします。 XNUMX番染色体の欠落しているセグメントには 遺伝子 PROSAP2 / SHANK3。これがないことが疑われます 遺伝子 Phelan-McDermid症候群の神経学的症状の原因です。 近年行われた観察は、これが事実であることを示唆している。 Shank3のコピー 遺伝子 説明されているほとんどすべてのケースで欠落しています。
症状、苦情、および兆候
Phelan-McDermid症候群によって引き起こされる症状はさまざまであり、人によって結果が異なります。 ただし、ほとんどすべての患者は全般的発達障害を持っています。 これは深刻な精神をもたらします 遅滞 顕著な筋緊張低下。 さらに、言語発達は症候群に苦しんでいます。 精神医学的要素は一貫性がないと見なされます。 早い 幼年時代 自閉症 または自閉症スペクトラム障害は、影響を受けたすべての子供たちの約80パーセントで識別できます。 Shank3遺伝子に変異または微小欠失22q13.3を有する一部の罹患者では、 統合失調症 または双極性障害は青年期または成人期に始まります。 発話障害は、影響を受けた人々の非常に早い段階で明らかになります。 したがって、音は遅れてのみ作られるか、完全に存在しません。 場合によっては、子供たちは最初に数語または個々の文を発することができます。 しかし、年齢が上がるにつれて、彼らはますますこの能力を失います。 Phelan-McDermid症候群の他の典型的な特徴は、感染症の傾向と増加です 痛み 許容範囲。 乳児の症候群の最初の症状は筋緊張低下です。 顔や手足のわずかな奇形を見るのは珍しいことではありません。 さらに、[[腎臓、尿路、または ハート 可能です。 このため、適切な管理検査を実施する必要があります。 てんかん発作は、フェラン-マクダーミッド症候群に苦しむすべての子供たちの約25パーセントで発生します。 これらは、の奇形に関連している可能性があります 脳 クモ膜下槽など。 まれに、自己免疫などの内分泌器官または内分泌器官の障害 肝炎、明らかになります。 Phelan-McDermid症候群に起因する精神障害も、影響を受けた子供の行動に影響を及ぼします。 たとえば、彼らは社会的互恵性とアイコンタクトを欠いています。多くの子供たちはまた、二相性の睡眠覚醒リズムを欠いています。
病気の診断と経過
Phelan-McDermid症候群を診断するには、 血 テストは通常実行されます。 これには、CGHアレイと呼ばれる特別なテストが含まれます。 CGHは比較ゲノムハイブリダイゼーションの略です。 このCGHテストの助けを借りて、染色体の変化を検出することが可能です。たとえそれらが通常では検出できないほど小さい場合でも。 染色体分析。 さらに、PMSは次の方法でも検出できます。 妊娠 などのテスト 羊水穿刺。 発達障害を治すことはできないため、フェラン-マクダーミッド症候群の予後は陰性です。 ただし、通常、患者の平均余命は低下しません。 したがって、それは患者が受けるケアと彼または彼女の障害の程度に依存します。
合併症
Phelan-McDermid症候群のために、影響を受けた個人は著しく発達の遅れと成長の様々な障害に苦しんでいます。 通常、これはまた、重大な精神的および運動障害および制限をもたらします。 Phelan-McDermid症候群の多くの場合、患者の親戚や両親も心理的症状に苦しんでいます。 うつ病、その結果、家族全員の生活の質が大幅に低下します。 同様に、Phelan-McDermid症候群は、筋萎縮と精神的制限をもたらすため、子供たちは統合失調症であるか、双極性障害に苦しんでいます。 話す能力も症候群によって著しく制限されているため、コミュニケーションが困難です。 さらに、多くの場合、腎臓の奇形または ハート この症候群でも発生し、患者の平均余命を縮める可能性があります。 これはてんかん発作やさまざまな 皮膚 苦情。 残念ながら、Phelan-McDermid症候群は因果的に治療することはできません。 このため、治療は主にこの症候群の症状に基づいています。 特に合併症はありませんが、すべての症状を制限できるわけではありません。 おそらく、Phelan-McDermid症候群は、影響を受けた人の平均余命も短くします。
いつ医者に診てもらえますか？
Phelan-McDermid症候群は深刻な遺伝性疾患であるため、常に医師による検査と治療が必要です。 症状を抑えることができるのは治療だけです。 しかし、完全に治癒することは不可能であるため、影響を受けた人は一生この症候群の症状に苦しんでいます。 患者が筋肉の不快感、特に重度の筋肉に苦しんでいる場合は、Phelan-McDermid症候群について医師に相談する必要があります 痛みを選択します。 条件 できる つながる メンタルに 遅滞 または双極性障害。 これらの症状も発生する場合は、さらなる合併症を避けるために患者は治療を受ける必要があります。 早期治療は精神を著しく制限する可能性があります 遅滞。 さらに、臓器の定期的な検査は、 ハート 腎臓もこの病気の影響を受けます。 の場合 てんかん発作、救急医にすぐに通知するか、病院を訪問する必要があります。 親や親戚もフェラン・マクダーミッド症候群による心理的不快感に苦しむことが多いので、心理的ケアは非常に役立ちます。
治療と治療
Phelan-McDermid症候群の原因の治療は不可能です。 したがって、症候性 治療 起こる。 認知、運動、言語、社会的要因を促進することは、影響を受ける人々の生活の質を改善する上で重要な役割を果たします。 嚥下障害や吸引障害などの付随する症状を治療することも重要です。 還流 or 嘔吐、すでに早い段階で発生します 幼年時代 筋緊張低下による。 早期介入のためのさらなる対策には、理学療法治療、音声出力の使用が含まれます
音声出力コンピュータ、または 作業療法 考慮されるかもしれません。
展望と予後
Phelan-McDermid症候群の予後は、一方では不良であり、他方では良好です。 確かにこの病気は治りません。 しかし、それは影響を受ける人々の平均余命を制限しないことがよくあります。しかし、フェラン-マクダーミッド症候群によって引き起こされる障害の程度がより高く、医療および心理社会的ケアが不十分なままである場合、予後は著しく悪化する可能性があります。 影響を受けた子供たちが彼らの知的または運動発達においてサポートされるのが早ければ早いほど、予後は良くなります。 ただし、これとは別に、影響を受けた個人に対症療法のみを行うことができます。 Phelan-McDermid症候群の過程で、次のような神経学的または精神医学的異常 うつ病, 統合失調症 または双極性障害が発症する可能性があります。 これらの後遺症は、確立された医療基準に従って治療することができます。 しかし、併用薬物治療は、これらの患者では他の患者ほどうまく機能しません。 予後は、サポートの欠如、不十分な医療、社会的領域での認識の欠如、および付随するてんかんによって悪化します。 皮膚 症状。 さらに、医学的合併症が発生する可能性があります。 たとえば、Phelan-McDermid症候群は つながる 重要な臓器の奇形や筋萎縮に。 このような奇形は、心臓や腎臓に影響を与えることがよくあります。 このような後遺症は、影響を受ける人々の生活の質と寿命に悪影響を与える可能性があります。 この場合、医学的予後は、影響を受けた人の自己評価よりも優れている可能性があります。
防止
Phelan-McDermid症候群はすでに先天性です。 したがって、予防策はありません 措置 可能です。
フォローアップケア
ほとんどの場合、Phelan-McDermid症候群の罹患者は、フォローアップケアがまったくないか、非常に限られたフォローアップケアしか受けていません。 措置 利用可能です。 影響を受けた人は、それ自体では治癒しない可能性があるため、この病気の初期段階で医師の診察を受ける必要があります。 したがって、病気の早期診断は、さらなる合併症や不快感を防ぐことができます。 子供が欲しい場合は、遺伝性疾患であるため、子孫に症候群が再発しないように、必ず最初に遺伝検査とカウンセリングを行う必要があります。 影響を受けた人は、病気の最初の兆候と症状について医師に相談する必要があります。 ほとんどの患者はに依存しています 措置 of 理学療法 またはPhelan-McDermid症候群の理学療法。 このような治療法の多くは、患者の自宅で行うこともでき、治癒を早める可能性があります。 同様に、影響を受けた子供たちは、症状を緩和し、子供が成長できるようにするために、自分の家族からの集中治療と支援に依存しています。 原則として、この文脈での病気の平均余命のさらなる経過と予測について一般的な声明を出すことはできません。
自分でできること
治療 Phelan-Mc-Dermid症候群は、主にこの病気の子供を早期に支援することを目的としています。 最も重要な手段は、患者の社会的、運動的、言語的、および認知的能力を具体的に促進することです。 これにはスポーツが必要です、 理学療法、メンタルトレーニングおよび他の多くの対策。 Phelan-Mc-Dermid症候群の複雑な症状を考慮した治療計画を立てられるように、両親は早い段階で関連する医師に連絡する必要があります。 さらに、日常生活の中で調整を行う必要があります。 この病気の子供たちは通常、助けなしでは動き回ることができず、したがって外来治療が必要です。 障害者に適した階段を家庭に設置し、症状の写真に応じてその他の変更を加える必要があります。 さらに、子供は通常車椅子が必要です。 この場合、保険関連の質問を明確にする必要があります。これにより、責任のある医師もこの側面でサポートを提供できます。 影響を受けた子供たちの両親は通常、多くのことにさらされています ストレス。 これにより、他の影響を受けた人との、そして必要に応じてセラピストとの付随する話し合いがさらに重要になります。 スポーツなどの一般的な対策、 緩和 エクササイズとバランスの取れた ダイエット に役立ちます ストレスを減らす.
