Beemer-Langer症候群は 条件 これは通常、いわゆる骨軟骨異形成症のXNUMXつとして分類されます。 多くの場合、ビーマー-ランガー症候群は、同義語の短肋多指症症候群タイプのビーマーと呼ばれます。
Beemer-Langer症候群とは何ですか？
医学的見地から、ビーマー-ランガー症候群は、いわゆる短肋多指症症候群のXNUMXつとして分類されます。 の主な症状 条件 肋骨の短縮で構成されています 骨格 肺の発育不全。 Beemer-Langer症候群は、1983年にオランダの研究者であるBeemerによって最初に説明されました。 遺伝学、およびランガー、 放射線学 アメリカのスペシャリスト。 基本的に、ビーマーランガー症候群は遺伝的要素を持つ障害です。 これは、症候群が誕生から存在するためです。 Beemer-Langer症候群は、ほとんどすべての場合、この病気が患者にとって致命的であるという事実を特徴としています。 Beemer-Langer症候群の発生頻度に関する信頼できるデータはまだありません。 しかし、ビーマー・ランガー症候群の伝染には常染色体劣性遺伝形式が存在することが知られています。 の典型的な奇形に加えて リブ と肺、ビーマー-ランガー症候群の影響を受けた患者はまた、さまざまな奇形に苦しんでいる多くの場合 内臓。 たとえば、ビーマーランガー症候群のケーススタディでは、女性について説明しています。 胎児 それは早産死産でした。 これは、収縮した胸部、短縮された四肢、および水平を示しました リブを選択します。 骨格 手足の曲がりを示した。 影響を受けたの肺 胎児 形成不全の影響を受けました。
目的
Beemer-Langer症候群の発症につながる正確な原因は、ほとんど解明されていないままです。 しかし、この病気に関する以前の観察と研究は、ビーマー・ランガー症候群が常染色体劣性の方法で子供に遺伝することを明確に示しています。 基本的には、遺伝的欠陥が病気の発症に関与していると推測することができます。 たとえば、特定の場所で突然変異が発生する可能性があります 遺伝子。 その結果、欠陥が発生し、最終的には影響を受けた個人にビーマーランガー症候群が発生します。
症状、苦情、および兆候
Beemer-Langer症候群の状況では、病気の存在を多かれ少なかれ明確に示すいくつかの異なる苦情や兆候が考えられます。 ほとんどの場合、特定の主な症状は、影響を受けた患者に常に一緒に存在します。 これらは、一方では、の短縮です リブ 胸部の形成不全と 肺 形成不全および関連する呼吸機能の不十分さ。 一方、ビーマー・ランガー症候群に苦しむ人は、短くなり、しばしば長く曲がります 骨格 手足に。 さらに、の欠陥 ハート、耳の奇形、および短指症が時々発生します。 さらに、ビーマー・ランガー症候群は、場合によっては多くの潜在的な合併症と関連しています。 これらには、例えば、曖昧な生殖器官、腹水、 条件 として知られている 胎児水腫、およびanophthalmos。
診断とコース
Beemer-Langer症候群は遺伝性であり、このため、誕生から存在します。 したがって、病気の典型的な特徴と症状はすでに 胎児 母親の子宮の中で。 したがって、ビーマー・ランガー症候群は、出生直後の新生児だけで診断することはできませんが、すでに出生前に診断することはできません。 超音波検査技術は通常、出生前診断に使用されます。 子宮内の胎児の画像診断手順は、個々の症例に応じて、ビーマー-ランガー症候群の存在の多かれ少なかれ明確な兆候を提供します。 診断は、主に胎児にすでに見られる肋骨と四肢の特徴的な奇形に基づいて行うことができます。 レントゲン検査では、所見はマジェウスキー症候群で見られるものとよく似ています。 ただし、XNUMXつの違いは、この場合、脛骨の形成がより顕著になることです。 ただし、この場合、患者は六方性を示さないため、分化が可能になります。
合併症
Beemer-Langer症候群の主な臨床症状は、肋骨の短縮と肺の発達不全であり、これらは同時に疾患の経過と致命的な予後を決定します。 子供たちは、多かれ少なかれこの遺伝性疾患の存在を示すさまざまな不満や兆候に苦しんでいます。 特性は、さまざまな複数の奇形の複合体です 内臓。 この病気は常染色体劣性遺伝で受け継がれるため、ビーマー・ランガー症候群に典型的な奇形や奇形は出生前から現れます。 このため、個別の治療アプローチは不可能です。 複雑な先天性の病的状態の数は非常に多いので、子供たちは生き残ることができません。 彼らは死産として早産するか、生後数時間で死亡します。 肋骨の短縮に加えて、多くの患者は手足の長骨を短縮して曲げたり、胸部の奇形を起こしたりしています。 正常 コーディネーション と移動はできません。 肺の発達不全は、正常な呼吸機能を妨げます。 潜在的な合併症には以下が含まれます ハート 欠陥、耳や指の奇形、片方または両方の眼球系の欠如、性器の性器。 多くの場合、胎児は 水 体のさまざまな部分での保持。 として知られているこれらの合併症 胎児水腫, つながる 腹部の水滴、ポンプの衰弱、肝硬変などの他の器質的な奇形に 肝臓, 黄疸、および浮腫。
いつ医者に診てもらえますか？
多くの場合、ビーマー・ランガー症候群の症状と愁訴は比較的曖昧であり、病気を直接示すものではありません。 ただし、呼吸器症状はすべての場合に発生します。 影響を受けた人は、息切れや息切れに苦しむ可能性があります。 これらの苦情が特別な理由なしに発生した場合は、いずれにせよ医師に相談する必要があります。 ハート Beemer-Langer症候群でも問題が発生する可能性があり、医師による検査と治療も必要です。 治療を行わないと、最悪の場合、患者は死亡する可能性があります。 原則として、あいまいな性器もビーマーランガー症候群を示しています。 ただし、ほとんどの場合、これらは出生後にすでに認識されているため、医師によるさらなる診断は必要ありません。 治療と診断は、主にかかりつけの医師または一般開業医によって行われます。 症候群はそこで診断することができます。 個々の苦情を調整できる適切な専門家によって、さらなる治療が行われます。 四肢の奇形や奇形もビーマーランガー症候群を示している可能性があるため、調査する必要があります。
治療と治療
基本的に、ビーマー・ランガー症候群は遺伝性疾患の一種であり、この状態は出生時から存在し、出生前にも発生します。 このため、原則として、ビーマー・ランガー症候群をその原因に基づいて治療するために利用できる、または知られている可能性はありません。 代わりに、すべての治療の試みはに基づいています 治療 既存の症状の。 ただし、ビーマー・ランガー症候群は、ほとんどの場合、致命的な結果をもたらす病気であることに注意する必要があります。 これは、ビーマー・ランガー症候群に特徴的な症状と奇形を意味します つながる 彼らは長い間実行可能ではないので、影響を受けた個人の死に。 Beemer-Langer症候群の致死性の理由は、例えば、影響を受けた患者が苦しんでいる肺の形成不全です。 これは、結果として、肺の機能、特に 呼吸、重度の障害があります。 その結果、患者の有機体は十分に供給されていません 酸素。 しかし、変形した四肢と短縮した四肢だけでは、患者の早期死亡の理由にはなりません。
展望と予後
Beemer-Langer症候群では、原因 治療 通常は不可能です。 この場合、影響を受けた個人は対症療法にのみ参加できます。 この場合、自己回復はなく、さらに隠蔽されます。 健康 医師に相談しない場合の状態。 影響を受けた人自身が呼吸の活動不足に苦しんでいるため、日常生活が明らかに制限されています。 多くの場合、これは つながる 〜へ 痛み セクションに 胸ビーマー・ランガー症候群では、心臓の欠陥やさまざまな顔の奇形も発生し、影響を受ける人の平均余命を大幅に短縮する可能性があります。 心臓の欠陥は通常、手術によって矯正されます。 顔、特に耳の変形も矯正することができます。 場合によっては、症候群はまた、四肢の短縮をもたらす可能性があります。 この苦情は患者の平均余命に悪影響を与えませんが、これらはプロテーゼの助けを借りて限られた範囲でしか治療することができません。 場合によっては、 呼吸 問題または 心臓の欠陥 出生直後に患者の死につながる可能性があります。 この場合、子供を救うための治療も不可能です。
防止
Beemer-Langer症候群を効果的に予防する方法はまだ知られていません。 これは、病気が遺伝し、出生前に発症するためです。 Beemer-Langer症候群は通常致命的であることに注意する必要があります。
アフターケア
Beemer-Langer症候群では、通常、フォローアップケアは不可能です。 この場合、症状を限定することしかできない遺伝性疾患であるため、この病気自体を完全に治療することはできません。 また、被災者の平均余命が短くなる可能性もあります。 しかし、患者はさらなる合併症を避けるために医師による定期的な検査に依存しています。 生物は常に十分な量を供給されなければなりません 酸素 へのさらなる損傷を防ぐために 内臓。 患者の変形した四肢は治療することができないので、影響を受けた人は彼の人生の残りの間それらをしなければなりません。 Beemer-Langer症候群は多くの場合、審美的な不快感を伴うため、心理的治療は心理的不快感や動揺を防ぐのにも役立ちます。 特に子供では、これはいじめやからかいにつながる可能性があります。 ただし、両親はビーマー・ランガー症候群の影響も受けているため、心理的治療に参加することもできます。 さらに子供を計画するときは、 遺伝カウンセリング Beemer-Langer症候群の再発を防ぐのに役立ちます。 症候群の正確な症状はその症状に大きく依存しているため、ここではフォローアップの一般的な選択肢を与えることはできません。
自分でできること
Beemer-Langer症候群は、多くの場合、罹患した子供と親の長期にわたる苦痛と関連しています。 しかし、いくつかを取ることによって 措置、多くの場合、病気のある日常生活を楽にすることができます。 Beemer-Langer症候群の子供の親は、最初に医師に連絡し、医師を通じてさまざまな自助グループに連絡することができます。 Orpha Self-Helpなどの組織は、まれな遺伝性疾患に関する情報を収集して提供し、それらの影響を受けた方法で生命を肯定する方法で疾患に対処する方法を示します。 他の影響を受けた人との交流もまた、通常の生活に戻るための重要な基礎となる可能性があります。 時にはさらなる治療 措置 自分の子供を失うことを受け入れるために役立ちます。 場合によっては、例えば、カップル 治療 が推奨されますが、他の場合には、セラピストとの個別の話し合いが最善の解決策です。 家族が利用できるオプションについては、担当の医師と詳細に話し合うのが最善です。 彼または彼女はまた、子供の命を救うことはできないかもしれないが、それを数年延長することができるかもしれない治療の選択肢を指摘することができるかもしれません。
