ハートナップ病は、まれで常染色体劣性の遺伝性代謝障害であり、 アミノ酸 対立遺伝子突然変異を介して細胞膜で。 病気は非常に多様であり、影響を与える可能性があります 皮膚、腎臓、 肝臓、そして中央でさえ 神経系.
ハートナップ病とは何ですか？
ハートナップ病、またはハートナップ症候群は、の輸送に影響を与える代謝障害の医学用語です アミノ酸 細胞膜を越えて。 常染色体劣性遺伝で伝染する遺伝性疾患です。 これは、両方が相同であることを意味します 染色体 病気が発生するためには、欠陥のある対立遺伝子を持っている必要があります。 したがって、ハートナップ病はかなりまれです。 のすべてのキャリアではありません 遺伝子 まったく症状が出ます。 最大XNUMXつの異なるため 遺伝子 変異体は病気の影響を受け、代謝障害は非常に多様です。 たとえば、この病気は、輸送が困難な場合にのみ現れる可能性があります アミノ酸 腎臓では、しかしそれはまた腸だけに影響を与えることができます。 この病気は、いわゆるペラグラと比較されることがよくあります。 栄養失調、同様の症状を引き起こします。 この病気は、1956年にロンドンのハートナップ家の子供たちで最初に記録されました。 今日、専門家は、ジュリアスシーザーがすでに代謝障害に苦しんでいると信じています。
目的
ハートナップ症候群の原因は 遺伝子 突然変異。 この文脈において、医学は、染色体21遺伝子座p6におけるSLC19A15.33の合計XNUMXの異なる突然変異を想定しており、それぞれがアミノの輸送に異なる影響を及ぼします。 酸 体内で。 原則として、ハートナップ症候群の患者は173つの異なる突然変異に苦しんでおり、それらの大部分は遺伝子キャリアとして対立遺伝子D173Nを持っています。 対立遺伝子D265NまたはP2Lの変異は、腸のACE27または腎臓のTmemXNUMXに直接依存する輸送チャネルを持っています。 遺伝子の欠陥は特定の膜の欠陥をもたらします タンパク質 健康な人では中性アミノ酸トランスポーターとして現れます。 これらのアミノ酸トランスポーターは、中性アミノ酸と芳香族アミノの両方を輸送します 酸 体の細胞を通して。 アミノ酸の取り込みが増加した体組織では、原則としてこれらの組織に限定されませんが、遺伝子欠損の影響が最も明白です。
症状、苦情、および兆候
ハートナップ病は、重症度に応じてさまざまな症状で現れ、エピソードが進行します。 特に、 発熱, ストレス、および薬はエピソードを引き起こす可能性があります。 に 皮膚、紅斑 湿疹、 明確な 皮膚 病変は、エピソード中に現れます。 胃腸管は、再発性または持続性などの症状の影響を受けます 下痢。 精神障害を伴う特定の状況下では、運動失調や麻痺などの神経学的症状も発生しますが、これらは通常再び消えます。 ほとんどの場合、それは何よりも 免疫システム それは永久に損傷しているので、例えばハートナップ症候群の影響を受けた人はより早く病気になります。 これとは別に、過敏症 インスリン 病気の症状である可能性があります。 同じことが副腎への解剖学的損傷にも当てはまります 肝臓。 状況によっては、 頭痛 & 感光性 病気のエピソード中にも発生する可能性があります。
診断とコース
ハートナップ病はさまざまであるため、病気の経過について大胆な発言をすることは困難です。 最終的に、代謝障害は主に上部に影響を与えます 小腸 そして腎臓の特定の細胞。 ハートナップ病の腎臓への影響は、通常、減少したもので構成されています 吸収、すなわちアミノを保持することができない 酸 血流中。 したがって、アミノ酸は尿の代わりに尿中に蓄積するため、失われます。 血。 しかし、影響を受けた人が十分なタンパク質を摂取している場合、この損失は重要ではなく、症状を引き起こしません。 しかし、ハートナップ病に冒されている人はしばしば吸収障害を持っているので 小腸、特定の理由から、通常は全体的に深刻な損失があります 必須アミノ酸 生命維持のために必要なだけであり、健康な体はアミノ酸のリサイクルを通じて腸内でこれらの重要な物質の大部分を取得します。 したがって、治療せずに放置すると、ハートナップ症候群はしばしば深刻な損傷を引き起こし、致命的な結果をもたらす可能性がありますが、今日の医学は、重度の場合でもアミノ酸の喪失を補うための適切な治療法が利用可能であるため、一般的にはかなり良性の病気の経過を想定していますハートナップ症候群の症例。 多くの突然変異があるため、病気の検出は比較的困難です。 通常、遺伝的欠陥が疑われる場合、医師は 尿検査、これは尿中のアミノ酸の存在を確認する可能性があり、したがって最初の疑いを確認します。 ただし、尿サンプルで最初の疑いが確認できない場合でも、必ずしもその病気が除外されるわけではありません。 この場合、信頼性の高い診断も困難または不可能です。 血 値。 ただし、特定の状況下では、ポルフィロゲンの検査で適応症が得られる場合があります。 塩酸 朝の尿に追加されます。 その後、尿が加熱されると、ポルフィロゲンは赤色を形成します。これは、陽性の検査結果に対応します。 ただし、このテストもかなり非特異的です。
合併症
ハートナップ病はさまざまな影響を与える可能性があります 内臓 体の不快感や合併症を引き起こします。 ただし、ほとんどの場合、ハートナップ病は 肝臓、腎臓、および皮膚。 さらに、中央に制限や苦情があるかもしれません 神経系。 患者は主に苦しんでいます ストレス & 発熱。 同様に、 下痢 発生することはまれではありませんが、 嘔吐 そして厳しい 吐き気。 中央の障害のため 神経系、患者は時々麻痺や感覚障害に苦しんでいます。 これらはさらにすることができます つながる 心理的な不満や うつ病。 患者の 免疫システム 通常、ハートナップ病によって衰弱するため、炎症やさまざまな感染症がより頻繁に発症します。 肝臓と腎臓への損傷が発生します。 最悪の場合、患者は完全に苦しんでいます 腎不全 したがって、に依存しています 透析 またはドナー臓器。 ハートナップ病の症状は、薬の助けを借りて治療されます。 それ以上の合併症は発生しません。 同様に、心理的 措置 通常も必要です。
いつ医者に行くべきですか？
残念ながら、ハートナップ病の症状は特に特異的ではないため、いつ医師に診てもらうかについて一般的な予測を立てることはできません。 症状はエピソードで発生することが多く、これは病気を示している可能性があります。 これは通常、深刻な 下痢 またはその他の不快感 胃 と腸。 皮膚の愁訴もハートナップ病を示している可能性があるため、調査する必要があります。 さらに、麻痺もこの病気の典型的な症状であり、その重症度は大きく異なる可能性があります。 多くの場合、影響を受けた個人はまた弱体化に苦しんでいます 免疫システム 比較的頻繁に病気になったり、感染症や炎症に苦しんだりします。 場合によっては、ハートナップ病も つながる 高感度に インスリン、これも調査する必要があります。 最初の検査は、小児科医または一般開業医が行うことができます。 病気は完全に治癒することはできず、対症療法でしか治療されないため、一般開業医は通常この治療も提供できます。
治療と治療
ハートナップ病の患者は通常、補充療法で治療されます 治療。 これは、彼らが毎日の食事を提供されることを意味します 補足 ナイアシンの形で。 彼らは初期段階で毎日最大XNUMXグラムの物質を摂取します 線量 メンテナンス段階で500日あたりXNUMXミリグラムに規制されています。 特に高タンパク ダイエット たっぷりと トリプトファン この方法を補完します 治療。 乳製品、鶏肉、ジャガイモ、 ナッツ 食生活の中核を形成する 措置。 病気の重篤な経過では、これらの方法は輸送の欠陥を補うのに十分ではないため、化学的に修飾されたアミノ酸による静脈内置換を使用する必要があります。 病気のエピソードによって引き起こされる症状に応じて、理学療法 措置 に加えて、麻痺の症状と戦うために使用されることもあります 軟膏 皮膚の症状のために。
展望と予後
ハートナップ病の見通しはさまざまです。 それらはニュートラルの喪失の程度に依存し、 必須アミノ酸腎臓だけが障害の影響を受けている場合、その喪失は次の方法で十分に補うことができます。 ダイエット。 ハートナップ病は遺伝性です。 しかし、それは大きな変動性を生み出します。 したがって、いくつかの可能な突然変異が疑われます。 その結果、無症候性から重度まで、さまざまな病気があります。 ほとんどの罹患者は症状を発症せず、治療をしなくても通常の平均余命を達成します。 しかし、ハートナップ病の重症型はしばしば つながる 治療せずに放置すると死に至る。 体の多くの臓器は、劣化の影響を受ける可能性があります。 中性および芳香族アミノ酸は、輸送が不足しているため、細胞内での輸送が不十分であるか、まったく輸送されていません。 タンパク質。 それらは尿中への排泄によって体に失われます。 重症の場合、分解された体細胞からのアミノ酸はまったく使用できなくなります。 これは、本質的で非本質的な状況にさえつながる可能性があります必須アミノ酸 を通じて供給 ダイエット 重要な機能を維持するにはもはや十分ではありません。 肝臓、膵臓、副腎、皮膚、腸、中枢神経系、免疫系などの多くの臓器や臓器系が弱っています。 管理部門 ナイアシンの使用は、場合によっては輸送の問題を改善することができます。 ハートナップ病の特に重症の場合、平均余命を延ばすために、重要なアミノ酸を生命の代わりに静脈内投与する必要があります。
防止
ハートナップ病は、代謝性疾患が遺伝性の遺伝的欠陥であるため、予防することはできません。 しかし、有病率は1：24,000であり、この病気は比較的まれです。
ファローアップ
ハートナップ病では、患者が直接フォローアップする手段はほとんどありません。 しかし、この病気では、さらなる合併症や不快感を防ぐために、病気の早期発見と治療が非常に重要です。 影響を受けた人は、症状のさらなる悪化を防ぐために、最初の症状と徴候でハートナップ病の治療を求める必要があります。 それだけでは治療法はありません。 したがって、ほとんどの場合、この病気の治療はさまざまな薬を服用することによって行われます。 症状を緩和するために、患者は常に正しい投与量と定期的な摂取に注意を払う必要があります。 多くの場合、食事療法を変更する必要があり、医師は食事療法の計画を立てることもできます。 さらに、ハートナップ病では、一部の患者は 理学療法 症状を治療するために。 そのようなものからの多くの演習 治療 患者の自宅で行うこともできます。 影響を受けた人々への愛情のこもったケアとサポートも、この病気の経過にプラスの効果をもたらします。 とりわけ、 うつ病 または心理的な動揺は結果として防ぐことができます。
自分でできること
ハートナップ病は先天性欠損症であるため、通常、この病気を予防することはできません。 影響を受けた個人は常に医師による治療に依存しています。 このため、この病気の自助の直接的な可能性はありません。 ほとんどの場合、影響を受ける人々は症状を緩和するために置換療法に依存しています。 定期的かつ正しく投与された摂取量を確保する必要があります。 疑わしい場合は、常に医師に相談する必要があります。 さらに、 トリプトファン ハートナップ病にも非常に良い影響を与える可能性があります。 このため、ジャガイモ、鶏肉、乳製品が特に適しています。 ナッツ また、この食事療法の重要な部分を表しています。 麻痺や感覚障害が発生した場合、それらは通常治療的に治療されます。 これらの運動は、ハートナップ病の治癒を早めるために自宅で行うことができます。 しかし、重度の麻痺の場合、影響を受けた人々は日常生活の中で愛情のこもった支援に依存しています。 病気の他の患者との接触は、おそらく心理的な不快感を防ぐことができます。
