ネーゲリ症候群は遺伝的に引き起こされる病気です。 Naegeli症候群は、Naegeli-Franceschetti-Jadassohn症候群と同義で呼ばれ、略語NFJと呼ばれます。 Naegeli症候群は、一般の人々では非常にまれにしか発生しません。 基本的に、Naegeli症候群はの病気です 皮膚 無汗性網状型の色素性皮膚症を特徴とする。 病気の用語は、皮膚科医のNaegeliに由来します。
ネーゲリ症候群とは？
Naegeli症候群は、まれな遺伝性疾患です。 皮膚。 それは色素性皮膚病の特定のカテゴリーに属しています。 ネーゲリ症候群は1927年に最初に科学的に記録され、記述されました。スイスの皮膚科医であるネーゲリがこれに中心的な役割を果たし、後にこの病気は彼にちなんで名付けられました。 医師は家族の中でNaegeli症候群を特定しました。 父とXNUMX人の娘の両方が影響を受けました 皮膚 病気なので、Naegeliは包括的な医学的説明を提供しました。 1954年、同じ家族がNaegeli症候群に関する別の調査研究に参加しました。 ここでは、医師のフランチェシェッティとジャダソンが本質的に関わっていました。 XNUMX人の医師は、Naegeli症候群には常染色体優性遺伝形式があることを発見しました。 原則として、ネーゲリ症候群はすべての病気の中で最もまれなもののXNUMXつです。 この病気に関する現在の研究状況によると、ネーゲリ症候群はXNUMXつの家族とその後の世代でのみ診断されています。 これは、女性と男性の患者で同じ病気の発生率を示しています。
目的
Naegeli症候群の引き金は、影響を受けた個人の遺伝子にあります。 17番目の染色体上の特定の遺伝子変異は、その後のネーゲリ症候群の症状の原因です。 遺伝的欠陥は正確に 遺伝子 KRT14と呼ばれ、物質ケラチンに関連しています。 Naegeli症候群は常染色体に遺伝します-主に影響を受けた個人の子孫に。
症状、苦情、および兆候
皮膚の特定の変化と異常は、ネーゲリ症候群の典型です。 たとえば、指紋が完全にないことは、特にNaegeli症候群の特徴です。 また、全身の皮膚表面は特殊な色素沈着が特徴です。 これは、ネット構造の形で思い出させます。 しかし、この現象は、ネーゲリ症候群に苦しむ人が年をとるにつれてますます後退します。 もうXNUMXつの広範囲にわたる症状は、影響を受けた個人が体から皮膚を通して汗を排出できず、 汗腺。 気温が適度に高い場合でも、患部は発汗できません。 この現象は医学では無汗症として知られており、ネーゲリ症候群の最も複雑な症状です。 さらに、影響を受けた個人は通常、すべての歯を失います。 この歯の喪失は、すでに 幼年時代 または青年期。 これに関連して、いわゆる異常 歯列 患者の観察することができます。 さらに、水疱は一部の病気の人の皮膚に発生します。 ザ・ 爪 つま先のが変形する可能性があります。 ただし、Naegeli症候群のすべての症状は、年齢が上がるにつれて減少します。 Naegeli症候群の多くの症状は、Bloch-Sulzberger症候群の症状と類似しているため、適切です。 鑑別診断 緊急に必要です。
病気の診断と経過
ネーゲリ症候群の診断は専門家によって行われ、遺伝的原因と病気の希少性を考慮して、通常は医療センターで行われます。 最初に、主治医が患者の病歴をとる間、既往歴が必要です 病歴 現在の症状を分析します。 Naegeli症候群の診断では、家族歴を取得することが特に重要です。これにより、既存の疾患の証拠がすぐに得られます。 最初の患者の面接に続いて、専門家は臨床検査手順を使用して病気の人を検査します。 一般的な目視検査に加えて、特に患部の皮膚を検査します。 多くの場合、医師は皮膚の特定の領域のサンプルを採取し、実験室で検査する組織を手配します。 歯列 通常、歯科医や歯科矯正医によって検査されます。 この目的のために、Naegeli症候群に冒された個人は通常X線検査を受けます。 ネーゲリ症候群の診断を完了するために、通常、影響を受けた人のDNAの遺伝子分析が行われます。 このようにして、ネーゲリ症候群を確実に特定することができます。 さらに、 鑑別診断 Naegeli症候群には必要であり、医師はこの病気を、例えば、単純性表皮水疱症や網状皮膚症と区別します。 Bloch-Sulzberger症候群も除外する必要があります。
合併症
ネーゲリ症候群のため、影響を受けた個人はほとんどの場合、さまざまな皮膚の愁訴に苦しんでいます。 指紋は完全に存在しませんが、通常、影響を受けた人の日常生活に特別な合併症はありません。 同様に、色素沈着過剰が発生する可能性があるため、影響を受ける人々はこの症状を頻繁に恥じることはなく、不快に感じることもありません。 これは、生活の質に影響を与える劣等感を引き起こす可能性があります。 同様に、影響を受けた人は汗をかくことができないので、運動中に熱を適切に放散することができません。 この症候群はまた、しばしば歯に様々な愁訴を引き起こし、その結果、影響を受けた人は完全に歯を失います。 皮膚も水ぶくれを発症する可能性があります。 多くの場合、影響を受けた人々はいじめやいじめに苦しんでいます。 幼年時代。 歯の喪失のため、通常、患者は通常の食事をとることができなくなります。 これの因果的治療 条件 通常は不可能です。 症状自体の治療中に特定の合併症は発生しません。
いつ医者に行くべきですか？
皮膚の異常や色素沈着過剰が見られる場合、これは深刻な病気の明らかな兆候です。 医師は、これがネーゲリ症候群なのか他の病気なのかを判断し、必要に応じて治療を開始する必要があります。 歯科の急速な悪化など、他の症状が認められた場合 健康 または皮膚の水ぶくれの発生、かかりつけの医師に通知する必要があります。 Naegeli症候群は遺伝性であるため 条件、診断はで行われる必要があります 幼年時代。 子供の対応する症状に気付いた親は、かかりつけの医師または専門家に相談することをお勧めします。 病気は常に合併症と関連しているので、後年、子供は医者によって注意深く監視されなければなりません。 自分で病気にかかっている人は、次の場合に備えて遺伝子検査を手配する必要があります 妊娠 子供の状態についての確実性を得るために 健康。 治療は、皮膚科医だけでなく、特定のインターニスト、外科医、専門家によって提供されます 条件.
治療と治療
ネーゲリ症候群は遺伝的であるため、その原因に対する効果的な治療は実用的ではありません。 しかし、医学研究は遺伝性疾患を予防および治療する方法に取り組んでいます。 したがって、すべての治療 措置 Naegeli症候群の症状は患者の症状に焦点を当てています。 ほとんどの場合、皮膚の変化は人の年齢が上がるにつれて改善します。 歯の喪失は、歯科矯正によって大部分を補うことができます 措置 & 総入れ歯.
展望と予後
Naegeli症候群の予後は、症状のパターンによって異なります。 無汗症や足指の爪の変形などの個々の不満は、長期間にわたって不快感を引き起こす可能性があります。 患者は幸福感の低下に苦しんでおり、しばしば自分の状態のために社会的に疎外されていると感じます。 物理的な変化の結果として、 炎症 また、予後をさらに悪化させる可能性があります。 歯を失った後、食物摂取は困難になり、患者はしばしば欠乏症状を発症したり、脱水状態になります。 炎症性皮膚疾患の結果として、かゆみまたは 痛み 発生する可能性があります。 これはしばしば心理的な増加を伴います ストレス 彼らは外部の変化のために追放されているので、患者のために。 ごくまれに、慢性的な愁訴が皮膚病から発症することがあります。 アトピー性皮膚炎 または瘻孔が典型的であり、完全な回復の見通しを悪化させます。したがって、疾患自体と症状およびその結果の両方が生活の質を低下させるため、予後は困難です。 平均余命は必ずしも制限されていません。 正確な予後は、担当の医療専門家によって決定されます。 Naegeli症候群に苦しむ患者は、より良い予後を達成するために包括的な治療を受ける必要があります。
防止
Naegeli症候群を防ぐためのオプションはありません。 この病気は常染色体遺伝であり、主に親から子孫に受け継がれるため、一部の娘世代は表現型にネーゲリ症候群を示します。 しかし、原則として、症状は年齢とともに減少するため、ネーゲリ症候群の予後は陽性です。
ファローアップ
ほとんどの場合、影響を受けた人のアフターケアは非常に少なく、通常は非常に限られています 措置 Naegeli症候群で彼または彼女が利用できます。 このため、他の合併症や症状の発生を防ぐために、影響を受けた人は非常に早い段階で医師の診察を受ける必要があります。 これは遺伝性疾患であるため、通常、完全な治癒は達成できません。 症候群の再発を防ぐために子供を産むことを望む場合、影響を受けた個人は遺伝子検査とカウンセリングを受けるべきです。 ほとんどの場合、影響を受けた人自身がさまざまな薬の服用に依存しています。 症状を持続的に緩和するために、薬が定期的かつ正しい投与量で服用されていることを確認することが常に重要です。 副作用が発生した場合、または不明な点がある場合は、最初に医師に連絡する必要があります。 皮膚の愁訴は、特別な助けを借りて比較的よく軽減することができます クリーム or 軟膏。 定期的な検査や医師による診察も必要です。 原則として、ネーゲリ症候群は患者の平均余命を短縮しません。 この場合、影響を受けた人はアフターケアのそれ以上の手段を利用できません。
自分でできること
ネーゲリ症候群は遺伝性疾患であるため、個々の症状を治療するために徴候的な対策を講じることしかできません。 患者は自分で治療を支援するためにいくつかの対策を講じることができます。 まず第一に、厳格な個人衛生を遵守する必要があります。 定期的なブラッシングは、少なくとも歯の喪失を遅らせることができます。 加えて 健康 つま先の部分は、定期的に注意深く洗浄し、医療製品で処理することで保存できます。 ここでどの対策が詳細に役立つか、医師は病気の段階に関して答えることができます。 せいぜい、目に見える 皮膚の変化 隠し服を着ることで打ち消すことができます。 色素沈着過剰の治療は不可能です。そのため、医師は心理的愁訴の発症を防ぐために治療カウンセリングを勧めます。 すでにネーゲリ症候群の心理的影響にひどく苦しんでいる影響を受けた個人はまた、サポートグループに相談し、 話す 他の影響を受けた個人に。 水ぶくれが発生したり、その他の合併症が発生した場合は、それ以上の自助措置は控えるべきです。 医師は、治療を迅速に開始できるように通知を受ける必要があります。
