尾部退行症候群:原因、症状、治療

尾部退行症候群は、下部(尾部)脊椎分節の奇形症候群の特徴であり、非常に重度であるが外観が変動する場合があります。 多くの場合、尾骨などの尾骨のセクションや腰椎の領域が欠落しています。 この状態は多因子性であり、通常、妊娠の最初のXNUMX週間以内に発症します。 … 尾部退行症候群:原因、症状、治療

沖広症候群:原因、症状、治療

沖広症候群は、主に上肢に影響を与える奇形の複合体です。 これらの奇形に関連しているのは、デュアンの異常と呼ばれる状態であり、患者が外を見るのを妨げます。 治療は純粋に対症療法であり、通常は個々の症状の外科的矯正で構成されます。 沖広症候群とは? 奇形症候群は、次のように現れる先天性障害です… 沖広症候群:原因、症状、治療

ヨハンソンブリザード症候群:原因、症状、治療

Johanson-Blizzard症候群は、まれな遺伝性疾患に付けられた名前です。 影響を受けた個人は、膵臓、頭皮、および鼻の発達異常に苦しんでいます。 Johanson-Blizzard症候群とは何ですか? Johanson-Blizzard Syndrome(JBS)はまれな遺伝性疾患であり、時には致命的となる可能性があります。 この症候群は外胚葉異形成症とも見なされ、膵臓に分類されます… ヨハンソンブリザード症候群:原因、症状、治療

バレーゲロルド症候群:原因、症状、治療

バレーゲロルド症候群は、顔の主な関与を伴う奇形症候群のグループに属しています。 この症候群は突然変異によるものであり、常染色体優性遺伝で受け継がれます。 治療は対症療法に限定されており、主に奇形の外科的矯正で構成されています。 バレーゲロルド症候群とは何ですか? 先天性疾患群では… バレーゲロルド症候群:原因、症状、治療

キャットアイ症候群:原因、症状、治療

キャッツアイ症候群は、まれな遺伝性疾患に付けられた名前です。 とりわけ、それは目の変化を引き起こします。 キャットアイ症候群とは何ですか? 医学では、キャットアイ症候群は鎖肛症候群またはシュミットフラッカロ症候群としても知られています。 この遺伝性疾患では、眼の変化(コロボーマ)と直腸の奇形(肛門… キャットアイ症候群:原因、症状、治療

シレノメリア:原因、症状、治療

シレノメリアは、骨盤領域から始まり、足で終わる胎児の下半身の奇形です。 それはまた、シンメリア、シンポディア、または単に人魚症候群とも呼ばれます。 ICD-10分類はQ47.8です。 シレノメリアとは何ですか? シレノメリアは、脚と足の変形が特徴です。 これらは、…に依存します シレノメリア:原因、症状、治療

Verma-Naumoff症候群:原因、症状、および治療

Verma-Naumoff症候群は、骨と軟骨組織の奇形を特徴とする先天性障害のグループに属しています。 病気の予後は常に致命的です。 この症候群は遺伝性であり、常染色体劣性遺伝します。 Verma-Naumoff症候群とは何ですか? バーマナウモフ症候群は、骨と軟骨組織の遺伝性疾患です。 特徴があります… Verma-Naumoff症候群:原因、症状、および治療

デュボウィッツ症候群:原因、症状、治療

デュボウィッツ症候群は、低身長や顔面奇形などの症状に関連するまれな遺伝性疾患です。 この状態は、英国の小児神経内科医であるビクター・ドゥボウィッツにちなんで名付けられました。 デュボウィッツ症候群とは何ですか? ビクター・ドゥボウィッツは、1965年にデュボウィッツ症候群について最初に説明しました。この障害は常染色体劣性[[遺伝性疾患|遺伝性疾患] [[はかなりまれです。 現在、 … デュボウィッツ症候群:原因、症状、治療

Currarino症候群:原因、症状、治療

Currarino症候群は、仙骨前腫瘤を伴う肛門直腸および仙骨の異常の症候性トライアドです。 この症候群は、一般にMNX1遺伝子の変異に関連し、内胚葉と神経外胚葉の分離不良によって引き起こされる遺伝性疾患です。 因果療法は存在しません。 キュラリーノ症候群とは何ですか? 医学用語トライアドは…を指します Currarino症候群:原因、症状、治療

鎖肛:原因、症状、治療

鎖肛は、人間の直腸の奇形です。 この場合、肛門の開口部が欠落しているか、正しく作成されていません。 鎖肛とは何ですか? 鎖肛は、人間の直腸の奇形に付けられた名前です。 この場合、肛門の開口部が欠落しているか、作成されていません… 鎖肛:原因、症状、治療

エルシュニッヒ症候群:原因、症状、治療

エルシュニッヒ症候群は、まぶたの先天性奇形を伴う非常にまれな遺伝性疾患です。 ただし、症状の重症度は大きく異なることがよくあります。 治療は対症療法であり、発生する奇形によって異なります。 エルシュニッヒ症候群とは何ですか? エルシュニッヒ症候群は、主に下まぶたの位置異常を特徴としています。 まれに、次のような他の症状も現れます… エルシュニッヒ症候群:原因、症状、治療