Currarino症候群：原因、症状、治療

Currarino症候群は、仙骨前腫瘤を伴う肛門直腸および仙骨の異常の症候性トライアドです。この症候群は、一般的にMNX1の突然変異に関連する遺伝性疾患です。遺伝子内胚葉と神経外胚葉の分離不良が原因です。因果療法は存在しません。

キュラリーノ症候群とは何ですか？

医学用語トライアドは、XNUMXつの症状の組み合わせを指します。クラニーノ症候群はそのような症状の三つ組であり、肛門直腸仙骨奇形と仙骨前部に関連しています質量。徴候複合体は先天性奇形症候群の20つであり、その100,000つの根拠からCurraninoトライアドとも呼ばれます。別の同義語は、症状に影響を受けた肛門、仙骨、および仙骨前の構造を指すASP関連という用語です。 XNUMX世紀初頭、米国の外科医RLJケネディは最初に症状のトライアドについて説明しました。症候群のトライアドは、同じ世紀の終わりに小児放射線科医G.Currarinoによって再訪されました。彼はその症候群にその名前を付けた。この病気の有病率は、XNUMX万人あたりXNUMX〜XNUMX例の範囲です。症状の最も一般的な年齢は早いです幼年時代.

目的

Currarino症候群の原因は遺伝的なものです。症例の70％で、この障害は散発的には発生しませんが、家族性のクラスター化で観察されます。これらの場合の遺伝は常染色体優性です。病因学的には、この症候群は、胚期に発生する内胚葉と神経外胚葉の分離の欠陥に基づいています。この病気は不均一であると考えられています。多くの場合、突然変異は胚の構造の不完全な分離の原因です。多くの場合、これらの変異はMNX1の変異です。遺伝子遺伝子座7q36.3で。この遺伝子 HB9と呼ばれる核タンパク質をコードします。このタンパク質は、活動膵臓やさまざまなためにかけがえのないです脳構造。突然変異により、タンパク質は欠陥があり、もはやその機能を果たしません。

症状、苦情、および兆候

Currarino症候群は、臨床症状と特徴のXNUMXつの複合体によって特徴付けられます。たとえば、最も重要な臨床基準の中には肛門直腸の異常があります。狭窄に加えて、この領域の異常には、例えば、閉鎖または閉鎖が含まれる場合があります。 fを選択します。仙骨影響を受けた人の後ろでは、骨の仙骨の欠陥によっても影響を受けます。腹側仙骨スペースを占める病変です。これらの空間を占める病変は髄膜脊髄瘤である可能性があります。奇形腫も考えられる症状です。個々の症例では、腸嚢胞も空間を占める病変として特定されています。ほとんどの場合、尾骨また発生します。多くの場合、骨の個々の領域はまったく配置されていません。この現象は部分形成不全と呼ばれ、それぞれの空間占有病変が腹側にあります。の最初の椎骨仙骨ほとんどの場合、スペースを占める病変の影響を受けません。ほとんどすべての場合、病気の症状は出生直後に現れます。上記の症状に加えて、影響を受けた個人の約50パーセントが奇形を持っています脊髄、これは一見認識できず、神経耳の形成障害の結果として発生します。慢性便秘存在することもあります。

診断とコース

クラリーノ症候群の診断は通常、乳児期初期に行われます。ほとんどの場合、超音波検査が主要な診断ツールとして使用されます。分子遺伝学的分析は、診断においてMNX1遺伝子の突然変異を明らかにするかもしれません。ただし、この変異はすべての患者に存在するわけではないため、必須の診断基準ではありません。ただし、それが証明できれば、診断は確定したと見なされます。超音波検査の所見は通常、医師に症候群の最初の疑いを与えます。この疑いは、X線または画像などで裏付けられています。磁気共鳴画像。 Currarinoトライアドの患者のレントゲン写真は、「シミターサイン」と呼ばれる鎌状の仙骨が残っていることを示しています。磁気共鳴画像影響を受けた個人の半数がよく隠された脊髄異形成症を持っていることを示しています。そのような奇形が脊髄症候群の重症度によっては、一部の患者は成人期まで無症候性のままである可能性があり、このため、診断が遅れる場合があります。奇形の重症度は、個々の症例の予後を決定します。

いつ医者に診てもらえますか？

原則として、影響を受けた人が瘻孔の形成に苦しんでいるとき、医師はクラリーノ症候群について相談されなければなりません。欠陥はまた発生する可能性があります骨格、すべての場合に先天性ではありませんが。 Currarino症候群が診断された場合、ほとんどの場合、患者は生涯を通じて定期的な検査に依存します。の異常尾骨また、この欠陥を示している可能性があり、早期に調査する必要があります幼年時代。特にの場合痛みまたは日常生活の制限、健康診断と治療が必要です。さらに、多くの被災者が苦しんでいます便秘、そのため、健康診断も実施する必要があります。原則として、症候群は小児科医によって診断することができます。その後、治療はさまざまな外科的処置によって行われます。さらに、影響を受けた人は定期的な検査を受ける必要があります。患者が異常や奇形による心理的愁訴にも苦しんでいる場合は、心理的治療も開始する必要があります。

治療と治療

因果関係治療 Currarino症候群の患者には存在しません。遺伝子治療は現在のところ適用されていません。ただし、現在研究の対象となっているため、将来的には因果関係の治療が考えられる可能性があります。因果関係まで治療該当する場合、症状トライアドの治療はもっぱら症候性です。この症候性治療主に奇形の矯正を含みます。修正措置通常、外科的介入に対応します。例えば、鎖肛の外科的治療は、出生直後に行うことができます。これは、これらの症状が重度に関連している場合に特に示されます便秘。スペースを占める病変に関しても、外科的介入を行う必要があります。この介入は外科的切除です。このような治療介入の指示される時間は、個々の症例の空間を占める病変のサイズとタイプによって異なります。仙骨の骨性仙骨欠損は、場合によっては矯正できないか、部分的にしか矯正できません。のアグネシアの場合尾骨、症候群の対症療法には、追加の再建外科手術が含まれる場合があります。基本的に、Currarino症候群のすべての症状について、介入の緊急性は、トライアドの重症度、したがって個々の症例に依存します。

展望と予後

クラリーノ症候群は遺伝性疾患であるため、因果的および病因的に治療することはできません。このため、個々の症状のみを制限することができ、完全な治癒を達成することはできません。外科的介入の助けを借りて、多くの症状を軽減することができます。それらは出生直後に行われ、したがって肛門の保持を治療します。特に合併症はなく、この苦情は通常治癒します。これはまた、腹部の便秘やその他の不快感を軽減し、胃範囲。しかし、仙骨の不快感や変形を完全に軽減することはできません。この場合、外科的介入も必要であり、それによって矯正は部分的にしかできません。したがって、さらなるコースは、苦情の正確な兆候にも大きく依存します。しかし、クラリーノ症候群の症状が治療されない場合、患者は日常生活の厳しい制限と制限された可動性を経験します。場合によっては、クラリーノ症候群も子供の精神発達に悪影響を与える可能性があるため、子供と親も心理的治療を必要とする可能性があります。

防止

今日まで、内胚葉と神経外胚葉の分離の乱れを促進する要因は決定的に解明されていません。このため、具体的なものはありません措置 Currarino症候群を予防するために現在利用可能です。

ファローアップ

Currarino症候群は遺伝性疾患であるため、特定の選択肢があったとしてもごくわずかであり、措置ほとんどの場合、直接のアフターケアが影響を受けた個人に利用可能です。この場合、病気を完全に治療することもできません。患者が子供を産むことを望む場合、遺伝カウンセリング Currarino症候群の再発を防ぐために実行することもできます。病気の早期発見は、常に病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。したがって、病気の最初の症状と兆候については医師に連絡する必要があります。この病気の治療は、主にさまざまな奇形を治療することによって行われます。ほとんどの場合、外科的介入が必要です。そのような介入の後、影響を受けた人はどんな場合でも休息して彼または彼女の体の世話をするべきです。すべての苦情を訂正できるわけではないため、一部の患者は自分の家族や友人の助けと世話に依存しています。これに関連して、影響を受けた人との集中的な話し合いは、クラリーノ症候群の経過にもプラスの効果をもたらし、心理的な混乱を防ぐこともできます。うつ病プロセスインチ

自分でできること

Currarino症候群は、遺伝性の遺伝的欠陥に起因します。症候群を因果的に治療することを目的とした従来の治療法も代替の治療法もありません。症状のみを治療することができます。原則として、この目的のためには外科的介入が必要であり、患者はせいぜい間接的にそれをサポートすることができます。家族でクラリーノ症候群が一度発生した人は、遺伝カウンセリング家族を始める前に。 Currarino症候群は通常乳児期に診断されます。多くの影響を受けた子供たちは、XNUMX歳になる前にすでにXNUMX回以上の手術を受けています。これは、肉体的に非常に疲れるだけではありません。多くの場合、精神がないにもかかわらず、子供の精神発達も苦しんでいます遅滞。子どもたちは、多くの医学的介入のために、年齢に応じた方法で成長することはできません。ただし、親はターゲットを絞ってこの状況に対抗することができます早期介入。さらに、病気のために絶えず欠席しているにもかかわらず、子供が授業に出席できるような学校を早い段階で探す必要があります。一定の年齢を過ぎると、影響を受けた子供たちは肉体的にだけでなく精神的にも苦しみます。これは、次のような症状がある場合に特に当てはまります。失禁が表示され、仲間とのやり取りがさらに困難になります。親は早い段階で子供の心理学者に相談し、また、例えば自助グループのメンバーシップを通じて、彼ら自身の支援を求めるべきです。