デュボウィッツ症候群：原因、症状、治療

デュボウィッツ症候群は、次のような症状を伴うまれな遺伝性疾患です。低身長そして顔面奇形。は条件英国の小児神経科医であるビクター・ドゥボウィッツにちなんで名付けられました。

デュボウィッツ症候群とは何ですか？

Victor Dubowitz が最初に Dubowitz 症候群を報告したのは 1965 年です。この疾患は常染色体劣性 [[遺伝性疾患|遺伝性疾患[[] ではなくまれです。現在、世界中で 150 の症例しか知られていません。このように、デュボウィッツ症候群は、いわゆるオーファン疾患に属します。まれにしか発生しない疾患で、通常の診療では多くても年に 112 回程度しか発生しません。デュボウィッツ症候群には、さまざまな症状が伴います。しかし、スカハラ・マサトとジョン・M・オピッツの観察によると、すべての症状が発生する必要はありません。科学者たちは、顔面奇形がデュボウィッツ症候群の最も重要な診断徴候であることを発見しました。これらは、疾患の 141 例中 XNUMX 例で発生しました。驚くべきことに、顕著な小頭症にもかかわらず、多くの患者で重度の知的障害はまれです。デュボウィッツ症候群の患者のほとんどは、認知機能が正常に発達します。

目的

デュボウィッツ症候群の原因はまだはっきりしていません。ただし、この障害は、常染色体劣性遺伝形式を介して遺伝すると考えられています。常染色体劣性遺伝では、欠陥のある対立遺伝子が両方の相同常染色体に位置しています。したがって、この病気は性別に関係なく遺伝します。常染色体劣性遺伝では、両親は通常健康でヘテロ接合体です。ヘテロ接合とは、細胞の遺伝物質が XNUMX つの異なるものを持っていることを意味します。遺伝子両方の常染色体にコピーするか、染色体. 両方の親が欠陥の保因者である場合にのみ、子供は病気を発症する可能性があります。遺伝子. 欠陥のある対立遺伝子のキャリアは、コンダクターと呼ばれます。 25 人の車掌の子供が病気になる統計的確率は 50% です。一方の親が病気で、もう一方の親が形質保因者である場合、リスクは XNUMX% に上昇します。デュボウィッツ症候群の症状がどのように発生するかも不明です。

症状、苦情、および兆候

　条件さまざまな症状として現れることがあります。主な症状は身体的なもの遅滞. 影響を受けた個人は、しばしば低身長. 低身長基準に適合しない体長の成長を指します。低身長に加えて、小頭症がしばしば発生します。小頭症では、小さいサイズがあります。これは、同年齢、同性別の平均よりも XNUMX 標準偏差小さい値です。実際、小頭症は知的障害と関連することが多い。しかし、デュボウィッツ症候群では、障害は軽度から中等度に過ぎません。全患者の半数は認知障害がなく、規則に従って発達します。一方で、苦しんでいる患者さんもいます。湿疹のかゆみと赤みを伴う皮膚. 多動性もデュボウィッツ症候群の典型です。これは、異常な精神的過興奮によって特徴付けられます。影響を受けた個人は、運動不穏に苦しみ、集中力が低下します。デュボウィッツ症候群の患者のほとんどは、顔の奇形、いわゆる頭蓋顔面異形症を患っています。これらには、例えば、眼瞼裂の減少 (眼瞼裂狭小症)、鼻のサドルの欠落、瞳孔間距離の過度な距離、耳の低さが含まれます。同様に、目の奇形や歯の奇形が発生する可能性があります。などの症状胸焼け or 便秘の奇形のために発症する可能性があります消化管. 一部の患者では、先天性便秘肛門狭窄により発症します。さらに、中枢の奇形神経系デュボウィッツ症候群で発生する可能性があります。脳梁の形成不全が典型的です。この構造は、XNUMX つの半分の間を走るファイバー接続です。脳. 脳梁は、XNUMX つの大脳半球間で情報を交換できるようにします。場合によっては、低形成脳下垂体も発生します。その結果、ホルモンの分泌が脳下垂体損なわれる可能性があります。デュボウィッツ症候群によって引き起こされる可能性のある筋骨格系のさまざまな奇形があります。指では、爪の形成不全または個々の指の短縮が見られることがあります。足の爪の形成不全または爪の形成不全も考えられます。さらに、隣接する指や足の指の癒着が発生します。デュボウィッツ症候群の患者は、しばしば股関節の形成異常に苦しんでいます。個々のケースでは、いわゆる coxa valga も観察されています。この大腿骨の軸方向の位置異常では首、急な位置が存在します。は関節デュボウィッツ症候群の患者の多くは過可動性です。一部の影響を受けた子供たちは、二分脊椎 or 脊柱側弯症. 脊髄二分脊椎脊椎領域の背中の胚性閉鎖障害です。通称オープンバックです。に脊柱側弯症、脊椎は縦軸から横にずれています。デュボウィッツ症候群の患者は、次のような感染症に罹患する可能性が高くなります。中耳感染症、肺炎, 副鼻腔炎、百日咳咳または脳感染症。片頭痛、痙攣などの神経症状、膀胱および肛門麻痺、または障害反射神経も発生する可能性があります。

診断

診断は、詳細な臨床検査の後に行われます。顔の奇形と低身長は、病気の手がかりを提供します。デュボウィッツ症候群に対する特定の分子遺伝学的または細胞遺伝学的診断検査はまだありません。

合併症

デュボウィッツ症候群のため、患者は全身に発症するさまざまな奇形の影響を受けます。ほとんどの場合、低身長もあります。身長が下がっただけでなく、また、通常よりもかなり小さいです。に関する苦情もしばしばあります。皮膚. 赤みやかゆみが生じることがあります。知能と認知能力は制限されていないため、患者は通常の方法で発達することができます。の奇形の場合胃または消化管, 胸焼け発生する場合があります。また、手足の指の癒着が起こることも珍しくありません。同様に、感染症はより頻繁に発生し、肺や鼻. 重症の場合、炎症脳も発生します。奇形は、影響を受ける人々に不安と自信をなくし、心理的な不快感を引き起こす可能性があります。奇形のため、特に子供たちはからかわれたり、いじめられたりします。デュボウィッツ症候群の原因治療は不可能であるため、症状が緩和されるだけです。罹患者は、必要に応じて腫瘍を診断し、切除するためにさまざまな検査を受けなければなりません。通常、平均余命が減少することはありません。

いつ医者に診てもらえますか？

デュボウィッツ症候群は通常、出生直後に診断されます。医師は特定できます条件身長が低く、典型的な顔の変形により、迅速な治療を開始することができます。片方の親がこの病気にかかっている場合は、出生前に健康診断を行う必要があります。その後、医師と一緒に、どのように進めるかを決定することができます。罹患者が罹患している場合湿疹、かゆみと赤み皮膚、皮膚科医に相談できます。セラピストは、しばしば発生する多動性を助けることができます。子供の行動上の問題に気付いた親はまた、話す病気の専門医へ。彼または彼女は、さらにヒントや支援を提供し、必要に応じて、影響を受けた人を特別なクリニックに紹介することができます。などの重篤な合併症の場合肺、脳または副鼻腔感染症の場合は、救急医に連絡する必要があります。デュボウィッツ症候群にはさまざまな形態があるため、医師のチームとの包括的な協力が必要です。最初に上記の合併症が発生しないように、すべての苦情と異常について通知する必要があります。

治療と治療

デュボウィッツ症候群は原因として治療することはできません。起こりうる奇形は、最終的には外科的に矯正される可能性があります。全体的な成長健康、言語発達、歯の状態、認知発達は、定期的に医師によって評価されるべきです。悪性新生物は、病気の過程で免疫不全の結果として一般的であるため、腫瘍の定期的な標的スクリーニングが必要です。

展望と予後

一般に、デュボウィッツ症候群は遺伝性疾患であるため、原因として治療することはできません。したがって、罹患者は純粋に対症療法に依存し、変形を制限し、生活の質を向上させることができます。この症候群では、自己治癒は起こりません。デュボウィッツ症候群の治療が行われない場合、影響を受ける人々はしばしば深刻なかゆみや胸焼け。これもできますつながる子供の多動性障害や発達障害の原因となり、大人になってからの日常生活をより困難にします。さらに、患者は様々な炎症に苦しめられ、治療をしないと最悪の場合これらの炎症により死亡する可能性があります。麻痺と制限反射神経この症候群でもよく見られます。治療自体は、子供の通常の発達に重点を置いて、症状を制限することしかできません。また、がんを早期に発見・治療するためには、定期的な検査が欠かせません。ほとんどの場合、患者の平均余命は症候群によって短縮されます。症候群はできますつながる深刻な心理的混乱に、またはうつ病影響を受けた人だけでなく、親戚や両親にも。

防止

デュボウィッツ症候群は予防できません。

フォローアップケア

デュボウィッツ症候群のほとんどの場合、アフターケアはほとんどありません措置影響を受ける人が利用できます。何よりもまず、罹患者の生命を制限する可能性のある症状のさらなる悪化を防ぐために、病気を早期に検出する必要があります。これは遺伝性疾患であるため、完全に治すことはできず、純粋に対症療法しかできません。患者が将来的に子供を望む必要がある場合は、子孫へのデュボウィッツ症候群の遺伝を防ぐために、その後のカウンセリングとともに遺伝子検査を行うこともできます。ほとんどの場合、影響を受ける子供たちは、症候群のために集中的で特別なサポートに依存しているため、発達中に苦情はありません。親は、さまざまな演習でこの発達を大幅に促進できます。シンドロームは腫瘍の発生を促進する可能性があるため、医師による定期的な検査は非常に役立ちます。また、患者さんは日常生活において友人や家族の支えに頼っている場合も少なくありません。

これがあなたが自分でできることです

デュボウィッツ症候群は、特に顔の低身長と奇形が特徴的な非常にまれな遺伝性疾患です。この病気は原因として治療することはできません。患者さんご自身でしか受けられない措置症状を和らげるために。低身長には、運動能力の制限が伴うことがよくあります。したがって、影響を受ける人は開始する必要があります理学療法できるだけ早く、彼らの機動性を向上させることを目的としています。子供が後に歩行に依存することが明らかになる限り、エイズ、両親は子供に早い段階でそれらを使用する方法を学ぶように勧める必要があります。デュボウィッツ症候群に苦しむ子供たちは、通常、精神的な症状をまったく示さないか、軽度の形態しか示さない遅滞. しかし、彼らは非常に頻繁に活動的です。さらに、彼らの発育は低身長によって阻害されます。したがって、親は、子供に最適な教育的および心理的サポートを確実にするために、早い段階で専門家に相談する必要があります。適切な学校も適切な時期に探す必要があります。子供の認知能力により、通常、通常のクラスに参加できます。ただし、多くの学校では、重度の身体障害を持つ生徒に適切なケアを提供できません。遅滞. 影響を受けた子供たちは、顔の奇形のために仲間からからかわれたり、いじめられたりすることがよくあり、教師は通常、そのような状況に対処するために必要な社会教育訓練を受けていないため、これは特に当てはまります。