エルシュニッヒ症候群：原因、症状、治療

エルシュニッヒ症候群は、まぶたの先天性奇形を伴う非常にまれな遺伝性疾患です。ただし、症状の重症度は大きく異なることがよくあります。治療は対症療法であり、発生する奇形によって異なります。

エルシュニッヒ症候群とは何ですか？

エルシュニッヒ症候群は、主に下まぶたの位置異常を特徴としています。まれに、口唇裂などの他の症状も現れますリップと口蓋、および他の奇形。エルシュニッヒ症候群は、1912年にオーストリアの医師アントンエルシュニッヒによって最初に説明されました。にはいくつかの同義語があります条件 blepharo-cheilodont症候群（BCD症候群）、外反、下–裂け目などリップおよび/または口蓋、兎眼– 口唇口蓋裂または口蓋裂–外反–円錐形の歯。これらの同義語は、まぶたの主な症状の外反に加えて、起こりうる二次的な症状をすでに示しています。この病気は非常にまれで、XNUMX万人にXNUMX人しか発症しません。病気のすべての特徴は誕生から存在しています。しかし、それは生命を脅かす病気ではありません。

目的

Elschnig症候群の原因はP63の突然変異によるものです遺伝子。 P63 遺伝子は染色体3に位置し、遺伝形式は常染色体優性です。同様の症状を示す他のXNUMXつの遺伝性疾患も、この変異によって引き起こされます遺伝子。これらは、ヘイウェル症候群とEEC症候群です。これらの障害では、外皮の欠陥と裂け目リップと口蓋はより大きな役割を果たします。 P63遺伝子は相互作用の間に上皮胚発生中の間葉。これは、臓器の円滑な形成（形態形成）を確実にする転写因子の50つです。この遺伝子の突然変異の場合、このタスクはもはや完全に実行することができません。これは、さまざまな奇形につながります。エルシュニッヒ症候群では、目が主に影響を受けます。常染色体優性遺伝形式のため、この病気は罹患した親から子孫に直接伝染します。この場合、子供たちがこの症候群に苦しむ可能性はXNUMXパーセントあります。

症状、苦情、および兆候

エルシュニッヒ症候群は、すでに述べたように、主にまぶたの奇形を特徴としています。下眼瞼の下向きの回転を伴う眼瞼裂の横方向の伸長が顕著である。この現象は、外反とも呼ばれます。下まぶたの外反は、エルシュニッヒ症候群の主な症状と考えられています。場合によっては、外反も一緒に発生します口唇裂および口蓋裂。現在までに、この関連性は50人近くの患者で報告されています。さらに、両眼隔離症、合指症、円錐形の歯または肛門処女膜閉鎖症が観察されます。両眼隔離症は、過度の眼間距離が特徴です。 Syndactylyは、指または足指の指骨の奇形であり、個々の指または足指が融合する可能性があります。歯は円錐形にすることもできます。肛門処女膜閉鎖症は、肛門の開口部の奇形に付けられた名前です。まぶたはまた、ユーリブレファロンと呼ばれる非常に大きく開いている場合があります。いわゆる兎眼も可能です。この場合、目を閉じることはできません。まれに、睫毛重生症（XNUMX列目髪）アッパーにも発生しますまぶた.

診断

エルシュニッヒ症候群の疑いのある診断は、適切な症状が見られる場合に行われます。ただし、Greig症候群、Franceschetti症候群、Apert症候群、Goldenhar症候群、EEC症候群、Hay-Wells症候群、Van derWoude症候群などの他のさまざまな障害と鑑別診断する必要があります。 Van der Woude症候群は、Elschnig症候群と非常に強い類似点があります。 63つの障害を区別するには、Elschnig症候群の遺伝子P6とVan derWoude症候群のIRF63の遺伝子変異を調査する必要があります。ヘイウェルズ症候群とエルシュニッヒ症候群のようなEEC症候群はどちらも、PXNUMX遺伝子の突然変異によって引き起こされます。しかし、遺伝子のさまざまな領域が影響を受けるため、それらは互いに簡単に区別できる病気でもあります。他の疾患では、個々の症状が重複しています。遺伝子分析に加えて、家族性のクラスター化があれば、エルシュニッヒ症候群の確定診断を下すことができます。

合併症

エルシュニッヒ症候群では、患者は主にまぶたの不快感と奇形に苦しんでいます。この場合、まぶたは異常な形と長さを持っています。つながる変わった外観に。これはしばしばいじめやからかいにつながり、特に子供に起こります。影響を受けた人々は自尊心の低下に苦しみ、魅力を感じません。これもできますつながる他の心理的苦情に。場合によっては、唇の奇形も発生しますが、これらは非常にまれです。歯は不正咬合や異常な傾斜の影響も受けます。さらに、エルシュニッヒ症候群に冒された人々は、指や足の指の融合に苦しんでいます。これらもつながる自分が美しくないと感じている患者に。最悪の場合、まぶたの奇形は、影響を受けた人が完全に目を閉じることができないことを意味します。これは睡眠障害を引き起こす可能性があります。エルシュニッヒ症候群の直接治療は不可能です。しかしながら、患者が彼または彼女の外見に満足するように、様々な変形を矯正することができる。これはまた防ぐことができます結膜炎、目を完全に閉じていない場合に発生する可能性があります。治療は他の合併症を引き起こしません。通常、平均余命はエルシュニッヒ症候群によって低下することはありません。

いつ医者に診てもらえますか？

原則として、エルシュニッヒ症候群の医師の診察は、奇形や奇形の重症度によって異なります。患者の日常生活が奇形によって著しく複雑になるときはいつでも、医者は診察を受けるべきです。しかし、多くの場合、症候群は出生前または出生直後に診断されるため、通常、追加の診断は必要ありません。医師の診察は、患者がまぶたの愁訴に苦しんでいるときに行われます。つま先や指の奇形もエルシュニッヒ症候群を示している可能性があります。そのため、奇形などで日常生活に不快感を覚える場合は、医師の診察が必要です。症候群のために患者が完全に目を閉じることができない場合にも、検査を行う必要があります。通常、症候群は小児科医によって診断することができます。その後、外科的処置を通じてさらなる治療が行われます。奇形はまた、心理的症状やうつ病、エルシュニッヒ症候群については心理学者にも相談する必要があります。

治療と治療

エルシュニッヒ症候群は遺伝的であるため、因果的に治療することはできません。ただし、必要に応じて、症候性治療を行うことができます。例えば、外反の外科的矯正が可能です。下の場合まぶた、まぶたの端を含める必要があります。その場合、位置を正しく修正するために、いくつかの操作が必要になることがよくあります。まぶた. 口唇口蓋裂外科的に矯正することもできます。同時に、歯の位置異常が治療されます。このような操作の後には、言語療法（言語療法）。ユーリブレファロン（まぶたの広い開口部）は、外科的介入によって完全に排除することもできます。これが必要なのは、ユーリブレファロンが兎眼（完全に閉じない目）につながる可能性があるためです。これは、絶えず再発する原因となる可能性があります結膜炎。両眼隔離症が発生した場合、それが患者に大きな影響を与える場合、この場合、外科的介入によって眼間距離の短縮も達成できます。合指症の矯正はXNUMX歳までに行わなければなりません。これは、さらなる誤成長と変形を防ぎます足首 or 手首。人工的なものを作成する必要があるかもしれません肛門肛門imperforatusの場合。エルシュニッヒ症候群の軽度の症例では、外科的介入は必要ありません。

展望と予後

エルシュニッヒ症候群は、多くの手足や目の奇形に関連しています。完全な回復の予後は示されていません。早期治療を行っても、通常は長期的な損傷が残り、視力は通常永久に低下します。さらに、外的異常も心理的不快感を引き起こします。治療、増加し、重度に発展する可能性がありますうつ病。エルシュニッヒ症候群を包括的に治療すれば、奇形を外科的に矯正し、目の損傷を修復することができます。合指症が存在する場合は、XNUMX歳になる前に外科的に矯正する必要があります。そうでなければ、それは生涯を通じて持続し、したがって患者にとって永続的な障害を表します。消化管が冒されている場合、人工肛門を挿入しなければならないことがよくありますが、これも継続的な負担であり、生活の質を大幅に低下させます。影響を受けた個人は綿密な医療を必要としますモニタリング。平均余命は必ずしも症候群によって減少するわけではありません。しかし、特定の状況下では、奇形はさらなる病気につながる可能性があり、最終的には患者の平均余命も短くなります。

防止

エルシュニッヒ症候群は遺伝性であり、常染色体優性遺伝の影響を受けます。病気の家族性のクラスターがある場合、人間遺伝カウンセリング子供が望まれる場合、子孫へのリスクを評価するのに役立ちます。遺伝子検査も行うことができます。

ファローアップ

エルシュニッヒ症候群では、影響を受けた人が利用できるフォローアップケアの選択肢はほとんどありません。この症候群は遺伝性疾患であるため、原則として、この疾患を完全に治療することもできません。したがって、純粋に症候性で因果的な治療のみが可能であり、ほとんどの場合、影響を受けた人は生涯にわたる治療に依存しています。患者さんが子供を産むことを希望する場合は、遺伝子検査やカウンセリングも行うことができます。したがって、子孫への症候群の遺伝はおそらく防ぐことができます。症状と奇形のほとんどは、それぞれの専門家によって治療され、比較的よく軽減することができます。通常は手術が必要ですので、手術後は休息して体のケアをしてください。緊張したり、ストレスを感じたりしないように、努力やストレスの多い活動は避けてください。ストレス不必要に体。自分の家族からの支援や支援も有用であり、エルシュニッヒ症候群の経過にプラスの効果をもたらす可能性があります。この文脈では、症候群が影響を受けた人の平均余命を減らすかどうかは一般的に予測することはできません。

自分でできること

エルシュニッヒ症候群またはそれに関連する苦情は、自分自身の自己治癒力では治癒できないため、またはホーム救済、奇形に対処するための代替オプションが残っています。患者は、アクセサリーと彼自身のファッションスタイルで日常生活のまぶたの視覚的な傷から気をそらすことができます。着用メガネ窓ガラスを使えば、前髪の長い髪型や、体の別の部分に注目を集めるスタイリングが可能になります。強い自信と自信に満ちた態度で、患者はいじめやからかいの犠牲者になる可能性が低くなります。人生に対する前向きな見通しと病気へのオープンなアプローチは、患者を大いに助けます。加えて、緩和テクニックは毎日を減らすのに役立ちますストレス自生訓練, ヨガ or 瞑想、患者は自分にとって重要な人生の事柄について考えます。意識の拡大が起こり、視覚的な傷が背景に後退します。さらに、患者は奇形に対処するように訓練することができます。セミナーでは、対象を絞った自助運動を行い、日常生活の対立状況を再現します。このようにして、患者は自分の行動を最適化して試すことができます。焦点は人の強みにあるべきです。その結果、この病気は人生の優先順位が低くなります。