Verma-Naumoff症候群は、骨の奇形を特徴とする先天性障害のグループに属しています。 軟骨 組織。 病気の予後は常に致命的です。 この症候群は遺伝性であり、常染色体劣性遺伝します。
Verma-Naumoff症候群とは何ですか？
バーマ-ナウモフ症候群は骨の遺伝性疾患であり、 軟骨 組織。 内臓と外臓のさまざまな奇形が特徴です。 病気の経過は常に致命的です。 多数の奇形は生命と両立しません。 すでに出生前に症候群は超音波検査によって検出することができます。 子供は死産で生まれるか、多くの異形成のために出生直後に死亡します。 定義によると、この病気は先天性骨軟骨異形成症のグループに属しています。 これは、骨の異形成（奇形）と 軟骨 組織。 これらの障害の中で、Verma-Naumoff症候群はいわゆる短肋骨多触覚症候群に含まれています。 名前が示すように、これらの症候群は短いによって特徴付けられます リブ、未発達の肺、および多指症。 収縮した胸部は不十分で目立ちます 肺 関数。 この症候群は、1974年にマインツの小児科医であるJ.Sprangerによって最初に説明されました。 しかし、彼はそれを同様の病気と区別しませんでした。 IC Verma（1975）とP. Naumoff（1977）だけが、この症候群を短肋骨多触覚症候群I型（Saldino-Noonan症候群）と区別しました。 それ以来、国際的な分類によれば、それは短肋骨多触覚症候群タイプIIIまたはバーマナウモフ症候群と呼ばれています。 形態学的-放射線学的基準によれば、別の分類が短肋多指症II型バーマ-ナウモフとして行われた。
目的
Verma-Naumoff症候群の原因について知られているのは、それが常染色体劣性遺伝で遺伝する遺伝性疾患であるということだけです。 他の多くの先天性軟骨異栄養症は 遺伝子 4番染色体の特定の領域の突然変異。したがって、ここでは、このセクションの突然変異がバーマ-ナウモフ症候群にも存在すると仮定するのが妥当です。 XNUMXつだけかどうか 遺伝子 影響を受けるか、複数の変異遺伝子が同様の症状を引き起こすかは不明です。 いずれにせよ、常染色体劣性遺伝形式が確認されていますが、XNUMXつに限定する必要はありません。 遺伝子。 Ellis-van Creveld症候群などの同様の障害では、少なくともXNUMXつの並置された遺伝子が発見されています。 つながる 同じ障害に。 常染色体劣性遺伝形式によると、この病気は、両方の親がゲノムにヘテロ接合的に変異した遺伝子を持っている場合にのみ発生する可能性があります。 しかし、病気の頻度についての知識はありません。 流産のために、報告されていない症例がまだ多数存在する可能性があります。
症状、苦情、および兆候
Verma-Naumoff症候群の臨床像は多面的です。 すべての短肋多指症症候群のように、それは短いことを特徴とします リブ 胸部形成不全、肺機能低下、および呼吸不全を伴う。 さらに、長いの異形成があります 骨格 そしてしばしば多指症（多指症）。 さらに、胎児水腫（浮腫）は、Verma-Naumoff症候群でよく見られ、 水 セクションに 胸。 さらに、呼吸器の衰弱は病気の主要な症状です。 多指症は常に発生するとは限りません。 ケースの50％でのみ発生します。 他の症状は複合体と密接に関連しています ハート 欠陥。 小腸も特徴的です。 また、回転の乱れがあります 小腸 & コロン、これは回転異常と呼ばれます。 この回転異常は つながる 〜へ 腸閉塞。 もう一つの特徴は鎖肛です。 ここでは、 直腸 奇形で、肛門窩への開口部がありません。 の閉鎖 尿道 も観察されます。 この場合、最後の開口部 尿道 不足している。 ザ・ 腎臓 多くの場合、開発が不十分であるか、まったく機能していません。 さらに、奇形は生殖器でも発生します。 裂け目 リップ 口蓋（cheilognathopalatoschisis）も発生する可能性があります。 ザ・ 喉頭蓋 （喉頭カバー）はしばしば奇形を示します。 また、 食道閉鎖症。 食道と食道のどちらか 胃 食道が欠落しているか、食道が狭くなっています。食道が気管ではなく気管に接続されている可能性もあります。 胃。 全体として、奇形は非常に深刻であるため、子供が生存する可能性はありません。
病気の診断と経過
Verma-Naumoff症候群は子宮内で診断できます。 ザ・ X線 短いショー リブ。 サルディーノ-ヌーナン症候群と比較して、長い 骨格 端がギザギザになっていて、短くはありません。 診断は超音波検査のみで行うことができます。 CTスキャンやMRIなどの他の画像診断法で診断を確認できます。
合併症
Verma-Naumoff症候群の結果として、患者は主に呼吸器症状を経験します。 呼吸不全が発生するため、 内臓 また、十分な量が供給されなくなりました 酸素。 その結果、 皮膚 青くなることがあります。 病気が治療されていない場合、 内臓 また、 脳 永久に損傷する可能性があります。 さらに、さまざまな ハート 欠陥が発生し、最悪の場合、 つながる 影響を受けた人の死に。 同様に、 小腸 また、大腸が影響を受けるため、影響を受ける人はしばしば苦しんでいます 痛み or 下痢. 腸閉塞 影響を受ける人々にも一般的です。 腎臓も奇形の影響を受ける可能性があるため、影響を受ける腎臓は移植が必要であるか、 透析。 さまざまな奇形も一般的に身体に発生し、影響を受けた人の日常生活をはるかに困難にします。 原則として、子供は生後数日で死亡し、生き残ることはできません。 バーマ-ナウモフ症候群はまた、深刻な心理的不快感を引き起こす可能性があります うつ病 親や親戚で。 したがって、これらは心理的治療に依存しています。
いつ医者に診てもらえますか？
影響を受けた人は常にVerma-Naumoff症候群の医師による治療に依存しています。 この病気の独立した治療法はないので、症候群の最初の症状と徴候については常に医師に連絡する必要があります。 病気が医師によって早期に発見され治療されるほど、通常はより良い経過をたどります。 影響を受けた人が苦しんでいる場合は医師に連絡する必要があります 呼吸 困難。 この場合、十分な空気が肺に入りません。 咳。 多くの場合、これはまた 皮膚 青くなり、意識を失う人もいます。 さらに、 ハート 欠陥はまた、Verma-Naumoff症候群を示します。 影響を受けた個人はまた、顔の変形に苦しんでいますまたは 、これもこの病気を示している可能性があります。 Verma-Naumoff症候群は、小児科医または一般開業医が検出できます。 さらなる治療は症状の正確な性質と重症度に依存するため、一般的な予測を行うことはできません。 多くの場合、この症候群は影響を受けた人の平均余命を縮めます。
治療と治療
Verma-Naumoff症候群の治療法の選択肢はありません。 病気の経過は100パーセント致命的です。 多くの場合、子供は死んで生まれるか、出生直後に亡くなります。 しかし、骨軟骨異形成症のグループには、治癒できない病気が確かにありますが、少なくとも生存の可能性を提供します。 各症候群では、症状もある程度変動します。 生存の可能性もあるVerma-Naumoff症候群のさまざまな発現形態があるかどうかは現在不明です。
防止
Verma-Naumoff症候群の予防は不可能です。 この症候群は、常染色体劣性遺伝する遺伝性疾患を表しています。 したがって、この病気が自然に発生する可能性も非常に低いです。 症候群が発生するためには、両方の親が突然変異した遺伝子を持っている必要があります。 家族ですでにXNUMXつ以上の病気が発生している場合、人間 遺伝カウンセリング 求める必要があります。
ファローアップ
原則として、ごくわずかであり、非常に限られています 措置 Verma-Naumoff症候群の患者は直接アフターケアを利用できるため、最初はこの病気の経過のできるだけ早い段階で医師に相談し、その後の経過で合併症やその他の苦情が発生しないようにする必要があります。原則として、この病気はそれ自体で治癒することはできないため、理想的には、この病気の最初の症状と兆候について医師に連絡する必要があります。 この病気は遺伝性であるため、完全に治癒することはできません。 したがって、影響を受けた人が子供を産むことを望むならば、彼または彼女は子孫の病気の再発を防ぐために遺伝子検査とカウンセリングを求めるべきです。 一般的に、影響を受けた人は、日常生活の中で自分の家族の助けと支援に依存しています。 この文脈では、愛情のこもった集中的な会話は、その後のコースに非常に良い影響を及ぼし、 うつ病 およびその他の心理的混乱。 おそらく、Verma-Naumoff症候群は、影響を受けた人の平均余命を短くします。
これがあなたが自分でできることです
Verma-Naumoff症候群は今まで治療できません。 子供はさまざまな奇形のために出生前または出生中に死亡します。 子供の両親は使用することができます 話す 彼らがトラウマを乗り越えるのを助けるための治療法。 ネット上の自助グループやフォーラムは、 話す 他の影響を受けた人に。 遺伝性疾患の専門センターへの訪問も良い考えです。 病気がよく理解されればされるほど、原則として、病気の重篤な経過を理解しやすくなります。 付随の 措置 出生後に適用します。 産後の流れが止まるまで、性交は避けるべきです。 最初の数日間は、膣管の感染を防ぐために良好な衛生状態を維持する必要があります。 さらに、パッドは避けるために頻繁に交換する必要があります 炎症 網膜切開術 傷跡。 骨盤底 運動は刺激します 血 骨盤底領域に流れ、回復が速くなります。 最後に、健康 ダイエット 適切なタンパク質で、 ビタミン 水分がたっぷりあると回復に役立ちます。 十分な休息と温存が治癒過程に貢献し、母親が 病気の子供 外傷にもかかわらずすぐに回復します。
