シレノメリア：原因、症状、治療

シレノメリアは下半分の奇形です胎児'体、骨盤領域で始まり、足で終わります。それはまた、シンメリア、シンポディア、または単に人魚症候群とも呼ばれます。 ICD-10分類はQ47.8です。

シレノメリアとは何ですか？

シレノメリアは、脚と足の変形が特徴です。これらは、シレノメリアの重症度に応じて、基本的にのみ存在し、融合しています。融合は軟組織だけでなく、骨格、それらがまったく形成されている限り。下半身の円錐形は、サイレンの魚の尻尾を彷彿とさせます。したがって、これらはギリシャ神話の人物に似た人魚であり、シレノメリアの命名の基礎にもなりました。以前は、人々もスポークシレノメリアの直接。シレノメリアの発生は非常にまれであり、散発的にのみ発生します。これまでに世界中で450を少し超える症例が知られています。病気の確率は1：100,000です。現在、シレノメリアと一緒に暮らす人はXNUMX人います。彼らはアメリカとペルーから来た二人の女の子です。しかし、研究によると、基本的に男性の患者はわずかに過剰です。

目的

徹底的な研究にもかかわらず、シレノメリアの原因はまだ不明です。何年にもわたって、さまざまな理論が表明されてきました。これまでのところ、決定的な証拠を提供したものはありません。シレノメリア研究の初期には、羊水襞にかかる圧力など、内部および外部の機械的影響が疑われていました。その後、胚発生の障害が議論されました。理論には、例えば、総排出腔の発達障害、骨盤の形成不全または異形成、および仙骨または過伸展神経管の。その間に、いくつかの要因の相互作用について説明します。しかし、現在、遺伝的原因が最も可能性が高いようです。ただし、既存のシレノメリア遺伝子すでに除外されています。引き金となる原因を明らかにするために、いくつかの動物実験も実施されました。に基づく方法遺伝学および催奇形性物質カドミウム & つながるに使われていた。驚いたことに、シレノメリアはこれらの方法で誘発される可能性があります。動物の変化は人間の変化と非常に似ていました。ただし、シレノメリアの開発についての明確な説明もとらえどころのないままでした。

症状、苦情、および兆候

シレノメリアは子宮の中で発達します。下半身の癒着と変形がすでに検出可能かどうか、またはいつ検出可能かに関する指標超音波見つかりませんでした。いずれにせよ、母親に関する評価は非常に限られています。ただし、話す不十分な量について羊水、の変更胎盤との変化へその緒。シレノメリアに苦しむ胎児のほぼXNUMX分のXNUMXは死産です。残りの子供たちはほとんど早産であり、その後ほとんど生存できません。彼らは数時間または数日以内に死にます。さらに、さらなる奇形が頻繁に発生します。まれではありませんが、腎無形成、ポッターフェイス、脊椎の異常、脊柱側弯症、肺形成不全、複数の心臓および血管の異常、および鎖肛が同時に観察されています。さらに、外部の性器はほとんど存在せず、臍帯はXNUMXつだけです。動脈存在する。

病気の診断と経過

診断は遅くとも出生後に行われます。専門家による検査では、両肢の変形と明確な癒着であるシレノメリアが実際に存在するかどうかを判断します。そうでない場合は、シレノイド奇形または偽シレニアについてのみ話します。ちなみに、シレノメリアが自然発生する哺乳類は人間だけです。

合併症

シレノメリアでは、胎児は重度の奇形に苦しんでいます。症状は通常、出生前に診断することができます。この場合、特に子供の親や親戚は心理的な不快感やさらにはうつ病。原則として、シレノメリアは影響を受けた人の死につながり、したがって死産。子供が生きて生まれた場合、それはしばしば生後数日で奇形で死にます。子供たちはの奇形に苦しんでいます内臓そしてまた顔の奇形から。ハート奇形の影響も強く受けます。さらに、ほとんどの場合、子供の性器も存在しないか、ごくわずかしか発達していません。ほとんどの場合、シレノメリアの治療は、両親や親戚の心理的な不快感に依存します。この場合、子供の命を救うことはできません。両親は心理的治療に依存しています。ほとんどの場合、この場合、早期治療の助けを借りて合併症を回避することができます。

いつ医者に行くべきですか？

シレンメリアの場合、いずれにせよ医師による治療が必要であり、推奨されます。この病気は遺伝性であるため、自己治癒の可能性もありません。子孫への病気の遺伝を防ぐために、遺伝カウンセリング患者が子供を産むことを望む場合に実行されるべきです。シレノメリアの場合、子供の体に重度の奇形や奇形がある場合は、医師に相談する必要があります。ほとんどの場合、これらの状態は次の方法で検出できます。超音波出生前の検査、その後の診断の必要性を排除します。ほとんどの場合、子供も出生後に死亡するため、それ以上の治療は行われません。シレノメリアは深刻な心理的不快感や動揺を引き起こす可能性があるため、うつ病親や親戚では、心理的治療も求められるべきです。多くの場合、シレノメリアの他の影響を受けた親との接触も有用であり、不快感を和らげることができます。

治療と治療

シレノメリア自体の治療は不可能です。子供が出生を生き残る場合、さらなる生存は他の既存の奇形の種類と重症度に依存します。最も重要なのはの機能です内臓。穏やかな形のシレノメリアでその生活が可能であるということは、米国とペルーですでに言及されている事例によって示されています。シレノメリアは19つの重症度に分類されます。 Geoffroy Saint-Hilaireは、XNUMX世紀に最初にこの分類を行い、スポーク Symméle、Uroméle、Sirénoméleのヴュルツブルクの病理学者アウグストフェルスターはそれを再び改訂し、現在の亜種を正確に定義しました。

シレノメリアの最も軽い形はSympusdipusと呼ばれます。この種では、脚は完全に融合しています。さらに、XNUMX本の足がはっきりと認識できるか存在しています。

典型的な円錐形のシレノメリアが片足だけで終わる場合、それはSympus monopusであり、中程度に重症のシレノメリアです。通常、既存の足は後ろを向いています。

最も深刻な形態であるSympusapusでは、太ももが融合しています。残りの脚は変形し、前に曲がります。足元も完全に欠けています。

基本的に、多かれ少なかれ、骨盤と腰椎もXNUMXつの亜種すべてで影響を受けます。特に骨盤では、変形が片側に発生することが多く、非対称の形状になります。

防止

現在の知識によれば、予防の可能性はありません。重症型のシレノメリアが時間内に診断された場合、唯一の合理的な選択肢は次のように思われます。妊娠中絶。症例数は少ないものの、シレノメリアのさらなる研究が行われると考えられます。主な焦点は双生児研究である可能性があります。双子の誕生とシレノメリアが同時に発生する確率は大幅に増加します。ただし、ほとんどの場合、一度に影響を受ける双子はXNUMXつだけです。

ファローアップ

シレノメリアのフォローアップケアには、定期的な身体検査と医師やセラピストとの話し合いが含まれます。ザ・措置詳細に役立つものは、シレノメリアの形態によって異なります。 sympus dipusの場合、最も穏やかな形のシレノメリア、理学療法措置アフターケアの一部になることができます。患者は主に服用する必要があります痛み投薬、血シンナーなど薬物。製剤の摂取量は、医師が監視する必要があります。投薬は定期的に再調整する必要があります。矯正外科手術の後、患者は病院で数日を過ごす必要があります。 Sympus monopusでは、中程度の重症度の永続的なフォローアップが必要です。重度の奇形のために自立運動ができないため、患者さんは日常生活でのサポートが必要です。理学療法アフターケアの一部でもあります。原則として、患者とその親族も心理的サポートを受けます。最も重症のシンパスアプスでは、患者の平均余命が大幅に短くなります。ほとんどの患者は出生前または出生直後に死亡します。フォローアップケアは通常、親戚への心理的サポートに限定されています。シレノメリアのフォローアップケアは、一般開業医、整形外科医、および症状に応じて他の専門家によって提供されます。

自分でできること

シレノメリアを患っている子供の約70％は、まだ母親の子宮の中にいる間に亡くなります。別の大部分は、出生直後または最初の数日と数週間で死亡します。親は子供が早い段階で死ぬかもしれないという考えに対処しなければなりません。必要に応じて、両親にグリーフセラピーを提供するためにセラピストも呼ばれるべきです。どれ措置詳細に意味をなすのは、病気の個々の経過に依存します。の両親病気の子供することをお勧めします話すさらなる対策についてはかかりつけの医師またはセラピストに。シレノメリアは非常にまれな病気であるため、正確な対策は専門のクリニックで決定する必要があります。親は早い段階で適切な医師に連絡する必要があります。する必要があります条件積極的なコースをとるには、子供ができるだけ無症状で生活できるようにするために必要な措置を講じる必要があります。の早期取得に加えてエイズ車椅子や松葉杖、これには連絡先も含まれます健康費用をカバーできるように保険会社。