常染色体劣性ラメラの原因についてはあまり知られていません 魚鱗癬。 しかし、酵素トランスグルタミナーゼに変異が見つかっています。 トランスグルタミナーゼは、 細胞膜 角質層細胞で。 その間、XNUMX秒 遺伝子 遺伝子座は発見されましたが、このサイトで何がエンコードされているかは現在不明です。 これらのXNUMXつに加えて 遺伝子 遺伝子座、ゲノム内に少なくともXNUMX番目のサイトが存在する必要があります 魚鱗癬 欠陥がある場合。
魚鱗癬：原因としての遺伝的欠陥
これまでのところ、の重大度の間に相関関係はないようです 魚鱗癬 そして、異なる 遺伝子 遺伝子座。 患者が実際にこの重要な酵素を欠いているかどうかを調べるために、小さな 皮膚 ミュンスター研究グループによって開発された新しい生化学的試験を使用して酵素の活性を測定するために、サンプルが採取され、凍結されます。
科学者たちは、たとえば「層状魚鱗癬」のトランスグルタミナーゼ1遺伝子の変異を検出することができました。 重症型の魚鱗癬に対する新しい治療戦略の開発は、行方不明者を遺伝子操作することを目的としています。 酵素 in 細菌 または酵母培養とそれらをに導入する 軟膏。 このアプローチが成功した場合、それは確かに因果的治療への突破口となるでしょう。
しかし、皮膚科医で「魚鱗癬および関連する角化障害のネットワーク」（NIRK）のスポークスマンであるHeiko Traupe教授は、誤った希望をあまりにも早く提起したくありません。 実験的な作業がまだ最初に必要である、と彼は言います。 「XNUMX年以内に、私たちは人間で最初の臨床試験を実施する準備ができているでしょう」と彼は推定します。
魚鱗癬：結果として孤立した生活
「患者は文字通り自分の気持ちに不快感を覚えるだけではありません。 皮膚」とトラウペ教授は指摘します。「彼らは通常、自分自身を受け入れるのも非常に困難です。 多くの人は、外見に対する環境の反応を恐れているため、非常に人里離れた生活を送っています。 さらに、細心の注意が必要です。 非常に乾燥して角質を治療するには 皮膚 全身、そこから フケ 常に滴り落ちる患者は、通常、残りの人生の間、毎日少なくともXNUMX時間は浴槽で過ごします。」
Heiko Traupeは、魚鱗癬の科学的および臨床的治療に集中的に関与しているドイツで数少ない科学者の100,000人です。 ドイツ全土からの患者は、ケルン、マールブルク、バッドザルツシュリエフの診療所とともに、ドイツの魚鱗癬患者のための1,600つの特別に指定された連絡先の2,000つであるミュンスター大学病院の皮膚科で彼が指示する特別相談に来ます。 NIRKは、魚鱗癬の特に重篤な変異体に焦点を当てています。魚鱗癬は、統計的にXNUMX万人の患者のうちXNUMX人にしか影響を与えないため、全国で約XNUMX〜XNUMX人の患者に影響を及ぼします。
層状魚鱗癬
「マークは未熟児でした。 彼の肌は油を塗った羊皮紙に似ていた。 黄褐色の皮膚は半透明で、徐々にひびが入っていました。 下の皮膚は赤みがかってうろこ状でした。」 マークの両親は、息子が先天性層状魚鱗癬を患っていることを知りました。これは医学的には「常染色体劣性層状魚鱗癬」と呼ばれています。 これらの症状のある赤ちゃんは、コロジオン赤ちゃん（ギリシャ語で「接着剤のような」）とも呼ばれます。 皮膚が完全に赤くなることもありますが、他の影響を受けた人には赤みがありません。
スケーリングのサイズと色は大きく異なります。 多くの場合、かなり細かく明るい茶色のスケーリングがありますが、他の場合は、はるかに厚く、板状で、しばしば非常に暗い角質化がある場合があります。 鱗は常に、ラメラのように互いに重なり合った細胞の薄い層で構成されています。 そのため、「層状魚鱗癬」という名前が付けられました。
皮膚が非常に乾燥しているため、下まぶたが引き下げられることがあります。これはいわゆる外反です。 手のひらと足の裏はしばしばはっきりとした線で畝があり、角質の増加を示します。 コロジオン膜を持った赤ちゃんは、集中的な医療を受けるリスクの高い患者です モニタリング。 彼らの皮膚は保持する能力がほとんどありません 水 角質層の遺伝子組み換え構造によるものです。 そのため、乳児は水分を非常に早く失い、熱も失います。
