骨髄線維症は、非常にまれで、慢性で、不治の病です。 骨髄。 それはの漸進的な制限に関連付けられています 血 細胞形成、次のようなさまざまな合併症につながる 貧血、出血、および感染のリスクの増加。
骨髄線維症とは何ですか？
骨髄線維症（慢性特発性骨髄線維症、骨髄硬化症、または原発性骨髄線維症としても知られています）は、いわゆる慢性骨髄増殖性疾患のXNUMXつです。 これらは、の過剰生産によって特徴付けられます 血 の造血細胞による細胞 骨髄、造血幹細胞と呼ばれます。 骨髄線維症では、 白血球 & 血小板 特に、病気の初期段階でより多く生産されます。 病気が進行するにつれて、これはますます繊維状の形成をもたらします 結合組織 セクションに 骨髄、これは長期的には造血骨髄組織の閉塞につながります。 血 フォーメーションはにシフトされます 脾臓 & 肝臓したがって、大幅に拡大されます。 これらは骨髄の正常な血液形成を完全に補うことができないので、 貧血 （貧血）が発症します。 骨髄線維症は非常にまれな疾患であり、人口0.6万人あたり1.5から100,000の発生率、または毎年1200人の新規症例が発生します。 女性は男性よりも頻繁に影響を受けます。 発症年齢の中央値は60歳から65歳の間です。
目的
骨髄線維症の原因と病因はまだ特定されていません。 この疾患は、骨髄を変化させる別の疾患の結果として、独立してまたは二次的に原発性または特発性の形態として発生します。 原発性骨髄線維症では、後天性の遺伝的欠陥が想定されます。 したがって、慢性骨髄増殖性疾患に典型的な変異、いわゆるJAK2変異は、症例の50％で検出できます。 さらに、電離放射線や化学物質への曝露など、まだ説明されていない影響要因が考えられる原因として説明されています。 二次型の根底にある疾患は、特に本態性血小板血症です（ 血小板）および真性赤血球増加症（新しい赤血球の形成が大幅に増加）。
症状、苦情、および兆候
骨髄線維症は、潜行性の発症と症状の進行の遅さを特徴としています。 臨床的に、この病気は非常に異常な特徴的な三つ組によって現れます 結合組織 造血骨髄組織の閉塞を伴う増殖（骨髄線維症）、造血の置換 脾臓 & 肝臓 （髄外造血）、および 脾臓 変位した造血の結果としての肥大（脾腫）。 脾臓が大きく肥大した結果、隣接する臓器、特に腸の領域も移動します。 腸の動き（蠕動）が妨げられます。 左上腹部の圧迫感、上腹部の増加、 胸焼け。 腹部の圧力の上昇はヘルニアの形成（鼠径部、へそまたは 胃）だけでなく、 胆汁 ダクトと血液 船。 脾臓が過度に肥大していると、末梢血からあまりにも多くの血球がろ過されます（脾機能亢進症）。 脾臓以来 肝臓 骨髄を完全に置き換えることはできず、病気が進行するにつれて血球の産生が制限されます。 両方のプロセス つながる すべての血球（汎血球減少症）の大幅な減少と増加 出血傾向 感染症への感受性。 場合によっては、肝臓もわずかに肥大します。 一般的な症状には、多くの場合、 食欲不振 体重減少、パフォーマンスの低下、そして時折 発熱 寝汗。
病気の診断と経過
診断は、脾臓が肥大し、したがって痛みを伴うため、またはルーチン中に偶発的に行われることがよくあります 血液検査。 したがって、初期段階では、 血球数 大幅に増加した数を示しています 白血球 （白血球増加症）および血小板新生物の増加（血小板増加症）、一方、赤血球（赤血球）はほとんど正常です。 後期では、XNUMXつの細胞系列すべてで血液形成が減少する汎血球減少症が検出されます。 血球数。 さらに、髄外造血による白血球および赤血球の未熟な前駆体が血液塗抹標本に現れます（いわゆる白血球赤芽球 血球数）。 さらに、特徴的なJAK2変異を検出することができます。 骨髄穿刺骨髄がまったく得られないか、ほとんど得られない（いわゆる穿刺性骨髄または「乾燥骨髄」）場合、診断上決定的です。 その後の微細組織検査により、骨髄線維症が明らかになります。 超音波検査は、脾臓と肝臓の肥大を評価することができます。 X線 脊椎領域に石灰質の骨物質（硬化症）が過剰に蓄積している可能性があります。 不治の病の経過と予後は非常に多様であり、個別に評価する必要があります。 一次形態の予後は二次形態の予後よりも良好です。 全生存期間は平均XNUMX年です。
合併症
骨髄線維症は、造血系の悪性疾患です。 ただし、その予後は非常に変動します。 したがって、深刻な合併症により、病気のどの段階でも死に至る可能性があります。 ただし、 治療、合併症のリスクを大幅に減らすことが可能です。 病気の初期段階では、血栓症がしばしば発症します。 つながる 死に至る塞栓症に。 これは、造血細胞の非常に高い分裂率によって引き起こされます。 その後、汎血球減少症と呼ばれる、さまざまな血球の強力な減少が支配的になります。 その後、血液の形成は骨髄ではなく、脾臓と肝臓で起こります。 このため、骨髄線維症の後期には、肝腫大だけでなく脾腫もあります。 したがって、脾臓と肝臓は非常に肥大します。 脾腫の合併症として、脾機能亢進症は時々一定で発生します 貧血、増加した 出血傾向、および感染のリスクの増加。 さらに、脾臓のサイズが隣接する臓器を移動させる可能性があるため、脾機能亢進症は非常に痛みを伴います。 治療せずに放置すると、これ 条件 時には死に至ることもあります。 さらに、いわゆる爆風再発は後期に発生する可能性があります。 これは攻撃的です 白血病 未熟な筋溶解性およびリンパ性の血液細胞の形成が増加するため、致命的な結果をもたらします。 に加えて 白血病、感染症は、骨髄線維症の最も一般的な致命的な合併症です。
いつ医者に診てもらえますか？
増加傾向にある一般的な病気の感覚に苦しんでいる人は、医師に相談する必要があります。 上半身に腫れがある場合、腹部の周囲が増加している、または 胸焼け、症状を明らかにするために医師が必要です。 パフォーマンスの低下、 発熱、内部の弱点と 食欲不振 の兆候です 健康 障害。 へそに圧迫感や椎間板ヘルニアがある場合は、医師の診察が必要です。 胃 範囲。 腸の不快感や胃腸領域での繰り返しの騒音は異常と見なされます。 原因の調査を開始できるように、医師に相談する必要があります。 骨髄線維症の特徴は、症状がゆっくりと増加し、同時に生活の質が低下することです。 このプロセスは、患者によって段階的であると説明されており、数か月にわたって行われます。 日常の義務を果たせなくなり、社会生活や社会生活への参加が減少し、幸福が低下した場合は、医師にその進展を通知する必要があります。 寝汗、変化 結合組織、の不規則性 ハート リズム、および循環器系の問題は医師に提示する必要があります。 血栓症が発生した場合、影響を受けた人の生命に危険があります。 永久的な損傷を防ぐために、可能な限り最速の医療が必要です。 健康 または早死。
治療と治療
因果関係 治療 骨髄線維症では不可能です。 造血骨髄は徐々に破壊されるため、同種異系の血液のみが破壊されます 幹細胞移植 長期的に病気を治すことができます。 ただし、このハイリスク 移植 重大な併発疾患がない60歳未満の患者にのみ実施されます。 移植された血液幹細胞は、閉塞した骨髄に定着しにくいため、成功の可能性も低くなります。 さらに、治療はもっぱら症候性です。 初期段階では、アルファ-インターフェロン またはヒドロキシ尿素は、薬で血小板と白血球の数を減らすために使用されます。 サリドマイドと レナリドマイド –おそらくプレジソロンとの組み合わせ–貧血によって引き起こされる輸血の必要性が減少します。赤血球と血小板の数が少なすぎる場合は、赤の濃縮物または 白血球 後期に追加することができます（それぞれ赤血球または血小板の置換）。 赤血球濃縮物で、大量の 鉄 体に供給されます。 これは体内に蓄積し、損傷する可能性があります ハート と肝臓（二次 ヘモクロマトーシス）。 特殊な 薬物 余分なものを排除するために使用することができます 鉄。 赤血球の形成を刺激するために、 エリスロポエチン または、非常にまれなケースですが、 アンドロゲン ウィノバニンやメテノールなども使用されます。 リスクが高い場合 血栓症 結果として 血小板増加症、ASA（100 / dl）、または予備エージェントとして、 アナグレリド 使用されている。 脾臓摘出術（脾臓の除去）は通常、初期段階で行われ、脾臓で置換血液形成が行われるため、機械的変位症状および脾機能亢進症の場合にのみ行われます。 後期段階では、軽度の放射線が脾臓の縮小に適応されることもあります。
展望と予後
骨髄線維症の予後は、その経過が大きく異なるため、多くの要因に依存します。 これらには、それが一次か二次か、または特許が追加の病気に苦しんでいるかどうかが含まれます。 原発性骨髄線維症では、平均余命の低下が予想されなければなりません。 したがって、影響を受けたすべての個人の約50パーセントがさらに20年間生きると予想されます。 全患者のXNUMX％で、平均余命はXNUMX年以上です。 しかし、まれな病気は主に高齢者に現れます。 骨髄線維症の最も一般的な死因には、心血管障害と骨髄の衰弱による感染症が含まれます。 積極的な急性骨髄性白血病 白血病 また時々発生します。 ただし、予後は、病気の根底にある遺伝的欠陥にも依存します。 予後の有害な要因には、白血球増加症、白血球減少症、血管新生、 血小板減少症、および重度の貧血（貧血）。 予後にはばらつきがあるため、特別なリスクスコアが存在します。 これにより、XNUMXつの患者リスクグループが区別されます。 スコアは治療にも影響します 措置。 予後の負の要因は、65歳以上の年齢と、体重減少、寝汗、 発熱。 骨髄線維症の永続的な治療は、同種異系の骨髄によってのみ可能です 移植。 ただし、リスクが高いため、50歳未満の患者にのみ実施されます。
防止
骨髄線維症を予防することはできません。
フォローアップケア
ほとんどの場合、骨髄線維症の影響を受けている人はごくわずかで、通常は限られています 措置 彼または彼女が利用できる直接のアフターケアの。 このため、影響を受けた人は、この病気の進行の非常に早い段階で医師の診察を受け、合併症やその他の苦情が進行するのを防ぐ必要があります。 医師に相談するのが早ければ早いほど、通常、病気の進行は良くなります。 自分自身に影響を与える人々は通常、さまざまな薬の服用に依存しています。 症状を適切かつ永続的に緩和するために、正しい投与量が服用され、薬が定期的に服用されるように常に注意を払う必要があります。 医師による定期的なチェックも非常に役立ち、さらなる損傷を防ぐことができます。 ほとんどの患者は、日常生活の中で自分の家族の助けと支援に依存しています。 心理的サポートはまた、骨髄線維症のさらなる経過にプラスの効果をもたらし、 うつ病 およびその他の心理的苦情。 おそらく、この病気は影響を受けた人の平均余命の低下にもつながりますが、その後の経過は診断の時期に大きく依存します。
自分でできること
治療に加えて、前向きな姿勢は病気のさらなる経過に好ましい影響を及ぼします。 多くの人生の状況で注意力と落ち着きが伝えられるので、セラピストとの話し合いはしばしば有用なサポートです。 効果的に適応できるようにするために 治療 医師が自分のニーズに合わせて、次のような症状に注意することをお勧めします 痛み、 かゆみ、 疲労、減量などを毎週行い、次の医師の診察時にメモを表示します。自分の能力に合わせた運動は、 ストレスを減らす、体を強化し、一般的な幸福を改善します。 旅行もこの影響を与える可能性がありますが、影響を受ける人々は、現場の医師が必要に応じてケースをすばやく読むことができるように、常に意味のある医療文書を梱包する必要があります。 さらに、十分な予防接種保護を構築するために、必要な予防接種を時間内に実施する必要があります。 の変更 ダイエット 栄養士と同行する医師と一緒に貧血などの問題を軽減することができます、 疲労 体重の問題、そして特に自分のニーズに適応することで、生活の質を大幅に向上させることができます。 これには、 ダイエット 栄養素、でんぷん、 ビタミン 十分な水分摂取量と同様に。 朝食、昼食、夕食をいくつかの小さな部分に分け、XNUMX日を通して食べられる軽食は、急速な満腹感があっても、より多くの栄養素摂取とそれに伴う体重増加を可能にします。
