羊水穿刺とは何ですか？
羊水穿刺中、医師は中空針を介して羊膜嚢から羊水を一部除去します。 胎児細胞はこの羊水中に浮遊しており、研究室で分離して細胞培養で増殖させることができます。 約 XNUMX 週間後、エラーや逸脱を調べるために十分な遺伝物質が入手可能になります。
さらに、羊水中の 1 つのタンパク質、α-フェトプロテイン (α-1-フェトプロテイン、αXNUMX-フェトプロテイン、AFP) と酵素アセチルコリンエステラーゼ (AChE) の濃度が測定されます。 これらのタンパク質のレベルの上昇は、特に両方のレベルが同時に上昇した場合、脊椎または腹壁の奇形を示している可能性があります。
タンパク質 AChE は神経系の酵素であり、神経管欠損でも上昇します。
羊水検査: 検出可能な病気の概要
羊水穿刺によって得られた子供の遺伝物質は、研究室で詳細に分析されます。 一方で、染色体の構造と数を調べることができます。遺伝物質である DNA は 23 個の二重染色体の形で構成されています。 一方で、DNAそのものを解析することも可能です。
染色体分析中に発生する可能性のある遺伝子異常は次のとおりです。
- 21トリソミー（ダウン症）
- 18 トリソミー (エドワーズ症候群)
- 13 トリソミー (パトー症候群)
さらに、染色体検査によって子供の性別を判断することもできます。一部の遺伝病は、どちらかの性別にのみ発生します。
DNA 分析により、家族性の遺伝性疾患や遺伝性の代謝障害が明らかになります。
遺伝物質に加えて、羊水サンプル自体も分析できます。 この生化学分析により、次の病気を検出できます。
- 脊柱の裂け目（背中が開いている = 二分脊椎）
- 腹壁欠損（臍ヘルニア、胃分裂）
生化学検査では、母子間の血液型不適合も検出できます（妊娠 30 週以降）。
早産が差し迫っている場合、医師は羊水検査を利用して、子供の肺がすでにどの程度成熟しているかを調べることもできます。 肺がまだ発達していない場合は、薬剤を使用して肺の成熟を促進することができます。
羊水検査はいつ推奨されますか?
何らかの理由で子供の遺伝物質に欠陥が生じるリスクが高い場合、羊水穿刺が多くの妊婦に推奨されます。 そのような理由には次のようなものが考えられます。
- 妊婦の年齢が35歳以上
- 超音波検査または妊娠初期のスクリーニングにおける異常
- 代謝性疾患や筋肉疾患などの家族性遺伝性疾患
- 染色体障害のある年上の兄弟
- 神経管欠損のある過去の妊娠または染色体疾患による流産
上記のいずれかの理由がある場合、羊水検査にかかる費用は健康保険会社が負担します。
羊水検査: 最適な時期はいつですか?
症状や問題に応じて、羊水穿刺はそれより遅い時期（つまり、妊娠19週以降）に行われることがあります。
羊水穿刺とは具体的にどのような手順ですか?
遺伝子診断法は、すべての妊婦が羊水検査を受ける前に、任意検査の手順、利点、リスクについて詳細に説明し、検査に書面で同意しなければならないと規定している。
羊水検査は専門の診療所または診療所で外来で行われます。 穿刺の前に、婦人科医は超音波を使用して赤ちゃんの位置を確認し、腹部の穿刺部位に印を付けます。 注意深く消毒した後、腹壁と子宮壁を通して細い中空の針で羊膜を穿刺し、15 ～ 20 ミリリットルの羊水を吸い上げます。 研究室では、抽出された液体に含まれる細胞がさらに処理されます。
羊水検査には 15 ～ XNUMX 分かかります。 ほとんどの女性はこの処置に痛みを感じません。 通常、局所麻酔は必要ありません。
羊水検査後
羊水穿刺後に痛み、出血、羊水の漏出、子宮収縮が発生した場合は、すぐに医師の診察を受けてください。
羊水検査の結果はいつわかりますか?
羊水検査の結果が出るまでには XNUMX ～ XNUMX 週間かかります。この期間は、将来親になる人やその親族にとって非常にストレスになることがよくあります。
羊水検査: リスクと安全性
羊水検査では合併症が起こることはまれです。 ただし、他の処置と同様、羊水穿刺には次のようなリスクが伴います。
- 流産（羊水穿刺によるリスクは0.5パーセント、比較のために：絨毛膜絨毛サンプリングによるリスクは1パーセント）
- 膜の早期破裂
- 子宮の収縮
- 出血（まれに）
- 感染症（まれ）
- 子供の怪我（非常にまれ）
羊水穿刺の結果は、染色体欠損については 99 パーセント、神経管欠損については 90 パーセントの確率で明確な結果をもたらします。 場合によっては、親の血液検査、超音波検査、さらなる羊水検査、または胎児の血液検査が確認のために必要な場合もあります。
羊水検査: はい、いいえ?
羊水穿刺の結果からは、顔の裂け目、心臓の欠陥、手足の奇形などについては何も分かりません。 妊娠 20 週目から 22 週目までの高解像度超音波検査で、これらに関する情報が得られる場合があります。
原則として、この処置の利点とリスクを個別に慎重に比較検討する必要があります。
羊水穿刺: 陽性結果 – さあどうなる?
出生前検査を受けることに決めた場合は、陽性結果が自分にどのような影響を与えるかを事前に考慮する必要があります。 染色体損傷や遺伝性疾患は治すことができません。 子供の身体的障害は損傷によって大きく異なり、常に明確に予測できるわけではありません。
