ジストログリカノパチー：原因、症状、治療

ジストログリカノパシーは、遺伝性筋ジストロフィーのXNUMXつです。それらはさまざまな症状を伴う筋肉障害のグループですが、すべて特定のグリコシル化の障害から発生します。現在、ジストログリカノパチーの原因となる治療法はありません。

ジストログリカノパシーとは何ですか？

ジストログリカノパシーは、グリコシル化反応の代謝障害に基づく遺伝性筋ジストロフィーを表します。それらは、筋力低下やその他のさまざまな身体的または精神的障害を伴う非常にまれな障害です。通常、平均余命はそれほど長くありません。ジストログリカノパチーは、非常にまれな筋ジストロフィーの不均一なグループの総称です。いくつかの病気はこれまで一度だけ説明されています。ジストログリカノパチーには、筋肉の目が含まれます-脳病気、筋ジストロフィータイプ福山またはウォーカー・ワールブルグ症候群。このグループには、肢帯型筋ジストロフィー2Pや肢帯型筋ジストロフィー2Iなどの非常にまれな形態の肢帯型筋ジストロフィーも含まれます。筋ジストロフィーは、常に筋力低下の増加と消耗に関連する病気です。すべての筋ジストロフィーにおいて、筋肉の消耗は不可逆的です。この事実のために、患者の平均余命は常に短くなります。さらに、すべての筋ジストロフィーには、因果関係がないという共通点があります治療彼らのためにまだ。筋肉の劣化過程を遅らせることによってのみ、平均余命を延ばすことができます。ジストログリカノパチーは、グリコシル化反応、すなわちシュガーに残基タンパク質, 脂質または他の非糖分、適切に行われていない。グリコシル化された化合物は、生体内で複数の機能を果たします。ザ・シュガー残留物は生体分子の特性に大きな影響を与える可能性があります。とりわけ、グリコシル化タンパク質非グリコシル化タンパク質とは異なる三次または四次構造を形成します。

目的

すべてのジストログリカノパシーは遺伝性です。通常、それらは常染色体劣性突然変異を伴います。常染色体劣性とは、罹患した人が病気になるために同じ突然変異を持つXNUMXつの遺伝子を持っている必要があることを意味します。彼らは両方の親からこれらを受け取ります。したがって、両方の親は病気ではありませんが、それぞれが遺伝子組み換えされています遺伝子。彼らの子供は、変異に対して25％ホモ接合である可能性があるため、ジストログリカノパチーを発症するリスクが25％あります。遺伝子。ただし、特定の変異があります遺伝子ジストログリカノパチーのグループの各疾患について。たとえば、15の異なる遺伝子がマッスルアイで知られています-脳病気だけ。 9番染色体上のFCMD遺伝子の突然変異が福山型の原因です筋ジストロフィー。ウォーカー・ワールブルグ症候群は、2つの異なる遺伝子の突然変異によって引き起こされる可能性があります。同様に、四肢を帯びるジストロフィー2PおよびXNUMXIは、それぞれ遺伝子の常染色体劣性突然変異によって引き起こされます。

症状、苦情、および兆候

すべてのジストログリカノパチーの一般的な症状は容赦なく進行性です筋ジストロフィーそれは平均余命を厳しく制限します。付随する症状は、どの病気が特に関与しているかによって異なります。マッスルアイ-脳たとえば、病気は、筋肉組織が出生直後に緊張の低下を示すという事実によって特徴付けられます。両方の眼球の初歩的な形成、眼の裂け目形成（コロボーマ）、または時には拡大した眼球などの眼の奇形もあります。緑内障網膜異形成も発生する可能性があり、最終的には失明。さらに、顔の異常が現れます。脳の奇形も観察されます。これは不十分な脳の発達によって特徴付けられます。水頭症の形成も可能です。患者は精神運動障害、成長障害、発作に苦しんでいます。ザ・口顎関節の関節拘縮のために開くことができません。影響を受けた個人の平均余命は6年から16年の間です。ウォーカー・ワールブルグ症候群も同様の症状を示します。ただし、画像技術は、脳内の奇形を筋肉-眼-脳疾患の奇形と区別することができます。しかし、ウォーカー・ワールブルグ症候群の平均余命はXNUMX年からXNUMX年と短く、筋ジストロフィー型の福山は、一般的な筋力低下に加えて、重度の発達障害や脳奇形も特徴としています。筋萎縮と精神遅滞急速に進歩します。 XNUMX歳から、運動能力の発達も急速に悪化します。影響を受けた子供は通常XNUMX歳を超えて生きることはありません。てんかん発作や関節拘縮も、病気の経過中にしばしば発生します。他のすべてのジストログリカノパチーは同様の症状を示します。ただし、知能障害のある先天性筋ジストロフィーに加えて、知能障害のない先天性筋ジストロフィーもあります。

診断

個々のジストログリカノパチーは通常、MRIやCTなどの画像技術によってのみ区別できます。筋電図検査と筋生検も行われます。さらに、分子生物学的検査が行われます。出生前、絨毛膜絨毛サンプリング or 羊水穿刺実行することができます。

合併症

ほとんどの場合、ジストログリカノパチーは、主に患者の筋肉に影響を与えるさまざまな障害や合併症を引き起こします。この症状により、平均余命が大幅に短くなり、患者さんの日常生活が制限されます。ほとんどの患者では、筋肉は出生直後に非常に低い緊張を示します。これにより、目の裂け目が形成されます。緑内障また、発症する可能性があり、最悪の場合、患者は完全に盲目になる可能性があります。影響を受けた人はまた、脳の奇形に苦しんでいます。これらは運動機能に悪影響を与える可能性があり、したがってまたつながる患者の精神発達の遅延に。ひどい遅滞と筋萎縮。影響を受けた人が乳児期を生き延びた場合、平均余命は通常約XNUMX年です。この場合、患者はてんかん発作と知能の低下に苦しんでいます。原則として、被災者が一人で日常生活を送ることはできず、親や他の人の助けに頼っています。多くの場合、両親はまた、病気によって深刻な心理的負担を負っており、その結果、うつ病およびその他の心理的苦情。

いつ医者に行くべきですか？

影響を受けた人が非常に低い筋緊張を示すときはいつでも、医師にジストログリカノパチーについて相談する必要があります。通常、この苦情は出生直後または子供の人生の最初の数ヶ月で検出することができます。目の裂け目も口唇口蓋裂を示している可能性があり、検査する必要があります。子供たち自身が視覚の問題を訴え、また目の奇形を示します。患者が顔にさまざまな異常を示している場合、または水頭症を患っている場合も、医師の診察を受けることをお勧めします。食物と水分摂取に関する苦情も、条件調査する必要があります。最初の検査は、小児科医または一般開業医が行うことができます。ただし、さらなる治療には専門家の診察が必要です。発達障害を避けるために、ジストログリカノパチーの子供は特別な支援を受けるべきです。てんかん発作が発生した場合は、通常、救急医に連絡する必要があります。

治療と治療

先に述べたように、因果関係治療それらは遺伝性疾患であるため、すべてのジストログリカノパチーに可能であるとは限りません。対症療法は、生活の質を改善し、平均余命を伸ばそうとするために使用されます。個々の病気には違いがあります。対症療法には以下が含まれます理学療法、合併症の治療、呼吸器エイズ発作の治療。多くの患者では、心臓と呼吸の機能を常に監視する必要があります。病気の予後は、神経学的、呼吸器、または心臓の合併症に依存します。

展望と予後

ジストログリカノパチーは遺伝性疾患であるため、因果的に治療することはできません。したがって、患者は常に症候性に依存しています治療症状を和らげるために。この病気では自己治癒は起こりません。病気が治療されない場合、平均余命はジストログリカノパチーで非常に制限されます。さまざまな奇形や重度の視覚障害が発生します。影響を受けた人はまた、発達障害に苦しんでおり、したがって成人期にも合併症や日常生活の困難に苦しんでいます。メンタル遅滞そして知性の低下が起こります。ジストログリカノパチーはまた、筋肉のけいれんやてんかん発作を引き起こします。つながる患者の死に。子供の運動発達もまた、病気によって著しく制限されます。治療は常に病気の正確な症状に依存し、いくつかの症状を軽減することができます。ただし、完全な治療法は達成されていません。多くの場合、患者は定期的な検査と永続的な検査に依存していますモニタリング身体機能の。身体的症状に加えて、両親や親戚はしばしば苦しんでいますうつ病または他の心理的な動揺。

防止

予防策はありません措置それは遺伝的であるため、ジストログリカノパチーを予防するために条件。ただし、ほとんどのジストログリカノパチーは常染色体劣性遺伝の影響を受けます。したがって、家族性の病気のクラスターがある場合、子供が欲しい場合は人間の遺伝子検査を実施する必要があります。一般的に、親が次のように関係している場合、子孫のリスクが高くなります血家族にはジストログリカノパチーの病歴があります。

ファローアップ

ジストログリカノパチーでは、オプションと措置フォローアップケアの範囲は非常に限られています。これも遺伝性疾患であるため、因果的に治療することはできませんが、純粋に因果的にのみ治療することができます。この場合、通常、完全な治癒は不可能です。このため、影響を受けた人は、さらなる合併症や苦情を防ぐために、主に早期診断とその後の治療に依存しています。影響を受けた人が子供を産むことを望む場合、遺伝カウンセリング疑わしい場合は、テストを実行することもできます。これは、ジストログリカノパチーの子供への遺伝を防ぐ可能性があります。ほとんどの場合、これの患者条件に頼る措置 of 理学療法 or 理学療法。このような治療法の多くは、影響を受けた人が自宅で行うこともできるため、筋肉の可動性が再び高まります。自分の家族や友人、知人からのサポートやケアがジストログリカノパチーの経過にプラスの影響を与えることは珍しいことではありません。この文脈では、他の患者との接触も価値がある可能性があります。つながる情報交換へ。

自分でできること

すべてのジストログリカノパチーの治療は、症状の緩和に重点を置いています。医療措置は、日常生活の変化やさまざまな家庭や自然療法によってサポートされます。まず第一に、この方法でのみ対象を絞った効果的な治療が可能であるため、苦情の包括的な明確化が推奨されます。一般的に、医師はお勧めします理学療法、定期的な運動とからの運動によってサポートすることができますヨガ。付随のエイズ整理する必要があるかもしれません。心機能および呼吸機能に障害のある患者は、多くの場合、ペースメーカーまたは、身体機能をチェックできるように定期的に病院を訪れる必要があります。取るべき正確な対策は、病気の性質と症状の重症度によって異なります。ジストログリカノパチーの予後は一般的に不良であるため、心理的サポートも必要です。さらに、影響を受けた人々は、親戚からであれ外来患者からであれ、日常生活の中で助けを必要としています。病気の後期にスムーズなケアができるように、患者はこれらのことを早い段階でケアする必要があります。