ファイファー症候群:原因、症状、治療

ファイファー症候群は常染色体優性遺伝性疾患です。 これは非常にまれに発生し、顔と頭蓋骨の骨形成に異常があります。 ファイファー症候群は、骨細胞の成熟に関与する特定のタンパク質の突然変異によって引き起こされます。 ファイファー症候群とは何ですか? ファイファー症候群はまれな遺伝性疾患であり、そのXNUMXつは… ファイファー症候群:原因、症状、治療

18トリソミー(エドワーズ症候群):原因、症状、治療

18トリソミー、またはエドワーズ症候群は、染色体No.18の遺伝的欠陥によって引き起こされる状態です。 通常はペアで配置されるのではなく、この状態で染色体が18重に発生します。 治療法はまだ利用できず、子供は通常、生後数日または数週間で死亡します。 XNUMXトリソミーとは何ですか? トリソミー… 18トリソミー(エドワーズ症候群):原因、症状、治療

知能障害:原因、症状、治療

インテリジェンスの低下により、人口の約XNUMXパーセントが統計的に影響を受けます。 さまざまな程度の重大度は、いわゆる「境界線インテリジェンス」から「最も深刻なインテリジェンスの低下」まで区別されます。 これは精神的能力の障害です。 インテリジェンス削減とは何ですか? 定義された知性の低下は、レベルに影響を与える精神的能力の不完全または停滞した発達です… 知能障害:原因、症状、治療

顎関節機能障害:原因、症状、および治療

顎関節症は顎の機能不全です。 これらは、さまざまな症状によって顕著になります。 顎関節症とは何ですか? 顎関節機能障害は、顎関節機能障害、CMDまたは機能性疼痛症候群としても知られています。 この一般的な用語は、顎関節の機能的、構造的、または心理的な調節不全を指します。 機能不全は時々痛みを引き起こします。 苦情は…によって引き起こされます 顎関節機能障害:原因、症状、および治療

心臓顔面皮膚症候群:原因、症状、治療

心臓顔面皮膚症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。 それは、複数の身体的および精神的障害の存在によって特徴付けられます。 病気は症候的にのみ治療することができます。 心臓顔面皮膚症候群とは何ですか? 心臓顔面皮膚症候群は、複数の身体的奇形と精神的発達の遅れを特徴としています。 この病気についてはあまり知られていません。 散発的なケースは時間から発生します… 心臓顔面皮膚症候群:原因、症状、治療

レット症候群:原因、症状、治療

1966年、医師のアンドレアスレット博士は、ほとんど女の子だけに影響を与える、まれでこれまで知られていなかった障害を発見しました。 重度の精神的および身体的障害を引き起こすこの病気は、彼にちなんでレット症候群と名付けられました。 レット症候群とは何ですか? レット症候群はX染色体の遺伝的欠陥です。 病気は非常に異なる場合があります… レット症候群:原因、症状、治療

ペリツェウス・メルツバッハー病:原因、症状、治療

ペリツェウス・メルツバッハー病は、神経物質の変性を伴う遺伝性白質ジストロフィーです。 影響を受けた個人は、主に運動および知的障害をもたらす突然変異関連の髄鞘形成障害に苦しんでいます。 病気の治療は、理学療法と心理療法の支援策に限定されています。 ペリツェウス・メルツバッハー病とは何ですか? 白質ジストロフィーは遺伝性代謝性疾患であり、… ペリツェウス・メルツバッハー病:原因、症状、治療

妊娠中のストレス

一定の節度で前面に出てくるストレスは、間違いなく害はありません。 しかし、妊娠中の大きなストレスと強い母親の不安は、子供とその発達に悪影響を及ぼす可能性があります. 低体重児や流産の可能性もあります。 喘息やうつ病などの小児晩期合併症も時々… 妊娠中のストレス

クモ膜嚢胞:原因、症状、治療

クモ膜嚢胞とは、医師はクモ膜(クモの巣のような髄膜)に囲まれた脳脊髄液の集まりを意味します。 人間の脳にはXNUMX層の髄膜があり、その中間層は細い白いコラーゲン繊維で構成されています。 クモ膜嚢胞とは何ですか? クモ膜嚢胞という用語は、脊髄髄膜(クモ膜)の空洞を指します… クモ膜嚢胞:原因、症状、治療

ビオチニダーゼ欠損症:原因、症状、治療

ビオチニダーゼ欠損症は、非常にまれな先天性代謝障害です。 これは、酵素ビオチニダーゼの遺伝的欠陥が原因で発生します。 80,000万人にXNUMX人の子供がこのような酵素障害を持って生まれています。 新生児スクリーニングは診断を下すのに役立ちます。 ビオチニダーゼ欠損症とは何ですか? ビオチニダーゼ欠損症、または略してBTDは、まれなグループに属します… ビオチニダーゼ欠損症:原因、症状、治療