ファイファー症候群：原因、症状、治療

ファイファー症候群は常染色体優性遺伝性疾患です。これは非常にまれに発生し、顔の骨形成に異常があり、頭蓋骨。ファイファー症候群は、特定の突然変異によって引き起こされますタンパク質骨細胞の成熟に責任があります。

ファイファー症候群とは何ですか？

ファイファー症候群は、頭蓋骨癒合症のXNUMXつであるまれな遺伝性疾患です。それは常染色体優性の方法で遺伝するので、この障害を持つ個人はそれを彼らの子供に渡す可能性がXNUMXパーセントあります。ファイファー症候群は、骨格頭蓋骨と顔、頭蓋顔面の異常をもたらします。ザ・骨格早期に融合し、形状に影響を与えます。ザ・骨格手と足の両方のも異常な成長の影響を受けます。顔面骨の融合に失敗すると、目が膨らみ、幅が広くなり、額が高くなり、鼻梁が平らになり、発達が遅れます。上顎。臨床的には2つのタイプが区別されます。 3つのタイプには、重大度が異なる機能があります。タイプ1または100,000の患者はより深刻な影響を受け、平均余命も著しく低下します。ファイファー症候群の有病率は正確にはわかっておらず、世界中で1万人に2人が罹患していると推定されています。この病気は、FGFR-XNUMXおよびFGFR-XNUMX遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

目的

ファイファー症候群は、FGFR-1およびFGFR-2遺伝子の突然変異に起因し、この突然変異は常染色体優性の方法で遺伝します。どちらかの親がこの突然変異の影響を受けている場合、XNUMXパーセントの確率で子供にそれを渡します。これらの遺伝子は重要なの生産に責任がありますタンパク質、線維芽細胞成長受容体1および2（線維芽細胞成長因子受容体）。ファイファー症候群の1型は、いずれかの受容体の突然変異によって引き起こされる可能性があります。タイプ2および3は、FGFR-2の変異によって引き起こされます遺伝子 FGFR-2遺伝子の変化とは関連していません。ザ・タンパク質多くの重要な機能を実行します。胚発生の間、それらは未成熟細胞に信号を送り、成熟骨細胞に発達します。これらの遺伝子のXNUMXつに変異があると、タンパク質の機能が変化し、シグナル伝達が長引く原因になります。この伸長は、骨の早期融合を促進します頭蓋骨と顔。同様に、手と足の骨の正常な発達が影響を受けます。これは、ファイファー症候群の主な特徴につながります。

症状、苦情、および兆候

特定の頭蓋骨の時期尚早な融合は、ファイファー症候群の特徴的な顔の変形につながります。目は膨らんでいるだけでなく、大きく開いており、それらの間の距離が長くなっています。額ははっきりしていて、耳は低く設定されており、中顔は未発達です。頭蓋骨は平らで短いです。全患者の半数以上が不平を言っています難聴と歯の問題。通常、つま先と指は異常に短く、それらの間のスペースにいくらかの融合があります。太いつま先と親指は著しく短く、三角形の形をしており、他のつま先と指から離れて曲がっています。症状は、臨床の種類によって重症度が異なります。タイプ1はファイファー症候群の古典的な形態です。これは他の2つのタイプよりも穏やかです。影響を受けた個人は、正常な知能、指と足指の軽度の変形、および顔面中央部の形成不全の軽度の発現を持っています。タイプ3はより重篤な臨床症状を示します。頭蓋骨はクローバーの葉の形をしており、眼球は軌道から著しく突き出ています。指や足の指の異常はひどいです。ひじも変形します。骨はしばしば弱く、自然に硬くなります。さらに、神経学的合併症が発生します。影響を受けた子供の発達は遅れます。ファイファー症候群の2型は、XNUMX型と同じ症状を示しますが、クローバーの葉の頭蓋骨はありません。

病気の診断と経過

ファイファー症候群は、早ければXNUMXか月目に診断できます。妊娠胚発生中。出生前検査では、細かく使用して両眼の距離が異常に大きいことが明らかになる場合があります超音波。眼球の眼窩からの病理学的突出や頭蓋および顔面の変形も検出できます。出生後、遺伝子検査により正確な診断が保証されます。

合併症

ほとんどの場合、ファイファー症候群に冒された人々は、さまざまな奇形や奇形に苦しんでいます。これらは主に、影響を受けた人の審美性に非常に悪影響を及ぼし、ほとんどの患者を不快にし、劣等感または自尊心の低下に苦しんでいます。うつ病ファイファー症候群が原因で発生することもあり、患者の生活の質が大幅に低下します。さらに、ファイファー症候群はまた難聴、徐々に発生します。歯の問題や歯の喪失も発生する可能性があり、食べ物や水分の摂取がはるかに困難になります。さらに、患者はつま先や指の異常に悩まされているため、日常生活に制限があり、患者の動きが制限されている可能性があります。ファイファー症候群のために子供の精神発達も大幅に遅れるため、患者は成人期に他の人々の助けに依存しています。異常のいくつかは、外科的介入によって取り除くことができます。このプロセスで合併症は発生しません。しかし、患者は依然としてさまざまな治療法とサポートに依存しています措置日常生活に対応するために。

いつ医者に診てもらえますか？

ファイファー症候群の子供は、生まれてから集中的な医療が必要です。の奇形手足は外科的矯正が必要です。さらに、影響を受けた子供たちは通常必要です鎮痛剤, 抗炎症薬および他の薬。包括的な診断ができるように、両親は出産後すぐに専門家に連絡する必要があります。実際の治療は専門センターで行われます。の分野のスペシャリスト口腔外科だけでなく、脳神経外科医や形成外科医が責任を負います。付随する治療は、小児科医と綿密に相談する必要があります。イニシャル後治療、投薬を調整し、さまざまな外科手術を行うことができるように、医師は定期的に訪問する必要があります傷合併症について調べることができます。さらに、ファイファー症候群は子供に心理的にも影響を与えることが多い大きな視覚的傷をもたらすため、治療カウンセリングが役立つ場合があります。しかし、経過が陽性の場合、病気の主な特徴は、通常の生活の継続がなくても可能である程度まで減らすことができます治療そして定期的に医者を訪ねます。

治療と治療

ファイファー症候群の重症度に応じて、顔と頭蓋骨の外科的矯正が行われる場合があります。これは顔を通して可能です、口腔外科だけでなく、形成外科や脳神経外科。頭蓋骨の前頭眼窩領域を拡大することにより、頭蓋骨を成長する適切に、アイソケットのサイズを増やすことができます。顎と顔面中央部も外科的処置によって矯正することができます。治療するだけで、患者は通常の知性を発達させ、つながる通常の健康的な生活。治療計画は段階的に実施されます。非常に重要なのは、骨構造の再建を実行する適切な時期です。したがって、ファイファー症候群が呼吸、会話、嚥下の能力に及ぼす壊滅的な影響が防止されます。中顔面が発達していないため、子供はしばしば閉塞性に苦しんでいます睡眠時無呼吸。軽度の場合睡眠時無呼吸、薬物治療は集中的に改善することができます呼吸。しかし、厳しい呼吸障害は専門家によって監視されるべきです。ここでは、口蓋扁桃の外科的除去または連続気道陽圧（CPAP）マスクは症状を和らげることができます。

展望と予後

予後を特定するには、ファイファー症候群の現在のタイプを決定する必要があります。ファイファー症候群に関連する奇形の重症度は、予後の異なるXNUMXつのタイプに分類されています。古典的なファイファー症候群では、奇形は軽度です。インテリジェンスは低下しません。特に現在の奇形は外科的に軽減できるため、予後は良好です。ファイファー症候群では、予後はそれほど楽観的ではありません。奇形ははるかに深刻です。典型的なのは、いわゆるクローバーリーフスカルです。スケルトンの変形は部分的に操作可能ですが、ほとんど修正できません。精神発達が遅れます。神経学的合併症が予想されます。 XNUMX番目のファイファー症候群でも同様に症状がひどく、クローバーの葉の頭蓋骨だけが欠けています。ここでも、遺伝的因果関係のため、予後は特に良くありません。 XNUMXつのファイファー症候群の形態の間の体液の移行は、明確な区別と予後を困難にします。ただし、ファイファー症候群の存在を出生前に検出できると便利です。典型的な奇形は、超音波検査ですでに目立ちます。さらに、これらの遺伝的に遺伝する突然変異のリスクの増加は、個々の症例で知られています。の法的な終了かどうか妊娠それでも可能であるか、家族の側で考えられているかは異なります。子供が生まれると、彼または彼女は通常、いくつかの手術に直面します。

防止

ファイファー症候群は常染色体優性遺伝性疾患であるため、予防することはできません。ただし、出生前に診断することはできます。

ファローアップ

ほとんどの場合、ファイファー症候群の影響を受けた人には、アフターケアのための特別な選択肢がほとんどないか、まったくありません。ここでは、何よりもまず、病気の非常に迅速な、そして何よりも早期の診断が重要であり、それ以上の合併症が発生することはありません。自己治癒は起こらないので、影響を受けた人は理想的には病気の最初の症状や兆候で医者に診てもらうべきです。これも遺伝性疾患であるため、ファイファー症候群の再発を防ぐために、いずれにせよ、患者は子供を産むことを希望する場合は遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。ほとんどの患者は通常、症状を緩和することができる外科的介入に依存しています。しかし、そのような手術の後、影響を受けた人はいかなる場合でも休息して自分の体の世話をする必要があります。いかなる場合でも、努力や肉体的およびストレスの多い活動は控えるべきです。ストレス不必要に体。同様に、ファイファー症候群のために、ほとんどの影響を受けた人々は日常生活の中で自分の家族の助けと支援に依存しており、それは病気のさらなる経過にプラスの影響を与える可能性があります。

自分でできること

ファイファー症候群は組み合わせの一部として扱われます治療、その目標は、身体的症状とそれに伴う精神的および感情的な症状を緩和することです。影響を受けた子供の親は、子供を励まし、支援することによって治療を支援することができます。奇形ができるのでつながるいじめやからかい、そしてその後の影響を受けた人々の社会不安の発達に続いて、子供に自信を持って励ますことがますます重要になります。親はまた、適切なものを見つけるために早期の努力をする必要があります幼稚園と学校の場所。特別な子供のための施設では、ファイファー症候群の子供が最適に成長することができ、両親は身体的な苦情を治療することに集中することができます。奇形を完全に矯正することは不可能であるため、家は障害者に適応する必要があります。さらに、子供たちは歩行者や車椅子などの補助器具が必要になります。法定後見人は、早い段階でそれぞれの専門家に連絡し、必要なことを開始する必要があります措置。付随する治療カウンセリングは、親と子に役立つ場合があります。子供は遅かれ早かれ自分の病気について質問するので、後年、遺伝性疾患の専門クリニックへの訪問もお勧めします。その時、家族はアドバイスやサポートを提供するために利用可能でなければなりません。