Neu-Laxova症候群：原因、症状、治療

Neu-Laxova症候群は、近親相姦に関連している奇形症候群です。影響を受けた子供たちは、通常は致命的な経過をたどる複数の奇形を持っています。奇形の重症度と多様性のために、治療の選択肢はほとんど存在しません。

Neu-Laxova症候群とは何ですか？

奇形症候群は、出生時から複数の奇形として現れる一連の症状の複合体です。 Neu-Laxova症候群は、複数の先天性欠損症を伴うそのような症状の複合体の20つです。この症候群では、一連の身体的奇形が発育阻害を引き起こし、通常は致命的な経過を伴います。 50世紀の終わりに、遺伝学者RLNeuが率いるチームが最初に症状の複合体について説明しました。その後まもなく、奇形症候群はチェコ系アメリカ人の遺伝学者R.LaxováによってさらにXNUMXつの症例で説明されました。さらなる症例は、VieraPovysilováが率いる遺伝学者のチームによって説明されました。 Neu-Laxoa症候群という用語は、G。Lajzukによって最初に使用されました。同義名はNeu症候群とNeu-Povysilová症候群です。奇形複合体は非常にまれであり、約XNUMX例でしか報告されていません。このため、この障害に関する研究の状況はまだ結論に達していない。

目的

これまでに記録された症例が少ないため、Neu-Laxova症候群の原因は決定的に決定されていません。遺伝的根拠が示唆されています。しかし、これまでに報告された症例の核型は目立たず、特異性や異常性は見られませんでした。常染色体劣性遺伝形式は、以前の研究結果に基づいて疑われています。奇形の複合体は近親相姦によって支持されているようです。これまでに研究されたほとんどのケースでは、影響を受けた人の両親は多かれ少なかれ密接に関連していた。近親相姦の繁殖が奇形に関連している可能性があることは、長い間証明された事実です。これまでに説明されたケースの民族的背景は非常に多様です。したがって、民族的要因は症候群の原因となる役割を果たしていないようです。性別についても同じことが言えます。ザ・遺伝子複合症状の原因はまだ特定されていません。

症状、苦情、および兆候

Neu-Laxóva症候群の患者は、複数の奇形と発達障害に苦しんでいます。子宮内胎児発育に加えて遅滞、通常、重度の小頭症が発生します。額の後退は奇形症候群の特徴であり、重度です魚鱗癬そして複数の顔の異形症。中央神経系影響を受けた個人のも通常深刻な欠陥を示しています。タイプIIIの滑脳症に加えて、これらには形成不全が含まれます小脳 or 脳幹。脳内石灰化、ダンディーウォーカー異常、または脳梁欠損症と同様に、脳室の拡大が一般的です。この脳のボークの偽関節は、行動異常、感覚障害、そして時には精神障害を引き起こします遅滞。顔面の症状には、まぶたの眼球突出を含む重度の眼球突出に加えて、両眼隔離症または微小生殖器が含まれることがよくあります。同様に一般的なのは、平らな鼻と奇形の耳です。患者は唇が厚く、丸い口それは通常開いています。手足の奇形には、橈骨光線の欠陥が含まれます。外性器はしばしば異常に見えます。時には、関節拘縮症の多重も存在します。

病気の診断と経過

Neu-Laxova症候群とその臨床的奇形の診断は、通常、出生直後の視覚的診断によって医師によって行われます。出生前診断も可能です。 IUGR、羊水過多症、低エコー性骨格構造に加えて、超音波妊娠20週で、すでに小頭症、目立つ目、運動性の低下が見られます。超音波検査では、ほとんどの場合、頭皮の大規模な腫れも現れます。ひざに加えて、ひじ関節と手、足も腫れているように見えます。これはしばしば子供が指を失っているという印象を与えます。組織病理学では、産後皮膚の変化大量の脂肪の蓄積など肥大または浮腫、皮質骨の欠如、または神経組織の変化が診断をサポートする可能性があります。 Neu-Laxova症候群の患者は、一般的に非常に予後が悪いです。影響を受けた患者は、すでに死亡しているか、出生直後に死亡します。

合併症

Neu-Laxova症候群のために、影響を受けた子供たちは非常に多くの、そしてとりわけ、ひどく顕著な奇形に苦しんでいます。通常、これらの奇形は手術の助けを借りて治療することができなくなっているため、この病気を直接治療することはできません。 Neu-Laxova症候群によっても成長が遅れるため、子供たちは他の人の助けに頼っています。このため、成人期でも重篤な合併症や制限が発生します。さらに、Neu-Laxova症候群は重度の精神を伴う遅滞影響を受けた子供たちは深刻な行動異常を示します。同様に、さまざまな奇形が患者の顔に直接発生するため、言語障害 or 嚥下困難発生する可能性があります。多くの場合、Neu-Laxova症候群は直接死産。影響を受けた人が出生を生き延びた場合、彼または彼女は通常、出生後数日で死亡します。利用できる治療法がないので、特に合併症はありません。しかし、子供が亡くなった場合、親や親戚が心理的ケアを必要とすることは珍しくありません。これは通常、の助けを借りて行われます心理療法.

いつ医者に行くべきですか？

近親相姦の可能性についての知識がある場合は、通常、医師に相談する必要があります。これらの場合、子孫は調査および解明されなければならない様々な奇形を示します。子供が身体的奇形で生まれた場合、これらは病院または出産センターでの出産直後の最初の検査で産科医によって気づかれ、さらに検査されます。医療の観点から行動が必要な場合は、新生児の即時の適切なケアが開始されます。親または親戚が子供の異常に気づかない場合物理的なまたは子供のさらなる発達と成長過程まで一般的な発達が遅れる場合は、医師に相談する必要があります。同じ年齢の子供たちの間の比較は、不規則性が存在するかどうか、または発達が自然であるかどうかについての情報を提供することができます。観察可能な重要性がある場合学習遅延、変化物理的な、または行動の特殊性、適応症は医師と話し合う必要があります。知性の低下、社会的異常相互作用、または感覚知覚障害は、医師が検査および治療する必要があります。唇の厚みや外性器の変化などの視覚異常がある場合は、医師の診察が必要です。動きのパターンに一貫性がない場合、または歩行が不安定で体の姿勢が悪い場合は、医師に相談することをお勧めします。

治療と治療

因果関係はありません治療 Neu-Laxova症候群の場合。症状の複合体は、症候的にのみ治療することができます。ほとんどの患者は死産であり、このような症候群の症例は一般に記録されていないため、治療の選択肢に関する報告や文献はほとんどありません。つま先や指の変形は外科的に矯正できるかもしれませんが、中央神経系奇形はそうではありません。先天性ハート欠陥は理論的にも処理できます。しかし、奇形の数が多いため、影響を受けた個人は治療や矯正を生き残る可能性は低いです。 Neu-Laxova症候群の患者が生きて生まれたとき、治療の主な主張は、おそらく厳しく制限された生活の質を改善することです。影響を受けた子供の親は、以下の状況で専門家の支援を受けなければなりません。心理療法。出生前診断は、出産のかなり前に両親への治療支援を可能にします。このようにして、セラピストは妊娠中の両親が子供の誕生と死に備えることができます。親の治療的ケアは、子供の死後も処理方法で継続する必要があります。さらに、親は教育セッションで、追加の子供に存在する再発の25パーセントのリスクについて知らされなければなりません。

展望と予後

Neu-Laxova症候群の患者は、予後不良をもたらす複数の奇形に苦しんでいます。ほとんどの場合、さまざまな先天性欠損症は非常に深刻であるため、患者の早死が結果として生じます。多くの視覚異常に加えて、行動障害や精神遅滞があります。運動制限、成長障害および嚥下困難患者の通常の症状のXNUMXつです。影響を受けた多数の個人では、死産または、数日の寿命が文書化されています。患者が最初の数週間または数ヶ月生き残った場合、それ以降の発達過程も困難であり、個別に評価する必要があります。生存を確保するため、または既存の生活の質を改善するために、外科的介入が必要です。医療がなければ、急性の状況が頻繁に発生しますつながる致命的なコースに。全体的な状況により、心理療法のサポートが必要です。患者とその親戚は困難な生活状況にあるため、助けが必要です。医学の進歩により、起こりうる苦情のいくつかをうまく治療することが可能になります。例えば、ハート欠陥は、他の点では安定した生物の機能により、出生直後に治療することができます。同様に、骨格系の変形を矯正するための外科的介入が可能です。これにより、平均余命が短くなったにもかかわらず、患者の健康状態が改善されます。

防止

Neu-Laxova症候群の正確な状況と原因はまだ決定的に決定されていません。このため、予防策はほとんどありません措置。近親相姦関係との関連があるため、近親相姦の禁欲は予防策として説明することができます。さらに、出生前早期診断の可能性があるため、親は子供に対して決定することができます。

アフターケア

ほとんどの場合、ごくわずかで限られています措置 Neu-Laxova症候群の影響を受けた人はアフターケアを利用できます。この場合、これは完全に治癒することができない遺伝性疾患であるため、直接治療は不可能です。原則として、ノイ・ラクソバ症候群は子孫にも遺伝する可能性があるため、出産を追求すべきではありません。さらなる合併症や症状のさらなる悪化を避けるために、病気の最初の兆候と症状について医師に相談する必要があります。治療自体は症状の重症度に依存するため、一般的な予測は通常不可能です。影響を受けるものはに依存しています理学療法措置、ただし、演習の多くは患者の自宅でも実行できます。の場合死産、両親は集中的な心理学に依存しています治療、それによって彼ら自身の家族や親戚の助けも役に立ちます。同様に、同じパートナーと子供を持つという別の欲求は、ノイ・ラクソバ症候群の再発を防ぐために再び追求されるべきではありません。

自分でできること

Neu-Laxova症候群は常に致命的です。親のための自助措置は、他の影響を受けた人々と話すことと、運動やそれを楽にすることなどの一般的な措置からなることができます。サポートグループに参加することで、理解と受け入れが容易になります。条件。これにより、親は長期的に子供の喪失を受け入れることができます。加えて、トラウマセラピー多くの場合必要です。両親はまた、人生のトラウマ的な段階を乗り越えることができる特別なカップルセラピーに参加することができます。多くの場合、重篤な事象の後、親は外部の助けなしにそれを克服することに成功しません。奇形症候群の専門センターを訪問するか、専門家と話すことは、効果的な自助の重要な要素です。冒された子供は通常子宮の中で死にます。出産が発生した場合は、治療法を開始することができます。残りの数日と数週間は、親が子供と多くの時間を過ごす必要があります。 Neu-Laxova症候群は先天性疾患であるため、遺伝カウンセリング病気の再発のリスクを評価できるように、子供を失った後に再び子孫を父親にしたいと思っている親に推奨されます。