デスモシンはタンパク質構成アミノ酸です。 他のものと一緒に アミノ酸、それは繊維と構造タンパク質エラスチンを形成します。 ELN の突然変異で 遺伝子、エラスチンの構造形成が損なわれます。
デスモシンとは何？
アミノ酸 は、人体の重要な構成要素です。 それらは、少なくとも XNUMX つのカルボキシ基と XNUMX つのアミノ基から形成される有機化合物のクラスです。 したがって、 アミノ酸 両方とも カルボン酸 & アミン類. カルボキシ基に対する位置に応じて、アミノ 酸 さまざまなグループに割り当てることができます。 アミノ 酸 末端カルボキシル基を持つものは、ジェミナルまたはα末端と呼ばれ、αアミノ酸に属します。 これらのアミノ 酸 の要素です タンパク質. 人体には、20 種類以上のタンパク質構成アミノ酸と 400 種類以上の非タンパク質構成アミノ酸があります。 D-アミノ酸は特別なグループです。 20 を超えるタンパク質構成アミノ酸の XNUMX つはデスモシンであり、同様の構造のイソデスモシンと一緒になって繊維状タンパク質エラスチンを形成します。 エラスチンとその可溶性前駆体であるトロポエラスチンは、構造に属します。 タンパク質 解剖学的構造の形成とサポートに貢献します。 エラスチンは、 ストレッチング 大の能力 血 船、大動脈など。
機能、効果、およびタスク
デスモシンは、正式には 5 重のアミノ酸です。 中心にピリジニウムのリングを持っています。 ピリジンは、分子式 C5HXNUMXN の化合物に付けられた名前であり、複素環式親システムに属し、最も単純なアジンを形成する XNUMX 員環の形で XNUMX つを形成します。 窒素 アトムとXNUMX カーボン 原子。 その中心のピリジニウム リングにより、デスモシンは繊維タンパク質エラスチンの個々のタンパク質鎖を架橋することができます。 エラスチンの組成は似ています。 コラーゲン. ただし、ヒドロキシリシンの代わりに、エラスチンにはかなりの割合のバリンがあります。 リジン 残基は酵素リシルオキシダーゼによってアリシンに酸化されます。 XNUMX人の同盟者とXNUMX人 リジン 次に、リング状のデスモシンを形成します。 この形態は、エラスチンの分子全体の弾力性において重要な役割を果たします。 タンパク質ネットワークとして、エラスチンはデスモシン架橋ユニットで構成され、弾性的に伸縮性があります。 肺、 皮膚 & 血 船 これらはすべて、エラスチンとその構成要素であるデスモシンに依存しています。これにより、かなりの弾力性が得られます。 デスモシンは紫外線の下で青色の蛍光を発し、エラスチンを黄色にします。 水 不溶性、熱安定性、アルカリおよびプロテアーゼに対する耐性。
形成、発生、特性、および最適値
デスモシンの形成は、デスモシン生合成としても知られています。 この生合成では、L-の末端アミノ基リジン 単位は ω- に変換されます。アルデヒド類 酵素リジルオキシダーゼによる酸化による。 リシルオキシダーゼはタンパク質リジン-6-オキシダーゼであり、したがって、 結合組織. エラスチンの架橋と コラーゲン、それは触媒および機械的安定剤として機能します タンパク質. デスモシンの生合成では、リジルオキシダーゼがリジンをアリシンに変換します。 このプロセスは細胞外マトリックスで行われ、細胞のクロスリンクを安定化させます。 コラーゲン 化学的には、反応はアルデヒドへの酸化的脱アミノ化に対応します。 アリシンは、隣接するトロペラスチンのアルデヒド残基とアリシナルドールまたはデスモシンのいずれかを形成します アルドール縮合による。 残りのリジンは、そのアミノ基を介してシッフ塩基を形成し、イソデスモシンを生成します。 に加えて、 血 船、肺と 皮膚、特にすべてのミクロフィブリルはデスモシンを持っています。 これらは、コラーゲン組織、網状組織、および弾性組織の最小の繊維です。
疾患および障害
さまざまな疾患で、デスモシンなどの成分からのエラスチンの形成が阻害されます。 これらの障害には主に ELN の突然変異が含まれます。 遺伝子. これらの中で最も重要なものは、皮膚弛緩症、ウィリアムズ・ビューレン症候群、先天性弁下症です。 大動脈弁狭窄症. Dermatochalasis は、 結合組織 家族性クラスタリングを伴う障害。 このグループは、たるみ、弾力性に乏しく、しわが寄っているのが特徴です。 皮膚 体のさまざまな部分の. ELN 遺伝子 エラスチンをコードし、突然変異によってそのような症状を引き起こす可能性があります。 ウィリアムズ症候群は比較的まれで、新生児 20,000 人に 7 人しか発症しません。 この病気の根底には、第 11.23 染色体の欠陥があります。遺伝子座は XNUMXqXNUMX です。 この部位に欠陥があるため、罹患者はエラスチン遺伝子と隣接遺伝子を欠いています。 エラスチン遺伝子の欠失は、顔面の形態異常や内臓構造の障害を引き起こします。 ハート 大動脈弁上狭窄などの欠陥 大動脈弁狭窄症 & 腎臓 馬蹄腎や腎血管狭窄などの奇形が生じることがあります。 さらに、認知障害がしばしば見られます。 影響を受けた人々の精神的能力は平均以下です。 言葉による表現力にもかかわらず、それらはほとんど内容の乏しい文章を形成します。 彼らは非常に早い年齢で本を読み始めるため、しばしば彼らの精神的能力を過大評価します。 彼らのハイパーレクシアに加えて、彼らの聴力はしばしば過大評価につながります。 弁下先天性 大動脈弁狭窄症、エラスチン突然変異の一形態として、再び ハート 大動脈の狭窄に関連する奇形。 大動脈弁上狭窄症は、 大動脈弁 大動脈の始まり。 この形式 ハート 欠陥は、多くの場合、出口の上にある砂時計型の狭窄によって特徴付けられます。 冠状動脈. 大動脈の上行部分も狭くなっている可能性があります。 この形態の大動脈弁狭窄症は、今議論したウィリアムズ・ビューレン症候群の文脈で特に一般的です。 この 心臓の欠陥 また、疾患とは無関係に観察されています。 ただし、この場合、必ずしもエラスチン遺伝子の変異に関連している必要はない。
