ジュベール症候群は、先天性奇形を特徴とします 脳 幹および無形成（抑制奇形、愛着の欠如、例えば、脳 バー、虫垂）。 小脳虫部の形成不全（発育不全）もあるかもしれません。 この常染色体劣性遺伝的欠陥に苦しむ患者は、他の症状の中でもとりわけ、異常な呼吸行動と運動失調を示します。
ジュベール症候群とは何ですか？
ジュベール症候群の人は中枢の発達障害に苦しんでいます 神経系 およびその後の機能障害。 医学研究者たちは、この遺伝性疾患をそれ自体が病気として分類すべきかどうかについて議論を呼んでいます。 影響を受けた患者は、さまざまな異なる症状を示します。 このため、確定診断は困難です。 JBは広範囲にわたるのが特徴です 遺伝子 遺伝子座の不均一性。 これまでのところ、複数 遺伝子 突然変異が確認されています。 突然変異分析は非常に広範囲です。
目的
ジュベール症候群は、原発性毛様体症のグループに属しています。 この一次繊毛または基底小体の遺伝性疾患では、さまざまな種類の発達異常が発生する可能性があります。 特別な細胞拡張として、繊毛はさまざまなタスクを実行します。 それらは化学、機械、浸透圧センサーとして機能し、多くのシグナル伝達経路に関与しています。 さらに、それらは正常な器官の発達を確実にします。 それらは、基本的な発達過程の組織恒常性を維持します。 多数の タンパク質 関与することは、相互作用を通じて複雑なネットワークを形成します。 主な症状に加えて他の臓器が影響を受けている場合は、JSRD（ジュベール症候群関連障害）が存在します。 この二次性疾患は、腎臓が関与するより広範な臓器症状を特徴とします。 肝臓 と目。 それは遺伝的に不均一な症候群です。 医師はNPHP6 / CEP290の奇形を特定しました 遺伝子 （ネフロシスチン-6をコードする）またはNPHP8 / RPCRIP1L遺伝子（ネフロシスチン-8をコードする）。 他の遺伝子変異には、FMD3、ARL13B、AHI1、CC2DA2、TMEM216、およびINPP5Eが含まれます。 NPHP4とNPHP1に変異がある患者はほとんどいません。
症状、苦情、および兆候
病理学的特徴は「大臼歯 「歯の兆候」（MTS）。これは「軸方向のT1加重」で検出できます。 脳 磁気共鳴画像。」 この特徴は、小脳虫部または小脳虫部の形成不全または形成不全を特徴とします。 さらに、後部垂下窩（大脳脚の間のくぼみ）はひどく収縮し、中脳の奇形のために小脳脚は顕著な優れた形状をしています。 MTSに加えて、多くの場合、患者は呼吸器疾患、運動失調、筋緊張低下、精神運動に苦しんでいます。 遅滞。 罹患した個人の19〜1969％は、軸後多指症（多指症）を示し、1％は、後大脳領域に膨らみがある後頭（髄膜）脳瘤を示します。 この奇形は100,000年に最初に記録されました。有病率は約XNUMX：XNUMXであり、この比率は 条件 が表示されます。 最初の医療記録の年以来、XNUMX件の症例しか記録されていません。 この遺伝的欠陥はさまざまな形態や変異で発生するため、医師は、 遺伝学。 正確な異常はこれまで決定的に検証されていません。 ただし、X染色体の突然変異は確実であると考えられています。 この病気は常染色体劣性遺伝に基づいて伝染します。 関与しているのは、行方不明の小脳虫部（小脳、小脳虫部）、網膜の損傷と目立つ アイリス。 新生児期の一般的な症状と苦情は次のとおりです。 眼振 と不規則 呼吸 一時的な頻呼吸および無呼吸としてのパターン。 乳児は筋緊張低下を発症する可能性があります。 年齢が上がるにつれて、 障害と不規則な歩行（運動失調）が発生します。 これらの主要な症状は、運動マイルストーンとも呼ばれます。 患者はさまざまな程度の認知能力を持っており、重度の障害があるかもしれませんが、正常に発達した知能を示すこともあります。 眼球運動失行（運動障害）も考えられます。この遺伝的欠陥の特徴は、大きななどの頭蓋顔面の異常です。 、丸みを帯びた高い 眉毛、目立つ（突き出た）額、変形 口、リズミカルに動き、突き出る 舌、耳介低位。 時折の症状には、ネフロン癇、網膜ジストロフィ、多指症などがあります。
診断と病気のコース
診断は、運動失調、筋緊張低下、眼球運動失行、妊娠18週後の顕性小脳虫部、および発達遅延の前述の特徴的なマイルストーンに基づいて行われます。 さらに、MRIの特徴的な神経放射線学的所見、 大臼歯 歯のサイン（MTS）が作られています。 この機能は、 大臼歯 歯の兆候は、菱形筋と中脳の奇形と小脳虫部の形成不全によるものです。 鑑別診断は、JSRD（ジュベール症候群関連障害）、ダンディーウォーカー奇形（MTSを伴わない奇形小脳虫部）、眼球運動失調症の1型および2型、橋大脳形成不全および萎縮など、JSに密接に関連する状態に基づいて行われます。 c症候群、口腔顔面指症候群IIおよびIII、およびメッケルグルーバー症候群。 ステージIには、JBTS3（5コーディングエクソン）、JBTS53（3コーディングエクソン）、JBTS26（6コーディングエクソン）、およびJBTS28（9コーディングエクソン）遺伝子の「次世代シーケンシングベースのパネル分析」が含まれます。 JBTS36遺伝子は、マルチプレックスPCRによってホモ接合性の欠失についてテストされます。 II期では、他のJB遺伝子をPCR（酵素依存的にDNA鎖の遺伝子配列を増幅する手順）で分析し、続いて突然変異頻度の減少に応じて表現型の特徴に応じてサンガーシーケンシングを行います。 染色体の不均衡を排除するために、鑑別診断SNPアレイ分析が実行されます。 ある場合 血 関係、または家族内で病気の人が何人か知られている場合、医師は遺伝子隣接マイクロサテライトマーカーの連鎖分析とそれに続くサンガーシーケンシングによる遺伝子分析によってホモ接合性スクリーニングを行います。 XNUMX〜XNUMXミリリットルのEDTA 血 診断材料として子供から、そして大人から1からXNUMXミリリットルが取られます。 DNAまたは組織材料も適しています。 ステージI：MLPAを使用したNPHPXNUMX遺伝子の定量分析により、ゲノムDNA材料の重複または欠失の存在を調べます。 ゲノム内のごく少量のDNAが、個々のエクソン（遺伝子セグメント）の欠失と重複について調べられます。 ステージII：これまでに検出された遺伝子のコード化されたエクソンは、次世代シーケンシングによって評価されます。 スプライス部位は、プローブハイブリダイゼーションによって濃縮されます。
合併症
ジュベール症候群のため、ほとんどの患者はさまざまな不満に苦しんでいます。 通常あります 低身長、呼吸器疾患、さらには 遅滞。 子供の精神発達も損なわれる可能性があります。 呼吸器系の問題はさらに つながる 呼吸困難に、それはどんな場合でも治療されなければなりません。 被災者の両親も重度の苦しみを味わうことは珍しくありません うつ病 または他の心理的な動揺。 患者はまた示します 障害があり、運動制限に苦しむことはめったにありません。 症状が目や耳に影響を及ぼし、結果として生じることは珍しいことではありません 難聴 または視力の問題。 患者の生活の質は、ジュベール症候群によって著しく低下します。 ジュベール症候群は、さまざまな治療法の助けを借りて制限および治療することができます。 残念ながら、原因となる治療は行えません。 同様に、緊急時には、緊急 換気 呼吸困難が発生した場合に実行できます。 治療自体の間に特定の合併症は発生しません。 ジュベール症候群によって患者の平均余命が短くなるかどうかは、一般的に予測できません。
いつ医者に診てもらえますか？
妊娠中の母親は、 妊娠。 試験は 健康 妊娠中の女性と胎児のそれ。 ジュベール症候群は早くも18週目で診断できるので 妊娠、によって提供され、推奨されている予防検査を利用することをお勧めします 健康 保険会社。 さらに、遺伝的欠陥が親の祖先の歴史に存在する場合、 遺伝カウンセリング 万が一、子宮内に異常が認められなかった場合は、出産直後に産科医・小児科医による自動検診を行います。 これらの検査中に、呼吸器疾患が検出される場合があります。 さらなるコースで、子供の両親が以前は検出されなかった異常な不規則性に気付いた場合、観察結果について医師と話し合う必要があります。 物理的な特性の場合、 低身長 または変形が発生した場合は、医師に相談する必要があります。 同じ年齢の子供と直接比較して言語の問題や精神的な発達不全に気づいた場合は、医師に相談する必要があります。 原因を特定するには調査が必要です。 診断が下されるのが早ければ早いほど、子供をサポートするための標的療法をより早く開始することができます。 したがって、医師との相談は、異常の最初の兆候で行われるべきです。
治療と治療
親は権利があります 遺伝カウンセリング。 治療法の選択肢は、この原因と同じくらい広範囲です 条件。 運動発達障害および筋緊張低下の場合、教育支援プログラム、 言語療法, 作業療法、および作業療法が有効になり、病気の経過に好影響を与える可能性があります。 目立つ影響を受けた患者 呼吸 パターンを与えることもできます 酸素 置換または 換気。 軽度の症状のある患者は予後が良好です。 重度の影響を受けた患者は、専門の紹介センターによって管理される必要があります。
展望と予後
ジュベール症候群の予後は好ましくありません。 この症候群は遺伝性疾患です。 これは、現在の医学的、科学的、および法的条件では治癒できません。 法律により、研究者や医師は介入によって人の遺伝的状態を変えることは許可されていません。 このため、治療は必要な治療法の使用に焦点を当てています つながる 既存の生活の質の改善に。 医療を使用しないと、患者の健康状態はさらに低下します。 症候群の診断と治療が早ければ早いほど、結果は良くなります。 緊急事態では、緊急事態 換気 そうしないと早死が発生する可能性があるため、影響を受けた人の割合が示されます。 個々の治療計画には多くの治療法がまとめられて適用されていますが、現在の病気のために二次的な障害が発生する可能性があります。 これらは全体的な予後を悪化させます。 精神障害は、既存の原因により発症する可能性があります 機能障害 またはその他の移動制限。 多くの患者では、一時的または持続的 うつ病, 気分のむら または性格の変化が文書化されています。 これは、影響を受ける人と環境にとって追加の負担となります。 ジュベール症候群の患者さんの日常生活は、親戚からの十分な助けと支援がなければ管理できないことがよくあります。 年齢が上がるにつれて、 運動失調だけでなく障害もより深刻になります。
防止
正確な遺伝的原因はまだ決定的に決定されていないため、予防策はありません 措置 臨床的な意味で。 人体の奇形に対抗する唯一の方法は健康的なライフスタイルです。
ファローアップ
ほとんどの場合、ジュベール症候群の患者にはアフターケアの直接または特別な選択肢がないため、影響を受ける人は主に病気の迅速な、そしてとりわけ早期の診断に依存しています。 原則として、病気が早期に発見されるほど、その進行は良くなります。 したがって、最初の症状や兆候については医師に連絡することをお勧めします。 この病気に冒された人は通常集中治療室に依存しており、 治療、症状を緩和することができます。 影響を受けた人ができるようにするためには、両親や近親者の助けと支援も非常に必要です。 つながる 可能な限り普通の生活。 多くの場合、からの演習 理学療法 患者の自宅で行うことができ、症状を緩和することができます。 苦情は必ずしも完全に軽減されるわけではありません。ジュベール症候群の他の患者との接触も、情報交換につながることは珍しくないため、非常に役立ちます。 原則として、影響を受けた人の平均余命はこの病気によって減少しません。
これはあなたが自分でできることです
ジュベール症候群の治療法はなく、日常の助けも困難です。 ほとんどの場合、先天性障害の症状は予防できません。 それにもかかわらず、それらのいくつかは軽減できる可能性があります。 以来 呼吸 特に影響を受けた人々に邪魔され、これは出発点を提供します。 最適化された部屋の気候は、有益な効果をもたらす可能性があります。 乾燥した加熱空気は呼吸の問題を悪化させる可能性があります。 あまりにも空気 冷たい 同じ効果があります。 理想的には、室温は約20°C、湿度は約50パーセントである必要があります。 特に屋内植物は、最適な部屋の気候に貢献することができます。 または、湿気のあるタオルを部屋に置いて、湿度を希望のレベルに保つこともできます。 湿度計を使用して、室内の気候を追跡できます。 呼吸も対象とするもうXNUMXつの出発点は、 呼吸法。 定期的に使用すると、自動プロセスの認識が向上します。 このようにして、あまりにも速い呼吸と呼吸の一時停止を防ぐことができます。 また、被災者が一人で部屋で寝ない場合にも便利です。 親戚は、睡眠中に呼吸の一時停止に気づき、患者を目覚めさせたり、呼吸を刺激したりすることができます。 ただし、これは予防措置にすぎません。
