ジュベール症候群:原因、症状、治療

ジュベール症候群は、脳幹の先天性奇形と無形成(抑制奇形、愛着の欠如、例えば、脳棒、虫垂)を特徴とします。 小脳虫部の形成不全(発育不全)もあるかもしれません。 この常染色体劣性遺伝的欠陥に苦しむ患者は、他の症状の中でもとりわけ、異常な呼吸行動と運動失調を示します。 何 … ジュベール症候群:原因、症状、治療

全前脳症:原因、症状、治療

全前脳症は、比較的高い頻度で発生する人間の脳の奇形です。 影響を受けた胚の大部分は子宮内で死亡します。 したがって、全前脳症の少数の患者だけが生きて生まれます。 全前脳症は出生前に形成され、主に顔と脳の前頭領域に影響を及ぼします。 全前脳症とは何ですか? 全前脳症は比較的… 全前脳症:原因、症状、治療

Brown-Vialetto-Van Laere症候群:原因、症状、および治療

Brown-Vialetto-Van Laere症候群は、遺伝性の病気です。 病気の一部として、脳内のさまざまな尾側神経の機能が失われます。 さらに、影響を受けた患者は聴覚を失います。 さらに、筋肉組織のいわゆる脊髄性萎縮症は、影響を受けた個人の一部で発症します。 Brown-Vialetto-Van Laere症候群とは何ですか? ブラウン-ビアレット-ヴァン… Brown-Vialetto-Van Laere症候群:原因、症状、および治療