シトシン：機能と病気

シトシンは、DNAとRNAの構成要素である核酸塩基です。 それと他のXNUMXつの核酸 拠点 作る すべての生物の遺伝暗号。

シトシンとは何ですか？

シトシンの正確な化学名は4-アミノ-1H-ピリミジン-2-オンです。これは、核酸塩基のアミノ基がピリミジンの足場のXNUMX番目の標準位置にあるためです。 ピリミジンは、その構造がXNUMXつのXNUMX員環によって形成される分子です。 窒素 原子。 アン 酸素 原子はXNUMX番目の位置を占めます。 ピリミジンは無機粒子です。 それは、重要な構成要素を表すシトシンなどの他の多くの構築物の基礎として機能します。 シトシンは部分的にしか溶けません エタノール & 水。 その通常の物理的状態は固体であり、 融点 320〜325°Cの。 したがって、シトシンはより堅牢な化合物のXNUMXつです。 純粋な形では、核酸塩基は粘膜を刺激して原因となる可能性があるため、「刺激性」とラベル付けする必要があります 炎症。 ただし、シトシンは、自然界では発生せず、人工的な生化学的合成によってのみ生成されるなど、不自然な濃度でのみこの反応を誘発します。

機能、アクション、および役割

シトシンはXNUMXつの核酸のXNUMXつです 拠点 それと一緒に シュガー 、DNAを形成する（デオキシリボ核酸）および同様のRNA（リボ核酸）。 したがって、シトシンは遺伝情報の保存に重要な役割を果たし、遺伝情報だけでなく細胞の制御にも関与します。 DNAはいわゆるヌクレオチドの長鎖で構成されています。 ビルディングブロックシトシンがヌクレオチドになるためには、他のビルディングブロックと結合する必要があります。 ヌクレオチドは、 シュガー 分子、 リン酸塩 酸と塩基。 ヒトDNAでは、 シュガー 分子はいわゆるペントースです。 ペントースという名前は、砂糖の五角形の構造を指します。 特殊な 酵素 細胞核内のDNAを読み取り、コピーを作成します。コピーは核から出て行きます。 そこで再び他の人に読まれます 酵素 に翻訳されます タンパク質。 したがって、生物学はこのプロセスを翻訳と呼びます。 翻訳中、責任のある酵素は、XNUMXつの塩基対からなる各コードに適切なタンパク質分子を選択し、それらから長鎖を形成します。 シトシンは、別の核酸塩基であるグアニンと一緒にいわゆる塩基対を形成します。 XNUMXつのDNAビルディングブロックは、パズルのXNUMXつのピースのように互いに結合を形成できますが、他のXNUMXつの核酸とは結合できません。 拠点、チミンとアデニン。 シトシンとグアニンは、 水素化 橋を架け、水素を分解することでこれを再び溶解することができます。 チミンは、XNUMX員環に基づくピリミジン塩基でもあります。 すべての生物はこれらの遺伝の基本原則を共有し、同じ基本的な遺伝物質に基づいています。 どの生物が遺伝暗号から出現し、どのような形を取り、どのような機能を実行できるかを決定するのは、塩基対のシーケンスだけです。

形成、発生および特性

シトシンはピリミジンから形成されます。 この物質は、XNUMXつのXNUMX員環を表します 窒素 原子。 NH2基は、単結合および単一結合でピリミジンに結合します。 酸素 二重結合を持つ分子。 さらに、 水素化 原子はXNUMXつのうちのXNUMXつに付着します 窒素 ピリミジン環の原子。 自然科学は、シトシンの1つの形態である互変異性体を区別します。 H3互変異性体に加えて、別の形態のシトシン、1H互変異性体が存在します。 H3互変異性体とH1互変異性体は、さまざまな追加の基がピリミジン環の異なる位置に結合するという点で互いに異なります。 HXNUMXバリアントはより頻繁に発生します。 シトシンの最適値はありません。 シトシンが人体で発生する頻度は、さまざまな要因によって異なります。 ただし、すべての細胞の核に見られるため、非常に頻繁に発生します。

疾患および障害

シトシンはDNAの構成要素であり、他のXNUMXつの塩基とともに遺伝暗号の配列内の位置によって生命の基本的なメカニズムを決定します。 したがって、シトシンのない生活は不可能です。たとえば、シトシンが形成される十分な塩基性物質が、 妊娠、さらなる開発 胚 個々の細胞の段階でも不可能です。 したがって、生体内にシトシンが完全に存在しないことは考えられません。 シトシンは非常に豊富な原子で構成されています。 したがって、不十分な栄養の結果としての欠乏も非常にありそうにありません。 体細胞は、他のすべての塩基と同様に、DNAのコピー（転写）のエラーにより、シトシンを別の塩基と交換することができます。 これは突然変異であり、その結果、 酵素 細胞内で誤ったタンパク質鎖を形成します。 これら タンパク質 機能がないか、機能が制限されているか、意図したものとは異なる効果を実現します。 結果として、それらは生物の規制されたプロセスを混乱させます。 ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症（MAD欠損症またはMADD）では、たとえば、AMPD1の遺伝暗号 遺伝子 エラーがあります。 エクソン34の2位には、実際にはシトシンが存在するはずです。 ただし、 遺伝子 欠陥、この位置はヌクレオチドチミンによって誤って占められています。 この小さな変更には劇的な効果があります。コードはこの位置で「停止」を通知するようになりました。これが、酵素が翻訳中に不完全なタンパク質のみを合成する理由です。 その結果、MADDは骨格筋の代謝障害を示します。 それは次のような筋肉の症状を引き起こします 痙攣、弱点、および 痛み.