コーネリア デ ランゲ症候群 (CdL 症候群) は、遺伝的醜形症候群です。 関連して、重度から非常に軽度の認知障害があります。 この障害の発現と予後は非常に多様です。
コーネリア・デ・ランゲ症候群とは？
重症の場合、Cornelia de Lange 症候群は、さまざまな身体醜形障害の特徴に基づいて診断するのが非常に簡単です。 身体の変化とともに、精神的な変化も 遅滞 常に発生します。 精神障害は、多くの場合、重度から中等度です。 例外的な場合には、より軽症になる可能性があります。 コーネリア デ ランゲ症候群は遺伝性疾患であり、その正確な原因はまだ完全には明らかではありません。 この病気は、1933 年にオランダの小児科医 Cornelia de Lange によって XNUMX 人の子供で報告されました。 この症候群は、ブラフマン・デ・ランゲ症候群としても知られています。 外部的には、この病気は非常に変化に富んでいるようです。 は 内臓 影響を受ける可能性もあります。 患者は特に苦しむことが多い 還流 非常に痛みを伴う病気。 コーネリア デ ランゲ症候群は、約 10,000 人に XNUMX 人に発生します。 たとえば、誤嚥による合併症のために平均余命が制限されている 肺炎 After 嘔吐.
目的
症候群の原因は遺伝子変異です。 ただし、単一の突然変異はありません。 症例の約50％で、NIPBLに変異が見られます 遺伝子、第 13 染色体の領域 p5 に位置しています。 遺伝子 タンパク質デランギン（フォンデランゲ）を生成しますが、その重要性はまだ認識されていません。 病気のさまざまな発現は、それがNIPBLの異なる突然変異によって引き起こされるという事実に関連している可能性があります 遺伝子。 他の場合では、染色体の変化が顕著ですが、代謝障害のように、これらは付随する症状である可能性が高いです. この病気のさまざまな症状は家系内でも発生するため、他の遺伝子も病気の病因に関与していることが疑われています。 調査によると、罹患者の兄弟姉妹も 2 ～ 5% の確率でこの症候群に罹患している可能性があることがわかっています。 常染色体劣性遺伝の場合、リスクは 25% です。 ただし、場合によっては、常染色体優性遺伝の兆候もあります。 CdL症候群のまれな、より軽度の症例では、最近の発見は、SMC1A遺伝子とSMC3遺伝子の突然変異が原因である可能性があることを示唆しています。
症状、苦情、および兆候
Cornelia de Lange症候群の主な症状は、出生のかなり前に観察される一般的な発達遅延です。 超音波 妊娠中の検査. 子供は 体重不足 出生後は小さすぎます。 最初は、胃食道逆流が原因で摂食障害が発生します 還流. 還流 食道と食道の間の閉鎖が不十分なために起こります。 胃. 結果はよくある 嘔吐 誤嚥の危険があります。 頻繁に見られる落ち着きのなさと自己攻撃的な行動は、おそらく逆流の症状によるものです。 外部的には、ふさふさした会合など、かなり典型的な異形の特徴が発生します 眉毛、大きなアイギャップ、長いまつげ、下向きの傾斜 まぶた 軸、間の大きな距離 鼻 & 口、広くて平ら 鼻 前方開口部、低めの耳、小さい 下顎、 もっと。 手足の異常も見られます。 ときに先天性 ハート 欠陥とてんかんが発生します。 性器も未発達です。 視覚障害と 難聴 時々発生します。 特に人生の最初の数年間は、自閉症の特徴を伴う自己攻撃的な行動をとることがよくあります。 メンタル 遅滞 重症型から例外的に軽症型まで常に存在します。
診断
Cornelia de Lange症候群の診断は、特徴的な外観に基づいています。 ただし、細胞遺伝学的および分子遺伝学的所見はまだ利用できません。 MRI などの画像技術は、体の構造変化に関する情報を提供できます。 脳. さらに、感覚機能の検査を伴う発達診断を行うべきである。 X線 胃食道逆流症が疑われる場合は、適切に治療するために検査が必要です。鑑別診断 コフィン・シリス症候群、ピーターズ・プラス症候群、オト・パラト・デジタル症候群などの他の症候群を描写する必要があります。
合併症
Cornelia de Lange 症候群は複雑であるため、いつでも合併症が発生する可能性があります。 最も明白な合併症は、胃が閉鎖されていないために食物の吸収が困難になる場合に発生します。 この合併症が原因で胃食道逆流が起こった場合、影響を受けた子供は、すでに消化された食物の一部を吸い込む可能性があります。 頻繁に 嘔吐 こともできます つながる 志望関連へ 肺炎 or 吸入関連の 肺炎。 この合併症は、罹患者の生命を危険にさらす可能性があります。 誤嚥性肺炎は、胃液などの異物が混入すると必ず発生します。 海水 または他の異物を吸入した。 結果として生じる肺炎は、コーネリア デ ランゲ症候群の局所炎症反応や呼吸器疾患も引き起こします。 この不快感は、二次的または 重複感染 他の細菌と 病原体。 胃液を吸入した場合の予後は特に悪いです。 誤嚥の症状が現れるまでには時間がかかることがあります。 気管支痙攣または分泌物の増加は、誤嚥関連肺炎の重要な兆候である可能性があります。 呼吸 困難であり、患者が青くなることがあります。 コーネリア デ ランゲ症候群の患者は、すぐにクリニックに行かなければ専門的な治療を受けることはできません。 患者は気管支鏡検査を受け、 抗生物質 治療 レントゲンで誤嚥性肺炎の疑いが確認された場合。 かどうか 酸素 管理 必要かどうかはケースバイケースで判断します。
いつ医者に行くべきですか？
食後に問題が発生した場合 病気の子供 生まれたらすぐに治療しなければなりません。 ほとんどの場合、コーネリア・デ・ランゲ症候群はこの時点ですでに診断されています。 両親は定期的に小児科医に相談し、合併症が発生した場合は 911 番通報する必要があります。 たとえば、 ハート 欠陥または てんかん すぐに対策を立てられるように、明確にする必要があります。 の場合 てんかん発作 または ハート 攻撃を受けたら、緊急サービスにすぐに通報する必要があります。 視覚障害があるか、 難聴、適切な専門家に相談するのが最善です。 メンタルの場合 遅滞、治療支援を求め、早い段階で看護スタッフを巻き込むことをお勧めします。 後年、罹患した子供は、常にコーネリア デ ランゲ症候群の重症度とその症状に応じて、心理的なサポートが必要になる場合があります。 原則として、罹患者は成人期まで、そして多くの場合それを超えて医療および治療を受けなければなりません。 かかりつけ医または小児科医は、ご両親が個々の症状に適した連絡先を見つけるのを支援します。
治療と治療
コーネリア デ ランゲ症候群の原因治療は不可能です。 早期介入 心理学と教育だけでなく、 措置 できるだけ早く開始する必要があります。 時々 行動療法 自己攻撃的な反応を弱めるためにも必要です。 的を絞ったサポートは、継続的な開発の進歩をもたらします。 胃食道逆流症の治療は特に重要です。 それは、影響を受ける人の限られた平均余命に責任があります。 つながる 嘔吐による誤嚥性肺炎に。 さらに、それはしばしば子供の自己攻撃的な行動の原因となる可能性があります。 薬物治療が十分でない場合は、外科的介入が必要になる場合があります。 顔の異常や四肢の奇形の場合 つながる 機能的な制限のために、外科的矯正も示されています。 さらに、視覚障害や聴覚障害も治療する必要があります。 思春期以降、活発な行動はゆっくりと自然に減少します。 小人症と重度および中等度の精神遅滞が残っています。 絶え間ない 健康 モニタリング 患者さんの寿命を延ばすために必要なこと。
展望と予後
コーネリア デ ランゲ症候群の一般的な予後は予測できません。 これは、症候群の正確な症状に大きく依存します。しかし、この病気は原因として治療することができない遺伝性疾患であるため、完全な治療法はありません。 このため、治療は症状のみに基づいています。 特別で的を絞ったサポートにより、症状を緩和し、患者の正常な発達を保証することができます。 ほとんどの場合、さらなる症状には薬物療法で十分であり、重症の場合にのみ外科的介入が必要です。 コーネリア デ ランゲ症候群を治療しないと、腫瘍が発生し、患者の平均余命が短くなることがあります。 さらに、難聴や視覚障害もまた、罹患者の生活の質に非常に悪影響を及ぼし、治療をしないと悪化し続ける可能性があります。 治療によってこれらの病気を完全に解決することはできませんが、さらなる悪化を止めることができます。 しかし、患者はさらなる合併症を避けるために定期的な検査に依存しています。 この点に関して、この症候群が患者の平均余命の短縮につながるかどうかは、一般的には予測できません。
防止
コーネリア・デ・ランゲ症候群の予防は不可能です。 通常、散発的に発生する遺伝性疾患です。 ただし、散発的に発生した場合、罹患者の兄弟姉妹も 2 ～ 5% の確率でこの症候群で生まれる可能性があります。 常染色体劣性遺伝の場合、その確率は 25% にもなります。 したがって、 遺伝カウンセリング 影響を受けた家族に求められるべきです。
ファローアップ
コーネリア・デ・ランゲ症候群の問題は、遺伝するものの、 幼年時代、それは通常ずっと後まで診断されません。 そのため、対症療法には長い時間がかかります。 薬物治療は難しい。 コーネリア デ ランゲ症候群はまれであるため、 薬物 現在、複雑な症状に適した製品をご利用いただけます。 コーネリア デ ランゲ症候群に関連する重度の欠陥に対する早期の医学的介入と外科的治療は、治療の第一線です。 診断後、社会医学的アフターケアが最も重要な問題になることがよくあります。 アフターケアの目標は、影響を受けた子供と青年、そして彼らの重荷を負った家族の生活を可能な限り許容できるものにすることです。 学際的な治療戦略の統合は、コーネリア デ ランゲ症候群に役立ちます。 アフターケアには患者への提供も含まれます エイズ コンピュータ支援を通じて認知障害と戦うために メモリ トレーニングまたは 学習 トレーニングセッション。 コーネリア・デ・ランゲ症候群のアフターケアについては、必要に応じて、社会医学的アフターケアまたは必要な予防ケアをサポートする協会を通じて、さまざまな機関から財政援助を申請することができます。 ほとんどの場合、影響を受けた子供たちはより高いケアレベルを与えられます。
自分でできること
コーネリアデランゲ症候群は、さまざまな先天性異常に関連しています。 この病気の原因は、現在に至るまで決定的に決定されていません。 病気の原因となる治療を目的とした従来の医学的手順も代替手順もありません。 ただし、罹患者とその親族は、症状を緩和し、日常生活をより耐えられるものにするのに役立ちます。 この病気は乳児ではすでに顕著です。 小児では、発達が遅くなることが多く、特に知的能力に影響を及ぼします。 影響を受けたすべての人は精神遅滞に苦しんでいますが、これの重症度はさまざまです。 影響を受けた子供たちにとって、できるだけ早く最適な支援を受けることが重要です。 精神発達は、適切な心理的および教育的影響を受ける可能性があります 措置。 さらに、 行動療法 多くの場合、患者の自己攻撃的な反応を和らげるために必要です。 精神的および肉体的に障害のある子供を世話し、一緒に暮らすことは、親や他の家族にとっても非常にストレスになる可能性があるため、このグループの人々は、心理的な助けを求めたり、自助グループに参加したりすることを恐れてはなりません。
