目的
病気の原因は遺伝的欠陥です。 構造タンパク質を説明する遺伝子の変化（突然変異） コラーゲン ヒトゲノムでは、DNAが発生します。 突然変異は、構造の変化および/または合成の減少につながります コラーゲン、その結果、全体の強度が低下します 結合組織。 タイプIとIIは遺伝子の突然変異です コラーゲン V、IV型はコラーゲンIIIの突然変異です。
症状
コラーゲン合成の乱れと減少により、 エーラース・ダンロス症候群 特に豊富な体の部分に影響を与えます 結合組織： 皮膚、 関節 & 血 船。 から 結合組織 強度が不足している、それは過度に伸ばすことができ、非常に速く裂けるため、特に 血 船。 重要な合併症は、破裂のリスクを伴う動脈瘤の形成です。
皮膚の主な症状は顕著な皮膚過弾性であり、これは側面で4cm以上持ち上げることができます 首、上 関節 そしてまた顔に。 手放すとすぐに元の位置に戻ります。そのため、「ラバースキン」とも呼ばれます。 一般的に、皮膚は著しく薄く（タバコの紙のように）、柔らかくてビロードのようです（「マシュマロ 肌"）。
傷は遅れて表示されます 創傷治癒、縫合糸が治癒するのに3〜4倍長くかかるように。 萎縮性または肥大性の劣った瘢痕は、しばしば縫合糸から発生します。 さらに、皮膚の液体で満たされた（ジューシーな）膨らみ（軟体動物の偽腫瘍）は、膝や肘などの重い緊張を受ける体の領域に形成されます 関節、手足の裏側のナックルパッドとかかとの小結節。
関節は過伸展性（過屈曲性）であり、しばしば意図しない方向に動き、関節靭帯が緩んでいるために強度が不足します（靭帯弛緩）。 その結果、「曲芸師」から知られているように、異常な動きをすることができます。 関節は脱臼（脱臼）や位置異常を起こす傾向があります。
特に肩と 足首 関節、膝蓋骨、 顎関節 （顎関節）そしてそれほど頻繁ではない 肘関節 関節の過可動性の文書化は、5つの可能なポイントのうち9つで過可動性を確認するBeightonスコアに基づいています。 関節のさらなる症状は一般化されます 関節痛、慢性 首 痛み、背中や股関節の痛み、治療が難しい関節や筋肉の痛み。 時々 痛み ポイント（「柔らかいポニット」）も特定できます。これは、4kg以下の圧力負荷に痛みを伴う反応を示す領域として定義されます。
さらに、 骨折 異常な骨構造と組み合わされた骨量の減少による。 の結合組織の脆弱性のために 血 船、主に傷害のリスクがある領域で、自発的または外傷の結果として血腫の顕著な傾向があります。 これに続いて、患部に典型的な茶色の色素沈着が起こります。
負傷後、正常な凝固値で出血が長引く傾向が観察されます。 より大きな血管の脆弱性は、労作、事故、 妊娠 または誕生。 他の結合組織構造も劣っているため、ヘルニア（ヘルニア/ヘルニア）、脊椎湾曲（ヘルニア）につながる可能性があります脊柱側弯症）、腸の破裂（破裂）および 子宮 （子宮）、血管の動脈瘤および内の自由空気による肺の収縮 胸 (気胸）。 まれに、次のような目の変化 乱視 or 緑内障 EDSに関連して観察されます。
