診断| エーラス・ダンロス症候群

診断

診断は臨床的外観、症状に基づいており、家族検査(家族歴)によって補足されます。 また、肌 生検 除去された皮膚組織を電子顕微鏡で検査し、 コラーゲン 構造が評価されます。 さまざまなタイプへの分化 エーラース・ダンロス症候群 DNAの配列分析によって行われます。

分類タイプ

タイプI、II:クラシックタイプ。 遺伝:常染色体優性; 主な症状:皮膚の超弾性と脆弱性、萎縮性瘢痕、関節の過可動性; 原因:コラーゲンV形成障害タイプIII:過可動タイプ。 遺伝:常染色体優性; 主な症状:全身性関節過可動性、皮膚病変(超弾性および/または柔らかく脆弱な皮膚); 原因:コラーゲンV形成障害タイプIV:血管タイプ; 遺伝:常染色体優性; 主な症状:薄い半透明の皮膚、動脈、腸、子宮の破裂、血腫の顕著な傾向; 原因:コラーゲンIII形成障害タイプV:タイプIに対応タイプVI:脊柱後側弯症タイプ。 遺伝:常染色体劣性; 主な症状は、すでに出生時の筋肉組織の緊張を低下させ(「フロッピー幼児」)、反射を保持および支持する発達の遅延、脊椎の横方向の屈曲(脊柱側弯症)です。 原因:lsyslヒドロキシラーゼの欠如タイプVII A / B:関節痛タイプ; 遺伝:常染色体優性; 主な症状は、繰り返しの脱臼、先天性、両側股関節脱臼を伴う関節の重度の全身性過可動性です。 原因:コラーゲン形成の障害タイプIタイプVII C:皮膚寄生虫タイプ; 遺伝:常染色体優性; 主な症状:顕著な皮膚の脆弱性、垂れ下がった皮膚、原因:N末端プロコラーゲンIペプチダーゼの欠如

治療と予防

現在、因果療法も対症療法も不可能であるため、結果的損害の予防が最前線にあります。 怪我とより大きなストレス 関節 避けるべきです。 たとえば、怪我のリスクの増加に関連する特定のスポーツは練習すべきではありません。

中の合併症のリスクが高まるため 妊娠 タイプI、II、IV、VIでの出産、クローズ モニタリング 必要です。 同様に、 -風邪には抑制療法と便の硬さの一般的な調節を考慮する必要があります。 コロン 破裂と 気胸。 特に子供たちの初期の理学療法を通して、過度に伸ばすことができるものの安定化 関節 達成することができ、それは運動システム全体の不満の軽減につながります。 傷は特別な注意を払ってケアする必要があり、手術は緊急時にのみ実行する必要があります。 創傷治癒 通常の3〜4倍の時間がかかります。