エンゲルマン症候群は、まれな形態の骨硬化症に付けられた名前です。 骨の弾力性やその他の症状の低下に関連しており、さまざまな薬で治療することができます。
エンゲルマン症候群とは何ですか？
エンゲルマン症候群は、ドイツの生理学者テオドールヴィルヘルムエンゲルマンによって発見された骨硬化症の一種です。 それは、骨硬化の増加およびそれに伴う骨耐荷重能力の低下を含む多くの症状を特徴とする。 病気はによって引き起こされるので 遺伝子 突然変異、古典的な意味での予防は不可能です。 しかし、影響を受けた個人は、さまざまなものを含む包括的な診断の後にさまざまな薬で治療することができます X線 試験。 これが早い段階で行われる場合、病気の前向きな経過が期待できます。 しかし、治療が遅れると、症状は根元に広がります 頭蓋骨、そのことができます つながる 〜へ 失明、顔面神経麻痺および難聴。 一方、最悪の場合、 脳 神経チャネルの狭窄が原因で発生します。
目的
エンゲルマン症候群は19番染色体の突然変異によって引き起こされます。より具体的には、 遺伝子 遺伝子座19q13.1-13.3、いわゆるトランスフォーミング成長因子への損傷をもたらします。 ここでも、分子のベータ1鎖に欠陥があります。 TFGはの形成に責任があるので 骨格、骨の異常やその他の障害は、 遺伝子 欠陥。 症状のパターンは保因者ごとに大きく異なる可能性があるため、包括的な診断がますます重要になります。 遺伝子変異は常染色体優性遺伝ですが、散発的な症例もあります。 したがって、突然変異が世代をスキップする可能性があり、個体は引き続き保因者として機能し、欠陥遺伝子を継承します。
症状、苦情、および兆候
エンゲルマン症候群に苦しむ人々はすでに早期に重度の症状に対処する必要があります 幼年時代。 たとえば、硬化症や骨化過剰は長い管状に形成されます 骨格 生後まもなく。 最初は、病気が他の人に広がる前に、下肢だけが影響を受けます 骨格 そして、治療されない場合、最終的には骨構造全体に影響を及ぼします。 骨神経管も病気の後期に影響を受けるため、脳神経麻痺が発生し、これがさらに症状や二次疾患につながります。 視力障害 難聴は全体と同様に発生する可能性があります 失明 と顔面神経麻痺。 インテリジェンスは影響を受けませんが、特に子供たちは経験します 頭痛, 疲労 & 濃度 困難。 さらに、思春期はしばしば遅れます。 骨の痛み また、歩行に問題があり、影響を受けた人は四肢の筋肉の筋緊張低下に苦しんでいます。 さらに、ミオパチーとしても知られる筋肉系の内因性疾患が発生します。 これはしばしば 貧血 および白血球減少症、および臨床像に応じて、他の症状に。 レイノー症候群、指の青い変色と青白いことで認識できる血管疾患 皮膚、特に一般的です。
診断とコース
エンゲルマン症候群はによって診断されます X線 検査。 これにより、骨髄腔の拡大や影響を受けた長骨の皮質層の異常な肥厚などの典型的な兆候が明らかになります。 さらに、頭蓋下垂体異形成症などの他の骨硬化症を除外するために、さまざまな検査が行われます。 ただし、症状とその発現のばらつきが大きいため、これが常に成功するとは限りません。そのため、追加の症状が発生します。 病歴 必要です。 これは、影響を受けた人の家族の同様の病気に焦点を当てており、症状の最初の出現やその他の特別な特徴も考慮されています。 病気の日記は、既往歴への有用な追加になる可能性があります。 さらに、医師と患者の間の話し合いは、 痛み それが発生する場所と、すでに言及されている麻痺症状があったかどうかです。 これは、一方ではエンゲルマン症候群であるかどうかを判断するのに役立ち、他方では、病気がどの段階にあるかを明らかにすることができます。 病気の経過は一般的にかなり肯定的に評価されます。早期治療により、臨床的および放射線学的異常を包括的に治療することができ、 低身長 珍しいことではありません。 病気が治療されない場合、他の骨は病気の過程の後半に影響を受け、最終的には 頭蓋骨 ベースが影響を受けます。 つままれた場合 神経 ここで発生し、神経学的欠損、さらに時には致命的な症状が結果として生じます。
合併症
原則として、エンゲルマン症候群では骨の耐荷重能力が低下します。 この場合、軽微な事故や衝撃でも骨折を引き起こします。 この場合、患者は日常生活に制限があり、肉体的に重い仕事をすることができません。 ほとんどの患者では、最初の合併症は出生直後に発生します。 その過程で硬化症が形成されます。 人生の過程で、病気は他の骨に広がり、最終的には全身に広がります。 同様に、エンゲルマン症候群は視覚と聴覚に悪影響を及ぼします。 完全な難聴になる可能性があります。 失明 通常は発生しません。 患者さんには精神的な制約がないため、通常の方法で考えたり行動したりすることができます。 による 痛み 骨の中では、多くの人が歩くときにも痛みを感じます。 その結果、不自然な歩行方法になり、他の人には奇妙なものとして認識される可能性があります。 このため、特に子供やティーンエイジャーはいじめられています。 ステロイドの追加により治療が可能です。 ただし、多くの場合、エンゲルマン症候群のすべての症状に対処できるわけではありません。 薬物治療に加えて、 理学療法 また、役立つと支援することができます。
いつ医者に診てもらえますか？
エンゲルマン症候群に苦しむ子供たちは早い段階から治療が必要です 幼年時代。 ほとんどの場合、 条件 出生直後に診断され、すぐに治療が開始されます。 合併症が発生したり、異常な症状や苦情が追加された場合は、さらに医師の診察を受ける必要があります。 たとえば、突然の発症の場合 頭痛、集中力の低下または症状 疲労、小児科医またはかかりつけの医師に必ず相談してください。 通常発生する硬化症や骨化過剰が運動制限を引き起こす場合は、整形外科医またはカイロプラクターに相談するのが最善です。 病気が他の骨に広がったという最初の兆候で、子供は専門の診療所に連れて行かなければなりません。 重度の場合は、即時の医学的評価も必要です 骨の痛み、歩行の問題、および次のような二次的状態 貧血 または白血球減少症。 の兆候がある場合 レイノー症候群、血管疾患の専門家に相談する必要があります。 影響を受けた子供とその両親もしばしば心理的にエンゲルマン症候群に苦しんでいるので、付随する治療上のアドバイスを求める必要があります。
治療と治療
エンゲルマン症候群はコルチコステロイドで治療されます。 これら つながる さまざまな異常の正常化だけでなく、トリガー 低身長 およびその他の付随する症状。 また、 クッシング病。 この症候群は増加に起因します 管理 特定の 薬物 筋力低下、体幹につながる 肥満 およびその他のさまざまな症状。 離れて 管理 of コーチゾン、他の治療法の選択肢は知られていない。 ただし、既存の骨の損傷を手術で治療することは可能です。 理学療法 回復にも貢献できますが、通常の場合、既存の骨の損傷を完全に元に戻すことはできません。
展望と予後
エンゲルマン症候群では、病気の進行性のため、予後は特に良くありません。 リブ症候群として知られるエンゲルマン症候群のより弱い変種の見通しはやや良好です。 発生した骨硬化症の結果は、影響を受けた人々に大きな影響を及ぼします。 一般化された骨 肥大 骨の硬化を増加させます。 その結果、骨の柔軟性と弾力性が失われます。 病気の遺伝的に引き起こされた結果を元に戻すことはできません。 影響を受けた人々は厳しい生活を学ぶ必要があります 痛み、運動制限、筋力低下、一般的な疲労感。 罹患した人が突然変異遺伝子の保因者であるが、彼自身がエンゲルマン症候群に苦しんでいない場合、見通しはより良くなりますが、その後、彼は彼の子孫の遺伝的欠陥の保因者になります。 病気の結果はすでに現れているので 幼年時代、病気の進行を打ち消すためにできることはほとんどありません。 エンゲルマン症候群の複雑な要因は、付随する血管疾患の頻繁な発生です。 予後は早期に改善されます 管理 コルチコステロイドの。 ただし、これには成長の低下という代償が伴う可能性があります。 さらに、 下垂体腫瘍 (クッシング病）発生する可能性があります。 したがって、そのような対症療法アプローチの利点とリスクは慎重に検討する必要があります。 すべてにもかかわらず病気が進行するので 措置、影響を受ける人々の見通しはそれほどバラ色ではありません。 医学には現在、エンゲルマン症候群の症状を緩和するために利用できる手段がほとんどありません。
防止
これまでのところ、エンゲルマン症候群は遺伝子の障害であるため、予防することはできません。 それを防ぐ唯一の方法は、 胎児。 その後、適切 措置薬剤の投与などは、早い段階で開始できるため、長期的な損傷を最小限に抑えることができます。 それとは別に、影響を受けた人は少なくとも付随する症状を可能な限り防ぐことができます 理学療法、スポーツと言及された薬の服用。
アフターケア
アフターケア 措置 エンゲルマン症候群では非常に限られています。 この場合、完全な治癒はないかもしれないので、治療の主な焦点は早期診断と治療の早期開始です。 これは、さらなる合併症や不快感を防ぐ唯一の方法です。 ほとんどの場合、患者は薬とステロイドの服用に依存しています。 深刻な合併症が発生することはめったにありませんが、影響を受ける人は常に正しく定期的に薬を服用していることを確認する必要があります。 医師の指示にも従う必要があり、疑問やその他のあいまいさがある場合は、医師にも相談する必要があります。 多くの場合、患者は次のようなリハビリテーション対策にも依存しています 理学療法。 これは定期的に実行する必要があります。 理学療法からの多くの運動は、自宅でも行うことができます。 これは、患者の回復を早める可能性があります。 患者は通常、医師による定期的な検査にも依存しています。 これは、さらなる合併症を防ぐ唯一の方法です。 エンゲルマン症候群が平均余命の低下につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。 場合によっては、症候群の影響を受けた他の人との接触も役立つことがあります。
これがあなたが自分でできることです
患者ができるだけ長く動きの自由を維持するために、特定の動きとトレーニングを実施する必要があります。 これらは、XNUMX日に数回独立して自分の責任で適用することができます。 日常生活やプロセスの中での小さな運動セッションは、多くの場合、有機体を強化するのに十分です。 原則として、過負荷や過労は避けてください。 すべての動きは、現在の物理的な可能性に適合させる必要があります。 これらは病気の経過とともに変化するため、定期的に状態に適応させる必要があります。 患者はいつでも自分自身に過度の負担をかけたり、転倒のリスクが大きすぎたりしないようにする必要があります。 片側の負荷、誤った姿勢、または剛体の位置は、すべての動作シーケンスで回避する必要があります。 骨格系には、バランスの取れた位置と十分な暖かさの供給が必要です。 患者の視力が低下している、または視覚障害がある場合は、日常生活と空間の状態を患者のニーズに合わせて調整する必要があります。 事故のリスクを最小限に抑え、さまざまなタスクを実行するために毎日の支援が必要です。 精神的な強化のためには、心理学者、親戚、友人との話し合いが重要になることがあります。 さらに、多くの患者は自助グループへの参加が楽しく有益であると感じています。 他の患者との交流は相互支援を提供します。 経験について話し合い、日常生活でこの病気に対処するためのヒントを伝えることができます。
