アミノ酸尿症は、排泄をもたらす多くの病気や代謝障害を指します アミノ酸 最後の尿を通して。 ほとんどの場合、これは高アミノ酸尿症であり、 アミノ酸 腎小体を介して一次尿にろ過されたものは再吸収されないため、最終尿で検出できます。 アミノ酸尿症は、遺伝性または後天性のいくつかの腎疾患および代謝性疾患の重要な症状です。
アミノ酸尿とは何ですか？
アミノ酸尿はいくつかの重要な症状です 腎臓 遺伝性または後天性の代謝性疾患。 アミノ酸尿はの排泄物です アミノ酸 最後の尿を通して。 健康な人でもアミノの最大XNUMXパーセントを排泄するからです 酸 一次尿にろ過されたアミノ酸尿は、多くの場合、アミノ酸のXNUMX％以上が再吸収されず、最終尿に排泄される高アミノ酸尿と同等です。 アミノの排泄 酸 最終的な尿を介しては、いくつかの異なる代謝障害の発現と症状です。 それが病気の遺伝的形態である場合は一次アミノ酸尿であり、代謝障害が後天性である場合は二次アミノ酸尿です。 再吸収障害は、一般的にすべてのアミノを指す場合があります 酸 一次尿に集められます。 ただし、シスチン尿症のように、特定のアミノ酸が影響を受ける可能性もあります。シスチン尿症では、二塩基性アミノ酸であるオルニチンのみが含まれます。 アルギニン, リジン, シスチン 影響を受けます。 短時間しか持続しないアミノ酸尿は、過剰摂取により栄養価が高い可能性があります タンパク質。 これは、自己調整するアミノ酸尿の自然な形です。
目的
いくつかの要因がそれぞれアミノ酸尿症と高アミノ酸尿症を引き起こすことが知られています。 ほとんどは遺伝的に決定された代謝障害であり、それぞれが遺伝性のアミノ酸尿症のXNUMXつにつながります。 たとえば、常染色体劣性シスチン尿症は、不完全にコード化された膜貫通輸送タンパク質によって引き起こされます。 特別な輸送タンパク質は通常、アミノ酸の通過を保証します シスチン および他の二塩基性アミノ酸は、近位尿細管細胞の上皮細胞の尿細管細胞の膜を通過します。 腎臓、これは古典的な再吸収に対応します。 珍しい遺伝 果糖不耐症アミノ酸尿の別の形態である、も常染色体劣性遺伝します。 遺伝的欠陥は、アルドラーゼBの欠乏を引き起こします 肝臓、解糖が阻害されることにつながる 果糖 蓄積します。 最終的に、これはATPの細胞内欠乏を引き起こし、深刻な結果をもたらします 低血糖症 （低い 血 シュガー）。 この病気にはいくつかの症状が伴い、その中にはアミノ酸尿が一般的に見られます。 アミノ酸尿が主要な症状である他の既知の遺伝性代謝性疾患があります。 原因には、特定のクラスのアミノ酸の輸送タンパク質、または遺伝的欠陥のために不完全にコード化されて機能しなくなる必要な酵素が含まれる場合があります。 場合によっては、間質性腎炎または 肝臓 機能不全はまたアミノ酸尿を引き起こします。
症状、苦情、および兆候
アミノ酸尿に伴う症状と愁訴はさまざまであり、原因となる要因、したがって関与する代謝プロセスによって異なります。 たとえば、遺伝性シスチン尿症は、吸収されなかったアミノ酸の沈殿によって現れます シスチン 尿路結石を形成する傾向がある尿中。 影響を受けた人の約50パーセントが尿路結石を発症します。 まれに受け継がれる 果糖不耐症、症状はフルクトースの摂取後にのみ発生します。 しかし、体が二糖類を分解するため、「通常の」ショ糖を食べた後にも症状が発生する可能性があります グルコース & 果糖。 典型的な症状は次のとおりです 吐き気, 嘔吐、発汗、およびアミノ酸尿。
診断とコース
一般的なアミノ酸尿は、 濃度 最終尿中のアミノ酸の。 尿中に特定のアミノ酸のみが見つかった場合、その結果はさらなる診断を容易にします。それは通常、シスチン尿症などの遺伝性代謝障害のXNUMXつであり、シスチン、オルニチン、 アルギニン & リジン 尿中。 病気を治すことはできませんが、水分摂取量が多いとその後の経過に影響を与える可能性があるため、尿路結石の形成を可能な限り防ぎます。 病気の経過は、原因と影響を受けた人の行動に依存します。
合併症
アミノ酸尿の合併症と症状は非常に多様であり、このため一般的に評価することはできません。 ただし、代謝プロセスの障害は常にあります。 多くの場合、この障害は、例えば、尿路結石の形成につながります。 尿路結石のため、患者は非常に重度に苦しんでいます 痛み と不快な気持ち。 アミノ酸尿によって日常生活は非常に制限されており、通常は活動を続けることができなくなります。 加えて、 嘔吐, パニック発作 or 吐き気 眩暈 頻繁に発生します。 アミノ酸尿も つながる 以前は患者に存在しなかったさまざまなアレルギーの発症に。 尿路結石の形成と治療は、水分摂取量の増加によって比較的よく影響を受ける可能性があります。 この場合、患者は健康を維持することも試みなければなりません ダイエット とライフスタイル。 不寛容の場合 果糖 アミノ酸尿の場合に発症し、影響を受けた人は彼の人生の残りの間それを控えなければなりません。 この場合、治療の可能性はありません。 平均余命は通常ほとんど短縮されませんが、患者のライフスタイルに大きく依存します。
いつ医者に行くべきですか？
通常、アミノ酸尿症は腎臓や尿路の病気を指します。 いずれにせよ、これらの病気は調査されるべきであり、必要ならば、医師によって治療され、取り除かれるべきです。 ほとんどの場合、アミノ酸尿は尿路結石の形成をもたらします。 これは非常に深刻なことに関連しています 痛み 患者では、特に排尿が著しく影響を受けています。 このため、突然かなりの量があった場合は、治療を行う必要があります 痛み 腎臓と尿管の領域で。 患者が発汗に苦しむことも珍しくありません、 眩暈 or 嘔吐。 これらの苦情は、アミノ酸尿を示している可能性もあります。 フルクトースの摂取後に苦情が発生した場合、この不耐性は医師が判断する必要があります。 この場合、患者は成分を控えなければなりません。 個人が症状に確信が持てない場合、またはそれらを病気に正確に帰することができない場合、治療は一般開業医から始めることができます。 の場合には 急性痛、救急車を呼ぶか、病院を訪問する必要があります。
治療と治療
遺伝的に決定された輸送の機能不全に起因するアミノ酸尿 タンパク質 or 酵素 因果的に扱うことはできません。 このような障害の緊急の目標は、アミノ酸尿の影響を最小限に抑えることです。 上記のシスチン尿症の場合、尿路結石を防ぐために、XNUMX日あたり最大XNUMXリットルの水分摂取が必要です。 水分摂取量が多いと尿が実質的に希釈されるため、難溶性のシスチンが沈殿しません。 の場合 果糖不耐症、フルクトースとスクロースの生涯にわたる回避のみが効果的です。 アミノ酸尿が間質性腎炎または機能障害によって引き起こされる場合 肝臓、可能 治療 主に基礎疾患の治療を目的としています。 アミノ酸尿はその後自然に解消します 炎症 腎臓 （腎炎）が治りました。
展望と予後
アミノ酸尿は、影響を受けた人にさまざまな症状や合併症を引き起こす可能性があります。 この病気のさらなる経過は他に大きく依存しています 環境要因、そのため、一般的な予測は通常不可能です。 しかし、アミノ酸尿は つながる 尿路結石の形成に。 これらは非常に激しい痛みに関連しており、患者の生活の質を著しく制限します。 さらに、嘔吐または 吐き気 また発生する可能性があります。 影響を受けた人々はしばしば発汗にも苦しんでおり、したがって彼らの日常生活において著しく制限されています。 アミノ酸尿も つながる 同様に、フルクトース不耐性が発生する場合もあるので、影響を受けた人は一生この成分なしでやらなければなりません。 残念ながら、アミノ酸尿を因果的に治療することはできません。 このため、主なことは、この病気の影響と症状を可能な限り制限することです。 とりわけ、 腎臓結石 水分摂取量を増やすことで回避できます。 アミノ酸尿によって平均余命が短くなるかどうかは、一般的に予測することはできません。
防止
あらゆる形態のアミノ酸尿は常に、不完全にコード化された輸送などの原発性疾患または欠陥の影響です。 タンパク質 or 酵素。 直接予防 措置 したがって、アミノ酸尿を防ぐことができるものは存在しません。 原則として予防 措置 したがって、関連する原発性疾患または欠陥を予防することを目的とする必要があります。 ただし、これらは遺伝的に決定された一次欠陥であるため、これはほとんどの原発性疾患では不可能です。 原則として、腎を予防する行動 炎症 肝臓の病気は有用です。
ファローアップ
ほとんどの場合、アミノ酸尿は別の遺伝性疾患を示しているため、基礎疾患の治療に重点が置かれています。 しかし、これが完全な治癒をもたらすかどうかは、一般的に予測することはできません。 場合によっては、影響を受ける人々も生涯に依存しています 治療 症状を緩和します。 したがって、アミノ酸尿の影響を受けている人にとって、アフターケアの選択肢は非常に限られています。 一般的に、健康的なライフスタイルと健康 ダイエット 病気の経過にプラスの効果があります。 同時に、アミノ酸尿の引き金も見つけて、さらに回避する必要があります。 場合によっては、症状を最小限に抑えるために、患者が特定の食品や成分を避ける必要があるかもしれません。 の形成を避けるために 腎臓結石、余分な水分を摂取する必要があります。 アミノ酸尿も患者の平均余命を縮める可能性があります。 フルクトースの含有量が多い食品は絶対に避けてください。 アミノ酸尿の場合、他の患者との接触 条件 これは情報の交換につながる可能性があるため、有用であることが判明する場合もあります。
これがあなたが自分でできることです
アミノ酸尿は医師による診断と治療が必要です。 付随する医療 治療、症状はいくつかによって軽減することができます ホーム救済 と自助 措置。 まず第一に、 ダイエット 変更する必要があります：フルクトースとスクロースを含む食品（ジュース、オレンジとレモン、レンズ豆、杖 シュガー、ショートブレッド）は避けるのが最善ですが、アミノ酸が豊富な食品（肉、魚、乳製品、 卵、 カッテージチーズ、 ナッツ）より頻繁に消費する必要があります。 医師と相談して、食事療法を補うことができます 栄養補助食品 アミノ酸を含む。 さらに、たくさん飲む必要があります。 一方では、これは新陳代謝を促進し、したがって消化活動を促進します。 一方、尿路結石やその他のアミノ酸尿の典型的な二次症状は予防されます。 ホームの救済 昆布茶など、 トウモロコシ 腎臓の砂利に対してはお茶や温かいビールもお勧めです。 自然からの証明された治療法には、乾燥した海のアザミの根が含まれます、 マシュマロ 葉または カバノキ リーフティー。 いろいろ ホーム救済 薬用植物はまた、吐き気、嘔吐、発汗などの付随する症状を緩和します。 どの治療法と準備が詳細に役立つかは、事前に医師に確認する必要があります。 最後に、十分な運動と十分な睡眠を備えた健康的なライフスタイルを維持して、治癒プロセスを加速する必要があります。
