エカルディ・グティエール症候群は、非常にまれな常染色体劣性遺伝性変異であり、生後XNUMXか月前後の乳児の脳に遺伝的に不均一な発達障害を引き起こします。 痙縮 & てんかん 重度の運動障害に加えて。 RNASEH2B変異を伴う軽度の表現型は、状況によってはXNUMXを超えて生存する可能性がありますが、最大寿命XNUMX年は重度の表現型のガイドラインと見なされます。
エカルディ・グティエール症候群とは何ですか？
エカルディ・グティエール症候群は、常染色体劣性遺伝性疾患の医学用語であり、遺伝的に不均一な発達障害に対応します。 脳 生後約XNUMXヶ月の赤ちゃんに。 エカルディ・グティエール症候群は、遺伝的に不均一な発達障害に対応する常染色体劣性遺伝性疾患です。 脳 約XNUMXヶ月の赤ちゃんで。 臨床的には、この症候群は子宮内感染症と同様の外観を示します。つまり、子宮内で感染症が発生しますが、 病原体 原因は遺伝的であるため、検出することができます。 特定の細胞核 酵素 遺伝的欠陥のために通常よりも活動性が低く、したがって浄化します 染色体 スプリアスRNAからの大幅な減少 タンパク質。 これにより、細胞内にDNAセグメントが蓄積します。 その結果、細胞が死ぬと、 免疫システム アクティブになり、原因 炎症 対応するサイトで。 1984年、フランスの医師であるフランソワーズグティエールとジャンフランソワアイカルディがこの現象を初めて説明しました。 それ以来、150例未満が報告されているため、遺伝的欠陥はそれに応じてまれです。 25人目の子供も症候群を発症する可能性がXNUMX％あるため、これまでのところ、個々の症例は主に家族に集中していることが観察されています。
目的
エカルディ・グティエール症候群の後天型はありません。 発達 脳 障害は常に先天性であり、常染色体劣性に起因します 遺伝子 受け継がれる突然変異。 病気の発生を引き起こすために、欠陥のある 遺伝子 したがって、継承経路の両側に存在する必要があります。 ただし、新しい突然変異も可能です。 五 遺伝子 これまでのところ、遺伝子座は突然変異に関連しています。 これらには、TREX1、RNASEH2A、RNASEH2BとRNASEH2C、およびSAMHD1が含まれます。 症候群の最初の説明は、染色体1p3のTREX21遺伝子に関連する原因を想定しています。 RNASEH2-A遺伝子はXNUMXつの異なる遺伝子座です タンパク質 三量体細胞核酵素RNaseHの形成に役割を果たします。この細胞核酵素は、誤って配置されたRNA分子ビルディングブロックのDNAを除去する役割を果たします。 RNase Hがないと、初期胚死が起こります。 一方、細胞核酵素が存在するが完全には活性ではない場合、特定の遺伝子の個々の断片が体の細胞に組み込まれるようになります。 そうすることで、それらはアポトーシスを引き起こし、それが自然の免疫応答に基づいて炎症過程を引き起こします。
症状、苦情、および兆候
エカルディ・グティエール症候群の子供は食事をするのが難しいです。 彼らはぎくしゃくした目の動きとそわそわを示し、軽度の発熱に苦しんでいます 嘔吐。 影響を受けた子供たちの半分未満が約XNUMXヶ月後に以前に学んだ運動技能を失います。 運動技能に関しては、ピラミッド型の兆候が特に現れます。 痙性麻痺に加えて、腕と脚の両方の筋肉が収縮したり発作を引き起こしたりする協調運動がない場合があります。 場合によっては、筋緊張の乱れに加えて、 肝臓 & 脾臓 拡大されます。 その後、精神運動発達の遅れが増しています。 時折、 凍傷状 皮膚の変化 また発生します。
診断とコース
同様に、エカルディ・グティエール症候群が疑われる場合、医師は特にトキソプラズマ寄生虫を除外する必要があります。 Ｘ線XNUMXDマイクロCT の両側石灰化を示しています 大脳基底核 AGSで。 脳物質の喪失および脳物質の奇形も、コンピューター断層撮影の証拠である可能性があります。 神経液検査は、CSFリンパ球増加症レベルとアルファ-の増加を示していますインターフェロン、中央部の炎症過程を示しています 神経系。 血清中、 血小板 AGS患者で減少し、 肝臓 同時に酵素レベルが上昇します。病気の経過に関する限り、影響を受けた人の多くは 幼年時代、特に重症型の突然変異の最大寿命は2年と考えられています。 軽度の患者もしばしばXNUMX年を超えて生きます。 これらのより穏やかな表現型は、すべての症例のほぼ半分に存在するため、ほとんどがRNASEHXNUMXB変異に対応します。 病気は、複数の障害が存在するまで、発症時に数ヶ月にわたって進行します。 しかし、病気は通常、これらの最初の数ヶ月後に安定した経過に安定します。 これまでにXNUMX歳以上のほとんどすべての患者が重度の複数の障害を持っていましたが、個々の症例でもはるかに軽度の経過が見られました。
合併症
エカルディ・グティエール症候群は、個人や子供たちの生活に大きな悪影響を与える可能性のある重篤な合併症を呈します。 ほとんどの場合、この症候群は、摂食困難と、ぎくしゃくして制御できない目の動きによって現れます。 病気が進行するにつれて、 発熱 & 嘔吐 より頻繁になります。 エカルディ・グティエール症候群では、子供たちは腕と脚の痙性麻痺を示し、適切に調整して動かすことができません。 最悪の場合、発作が発生する可能性があり、これは特に子供にとって危険な場合があります。 エカルディ・グティエール症候群も精神を引き起こします 遅滞。 ほとんどの場合、死は 幼年時代 症状により、平均余命が大幅に短くなります。 エカルディ・グティエール症候群の子供が死なない場合、日常生活に重大な合併症と困難があります。 身体的および心理的な制限のため、患者は常に他の人や介護者の助けに依存しています。 通常、入院も必要です。 エカルディ・グティエール症候群も影響を与える可能性があります 肝臓 & 脾臓、それらを拡大させます。 これは通常、 痛み それぞれの臓器で。
いつ医者に診てもらえますか？
ほとんどの場合、エカルディ・グティエール症候群は医師が治療することはできません。 この場合、患者の死亡は生後XNUMX年後に発生します。 原則として、症状はすでに小児科医によって診断されています。 ただし、さまざまな痙攣の発達または発達が著しく遅れる場合は、親は小児科医に相談することができます。 ぎくしゃくした動きや強くて持続的な場合は、医師の診察も必要です 発熱。 通常、 発熱 & 嘔吐 薬によって制限することができます。 子供たちも麻痺やけいれんに苦しむことは珍しいことではありません。 これらは治療によっても制限される可能性があるため、このような場合は医師の診察もお勧めします。 急性の緊急事態や発作では、救急医が呼ばれることもあります。 親が心理的苦痛に苦しむことは珍しいことではありません うつ病 同じように。 この場合、両親の心理的治療が推奨されます。 特にエカルディ・グティエール症候群で子供が亡くなった後は、心理的なケアを行う必要があります。
治療と治療
現在まで、エカルディ・グティエール症候群は因果的に治療することはできず、症候的にのみ治療することができます。 この文脈では、発作は、例えば、投与することによって防ぐことができます 抗てんかん薬。 理学療法 措置 通常、削減するために使用されます 痙縮 と拘縮。 特定の 軟膏とクリーム 打ち消すために使用することができます 皮膚 症状。 治療 オプションには次のものも含まれます 早期介入その過程で、影響を受けた子供たちだけでなく、そして何よりも、両親が世話をされます。
展望と予後
エカルディ・グティエール症候群のため、患者にはさまざまな奇形と負担があります。 多くの場合、特に子供の両親は深刻な心理的苦痛の影響を受けており、 うつ病 したがって、心理的なケアが必要です。 子供自身が厳しい制限とてんかん発作に苦しんでいます。 発熱と嘔吐の激しいエピソードがあります。 多くの場合、子供は目の制御不能な動きや体のさまざまな部分の麻痺に苦しんでいます。 さらに、発作も発生する可能性がありますが、これはまれに関連するものではありません 痛み。 子供の発達はエカルディ・グティエール症候群によって厳しく制限され、運動機能障害が発生します。 神経系 症候群によっても悪影響を受けます。 患者の生活の質は非常に限られており、影響を受ける人は通常、日常生活の中で他の人の助けに依存しています。 エカルディ・グティエール症候群は治療できません。そのため、症状のみを制限することができます。 てんかん発作は、薬の助けを借りて比較的よく減らすことができます。 さらに、さまざまな治療法が患者に利用可能です。
防止
まだ子宮の中にいる間、 胎児 エカルディ・グティエール症候群のスクリーニングを受けることができます 羊水 サンプル。 状況によっては、妊娠中の親が結果として赤ちゃんを産まないことを決定する場合があります。 他の予防策はありません 措置 症候群は突然変異であるため、利用可能です。
ファローアップ
エカルディ・グティエール症候群では、フォローアップケアの選択肢は比較的限られています。 患者は、症状を和らげ、起こりうる合併症を防ぐために、常に治療に依存しています。 原則として、症候群はまた、影響を受けた人の平均余命をかなり制限します。 この病気は遺伝性であるため、完全に治療することはできません。 純粋に対症療法が患者に利用可能です。 さらに、患者が子供を産むことを望む場合、 遺伝カウンセリング エカルディ・グティエール症候群の再発を防ぐために行うことができます。 影響を受けた個人は通常、薬の服用に依存しています。 これらは定期的に服用する必要があり、可能です 相互作用 他の薬と一緒に検討する必要があります。 子供たちは適切に与えられます 治療 と対抗するためのサポート 痙縮。 ただし、完全に治癒することはできません。 多くの場合、エカルディ・グティエール症候群に冒された他の人との接触は、病気のさらなる経過にプラスの効果をもたらします。 これはしばしば情報の交換につながり、したがって日常生活の緩和につながります。 さらに、両親はしばしば心理的治療にも依存しています。 この文脈では、友人や知人との会話も役立つことがあります。
これはあなたが自分でできることです
エカルディ・グティエール症候群は、複数の障害を持つ障害です。 親は子供と一緒に恒久的な治療を受ける必要があります。 親の負担は非常に高く、心理的ケアを強くお勧めします。 子供の日常の世話のためのさらなる専門家の助けもためらうことなく求められるべきです。 家族に他の子供がいる場合は、介護施設に配置する可能性についても話し合う必要があります。 以来 病気の子供 集中治療が必要な場合、負担を過小評価してはなりません。 を持っている親のために 病気の子供、のリスク うつ病 特に増加します。 自分の世話をする 健康 –身体的および心理的の両方–無視されるべきではありません。 親は、自分自身が安定している場合にのみ、子供を安定してサポートすることができます。 発作と頻繁な嘔吐は、子供の絶え間ない観察を必要とします。 日常生活動作のすべてにおいて、子供は親または専門家のケアを必要とします。 親は運動運動を通じて十分な運動を提供し、子供を作る必要があります ダイエット 重要な物質が豊富で消化しやすく、十分な水分補給を確保します。 とりわけ、理学療法のサポートは、痙性発作を減らすために基本的に重要であり、薬物を伴う 治療 抗てんかん薬。 皮膚病は、注意深く適用することにより、親が支持的に治療することができます クリーム & 軟膏.
