異形成症候群は、さまざまな先天性奇形が含まれる総称です。 Quaの定義では、そのような異形症は、先天性であり、欠陥のあるアンレージの結果として現れるという用語に含まれます。 脊髄 またはレイプ形成（閉鎖プロセスの妨害）。
異形成症候群とは何ですか？
医学用語「dysraphia」はギリシャ語に由来します。 これは、縫合用のραφή（「レイプ」と発音）と、標準からの逸脱を表す接頭辞dysで構成されます。 異形成症は、さまざまな奇形（専門家の世界では「異形症」として知られている）に使用される用語であり、その解剖学的構造の欠陥にまでさかのぼることができます。 脊髄 またはレイプフォーメーション。 いわゆるレイプ会陰は、ジスラフィア症候群の標準から逸脱して形成されることが多く、前後にあります ランニング 性器のひだの接続。 通常、異形成症は先天性異形症です。 したがって、この用語は、非常に類似した症状に関連するさまざまな状態を説明するために使用されます。
目的
異形成症の原因は通常、神経管の閉鎖不良です。 頭蓋骨, 脊髄、または背骨。 神経管は、まだ形成されている中枢の基礎を形成します 神経系 （CNS） 胚。 異形成症に冒された個人では、標準に反して、神経板は発生の胚段階の間に管に閉じなかったが、しばしば出生が完了するまで完全にまたは部分的に開いたままであった。 これは、供給にさまざまな障害をもたらします 神経 閉じられていない、または閉じられていないレベルより下。 影響を受けた新生児が持っていることが文献で報告されています 皮膚 病変、四肢（特に脚と腕）の奇形、および脊椎の湾曲。 さらに、妊娠中の母親が不足している場合、そのような奇形の可能性が大幅に増加することがわかっています。 葉酸.
症状、苦情、および兆候
正確な症状は、ジスラフィア症候群の特定の症状によって異なります。そのため、以下にリストされているすべての症状が同時に現れることはありません。
- の外観 二分脊椎 典型的です。 これは脊柱の閉鎖障害です。 神経管閉鎖障害と見なされるため、異形成症候群に含まれます。 後部椎弓の不完全な閉鎖はと呼ばれます 二分脊椎 occulta、一方、spina bifidacysticaはさらに脊髄ヘルニアです。
- 異形成症の考えられる症状は、足のさまざまな変形でもあります。 ここでは、奇形の特定の形成に応じて、内反足（扁平足）、内反足（別名 内反足 素人の言葉で）、ペス外反（曲がった足）とペス内反。
- また、XNUMXつの外観-指 畝間もジスラフィアの兆候です。 ここで、手に異常な溝が発生します。
- さらに、じょうご 胸漏斗状の胸部の収縮が記録されている、も典型的な不満のXNUMXつです。 人間の医学文献では、漏斗胸について話されています。
- また、 多毛症、口蓋裂、 口 と喉、 膀胱 弱点、反社会性やオリゴフレニアなどの精神障害、 直腸 神経学的に誘発された感受性、運動機能または栄養障害の障害もまた、異栄養症に起因する可能性のある考えられる症状です。
診断
なぜなら、人間の発達中にジスラフィアが明らかになるからです。 胚、早期に診断することができます。 したがって、最初の治療ステップは、多くの場合、出生直後に開始することができます。 特に、新生児の足の奇形は、簡単な矯正や固定キャストの適用ですでに治療できるため、そもそも手術の必要がなく、ほとんどの場合、すでに診断を下すことができます。影響を受けた人の単なる目視検査（目視診断）の後。 ただし、この最初の発見は通常、X線、MRI、CTなどのさらなる検査や検査方法によって確認されます。 症状によっては、包括的な神経学的検査、筋肉の回復力と機能のレビュー、または超音波検査も必要になる場合があります。 異形成症候群は先天性異形症であるため、治療なしでは改善は起こりません 措置.
合併症
異形成症候群では、患者はすでに先天性であるさまざまな奇形に苦しんでいます。 ほとんどの場合、脊髄への取り付け不良が原因です。 合併症は大きく異なり、異形成症候群の重症度に大きく依存します。 しかし、多くの場合、脊髄の閉塞性障害があります。 足の奇形も発生する可能性があります。 多くの患者では、 胸 いわゆる漏斗胸の形でも損傷します。 膀胱の脱力感 感覚障害も発生します。 奇形は、患者の日常生活と生活の質を厳しく制限します。 影響を受けた人が彼の外見に満足していないので、しばしば奇形による心理的な不満があります。 多くの場合、精神障害がありますが、精神的な森林破壊は通常影響を受けません。 攻撃的な行動も発生する可能性があります。 症候群の特定の治療は不可能であり、それが症状を緩和するために様々な治療法が使用される理由です。 特定の奇形は、外科的に矯正することもできます。 この場合、通常、特別な合併症はありません。 両親はまた、しばしば心理的な問題に苦しんでいます。
いつ医者に行くべきですか？
異形成症候群のために、冒された個人は多くの異なった奇形と奇形に苦しむかもしれません。 ほとんどの場合、これらは出生直後に検出されるため、追加の診断は必要ありません。 奇形が日常生活に困難や様々な不満を引き起こす場合、影響を受けた人は医師の診察を受ける必要があります。 症状が早期に治療されるほど、完全に回復する可能性が高くなります。 感度に障害がある場合、または 膀胱の弱さ 患者に。 奇形の数が多いため、高齢者の合併症を避けるために定期的な検査も実施する必要があります。 これはまた、子供の発達が制限なしに行われることを可能にします。 さらに、dysraphia症候群はまたすることができます つながる いじめやいじめにつながるので、これらの場合は心理学者に相談する必要があります。 異形成症候群の診断と治療は通常、小児科医や他のさまざまな専門家によって行われます。
治療と治療
異形成症候群の治療は通常、症状の制御または緩和に向けられています。 基本的に、外科的介入、理学療法および 理学療法 のための薬に加えて考慮することができます 痛み。 出生直後、人体は通常まだやや順応性があるので、副子やキャストの適用などの保守的な治療法ですでに十分かもしれません。 ただし、大部分の異形成症は矯正手術によってのみ治療することができます。 これらは、ローカルまたはローカルで実行できます 全身麻酔、手順の種類と重大度によって異なります。
展望と予後
異形成症候群は一連の広範な先天性奇形であるため、それらはもはや因果的に治療することができません。 影響を受けた個人が利用できるのは対症療法のみであり、生活の質を回復し、症状を大幅に制限することができます。 治療法がない場合、患者は全身の奇形のために日常生活にかなりの制限を被ります。 影響を受けるものは 内反足、またあるかもしれません 膀胱の弱さ 全身の感覚障害。 口蓋裂と知能の低下は、呼吸困難症候群でも発生する可能性があり、生活の質に悪影響を及ぼします。 これはまた、子供の発育を永久に混乱させ、遅らせ、成人期でも患者を制限に苦しめます。治療は常に正確な苦情と奇形に依存します。 外科的介入およびさまざまな 理学療法 措置 症状を恒久的に緩和するために必要です。 ただし、完全な治療法は達成されていません。 原則として、この症候群は患者の平均余命に悪影響を及ぼしたり、低下させたりすることはありません。
防止
dysraphia症候群が形成されるため 胚、特に防ぐことはできません。 しかし、文献は、供給不足が ビタミン 葉酸 妊娠中の母親では、ジラフィアの可能性が高くなります。 したがって、適切なものを確保するために注意を払う必要があります ビタミン 供給だけでなく、健康的なライフスタイル。
ファローアップ
異形成症候群では、罹患した人は主に迅速な、そしてとりわけ早期の診断に依存しているので、さらなる合併症および症状のさらなる悪化を防ぐことができる。 それは不可能です 条件 自分で治癒するので、患者は常に包括的な治療に依存しています。 原則として、アフターケア 措置 厳しく制限されているか、ほとんど不可能です。 それはまたそれ自身の遺伝的欠陥であるため、異形成症候群は遺伝する可能性があります。 したがって、影響を受けた人が子供を産むことを望む場合、 遺伝カウンセリング この継承を防ぐために実行できます。 ほとんどの場合、dysraphia症候群の治療はからの運動の助けを借りて実行されます 理学療法。 いくつかのエクササイズは、治癒プロセスをスピードアップするために自宅で患者が行うことができます。 必要に応じて、外科的介入の助けを借りて、いくつかの変形を軽減することもできます。 そのような場合、影響を受けた人は休んで、その後彼の体の世話をする必要があります。 他のジスラフィア症候群の患者との接触もこの点で役立つかもしれません。
自分でできること
異形成症候群に苦しむ人々は最初にすべきです 話す 医者に。 医療専門家は必要な措置を開始し、個々の症状と戦う方法について患者にヒントを与えます。 一般的に、理学療法や理学療法などの治療法が推奨され、奇形の種類に基づいた毎日の運動運動によってサポートされます。 整形外科を伴う エイズ 日常生活でのサポートを組織する必要があります。 dysraphia症候群は通常で診断されるので 幼年時代、親が主なサポートであり、適切に通知する必要があります 条件。 専門家と専門クリニックは、奇形とその治療オプションに関する知識を収集するための適切な連絡先です。 これと医師による早期の説明により、影響を受けた子供たちは次のことができるようになります つながる 普通の生活。 それにもかかわらず、心理的な不満は、外部の傷のために発生する可能性があります。 したがって、親は起こりうる警告サインに細心の注意を払い、必要に応じてセラピストに相談する必要があります。 自助グループに参加することも、理解するのに役立ちます 条件 とその可能な効果。 さらに、他の影響を受けた個人は、しばしば、ジスラフィア症候群の日常生活を容易にする他の戦略に名前を付けることができます。
