アンチトロンビン欠乏症：原因、症状、治療

アンチトロンビン欠乏症は先天性遺伝性疾患です。それはの可能性を高めます血栓症発生します。不足はまた減少を引き起こします濃度だけでなく、活動。

アンチトロンビン欠乏症とは何ですか？

先天性アンチトロンビン欠乏症は、1965年にOlav Egebergによって最初に説明されました。アンチトロンビンは、阻害効果を持つ糖タンパク質です。血凝固。それはで形成されます肝臓との一部です。血プラズマ。ザ・血 55パーセントの血漿で構成されています。血液の非細胞部分が含まれています。血漿の主な機能は、血液の細胞成分を輸送することです。血漿中のアンチトロンビンの欠如は、リスクの増加をもたらします血栓症。これは、血液の凝固性が向上することを意味します。さらに、血栓塞栓症のリスクが高まります。追加するとすぐに危険因子手術や事故などの存在、血栓症その結果、患者に発生します。 A 血餅のフォーム血管。これは次のように機能します血餅血流を遮断または妨害します。ザ・血餅血栓と呼ばれます。それはまた形成することができますハートそこで血流を止めます。血餅はどの場所でも発生する可能性があります静脈血流全体で、血液をバックアップすることができます。これにより、ハート攻撃またはストローク.

目的

アンチトロンビン欠乏症の原因は遺伝性によるものです遺伝子突然変異。アンチトロンビン欠損症は、常染色体優性遺伝する先天性遺伝性疾患です。病気の優性遺伝のために、少なくともXNUMX人の親は自動的に既存の遺伝的欠陥を子供に伝えます。結果として、変異体が一度アンチトロンビン欠乏症の存在を防ぐ方法はありません遺伝子片方の親に存在します。優性対立遺伝子は、その発達段階の間に劣性対立遺伝子よりもその形質発現において優勢です。胚。その結果、子供はすでにアンチトロンビン欠乏症で生まれています。ただし、出生直後に異常や緊急の医療処置が必要になることはありません。しかし、これは人生の最初の40年後に変化します。これまで、血栓症は、この病気の患者の約80％で1歳より前に診断されてきました。アンチトロンビン欠乏症は、SERPINCXNUMXの変異によって引き起こされます遺伝子。これは、1番染色体（1q23-q25.1）の遺伝鎖にあります。

症状、苦情、および兆候

先天性の遺伝的欠陥のために、人生の初めから血中のアンチトロンビンの欠乏があります。したがって、血栓症理論的には出生直後に発症する可能性があります。患者は深い苦しみ静脈血栓症。多くの場合、それらの病因を決定的に決定することはできません。タンパク質機能障害の存在の兆候は、睡眠不足である可能性があります。初期の血栓症は、必ずしも最初の段階で症状を伴うとは限りません。既存の血栓症の兆候は、それが発生する体の患部によって異なります。多くの場合、兆候は脚にのみすぐに目立ちます。手足に緊張感や重さを感じます。ザ・皮膚通常、患部は暖かく感じます。その色は赤みがかったまたは青みがかった色に変わります。また、やや光沢があります。一部の患者は引っ張ると報告します痛み。不快感は筋肉痛に似ています。アンチトロンビンが不足しているために血液の全体的な活動が低下しているため、患者は指先やつま先のしびれをますます記録しています。彼らはより敏感です冷たいこれらの領域での効果。

診断とコース

診断は静脈血サンプリング後に行われます。患者が著しく頻繁な血栓症を呈すると、血液検査明確にするために実行されます。アンチトロンビン欠乏症は、生涯を通じて再発性血栓塞栓症を引き起こします。再発の間隔は可変であり、他の要因に依存します。

いつ医者に診てもらえますか？

ほとんどの人では、アンチトロンビン欠乏症は通常、遺伝的欠陥のために出生直後に存在するため、非常に早い年齢で検出されます。影響を受けた個人は比較的重度の静脈血栓症を呈します。それまでにアンチトロンビン欠乏症が診断されていない場合、血栓症がはっきりと見えるか、患者が苦しんでいる場合は医師に相談する必要があります睡眠不足。アンチトロンビン欠乏症も珍しくありませんつながる重い四肢に、動きの制限があるかもしれません。同様に、皮膚患部では非常に暖かく、場合によっては痛みを伴うこともあります。患部の青みがかったまたは赤みがかった色も、アンチトロンビン欠乏症の兆候である可能性があります。さらに、しびれやしびれがある場合は医師にも相談する必要があります筋肉痛特定の活動や運動が行われていなくても発生します。ほとんどの場合、影響を受ける領域では温度差もより顕著になります。原則として、アンチトロンビン欠乏症の診断は一般開業医が行うことができます。その後、通常、整形外科医がさらなる治療を行います。

治療と治療

アンチトロンビン欠乏症は遺伝的欠陥によるものであるため、直接治療することはできません。患者がこれまでに症状を経験していない場合、彼または彼女は恒久的な投薬を必要としません。しかし、彼はリスクの説明を受け取ります。体自身の抗凝固剤の不足の治療は、管理 of 薬物。それらの作用は、血液凝固を減らすことを目的としています。彼らのコンテンツはビタミンK 拮抗薬。血栓症の後、アンチトロンビン欠乏症に苦しむ患者は永久に投薬を中止されます。これは、血栓症の再発リスクを減らすためです。女性では、排卵経口避妊薬や他のエストロゲン製剤などの阻害剤は中止されます。喫煙者が提供されます治療習慣を蹴るオプション。のさらなるコースで治療、患者と彼の近親者はで訓練されています管理 of ヘパリン注射。これらは血栓症の発生率を大幅に減らします。

展望と予後

アンチトロンビン欠乏症は先天性であるため条件、医療なしでは永久的な救済や治癒の可能性はありません。自然治癒過程において、欠乏症の変化は期待されません。遺伝的欠陥はまた、によって治癒することはできません管理薬のまたは手術中。への介入遺伝学現在の科学的可能性と法的状況によれば、人間の行動は許可されていません。それにもかかわらず、患者は彼の人生の過程でいかなる症状や障害も示さない可能性があります。アンチトロンビン欠乏症では、症状のない生活が可能です。診断後、治療計画には患者の包括的な教育が含まれます健康そして健康問題の最初の兆候。これらの適応症に従えば、既存の症状を緩和し、血栓症を予防および治癒する可能性が非常に高くなります。不一致の最初の兆候で、患者は血液凝固薬を与えられます。薬の効果はすぐにあるので、通常は数日から数週間で治ります。予防策として、血栓症の治療後に長期の投薬が必要になる場合があります。状況に応じて、これは数ヶ月または数年かかる場合があります。

防止

患者は病気についての適切な情報を与えられ、通常与えられますヘパリン注射血栓症の場合に初期治療を提供するため。その他の予防措置長時間立ったり座ったりすることを避けることを含みます。常に十分な量の水分を摂取する必要があります。ダイエットバランスをとる必要があります喫煙避けた。避妊薬可能な限り避けるべきです。静脈を収縮させないように注意することが重要です。これは、彼の膝が鋭く曲がっている場合、または脚が長時間交差している場合に発生します。長い旅行や手術後は、着用することをお勧めします圧縮ストッキング.

アフターケア

アンチトロンビン欠乏症は、遺伝的欠陥によるものです。これは治療可能ではありません。患者は一生この病気に対処しなければなりません。したがって、アフターケアの焦点は、原因の再発を防ぐことではありません。むしろ、症状や合併症のない日常生活をできる限り過ごすことを目的としています。 A 血液検査アンチトロンビン欠乏症の存在を明確にします。血液凝固を減らす薬は、典型的な症状を緩和するのに適しています。患者は処方された薬を服用する責任があります。必要に応じて、医師の診察を受けて投与量を調整します。日常生活は、影響を受ける人々にとってさまざまなリスクを抱えています。彼らは予防を取ることができます措置自分の責任で。特に長時間立ったり座ったりすることができますつながるおなじみの苦情に。それに応じて、私生活と職業生活を適応させる必要があります。特に長時間の移動は、通常は座った状態で行われるため、大きなリスクを伴います。この場合、血栓症のストッキングは血栓の形成を防ぎます。科学的に認識されていること喫煙不均衡なものと同様に、アンチトロンビン欠乏症を促進しますダイエット。十分な水分摂取は、遺伝性疾患の経過にプラスの効果をもたらします。女性は、避妊薬を服用すると血栓症のリスクが高まることに注意する必要があります。産婦人科医は代替案を指摘することができます避妊必要であれば。

これがあなたが自分でできることです

アンチトロンビン欠乏症の場合、影響を受けた人は血栓形成を促進する行動とライフスタイルの選択を再考する必要があります。喫煙または同等のもの覚せい剤原則として避けるべきです。さらに、どの血の姿勢をとるべきではありません船収縮する可能性があります。動きがほとんどない位置に座ったり、数時間にわたって固い姿勢をとったりしても、自分の姿勢を維持するのに役立ちません。健康。血液が溜まり、すぐにできますつながる血栓の形成に。特定の薬を服用したり、適切な避妊方法を選択する前に、個々の副作用に注意を払ってください。たとえば、経口避妊薬を服用すると血栓症のリスクが高まります。アンチトロンビン欠乏症の場合は、十分かつ定期的な運動と十分に機能する循環器系が役立ちます。血循環さまざまなトレーニングユニットによって、短時間で独立して刺激することができます。車、電車、飛行機での長い旅の間に血栓症のストッキングを着用すると、血栓の形成を防ぎます。同時に、血液が溜まる可能性のある衣服やアクセサリーは避けてください。影響を受けた人は、日常生活で十分な水分の摂取に注意を払うことができます。成人は、通常の運動中および熱波の外で毎日XNUMXリットルを飲む必要があります。