パトウ症候群としても知られる13トリソミーは、13番染色体が通常のXNUMX回ではなくXNUMX回発生するまれな遺伝的欠陥です。 それはさまざまな異なる病気や身体的特徴につながり、そのほとんどは早期に死に至ります 幼年時代。 13トリソミーは、後に最もよく知られている三重異常のXNUMXつです。 ダウン症候群 & 18トリソミー.
13トリソミーとは何ですか？
13番染色体の人では、13番染色体が47つ存在します。 したがって、彼または彼女はXNUMXを持っています 染色体 46の代わりに。さまざまなタイプのパトウ症候群が区別されます。 これは、生物のすべての細胞が13トリソミーの影響を受けるのか、一部だけの影響を受けるのかによって異なります。 トリソミーに起因する欠陥の発現はさまざまです。 これには、成長障害だけでなく、過剰な指やつま先、顔の奇形も含まれます。 13トリソミーが発生すると、罹患した子供の平均余命は大幅に短くなります。 10歳以上になる人はごくわずかです。 13トリソミーのほとんどの子供は生後数週間または数ヶ月以内に死亡します。
目的
13トリソミーの原因は、表面上は異常な染色体分裂によるものです。 これは、この異常がどのように発生するかをまだ説明していません。 13トリソミーの発生は子供の母親の年齢の増加に関連している可能性があるという証拠があります。 13トリソミーの種類にもよりますが、母親の遺伝物質にはすでに13トリソミーの形態の兆候が見られます。 パトウ症候群の症状は、さまざまな程度の過剰な染色体によって引き起こされます。 それらはモザイクトリソミー13の場合に最も顕著ではありません。この変種では、染色体ペアの分離とXNUMXつの形成の欠如があります。 染色体 セルの一部でのみ13つのセルで。 コースは、13番染色体が細胞内で部分的にのみ変化する部分トリソミーXNUMXでも同様に減衰します。 胚 間に 妊娠.
症状、苦情、および兆候
この病気は、外見と外観の両方で多くの症状を引き起こします 内臓。 XNUMXつの兆候の一般的な外観は特徴的であると考えられています。 最初は裂け目です リップ 口蓋裂は、裂け目が 上顎、上唇、口蓋。 口語的に、この奇形は口唇裂と呼ばれます。 XNUMX番目の兆候は小頭症です（小さい ）および小眼球症（小さな目）。 小さな 異常があります 頭蓋骨 形状と成長の低下を引き起こします 脳。 小さな目はしばしば発達を低下させ、視力に欠陥があるか、 失明。 XNUMXつの目をXNUMXつに融合することも可能です（単眼症）。 トリプルコンプレックスのXNUMX番目の症状は、追加の指またはつま先（多指症）です。 通常、XNUMX番目の手足は手または足に存在するため、XNUMX本の指またはXNUMX本の足指が存在します。 これらの典型的な兆候に加えて、 ハート 奇形の可能性もあります。 心室中隔欠損症は一般的であり、心室中隔のチャンバー間の中隔に損傷があります。 ハート。 それができる つながる の拡大に ハート そして肺 高血圧。 耳が異常に低く、 鼻 フラットまたは不在です。 さらに、頭蓋の奇形 神経, 脳、腎臓、 膀胱、 生殖器官、 血 船 と骨格は、病気の症状の中にあります。
診断とコース
パトウ症候群は、 妊娠。 出生前診断の間に、産婦人科医は発達の異常を調べます 胎児。 彼または彼女がパトウ症候群に特に特徴的な特別な特徴を検出した場合、染色体分析が続きます。 ダウン症候群 疑われています。 パトウ症候群の適応症には、特に、心臓の欠陥が含まれます 胎児 または発達異常および異常 羊水 妊婦の。 13トリソミーで生まれた子供の予後は不良です。 生後数週間の死亡率は非常に高いです。 奇形はしばしば生命を脅かし、四肢だけでなく 内臓 心臓や腎臓など。 13トリソミーは医学的理由と考えられています 妊娠中絶.
合併症
13トリソミーは一般に、影響を受けた個人の体に多くの異なる奇形や奇形を引き起こします。患者はまた、成長と発達の重度の障害に苦しんでいます。 出生直後、子供たちはひどく苦しんでいます 体重不足 そしてまたの発達障害から 脳。 これはメンタルにつながります 遅滞 そして日常生活における厳しい制限。 影響を受けた人のほとんどは、トリソミー13のために、日常生活の中で他の人々の助けに依存しています。場合によっては、障害によって影響を受けた人がXNUMX本の指を持つこともあります。 特にで 幼年時代 条件 できる つながる 奇形によるいじめやからかいに、心理的苦痛を引き起こします。 原則として、13トリソミーの場合、両親や親戚も深刻な心理的不快感に苦しんでいます。 内臓、子供の平均余命も大幅に短縮されます。 症候群の原因となる治療は不可能であるため、症状のみが治療されます。 特に合併症は発生しません。 多くの場合、13トリソミーの診断はの終了につながります 妊娠.
いつ医者に行くべきですか？
13トリソミーの場合は、影響を受けた人は医師に連絡する必要があります。この病気では自己治癒ができないため、常に治療を受ける必要があります。 病気が早期に発見され治療されるほど、通常はより良い経過をたどります。 しかし、ほとんどの場合、この病気はすでに罹患している人の死を引き起こします 幼年時代。 したがって、特に両親と親戚は心理的治療に依存しているので、 うつ病 または他の心理的な混乱が発生します。 13トリソミーの場合、影響を受けた人が顔の奇形に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 この場合、 影響を受けた人のも通常は非常に小さく、目も大幅に縮小されます。 さらに、心臓の奇形も病気を示している可能性があり、医師による検査が必要です。 この病気は小児科医が発見することができます。 しかし、それ以上の治療は専門家によって行われます。 親に子供が欲しいというさらなる願望がある場合は、 遺伝カウンセリング 13トリソミーの再発を防ぐためにも実施する必要があります。
治療と治療
13トリソミーの治療は、個々の症例に存在する欠陥によって異なります。 死亡率が高いため、症状は通常緩和されるだけです。 13トリソミーの子供が生きて生まれる場合、医療は常に個別化されなければなりません。 パトウ症候群では、裂け目の形の奇形 リップ と口蓋は一般的です。 スピーチを増やすことは必要な治療法のXNUMXつです。 また、動きがあります 治療 子供の世話に直面している親のための社会的および心理的サポート。 ただし、パトウ症候群の奇形を修正するための外科的介入はまだまれです。 しかし、治療法に変化があります。 その結果、13トリソミーに苦しむ子供たちの平均余命は、まだ特に高いとは考えられていませんが、増加しています。
防止
13トリソミーが出生前に検出された場合、妊娠を終了するという問題がしばしば発生します。 しかし、13トリソミーの発症は両親の制御が及ばないため、13トリソミーを予防する真の予防は不可能です。 一方、新しい妊娠でXNUMXトリソミーが再発する可能性はわずかに増加します。
ファローアップ
13トリソミーの子供たちの平均余命は短いので、親や他の家族への心理的サポートはフォローアップケアにおいて重要な役割を果たします。 共感的で専門的なサポートを通じて、困難な状況は関係者全員がより適切に管理することができます。 影響を受けた子供の死後も、両親と兄弟の世話をやめるべきではありません。 アフターケアがどのくらいの期間意味をなすかは、一般的な方法で決定することはできません。 それは個々の家族の状況と親戚の希望に依存します。 医療アフターケアの主な目標は、パトウ症候群の子供たちに可能な限り最高の生活の質を提供することです。 既存の生理学的欠陥は定期的に検査する必要があります。 このように、患者が 条件 女性が13トリソミーの子供を出産した後に別の妊娠が発生した場合、この遺伝的欠陥の再発のリスクはわずかに増加します。 特別 措置 したがって、必要ありません。 それにもかかわらず、多くの家族は人間を利用しています 遺伝カウンセリング より安全に感じるために。 その後の妊娠中、 羊水穿刺 13トリソミーの再発の可能性を排除することができます。ただし、関係者は、この検査がリスクを高めることにも常に留意する必要があります。 流産.
自分でできること
13トリソミーは子供だけのものではないことを知っておくことが重要です。 （妊娠中の）両親も、この困難な状況で苦しんでいると見なされなければなりません。 彼らがよりよく対処するのを助けるために心理的サポートが必要かもしれません 条件。 そのため、多くの医療施設や特別クリニックでは、両親に同行する心理学者が提供されています。 これにより、多くの人が子供と過ごす時間を楽しむことが容易になります。 しかし、すでに13トリソミーの診断時に、多くの親は落ち着きのなさ、睡眠障害、深い悲しみに苦しんでいます。 しかし、赤ちゃんとの限られた時間をまだ楽しむことができるように、小さい ホーム救済 できる つながる いくつかの救済に。 これらには、鎮静効果のある薬用植物やハーブが含まれます。 ラベンダー この点で特によく知られています。 エッセンシャルオイルはまた、少しを提供することができます 緩和。 それは多くの親に彼らが彼らの状況で一人ではないことを知る良い気持ちを与えます。 インターネット上には、情報を交換するためのさまざまなネットワークがあります。 ここでは、妊娠中の経験と子供との時間のレポートを見つけることができます。 家族自助協会LEONAeVは、影響を受けた他の親との交流を可能にするネットワークだけでなく、多くの情報を提供しています。
