遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌（リンチ症候群）は、のタイプに付けられた名前です。 コロン 癌 それは主に遺伝的要因によるものであり、形成されません ポリープ 腸内 粘膜。 同義語としても呼ばれる病気 リンチ症候群 米国の外科医T.リンチの後、遺伝性結腸直腸の最も一般的な形態を表しています 癌。 不完全に複製されたDNA配列の修復メカニズムに関与する合計6つの変異遺伝子が原因物質として同定されています。
遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌とは何ですか？
遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌（HNPCC）、別名 リンチ症候群 米国の外科医ヘンリー・T・リンチの後、 コロン 癌 以前に特定されたものに基づく 遺伝子 突然変異と常染色体優性遺伝。 これは、 遺伝子 欠陥は性染色体XまたはYのどちらにも位置しておらず、遺伝子の75つの変異対立遺伝子（ヘテロ接合体）でさえ病気を引き起こす可能性があります。 リンチ症候群の場合、突然変異した遺伝子のヘテロ接合性保因者の約XNUMXパーセントがこの病気の影響を受けています。 父親または母親のいずれかが保因者である親の子供 遺伝子 突然変異はまた、遺伝子突然変異のヘテロ接合性保因者になる可能性が50パーセントあります。 すべての結腸直腸癌の約90％は、ポリープ状組織から良性腺腫の段階を経て発生します。 対照的に、遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌は、 ポリープ それは腸に存在する可能性があります 粘膜。 リンチ症候群腫瘍の発症は、不完全に複製されたDNA配列の修復メカニズムの機能の喪失にのみ起因します。 HNPCCに加えて、腸または他の臓器の他の癌を発症する可能性は、HNPCCを持たない個人と比較して大幅に増加します。
目的
HNPCCは、複製が不完全なDNA配列の修復メカニズムの欠陥によって引き起こされます。 修復メカニズムは通常、誤って占有された核酸を持つ複製されたDNA断片を防ぎます 拠点 それ以上使用されないようにします。 修理 タンパク質 いわゆる腫瘍抑制遺伝子によってコードされるメカニズムに関与しています。 いくつかのサプレッサー遺伝子の変異が知られており、ほとんどの場合、染色体1の遺伝子mlh3と染色体2のmsh2に影響を及ぼします。修復時 タンパク質 失敗すると、新しい細胞の形成中に細胞の突然変異が蓄積し、その結果、大部分が自律的に動作し、通常の成長リミッターに応答しなくなったクローンに欠陥細胞が蓄積します。 それらは通常、悪性腫瘍の胚細胞を形成します。
症状、苦情、および兆候
HNPCCは、初期段階ではほとんど苦情や症状を引き起こしません。 などの最初の兆候 血 便中は非特異的であり、さまざまな原因が考えられます。 病気が進行するにつれて、 便秘 & 下痢 代わりの。 徐々に、 腹痛、減量との兆候 貧血 典型的な付随する症状として参加します。 もしも リンパ 腸間膜の結節、腸の保持靭帯も腫れや圧痛に反応し、HNPCCの転移がすでに起こっている可能性があります。 非ポリープHNPCCとの違い 結腸直腸癌、これははるかに一般的であり、90％の確率で ポリープ 腸の 粘膜、非特異的症状に基づいて、初期段階では容易に認識できません。 特に適用された差別化された診断手順のみが、必要な明確さを提供します。
診断と進行
HNPCC疾患の原因は純粋に遺伝的であるため、この疾患の常染色体優性遺伝と併せて、HNPCC疾患に関する家族性統計が診断目的で求められます。 統計パラメータの有益な値を標準化するために、いわゆるアムステルダムIおよびアムステルダムII基準が1990年に導入されました。このコンテキストでは、アムステルダムI基準は結腸直腸HNPCCのみを検出するために使用でき、アムステルダムII基準は使用できます。さらに、生殖管内の他の部位の癌腫を検出します。 最初 条件 アムステルダムの基準の1つは、少なくとも2人の家族（そのうちのXNUMX人は他のXNUMX人の家族のXNUMX度の親族でなければならない）がHNPCC病であることが確認されていることです。 条件 病気が少なくともXNUMX世代連続して発生した場合に満たされます。 第XNUMX 条件 病気は50歳未満の影響を受けた人の2004人で発生したということでした。 家族歴または病歴が不明な場合は、XNUMX年に改訂されたベセスダ基準が評価のために導入されました。HNPCCの疑いを確立するには、それぞれの基準を満たす必要があります。 HNPCCの疑いが確立されると、疑いを確認または反論するための多くの診断オプションが利用可能になります。 一方では、 超音波 組織学的検査は有用であり、一方、分子遺伝学的検査は、変異したサプレッサー遺伝子の存在の証拠を提供することができます。 病気の経過-未治療-は深刻です。
合併症
リンチ症候群は深刻な病気です。 できる つながる 治療せずに放置すると死に至り、治療を行っても、多くの場合、平均余命が短くなります。 ほとんどの場合、リンチ症候群は主に血便を引き起こします。 これは多くの人にパニック発作を引き起こす可能性があります。 さらに、患者は苦しんでいます 下痢 & 便秘 したがって、生活の質の低下。 体重減少があり、しばしば重度です 腹痛 & 貧血。 さらに、影響を受けた個人は意識を失い、さらには 昏睡。 腫れと 痛み 発生する。 リンチ症候群の治療なしでは、転移が起こり、結果として コロン 癌。 原則として、癌は早期に診断された場合にのみうまく治療することができます。 影響を受けた人々が苦しむことは珍しいことではありません うつ病 身体的症状に加えて、その他の心理的混乱。 同様に、患者の親戚もこれらの動揺の影響を受ける可能性があります。 リンチ症候群は、外科的介入によって取り除くことができます。 しかし、病気のさらなる経過は、診断と腫瘍の広がりに依存するため、すべての場合に病気の陽性の経過を予測することはできません。
いつ医者に行くべきですか？
繰り返される場合 血 尿には心配事があります。 原因を明らかにするために医師の診察が必要です。 消化に異常がある場合は、症状の検査を行う必要があります。 もしも 下痢 or 便秘 発生した場合は、医師に相談して治療を開始する必要があります。 影響を受けた人が体重を減らすと、有機体は栄養不足になる可能性があります。 したがって、時間内に医師の診察を受けることをお勧めします。 永続的および定期的に繰り返される場合 腹痛 または腹部の不快感、医師との相談が必要です。 腫れ、成長、または 皮膚 異常がある場合は、医師の診察も必要です。 既存の症状の増加または新しい症状の出現がある場合、これは異常であると見なされ、調査する必要があります。 もしあれば 痛み または優しさ、医者への訪問が必要です。 もしあれば 眩暈、一般的な病気の感覚、 吐き気 & 嘔吐、医師に相談する必要があります。 影響を受けた人がパフォーマンスの低下、無関心または弱さに苦しんでいる場合、これは 健康 状態は医師と話し合う必要があります。 睡眠障害、 濃度 問題と注意欠陥は、深刻な障害を示す可能性のある苦情です。 したがって、影響を受けた人が数週間これらの不規則性を経験したらすぐに医師の診察を受けることをお勧めします。
治療と治療
遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌の治療は、その外科的切除のみで構成されています。 癌を治すことができる薬や他の治療法はありません。 したがって、発生したHNPCCが検出され、できるだけ早く除去されれば、成功率が高いという点で非常に価値があります。 場合によっては、放射線を行う必要があります 治療 と組み合わされた病変組織に 化学療法 手術前。
展望と予後
リンチ症候群とも呼ばれる遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌の早期治療により、治癒に関する予後は良好ですが、遺伝性非ポリポーシスであるため、 結腸直腸癌 および他の形態の癌の場合、患者は、治癒した結腸直腸癌の継続的な追跡検査および他の癌のスクリーニング検査を受ける必要があります。 腫瘍がまだ限定されており、転移していない場合は、 化学療法 その完全な外科的除去後。 継続的なフォローアップとスクリーニングを順守することで、通常の平均余命を想定することができます。 この遺伝的欠陥を持つすべての患者が生涯にわたって癌を発症するわけではありません。 ただし、確率は非常に高いです。 たとえば、80歳までは、影響を受けたすべての個人の80％が発症することがわかっています。 結腸直腸癌。 場合 転移 すでに発症している、または他の臓器が結腸直腸癌と並行して腫瘍の影響を受けている場合、予後はしばしば劇的に悪化します。 それぞれがまだ転移していない平行腫瘍は、独立して治療することができ、完全に治癒することができます。 後 転移 形成された、さまざまな治療 措置 など 化学療法 または、放射線を使用して、がんの増殖を遅らせ、患者の寿命を延ばすことができます。 重症の場合の生活の質を高めるために、既知の治療オプションに加えて、患者の心理的ケアがしばしば貢献します。
防止
予防的 措置 主な原因は腫瘍抑制遺伝子であり、突然変異のために誤ってコピーされたDNA配列を修復する能力を大幅に失うため、HNPCCを回避することは存在しません。 また、 免疫システム 条件付きの予防策と見なすこともできます。 最も重要な予防策 措置 家族歴や分子遺伝学的検査のために脆弱なグループに属する個人は、次のようながん検診を定期的に認識しています。 大腸内視鏡検査 およびその他の早期発見手段。
ファローアップ
遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌のフォローアップは、定期的な検査から始まります。 これらは、治癒した結腸直腸癌が再発しないようにするためのものです。 それがない限られた腫瘍である場合 転移 それは完全に取り除くことができますが、これらのフォローアップ検査も同様に重要です。 個々の症例の重症度によっては、心理的ケアが役立つ場合があります。 これは、予防の一環として、またフォローアップ治療中に行うことができます。 生活の質を高めるためには、医療専門家からの医療アドバイスに従うことが重要です。 サポートするには 免疫システム、健康的なライフスタイルが不可欠です。 とりわけ、これにはバランスの取れた栄養豊富なものが含まれます ダイエット、多くの場合、特定の食品を避けることと組み合わせて。 分子遺伝学的検査でリスクの可能性が非常に高いことが示された場合、癌の予防が明らかに優先事項です。 家族歴のために危険にさらされている患者は定期的に受ける必要があります 大腸内視鏡検査 およびその他のスクリーニング手段。 急性症状の場合は、 ホーム救済 日常生活のための自助のヒント。 軽食と 鎮痛剤 自然に腹部を減らします 痛み それが発生します。 腫れが発生した場合は、やさしく マッサージ または冷却ラップが役立ちます。 さらに、患者はすべきです 聞く 彼らの医者とそれを楽にしてください。
これがあなたが自分でできることです
リンチ症候群には医療が必要 治療 とにかく。 リンチ症候群の急性症状は、多くの人によって軽減することができます ホーム救済 と自助措置。 下痢を変えることで減らすことができます ダイエット、自然ながら 鎮痛剤 腹痛のために取ることができます。 腫れには、冷湿布と患部の穏やかなマッサージをお勧めします。 癌腫が外科的に除去された後、患者はそれを楽にするか、さもなければ医師の指示に従わなければなりません。 ほとんどの場合、個人 ダイエット 軽食、減塩食、および回避からなることをお勧めします コーヒー, アルコール、および他の 覚せい剤。 手順の場所に特別な注意を払うことにより、回復を助けることができます。 出血や腫れは、特に最初の数日間に発生する可能性があります。 これらは、キンセンカ軟膏と次の製剤で減らすことができます アルニカ or 悪魔の爪リンチ症候群を経験したことがある女性は、妊娠した場合は子供の早期検査を手配する必要があります。 子供は出生後に再度詳細に検査されるべきであり、生涯を通じて定期的にがん検診に参加しなければなりません。
