リンチ症候群

定義–リンチ症候群とは何ですか?

リンチ症候群という用語は、特定の形態のを発症する遺伝的素因を表します コロン 。 この形の 遺伝性(遺伝性)非ポリポーシス(形態学的特徴の指定)と呼ばれます コロン 癌腫(大腸癌)、およびしばしばHNPCCと略されます。 影響を受けた個人はしばしばこの特別な形の コロン 異常に若い年齢、すなわち50歳より前の腫瘍。

しかし、リンチ症候群の遺伝的性質を持っているすべての人が発症するわけではありません 大腸癌。 一方、腫瘍の発生を促進する遺伝的素因はすべての体細胞に存在するため、他の臓器も腫瘍を発生させる可能性があります。 したがって、リンチ症候群の影響を受けた人は、発生中の腫瘍を早期に適切に治療するために、定期的な検査と予防的な健康診断が必要です。

目的

リンチ症候群の原因は常に関係者のDNAにあります。 特定の遺伝子の変化により、特定の 酵素 腸の細胞で正しく生成することはできません 粘膜. 酵素   タンパク質 分子プロセスまたは生化学反応を担当します。

  酵素 リンチ症候群で誤って構築され、したがって意図したとおりに機能しないものは、体細胞の「修復メカニズム」の一部です。このようなメカニズムは、細胞分裂のプロセスによって引き起こされる細胞のDNAのエラーを修正する責任があります。 。 腸以来 粘膜 は比較的頻繁に分裂する体内の組織のXNUMXつであるため、遺伝情報に欠陥のある細胞がここで形成される可能性が高くなります。 これらは次に細胞死メカニズムの非活性化につながる可能性があり、その結果、細胞は存在し続け、意図された寿命を超えて分裂します。

これは、制御されていない細胞分裂をもたらします。 。 リンチ症候群の影響を受けた人々では、機能不全の酵素が欠陥のある遺伝情報を持つ細胞の形成を引き起こし、その結果、実際に事前にプログラムされた細胞死がないことになります。 上記のように、腸組織は細胞分裂の速度が速いために特に危険にさらされていますが、リンチ症候群では他の組織でも腫瘍が発生する可能性があります(以下を参照)。

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