近位大腿骨欠損は、非常にまれに発生する大腿骨の端の上部の奇形です。 ほとんどの場合、近位大腿骨欠損は体の片側にのみ現れます。 近位大腿骨欠損のさまざまな程度の重症度が可能であり、軽度の短縮から大腿骨の完全な喪失までの範囲です。
近位大腿骨欠損とは何ですか？
近位大腿骨欠損の一般的な同義語は股関節バラです。 英語では、 条件 近位大腿骨限局性欠損症として知られており、一般的に使用される略語PFFDの由来です。 原則として、近位大腿骨欠損症は、個々の症例でその発現が大きく異なります。 近位大腿骨欠損の正確な有病率はまだわかっていませんが、現在の推定では、 条件 約2：1,000,000で。 多くの場合、近位大腿骨欠損は、患者の他の病理学的奇形と一緒に発生します。 特に頻繁に、近位大腿骨欠損に苦しむ人々はまた、膝蓋骨形成不全、腓骨半身、および膝の不安定性にも同時に苦しむ。 近位大腿骨欠損が足の変形および腓骨と脛骨の形成不全に関連している可能性もあります。
目的
現在、近位大腿骨欠損の発生の原因と背景に関して明確な結論を出すことはできません。 しかし、研究者の大多数は、近位大腿骨欠損が遺伝性疾患ではないことに同意しています。 代わりに、おそらく特定の外部要因があります つながる 罹患した子供における近位大腿骨欠損の発症に。 たとえば、サリドマイドという物質に関する研究が利用可能です。 彼らは、妊娠中の母親がXNUMX週目またはXNUMX週目にこの物質にさらされたことを示しています 妊娠 近位大腿骨欠損を引き起こす可能性があります。
症状、苦情、および兆候
近位大腿骨欠損の症状は、の個々の症状に大きく依存します 条件 したがって、個々のケース。 近位大腿骨欠損に苦しむ人々の広範囲の軽度の症状から重度の障害まで可能です。 近位大腿骨欠損の伝統的な細分化は、放射線学的側面に基づいており、疾患をXNUMXつの形態に分類します。 の間に骨のつながりがあります 大腿骨とシャフトのまたはそのような接続はありません。 さらに、大腿骨の可能性があります 部分的またはかろうじて存在すること。 大腿骨の奇形として苦情が増加します 増加します。 近位大腿骨欠損のより現代的な細分化に基づいて、症状は大腿骨の完全な欠如と骨盤への損傷で現れます。 また、大腿骨頭とシャフトの間の接続の欠陥または存在しないこと、および形成不全を伴うシャフトの中央の奇形が、付随する症状として現れます。 一部の患者では、近位大腿骨欠損は、股関節カラまたは股関節バルガおよび形成不全の大腿骨として現れます。
病気の診断と経過
近位大腿骨欠損は先天性であるため、特定の奇形は通常、罹患した赤ちゃんの出生時に明らかです。 その後、医師はできるだけ早く診断に到達するために新生児のさらなる検査を命じます。 整形外科医は、近位大腿骨欠損の診断において重要な役割を果たし、通常、親または保護者の立会いのもとでさまざまな臨床検査方法を使用します。 最初に、最も重要なのは、奇形の外から見える兆候です。 ここでは、の短縮 脚 体の片側が最も重要な症状です。 重度の症例は出生直後に検出できます。 軽度の短縮は、幼児が生まれるまで現れない場合があります。 医師は通常、画像技術を使用して近位大腿骨欠損の重症度を診断および決定します。 例えば、 X線 技術は、近位大腿骨欠損の検査の標準として使用されます。 ここで、スペシャリストは大腿骨の領域の骨の付着を認識します。 幼児では、医師は通常、超音波検査法を使用します。 近位大腿骨欠損のもうXNUMXつの典型的な特徴は、診断に役立ち、場合によっては筋肉が低弾性であるということです。鑑別診断 近位大腿骨欠損を大腿顔面症候群およびファーマン症候群から区別することが重要です。
合併症
近位大腿骨欠損で発生する可能性のある合併症は、大腿骨の上端の奇形の重症度によって異なります。 これはまたの違いを決定します 脚 長さ。 ほとんどの場合、 脚 ほとんど見えません。 その後、通常、それ以上の苦情や合併症はありません。 ただし、脚が大幅に短くなると、立ったり歩いたりするのが困難になります。 患者は足を引きずります。 その結果、脊椎の湾曲が発生する可能性があります。 脊椎にさらに姿勢の損傷が発生し、 つながる パーマネントに 痛み。 このように、 痛み 安静時または運動中に発生します。 全体として、これは影響を受けた子供たちの回復力も低下させます。 に加えて 痛み、子供たちはまた、いじめやからかいにさらされる可能性があります。 どちらもかなりの心理的負担を表しています。 結果として、それは珍しいことではありません うつ病 または他の精神疾患を発症します。 ザ・ うつ病 ことさえ つながる 自殺傾向に。 多くの場合、いじめは社会的排除にもつながります。 影響を受けた子供たちはしばしば撤退し、社会的接触を避けます。 他の精神疾患もこれに基づいて発症する可能性があります。 しかし、適切な治療は多くの合併症を防ぐことができます。 脚を伸ばす操作は通常実行されません。 これらはしばしば危険でさえあるか、少なくとも何の改善ももたらさない。 通常、特別な靴と中敷きを備えた靴の高さで十分です。
いつ医者に行くべきですか？
多くの場合、近位大腿骨欠損は出生直後に見られます。 分娩が入院患者の設定で行われるか、産科医が付き添う場合、最初の検査は主治医チームによって自動的に開始されます。 したがって、子供の両親は何もする必要はありません。 子供の治療と改善のために必要な決定を下すために、主治医と緊密に連絡を取ることをお勧めします。 健康 できるだけ早く。 の視覚的な目立ちやすさ 物理的な 子供のさらなる成長と発達の過程でのみ明らかになるので、医師が必要です。 特に、の異常 大腿 検査のために医師に提示する必要があります。 移動、歩行の不安定さ、一般的な可動性の制限、または運動パターンの特殊性に関する問題は、医師が明らかにする必要があります。 痛み、奇形または位置異常、筋骨格系の問題、および接触に対する過敏症を調べて治療する必要があります。 身体的奇形に加えて、感情的または精神的な異常がこの状態で発生する可能性があります。 したがって、行動障害、抑うつ期、または自信の大幅な低下が明らかになった場合にも、医師の診察が必要です。 社会生活からの離脱、幸福感の低下、社会的行動の異常については、医師または療法士と話し合う必要があります。
治療と治療
措置 of 治療 個々の愁訴または近位大腿骨欠損の重症度に依存します。 軽度の近位大腿骨欠損では、装具、特殊な靴底と中敷きによる靴の挙上、およびプロテーゼが通常緩和を提供します。 対照的に、 骨格 ほとんどの場合、合理的な選択肢ではなく、かなりのリスクも伴います。 羊飼いの杖の変形の場合、内部人工器官の移植がしばしば行われます。 外科的介入は、成長期の患者ですでに行われています。 近位大腿骨欠損の希少性を考慮して、治療を行うことが不可欠です 措置 適切な専門センターで行われます。
防止
近位大腿骨欠損は先天性であるため、出生時に決定されます。 欠陥の特定の発現と重症度もすでに決定されています。 したがって、近位大腿骨欠損を効果的に予防することは不可能です。 したがって、適切な治療手順が特に重要です。 軽度の奇形でも適切な治療が必要です。たとえば、奇形を無視すると、 関節.
フォローアップケア
最適なアフターケアは、基本的にそれ以前の治療法の種類によって異なります。これには、 治療-タイムリーに協力するスパニングチーム コーディネーション。 外科的介入が先行している場合、定期的に X線 試験は不可欠です。 この方法でのみ、欠陥の有望な修正を監視できます。 小児科および整形外科の専門家に加えて、矯正/補綴物の構築およびフィッティングの分野の専門家もフォローアップケアに関与する必要があります。 経験豊富な理学療法士の定期的な関与が不可欠です。 せいぜい、彼または彼女はこの臨床像のために特別な訓練を受けています。 の焦点 手動療法 関節の可動性を維持することです。 これには、腰、膝、足が含まれます。 適切な筋肉の発達を通じて脊椎の対称性を維持することに注意が払われています。 これは、誤ったロードによる遅い結果を回避する唯一の方法です。 理学療法のフォローアップは、以前のことを確実にするために定期的に行われなければなりません 治療 維持されています。 理想的には、これは週に数回行う必要があります。 特定のエクササイズは、自宅の両親または家族によって補足され、継続されます。 これは、それぞれのセラピストの指導の下で行われます。 対応するアフターケアによる治療は、時間がかかるだけでなく、患者や家族にとってもストレスを感じることがよくあります。 したがって、心理学者のサポートを検討することをお勧めします。
自分でできること
近位大腿骨欠損のある患者の場合、腰、膝、足首が可動性になり、可能であれば生涯にわたって可動性を維持できるように、幼い頃から注意を払う必要があります。 進行中 理学療法 この目的にはお勧めします。 若い患者は一時的にこの集中治療を拒否するかもしれませんが、約束を守るように促されるべきです。 避けるために 背痛、子供は、たとえ拒否したとしても、可能な限り装具を着用する必要があります。 親は子供たちにも装具で遊ばせて、装具に対する恐怖をなくすのがよいでしょう。 セラピストや両親の指導の下で体操のバランスをとることは、予防することができます 脊椎の非対称性。 ただし、XNUMX日に数回一貫して実行する必要があります。 全体として、大腿骨欠損患者は ストレッチング、拡張機能および 筋肉増強運動 彼らの生涯を通して。 全身のずれを防ぐために、特に腹部と背中を持続的に運動させる必要があります。 手術後は、特に感染症がすぐに発生する可能性があるため、傷口には十分な注意を払うことをお勧めします。 関節。 これらはしばしば痛みを伴い、時には不可逆的な合併症を引き起こします。 これを防ぐために、外科的創傷は無菌状態に保ち、その治癒過程を定期的に監視する必要があります。
